Informações gerais sobre doença cardíaca congênita

Version 1.1 September 2013
Informações gerais sobre
doença cardíaca congênita e
o impacto de intervenções
Esse documento apresenta uma visão geral sobre a doença, sua epidemiologia e
intervenções específicas que podem reduzir sua carga.
O que são Cardiopatias Congênitas?
Doenças cardíacas congênitas (DCC) são anormalidades do desenvolvimento da estrutura
do coração e dos grandes vasos que estão presentes no nascimento. A maioria delas
envolve defeitos no coração, anormalidades da válvula ou drenagem anômala de veias e
artérias para o coração e a partir dele.
Quais são os principais fatores de risco?
Os fatores genéticos para a DCC incluem anormalidades cromossômicas, como a síndrome
de Down e a síndrome de Turner, e defeitos de um único gene, como a síndrome de Alagille
e a síndrome de Noonan.
Os fatores maternos e ambientais que aumentam o risco de DCC incluem diabetes mellitus
gestacional e fenilcetonúria (PKU, abreviatura do inglês), obesidade materna, doença febril,
gripe e rubéola na gravidez, medicamentos como a trimetoprima, o ácido retinoico usado
para a acne, medicamentos antiepilépticos e solventes orgânicos. Há algumas evidências
de que o álcool em excesso e o tabagismo também são fatores de risco para a cardiopatia
congênita.
Na maioria dos pacientes, a DCC deve-se, provavelmente, a uma combinação de fatores
genéticos e ambientais, embora a etiologia da doença cardíaca congênita é, em grande
parte, desconhecida.
Epidemiologia global
Prevalência ao nascimento
DCC é a doença congênita mais comum presente no nascimento; a prevalência descrita
varia entre 4/1000 nascidos vivos e 12/1000 nascidos vivos. As diferenças regionais e
étnicas na prevalência têm sido relatadas. No entanto, a causa exata dessa variação é
incerta. Fatores que podem influenciar a prevalência ao nascimento incluem a idade
materna, através de sua associação com doenças cromossômicas e nutrição materna (por
exemplo, a deficiência de folato). As estimativas de prevalência contidas em PHGDB vêm
de MGDB e se referem à doença cardíaca congênita isolada, ou seja, defeitos que
PHG Foundation is a charity registered in the UK.
Company Number: 5823194 Charity Number: 1118664
Address: 2 Worts Causeway Cambridge CB1 8RN (UK)
Document made available under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License.
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
envolvem apenas o sistema cardiovascular, excluindo aqueles associados com distúrbios
cromossômicos, distúrbios de um único gene e os associados a outros tipos de
malformações.
Mortalidade
Na ausência de diagnóstico ou tratamento, os recém-nascidos com doença cardíaca
congênita grave têm uma expectativa de vida curta, com muitas crianças afetadas morrendo
na infância. Além disso, a DCC pode levar a um aumento da susceptibilidade à infecção, o
que pode aumentar a mortalidade. Diagnóstico e cirurgia cardíaca levaram a um aumento
da sobrevivência de crianças com DCC em ambientes onde este procedimento está
disponível.
Deficiência e qualidade de vida
Metade de todos os bebês com cardiopatia congênita significativa exigirá cirurgia imediata
após o nascimento, enquanto a maioria dos restantes pode exigir cirurgia ou medicação em
algum momento durante a infância. Deficiência e qualidade de vida dependem do defeito
específico. Alguns indivíduos podem ter deficiências mínimas, enquanto outros podem
desenvolver outros problemas de saúde no decurso de suas vidas.
Reduzindo a prevalência, a morbidade e a mortalidade
A figura 1 ilustra os determinantes e as intervenções para a DCC à medida que eles se
relacionam com fases cruciais da vida. As principais intervenções específicas são discutidas
abaixo.
Intervenções antes da gravidez
Como a maioria das estruturas cardíacas desenvolvem-se nas primeiras sete semanas
após a concepção, quando as mulheres podem não ter conhecimento de sua gravidez, o
período de pré-concepção é um momento crucial para identificar e minimizar os
comportamentos e os riscos que podem aumentar as chances de doença cardíaca
congênita.
