42 41 Capítulo 2 • A primeira lei de Mendel Jaume Gual/Keystone Bartoleu Amengual/Keystone Fotografias de duas crianças: uma delas com sardas e outra sem sardas no rosto. • maneira de cruzar os braços: ao se cruzar espontaneamente os braços, duas situações podem ocorrer — o braço direito ficar sobre o esquerdo (dominante) ou o braço esquerdo ficar sobre o direito (recessivo). !e >! Vamos ver alguns exemplos: a forma do lobo da orelha é uma característica genética e hereditária; a maior parte dos tipos de câncer é genética, mas não hereditária, ou seja, esses tipos de câncer são causados por mutações somáticas nos genes e por isso não são transmitidas aos descendentes. As características congênitas são as que se manifestam logo após o nascimento. No volume 1 desta coleção já comentamos um pouco sobre elas com destaque para as características congênitas causadas apenas pela ação do meio, como é o caso da talidomida. Quando a ação do meio atua de modo a imitar a ação dos genes, fala-se em fenocópia. A surdez congênita, por exemplo, tem causas genéticas, mas também pode ocorrer quando mães contraem rubéola durante a gestação. Neste caso, a surdez é causada pela ação do meio e não é hereditária. Uma característica congênita pode ser genética e hereditária se for causada por genes que são herdados dos pais e a criança ao nascer já a manifestar. Um exemplo de característica genética, hereditária e congênita é a polidactilia. Certas características são genéticas, mas não congênitas. É o caso das características que não estão presentes na criança ao nascer e só vão se manifestar mais tarde. Um exemplo é a doença de Huntington, causada por alelo dominante e que só se manifesta clinicamente por volta dos 40 anos de idade. O doente apresenta degeneração progressiva do sistema nervoso central. LatinStock LatinStock • sardas no rosto: a presença de sardas especialmente no rosto é uma condição determinada por alelo dominante e a ausência, por alelo recessivo: 1*% Tema para discussão A interação entre genes e ambiente: novas questões éticas para a sociedade Fotografia de pessoa que cruza os braços colocando o direito sobre o esquerdo e de pessoa que cruza os braços colocando o esquerdo sobre o direito. Características genéticas, hereditárias e congênitas: qual a diferença? Ainda que toda característica genética seja determinada por genes, nem sempre ela é hereditária. Uma característica é hereditária quando além de ser determinada por genes, é transmitida aos descendentes. O Projeto Genoma Humano tem permitido ao ser humano conhecer as informações genéticas de sua espécie. Esse conhecimento tem gerado um número cada vez maior de testes genéticos e a perspectiva para o futuro é que testes capazes de detectar a presença de determinados alelos se tornem cada vez mais comuns. Isso deve gerar novos problemas éticos para a sociedade. Será que podemos julgar uma pessoa e sua condição de saúde futura com base em testes genéticos? Algumas características são fortemente determinadas pelos alelos, como é o caso de mutações no gene da distrofina, proteína associada aos músculos. As mutações levam ao aparecimento de distrofias mus- culares progressivas, que não podem ser evitadas. Na prática, no entanto, observa-se que a grande maioria das características fenotípicas é determinada pela interação de grande número de genes com grande influência de diversos fatores ambientais. Assim, o conhecimento de nossos genes lida com um lado da equação e com a perspectiva de uma terapia gênica em que se pretende substituir alelos defeituosos. O que as pessoas esquecem, fascinadas com o desenvolvimento da Genética, é que existe o outro lado da equação. O ambiente é tão importante quanto os genes, e linhas divisórias terão de ser determinadas simultaneamente nos dois campos, o genético e o ambiental.