Folheto TrisoNIM® Premium

premium
Teste de Triagem Pré-natal
Não Invasivo em sangue materno
• Software de resultados BGI com marca CE (Conformidade Europeia)
para a trissomia 21
• Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 18 e 13
• Informa sobre as trissomias fetais 9, 16 e 22
• Informa sobre 7 síndromes de microdeleção
• Informa sobre o sexo fetal e as aneuploidias de cromossomos sexuais
mais comuns
• Resultados em 10 dias úteis*
* Para mais informações, consulte o
Consentimento informado.
Quais são os requisitos necessários para
realizar o TrisoNIM® Premium?
1.
Parâmetros de segurança da análise
Estar grávida de pelo menos 10 semanas,
confirmadas por ultrassonografia.
2. Estar de acordo com seu médico e assinar
um consentimento informado.
3. Realizar uma extração de 10 ml de sangue.
Vale lembrar que se o resultado do TrisoNIM®Premium for de alto
risco, o mesmo deverá ser confirmado através de amniocentese,
uma técnica invasiva que requer a extração de líquido amniótico.
A NIMGenetics lhe oferece, gratuitamente, esta validação com o
KaryoNIM®Pré-natal, um teste que permite descartar 124 síndromes de forma rápida e eficaz.
Um método confiável e seguro para todas as mães que querem saber
se o feto terá uma síndrome genética frequente, sem colocar em risco
sua gravidez.
Cromossomo
Capacidade
de detecção (*)
Falsos
positivos (*)
T21 (Síndrome de Down)
99,65%
<0,01%
T18 (Síndrome de Edwards)
99,66%
<0,02%
T13 (Síndrome de Patau)
100%
<0,02%
X (Síndrome de Turner)
>95%
–
Detecção Cromossomo Y
>98%
–
(*) Cálculos baseados num estudo populacional de mais de 211.000
amostras de mulheres grávidas.
premium
Por que é importante realizar uma análise
pré-natal não invasiva?
A síndrome de Down é causada por uma trissomia (três cópias, em
lugar de duas) do cromossomo 21. Os portadores desta síndrome
podem apresentar deficiência intelectual e outras maifestações clínicas.
Existem outras trissomias que causam importantes maifestações
clínicas em seus portadores, como a síndrome de Edwards (trissomia do
cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
Podem ocorrer alterações no número de cromossomos sexuais,
conhecidas como aneuploidias sexuais. Entre as mais comuns,
destacam-se a síndrome de Turner (X) e a síndrome de Klinefelter (XXY).
Seus portadores apresentam, entre outras maifestações clínicas,
problemas de esterilidade e no desenvolvimento dos órgãos sexuais e,
em certos casos, deficiência intelectual.
A síndrome de Down ocorre, aproximadamente, em um de cada 800
nascimentos. A síndrome de Edwards e a de Patau ocorrem em um de
cada 5.000 e 16.000 gestações, respectivamente. As aneuploidias
sexuais afetam a 1 de cada 2.500 nascimentos nos casos de síndrome
de Turner e 1 de cada 500-1.000 nascimentos nos casos de síndrome
de Klinefelter.
A incidência destas alterações aumenta com a idade materna a partir
dos 35 anos. Este risco é determinado no primeiro trimestre de gravidez,
com base em três fatores: idade da gestante, marcadores bioquímicos
em sangue materno e anomalias do feto que podem ser vistas através
de ultrassonografia.
Existem também síndromes genéticas causadas pela perda de pequenas
porções do genoma (chamadas microdeleções). Os portadores destas
síndromes apresentam ao nascer malformações em diversos órgãos e
deficiência intelectual. Ao contrário das trissomias, estas síndromes não
têm uma relação demonstrada com a idade materna avançada.
O teste TrisoNIM®Premium permite identificar a presença das
seguintes microdeleções: 1p36, 1q32q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p
(cri du chat), 10p14p13 (Digeorge 2), 11q (Jacobsen) e 16p12.211.2.
Além disso, pode informar sobre outras alterações cromossômicas
pouco frequentes como as trissomias 9, 16 e 22.
Segurança e eficácia no teste genético pré-natal não invasivo
Caso fique demonstrado que existe o risco de que o feto apresente
uma destas síndromes, o ginecologista poderá recomendar um
exame para confirmar. Até hoje, a única opção era a realização
da amniocentese, procedimento invasivo que apresenta um
risco de aborto espontâneo de até 1%. No entanto, agora existe
a possibilidade de evitar o risco, no caso das amniocenteses
desnecessárias, através de um teste de triagem que só necessita
de uma coleta de sangue.
A NIMGenetics, empresa líder em diagnóstico genético, oferece o
TrisoNIM® Premium, um teste de triagem pré-natal rápido, seguro,
eficaz e preciso. Através de um exame de sangue da mãe, o
TrisoNIM® Premium permite detectar precocemente as trissomias
dos cromossomos 21, 18 e 13, responsáveis pelas síndromes de
Down, Edwards e Patau.
Além disso, o TrisoNIM®Premium permite informar sobre a presença
do cromossomo Y na amostra, o que indica o sexo fetal, assim como
sobre a presença das anomalias de cromossomos sexuais mais
comuns. Também permite informar sobre 7 síndromes de microdeleção
e trissomias pouco frequentes como a 9, 16 e 22.
A triagem está baseada no estudo do DNA (ácido
desoxirribonucleico) fetal, presente no sangue
materno e descarta, com praticamente 100% de
fiabilidade, a existência das síndromes de Down,
Edwards e Patau.
Quais são as vantagens de TrisoNIM® Premium?
✓
Indica a ausência das síndromes de Down, Edwards e Patau com uma
eficácia superior a 99,65%.
✓
Evita a realização de amniocenteses desnecessárias e, com isso, o risco
de abortos espontâneos associados a este exame. É a melhor alternativa
quando os testes invasivos não são uma opção.
✓
Informa sobre a presença das síndromes de microdeleção como: 1p36, 1q32
q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p (Cri du chat), 10p14p13 (Digerorge 2), 11q
(Jacobsem) e 16p12.2p11.2.
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Informa sobre a presença do cromossomo Y com uma sensibilidade de 98%,
o que indica o sexo fetal.
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Informa sobre as aneuploidias sexuais mais comuns.
Relatório sobre a presença das trissomias 9, 16 e 22.
Só são necessários 10ml de sangue materno.
Este teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.
Este teste é válido em pacientes receptoras de ovócitos.
Este teste pode ser utilizado em gestações gemelares.
O teste não invasivo
que lhe oferece segurança
e tranquilidade
MADRID
Parque Científico de Madrid
Faraday, 7 (Campus de Cantoblanco)
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Tel.+34 91 804 77 60
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