Para as mulheres que pretendem engravidar, o risco de síndrome da rubéola congênita
pode ser reduzido através da oferta de testes de imunidade à rubéola e de vacinação (se
forem suscetíveis). Para as mulheres com alto risco de infecção, a vacinação pode ser
oferecida sem testes de sensibilidade.
As mulheres devem ser aconselhadas sobre os riscos do tabaco e do consumo de álcool,
bem como do contato com solventes. Aquelas com condições crônicas de saúde, como
diabetes ou fenilcetonúria, devem ser aconselhadas a ajustar seus medicamentos e/ou
hábitos alimentares a fim de manter as condições sob controle ideal. Aconselhamento
também deve ser dado sobre os riscos a respeito do uso de outros medicamentos, incluindo
os de venda livre, o ácido retinoico para a acne e a terapia anticoagulante oral. As mulheres
com sobrepeso e as obesas devem ser aconselhadas a seguir programas adequados de
perda de peso, e hipotireoidismo deve ser tratado antes da concepção.
Há fortes evidências – de estudos controlados e randomizados de observação – de que as
multivitaminas contendo ácido fólico (400 mcg) ajudam a prevenir a DCC. 1 2
1 Bailey LB, Berry RJ. Folic acid supplementation and the occurrence of congenital heart defects, orofacial clefts,
multiple births, and miscarriage. Am J Clin Nutr. 2005 81:1213S-1217S
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
2
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
Mulheres com um defeito cardíaco ou que tiveram um filho anterior com um defeito cardíaco
devem ser avaliadas devido a fatores de risco modificáveis e para aconselhamento. Se
houver um histórico familiar de doença cardíaca congênita, a avaliação de condições
genéticas subjacentes, incluindo encaminhamento para um médico geneticista experiente,
pode ser útil na definição e na gestão do risco de recorrência.
A nível populacional, boa saúde na periconcepção pode ser fomentada através da melhoria
do acesso aos cuidados de saúde, da promoção de comportamentos saudáveis e da
educação dos profissionais sobre os fatores de risco comuns da DCC que podem ser
prevenidos.
Intervenções durante a gravidez
Precauções como evitar o tabaco e o consumo de álcool, evitar medicamentos
desnecessários e minimizar o risco de infecção devem ser mantidas durante a gravidez, a
fim de reduzir o risco de DCC no feto.
Muitas anomalias congênitas podem ser detectadas em exames de ultrassom de rotina
durante a gravidez. Ecografias cardíacas fetais podem ser realizadas a partir de 13-14
semanas de gestação em centros especializados, embora a maioria dos casos é vista entre
18 e 23 semanas de gestação 3. Para as mulheres com alto risco (por exemplo, por causa
de infecção por rubéola durante a gravidez, histórico familiar de doença cardíaca congênita,
diabetes, fenilcetonúria ou detecção de uma anomalia cromossômica fetal), a
ecocardiografia fetal pode ser usada antes do nascimento para identificar, com precisão, os
problemas cardíacos.
Intervenções fetais são possíveis em algumas condições. Por exemplo, se o feto tiver um
ritmo cardíaco anormal, à mãe pode ser dada medicação para restaurar o ritmo normal do
coração do feto.
Se a DCC é detectada antes do nascimento, as possíveis complicações durante o parto
podem ser antecipadas, e o parto em uma unidade especializada, com pessoal médico
apropriado, pode ser providenciado. A detecção precoce também pode ajudar a preparar a
família para a tensão emocional, as despesas e os problemas logísticos de cirurgia no
recém-nascido, caso isso seja necessário. Em casos de cardiopatia congênita grave, a
opção de interrupção da gravidez pode ser considerada, tendo em conta as questões legais
e religiosas e a aceitação por parte dos pais e da sociedade.
