UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MARINGÁ CENTRO DE

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MARINGÁ
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
Departamento de Biologia Celular e Genética
Ano Letivo 2006
Disciplina: Genética Humana (959) - Turmas 1 e 2
Curso: Medicina
Carga Horária: 102 horas
Professor Responsável: Dr. Valter Augusto Della-Rosa
EMENTA: Estudo da transmissão, expressão, alteração do material genético, suas relações com
o desenvolvimento humano normal e anômalo e da metodologia para o diagnóstico etiológico e
clínico das anomalias do desenvolvimento humano.
Datas das Provas Escritas das Avaliações Periódicas: (1a)24/05/06; (2 a) 23/08/06; (3a)
29/11/06. Avaliação Final 20/12/2006
Critério:
Serão três (3) verificações de aprendizagem
As verificações 1 e 2 constarão de uma Prova Escrita com valor de zero a oito mais a
somatória da média dos testinhos*, com valor de zero a dois. Essas verificações
terão peso igual a 1 (um).
A verificação 3 constará de um a Prova Escrita, com valor de zero a seis, mais a
somatória da média dos testinhos*, com valor de zero a dois, mais a nota de um
seminário apresentado, com nota de zero a dois.
No caso de Avaliação Final constará de uma prova escrita com nota de zero a dez,
com questões abrangendo todo o programa.
(*) Ao final de cada capítulo (estudo dirigido) será aplicado um “testinho” com uma ou
duas questões. Assim, a média será obtida dividindo-se a somatória das mesmas
pelo número de provinhas aplicadas no período entre uma avaliação periódica e
outra.
OBS: Será concedida Nova Oportunidade de avaliação escrita somente nos casos
previstos nos artigos 22 e 23 da Resolução Nº 064/2001-CEP.
PROGRAMA:
1. O Genoma Humano
1.1. Estrutura e Função do DNA e RNA
1.2. Estrutura e Organização dos Genes.
1.3. Estrutura e Função dos Cromossomos
1.4. Expressão Gênica
2. Tecnologia do DNA Recombinante
2.1. Princípios de Clonagem Molecular
2.2. Técnicas de Análise de Ácidos Nucleicos
2.3. Técnicas de Análise de Proteínas
3. Mapeamento Gênico
3.1. Mapeamento Físico dos Genes Humanos
3.2. Mapeamento Genético dos Genes Humanos
3.3. Aplicação do Mapeamento Gênico
4. Padrões de Herança
4.1. Herança Monogênica
4.2. Padrões Clássicos de Herança Monogênica
4.3. Herança Ligada ao X.
4.4. Aspectos da Expressão Fenotípica
4.5. Inativação do Cromossomo X
4.6. Características Limitadas e Influenciadas pelo Sexo
4.7. Herança Mitocondrial
5. Variação Genética em Indivíduos: Mutação e Polimorfismo
5.1. Mutação
5.2. Base Molecular das Mutações
5.3. Diversidade Genética na Espécie Humana
6. Imunogenética
6.1. Genética do Sistema Imune
6.2. Imunodeficiência Herdada
6.3. Genética dos Grupos Sangüíneos
6.4. Complexo Principal de Histocompatibilidade
6.5. Doenças de Imunodeficiência
7. Base Molecular e Bioquímica das Doenças Genéticas
7.1. Hemoglobinopatias
7.2. Distúrbios Enzimáticos
7.3. Defeitos de Proteínas
7.4. Distúrbios dos Lipídios, Mucopolissacarídeos e outros
7.5. Farmacogenética e Princípios de Farmacogenômica
8. Determinação do Sexo
8.1. Embriologia do Sistema Reprodutivo
8.2. Determinação Cromossômica do Sexo
8.3. Anomalias da Determinação Sexual
8.4. Estados Intersexuais na Espécie Humana
9. Citogenética Humana
9.1. Técnicas na Obtenção de Cromossomos Humanos
9.2. Nomenclatura e Análise Empregados na Citogenética
9.3. Causas e Tipos de Anormalidades Numéricas e Estruturais
9.4. Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos e a Clínica
9.5. Distúrbios dos Cromossomos Sexuais e a Clínica
10. Herança Multifatorial
10.1. Genética dos Distúrbios com Herança Multifatorial
10.2. Variação Contínua
10.3. Caracteres com Limiar Multifatorial
10.4. Malformações e Doenças com Herança Multifatorial
11. Genética do Câncer
11.1. Natureza Genética do Câncer
11.2. Genes Envolvidos na Tumorigênese
11.3. Citogenética do Câncer
11.4. Câncer Familial
12. Diagnóstico Pré-Natal
12.1. Indicações ao Diagnóstico Pré-Natal
12.2. Obtenção de Tecido Fetal
12.3. Exames e Condutas Utilizadas no Diagnóstico Pré-Natal
13. Aconselhamento Genético
13.1. Informação Genética
13.2. Risco de Recorrência e Ocorrência
13.3. Triagem das Doenças Genéticas
REFERÊNCIAS
Bibliográficas
HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
JORDE, B.L.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J.; WHITE, R.L. Genética Médica 3. ed. São
Paulo: Elsevier, 2004.
NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; HUNTINGTON,F.W. Thompson, & Thompson
Genética Médica,. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
STRACHAN, T. ; READ, A.P. Genética Molecular Humana . 2 ed. Porto Alegre: Artmed,
2002.
VOGEL,F; MOTULSKY,A.G. Genética Humana: Problemas e abordagens.3 ed. Rio de
Jaeniro:Guanabara Koogan, 2000, 684
Eletrônicas
Medline: http;//www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed
OMIM: EUA: http;//www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim