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Capítulo 2 • A primeira lei de Mendel
Jaume Gual/Keystone
Bartoleu Amengual/Keystone
Fotografias de duas crianças: uma delas com sardas e outra sem sardas no rosto.
• maneira de cruzar os braços:
ao se cruzar espontaneamente
os braços, duas situações podem ocorrer — o braço direito
ficar sobre o esquerdo (dominante) ou o braço esquerdo ficar sobre o direito (recessivo).
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Vamos ver alguns exemplos: a forma do lobo da orelha é uma característica genética e hereditária; a maior parte dos tipos de câncer é genética, mas não hereditária, ou seja, esses tipos de câncer são causados por mutações somáticas nos genes e por isso não são transmitidas aos descendentes.
As características congênitas são as que se manifestam logo após o nascimento. No volume 1 desta
coleção já comentamos um pouco sobre elas com destaque para as características congênitas causadas
apenas pela ação do meio, como é o caso da talidomida. Quando a ação do meio atua de modo a imitar a ação dos genes, fala-se em fenocópia. A surdez congênita, por exemplo, tem causas genéticas,
mas também pode ocorrer quando mães contraem rubéola durante a gestação. Neste caso, a surdez é
causada pela ação do meio e não é hereditária.
Uma característica congênita pode ser genética e hereditária se for causada por genes que são herdados dos pais e a criança ao nascer já a manifestar. Um exemplo de característica genética, hereditária e congênita é a polidactilia.
Certas características são genéticas, mas não congênitas. É o caso das características que não estão
presentes na criança ao nascer e só vão se manifestar mais tarde. Um exemplo é a doença de
Huntington, causada por alelo dominante e que só se manifesta clinicamente por volta dos 40 anos de
idade. O doente apresenta degeneração progressiva do sistema nervoso central.
LatinStock
LatinStock
• sardas no rosto: a presença de sardas especialmente no rosto é uma condição determinada por alelo dominante e a ausência, por alelo recessivo:
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Tema
para discussão
A interação entre genes e ambiente:
novas questões éticas para a sociedade
Fotografia de pessoa que cruza os
braços colocando o direito sobre
o esquerdo e de pessoa que cruza
os braços colocando o
esquerdo sobre o direito.
Características genéticas, hereditárias e congênitas:
qual a diferença?
Ainda que toda característica genética seja determinada por genes, nem sempre ela é hereditária. Uma
característica é hereditária quando além de ser determinada por genes, é transmitida aos descendentes.
O Projeto Genoma Humano tem permitido ao ser
humano conhecer as informações genéticas de sua
espécie. Esse conhecimento tem gerado um número
cada vez maior de testes genéticos e a perspectiva
para o futuro é que testes capazes de detectar a presença de determinados alelos se tornem cada vez mais
comuns. Isso deve gerar novos problemas éticos para
a sociedade. Será que podemos julgar uma pessoa e
sua condição de saúde futura com base em testes
genéticos?
Algumas características são fortemente determinadas pelos alelos, como é o caso de mutações no
gene da distrofina, proteína associada aos músculos.
As mutações levam ao aparecimento de distrofias mus-
culares progressivas, que não podem ser evitadas.
Na prática, no entanto, observa-se que a grande
maioria das características fenotípicas é determinada
pela interação de grande número de genes com grande influência de diversos fatores ambientais.
Assim, o conhecimento de nossos genes lida com
um lado da equação e com a perspectiva de uma terapia gênica em que se pretende substituir alelos defeituosos. O que as pessoas esquecem, fascinadas com o
desenvolvimento da Genética, é que existe o outro
lado da equação. O ambiente é tão importante quanto
os genes, e linhas divisórias terão de ser determinadas
simultaneamente nos dois campos, o genético e o
ambiental.
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