Intervenções após o nascimento
Diagnóstico
Um exame físico no recém-nascido (exame de triagem) pode ajudar a identificar DCC com
risco de vida antes que os sintomas evidentes apareçam. Contudo, no recém-nascido, a
transição da circulação fetal para a neonatal pode mascarar as manifestações clínicas da
cardiopatia congênita. Um exame clínico no momento do nascimento e entre seis e oito
2
Moss and Adam's Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Arthur J. Moss, Hugh D. Allen – 2008,
7th edition
3
British Heart Foundation Factfile 2009: Antenatal screening for congenital heart disease
[http://www.bhf.org.uk/publications/view-publication.aspx?ps=1000813] accessed 21 April 2011-04-21
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
3
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
semanas para todas as crianças, com as investigações cardíacas específicas para crianças
de alto risco, como aqueles com síndrome de Down, é recomendado4.
A oximetria de pulso e o ecocardiograma, além de exames clínicos, podem melhorar o
diagnóstico da DCC no período neonatal, mas a relação custo-efetividade não foi
adequadamente avaliada. A ecocardiografia de triagem está associada com a maior taxa de
detecção, mas é a estratégia mais dispendiosa e tem uma taxa de falsos positivos de 5%.
Tratamento
O tratamento de uma criança afetada depende do tipo e da gravidade do seu defeito
cardíaco. Outros fatores incluem a idade da criança e sua saúde geral. As principais opções
de tratamento são a cateterização cardíaca e a cirurgia cardíaca. Algumas crianças podem
precisar de vários cateteres ou procedimentos cirúrgicos ao longo de alguns anos, ou elas
podem necessitar de medicamentos por longos períodos em sua vida. O cateterismo é um
procedimento menos invasivo que a cirurgia e, já que a recuperação pode ser mais rápida,
ele tornou-se a forma preferida para reparar alguns defeitos cardíacos simples, como a
persistência do canal arterial, a comunicação interatrial (CIA) e a estenose pulmonar
valvar5.
A cirurgia é a forma mais comum de reparar muitos tipos de defeitos cardíacos, incluindo a
maioria dentre os mais complexos. Procedimentos "fechados", em que o coração não é
aberto, podem ser usados para reparar alguns defeitos, como a persistência do canal
arterial ou a coarctação da aorta. A cirurgia de coração aberto envolve a colocação do
paciente em uma máquina de circulação extracorpórea, que realiza o trabalho do coração e
dos pulmões enquanto o coração é operado. Procedimentos de coração aberto são
necessários para reparar aberturas no coração feitas com pontos ou com um remendo, para
reparar ou substituir válvulas cardíacas, ou para alargar artérias ou aberturas para válvulas
cardíacas. Cateterismo e procedimentos cirúrgicos podem ser combinados em uma
abordagem híbrida para certos defeitos cardíacos complexos. Raramente, as crianças
nascidas com diversos defeitos complexos precisam de transplantes de coração.
Outras condições que são propensas em crianças com DCC e que pode necessitar de
tratamento médico incluem: insuficiência cardíaca congestiva, arritmias e hipertensão
pulmonar.
Cuidados na infância
Uma boa higiene, que inclui manter a higiene dental, lavar as mãos frequentemente e evitar
mbientes lotados e o contato com pessoas doentes, pode ajudar a prevenir infecções em
uma criança com cardiopatia congênita. Ela deve ter acesso a cuidados de rotina e às
vacinas convencionais que são recomendados para todas as crianças. Imunizações
adicionais, tais como a vacina contra a gripe, também podem ser necessárias. Às vezes, as
crianças com DCC precisam de uma dieta de calorias superior ou de necessidades
dietéticas especiais. Bebês e crianças com doença cardíaca tendem a ganhar peso mais
lentamente e podem ter atraso no desenvolvimento, deficiência ou necessidades educativas
especiais de aprendizagem. No entanto, as crianças com condições menos graves, ou que
foram tratadas com sucesso por cirurgia cardíaca ou cateterismo, podem ser capazes de
participar plenamente dos programas escolares normais, bem como de outras atividades.
