AULA ESTRUTURADA 3 Unidade de Ensino: Unidade 3

AULA ESTRUTURADA 3
Unidade de Ensino: Unidade 3- O metabolismo, os distúrbios mentais e
comportamentais. A genética dos distúrbios com Herança Multifatorial.
Carga Horária: 20h/a
Objetivos
da
Unidade:
Conhecer
as
heranças
multifatoriais
e
as
características das malformações congênitas.
Competência: Caracterizar as malformações congênitas.
Habilidades: Compreender as heranças multifatoriais.
Temas:
O metabolismo, os distúrbios mentais e comportamentais. Critérios para
reconhecimento de herança multifatorial. Herança multifatorial e malformações
congênitas .
Proposta Metodológica:
As aulas teóricas serão desenvolvidas de forma interativa, com projeção
multimídia, programas de computador, exposição dialogada, discussão e
problematização dos assuntos, trabalhos em grupos, utilização diversificada de
recursos didáticos e audiovisuais, objetivando a construção de espaços
potenciais de ensino-aprendizagem.
As aulas práticas serão desenvolvidas em laboratórios e/ou espaços
específicos à disciplina em questão.
1. Atividade de Aprendizagem teórico/prática – 16h/a
Herança Multifatorial:

Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes
que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral
EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS.

Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de
heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão
de herança mendeliana)

A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia
multifatorial, tais como:

Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia,
encefalocele),

Fenda lábio-palatina, entre outros.
Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial:

hipertensão arterial

diabetes mellitus tipo I

doença arterial coronariana

esquizofrenia

autismo.
O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que
influenciam uma doença multifatorial permite:

Propor um risco de recorrência para novas gestações;

Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas
próximas gestações;

Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal;

Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais.
Sind. do X frágil
Retinite Pigmentosa Digênica
Trombose Venosa
Diabetes Melito tipo 1
Doença de Alzheimer
Câncer Hereditário
Leucemia Mielóide Crônica
Doença de Crohn
Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia
Anencefalia
Espinha Bífida
Holoprosencefalia
Sind. de Marfan
Anemia Falciforme
2. Atividade de Aprendizagem Orientada – 4h/a
Atividade em sala de aula. Deverá ser realizada individualmente e
discutida coletivamente.
Questões:
1-Caracterize as seguintes síndromes:
a) Sind. do X frágil
b) Retinite Pigmentosa Digênica
c) Trombose Venosa
d) Diabetes Melito tipo 1
e) Doença de Alzheimer
f) Câncer Hereditário
g) Leucemia Mielóide Crônica
h) Doença de Crohn
i) Distrofia Muscular de Duchenne
j) Hemofilia
k) Anencefalia
l) Espinha Bífida
m) Holoprosencefalia
n) Sind. de Marfan
o) Anemia Falciforme
2- Como reconhecer uma herança multifatorial?
Avaliação:
1-Em uma decisão por ampla maioria, com 8 votos a favor e 2 contra, o
Supremo Tribunal Federal decidiu permitir a interrupção da gravidez em casos
de anencefalia - quando não acontece a formação do cérebro no feto. Ao
considerar a subjetividade dos pais, qual a conduta ética nestes os casos?
2-Qual a intervenção psicológica nos casos de acompanhamento das crianças
portadoras da síndrome do X Frágil? Quais os encaminhamentos necessários?
3-Quais os efeitos subjetivos nos pais que recebem o diagnóstico de
holoprosencefalia em seu filho?
4-Explique por que as mulheres não desenvolvem a hemofilia e os homens
podem manifestar esta síndrome.
5-Explique a importância do diagnóstico precoce em crianças portadoras de
anemia falciforme.
6-A doença de Crohn é considerada uma síndrome genética. Porém, algumas
teorias psicológicas a considera uma doença psicossomática. Explique a
posição de tais teorias.
7-A doença de Alzheimer pode ser considerada uma síndrome genética. Cite e
explique as alterações comportamentais observadas nesta doença.
8- Qual o papel do psicólogo no acolhimento da família do paciente portador da
doença de Alzheimer?
Bibliografia:
THOMPSON & THOMPSON, NUSSBAUM, R. L. et al. Genética Médica. 7ª.
ed.. Elsevier: Rio de Janeiro, 2008.
VOGEL F. & MOTULSKY A. G.. Genética Humana – Problemas e abordagens.
3ª. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.