4
Knowles R, Griebsch I, Dezateux C, Brown J, Bull C, Wren C. Newborn screening for congenital heart defects: a systematic
review and cost-effectiveness analysis. Health Technol Assess. 2005 Nov;9(44):1-152, iii-iv
5
NHLI: National Heart, Lung and Blood Institute. Congenital Heart Defects. December
2007[http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/chd/treatment.html] (accessed 17 March 2012)
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
4
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
Estratégias de implementação que permitam que os pacientes mantenham regularmente o
acompanhamento médico é crucial6, embora isso possa ser um desafio em países de baixa
e média rendas. Check-ups do coração são, geralmente, programados mais frequentemente
durante os primeiros meses após o diagnóstico ou a cirurgia, e com menor regularidade
mais tarde. Para condições secundárias, os check-ups só são necessários a cada período
entre um e cinco anos. Dependendo do problema da criança, podem ser necessários testes
periódicos. Esses testes podem incluir eletrocardiograma padrão, eletrocardiograma
ambulatorial de 24 horas, radiografia de tórax, ecocardiograma transtorácico de rotina,
ecocardiografia transesofágica, ressonância magnética ou tomografia computadorizada do
coração, teste ergométrico, cateterismo cardíaco e angiografia.
Custo-efetividade das intervenções
Pouca informação está disponível tanto em relação aos custos ou ao custo-efetividade das
intervenções para a DCC, especialmente em países de baixa renda. Estimativas dos
Estados Unidos sugerem que o custo de vida em um ano para todos os bebês que nascem
com grandes cardiopatias congênitas (ventrículo único, tetralogia de Fallot, transposição
das grandes artérias e do tronco arterial) é em torno de U$1,2 bilhão 7. Esse valor inclui uma
ampla gama de custos indiretos, como a perda de produtividade devido à morte prematura,
bem como os custos diretos de tratamento. Os custos dos cuidados e do tratamento para
DCC menos grave tendem a ser menores, mas ainda podem ser substanciais se o cuidado
ao longo da vida e a vigilância são necessários. Os custos irão variar muito em diferentes
países, dependendo dos tipos de testes e dos tratamentos disponíveis.
Questões de custo-efetividade também são bastante específicas para cada país. Para os
pontos
de
corte
nas
diferentes
regiões
do
mundo,
vá
para
http://www.who.int/choice/costs/CER_levels/en/index.html, e para os custos de itens
específicos por região e município, consulte em http://www.who.int/choice/costs/en/.
Quais são as principais questões éticas, jurídicas e sociais
(ELSI, abreviatura em inglês) a considerar?
Equidade
A prevenção de doença cardíaca congênita se concentra em boa informação anterior, como
nutrição e controle de infecção em mulheres em idade fértil, e também na gravidez e nos
cuidados maternos. A equidade de acesso a programas de alimentação, saneamento e
vacinação é importante.
Para as crianças que nasceram com cardiopatia congênita, o diagnóstico eficaz, o
tratamento e os cuidados (incluindo follow-up a longo prazo) são especializados e muito
caros. Aqui, a questão da equidade para famílias com recursos financeiros limitados é ainda
mais aguda, especialmente em países sem acesso universal aos cuidados de saúde.
6
Moons P, Hilderson D, Van Deyk K. Implementation of transition programs can prevent another lost
generation of patients with congenital heart disease. Eur J Cardiovasc Nurs. 2008 Dec;7(4):259-63
7
Moss and Adam's Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Arthur J. Moss, Hugh D. Allen – 2008, 7th edition
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
5
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
Desvantagem social
O diagnóstico de cardiopatia congênita em um bebê ou em uma criança pequena coloca
uma pesada carga emocional sobre as famílias, e as crianças afetadas podem defrontar-se
com a estigmatização social e a desigualdade na educação.
Interrupção da gravidez
Se a DCC é diagnosticada em um feto por meio de exame pré-natal ou testes de triagem, o
problema da interrupção da gravidez pode surgir. Em países onde a interrupção em casos
de anormalidade fetal é legal, julgamentos médicos e éticos precisam ser feitos sobre se a
condição é grave o suficiente para justificar a interrupção. Os pais devem ter a liberdade de
exercer a escolha autônoma de continuar uma gravidez afetada, caso desejem fazê-lo. O
acesso à interrupção da gravidez é ilegal ou severamente restrito em muitos países de
baixa e média rendas. Para as mulheres dispostas a recorrer às interrupções ilegais, os
riscos médicos, legais e sociais tendem a ser elevados.
Confidencialidade
Quando um risco familiar de DCC está presente, os profissionais de saúde devem garantir
que a informação genética seja tratada com sensibilidade e que a confidencialidade seja
mantida.
REFERÊNCIAS
Bailey LB, Berry RJ. Folic acid supplementation and the occurrence of congenital heart
defects, orofacial clefts, multiple births, and miscarriage. Am J Clin Nutr. 2005 81:1213S1217S.
British Heart Foundation. Factfile: Antenatal screening for congenital heart disease. 2009
[http://www.bhf.org.uk/publications/view-publication.aspx?ps=1000813] accessed 21 April
2011.
Knowles R, Griebsch I, Dezateux C, Brown J, Bull C, Wren C. Newborn screening for
congenital heart defects: a systematic review and cost-effectiveness analysis. Health
Technol Assess. 2005 9:1-152, iii-iv.
Kuciene R, Dulskiene V. Selected environmental risk factors and congenital heart defects.
Medicina (Kaunas). 2008 44:827-32.
March
of
Dimes
global
report
on
birth
defects
[http://www.marchofdimes.com/downloads/Birth_Defects_Report-PF.pdf]
2006
Moss AJ, Allen, HD. Moss and Adam's Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents.
7th edition, 2008.
Moons P, Hilderson D, Van Deyk K. Implementation of transition programs can prevent
another lost generation of patients with congenital heart disease. Eur J Cardiovasc Nurs.
2008 7:259-63.
National Heart, Lung and Blood Institute. Congenital Heart Defects. December 2007.
[http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd/chd_what.html]
Waitzman NJ, Romano PS, Scheffler RM. Estimates of the economic costs of birth defects.
Inquiry 1994 31:188-205.
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
6
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
TEMAS RELACIONADOS
Cuidados na pré-concepção e triagem
Cuidados no pré-natal e triagem
Triagem em recém-nascido
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
7
http://toolkit.bornhealthy.org
Background Congenital Heart Disease
Version 1.1, September 2013
Figura 1: Fluxograma de avaliação para cardiopatias congênitas
Fatores de
risco
Intervenções
específicas
Principais
fases da vida
Pais ou irmãos afetados
Anormalidades cromossômicas, por exemplo na síndrome de Down
Diabetes
Obesidade
Fenilcetonúria materna
Infecções como doença febril, gripe, rubéola na gravidez
Medicamentos, solventes, fumo e álcool
Teste de imunidade à rubéola e à vacinação
Evitar medicamentos, tabaco e álcool
Tratamento da obesidade
Tratamento de hipotireoidismo
Multivitaminas com ácido fólico
Idade reprodutiva
Resultados
adversos
Intervenções de saúde
mais amplas
Medidas de prevenção no período
de pré-concepção
Ultrassom entre 18 e 23 semanas
Ecocardiografia fetal para mulheres
com alto risco, quando
disponíveis
Opcional interrupção da gravidez
Concepção
Natimorto/Aborto espontâneo
Exame clínico no nascimento e
entre seis e oito semanas
Oximetria de pulso e
ecocardiografia
Medicação
Cateterismo cardíaco
Cirurgia cardíaca
Reabilitação, cuidados e apoio
Nascidos vivos
Mortalidade precoce
Educação, informação, nutrição do público em geral e dos grupos de alto risco
Prevenção e controle de infecção
Aumento do acesso aos cuidados de saúde
Melhora dos comportamentos de saúde
Educação e formação profissionais
Intervenções para reduzir as disparidades de saúde
Published under a Creative Commons BY-NC-ND 3.0 Unported License.
8
http://toolkit.bornhealthy.org
Incapacidade
Baixa sobrevivência