Câncer de mama - Simpósio Up To Date

Oncogenética: quando
suspeitar e encaminhar para
avaliação.
Simône Noronha
Oncologista Clínica
Serviço de Oncogenética Hospital São José
Qual a importância do
reconhecimento de Síndromes
hereditárias relacionadas ao
aumento do risco do câncer?
Incidência de câncer:
Mama
Outros
População Geral
10 -13%
Ovário: aprox. 2%
BRCA 1 (1)
40 - 85%
Ovário: 25 – 65%
BRCA 2 (1)
40 – 85%
Ovário: 15 – 20%
S. Li Fraumeni
50 – 60%
Até 30 a: 50%
Até 60 a: 90%
S. Cowden
25 – 50%
Tireóide: 3 – 10%
Endométrio: 5 – 10%
1- Mayo Clin Proc. December 2010;85(12):1111-1120
História pessoal:
– Múltiplos tumores primários no mesmo orgão.
– Múltiplos tumores primários em vários orgãos.
– Tumores bilaterais em orgãos pares.
– Tumores multifocais em um mesmo orgão.
– Tumores em idade mais jovem que o habitual.
– Tumores em sexo não habitual.
História pessoal:
– Tumores de histologia rara.
– Tumores associados a outros achados genéticos.
– Tumores associados a uma lesão precursora hereditária.
– Tumores associados a outras doenças raras.
– Tumores associados a lesões cutâneas relacionadas a
doenças hereditárias com aumento do risco de câncer.
História familiar:
– Um parente de primeiro grau que preencha os critérios
individuais.
– Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores no
mesmo sítio.
– Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores
pertencentes a uma síndrome familial de câncer conhecida.
– Dois ou mais parentes de primeiro grau com tumores raros.
– Três ou mais parentes em 2 gerações com tumores no
mesmo sítio ou sítios etiologicamente relacionados.
http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/overview/healthprofessional
Câncer de mama
• Mulheres com menos de 45 anos.
• Várias gerações com câncer de mama.
• Câncer de mama e ovário na mesma família (ou paciente).
• Mulheres com ca de mama triplo negativo com menos de
60 anos.
• Câncer de mama em homens.
http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf
Associação entre
câncer de mama e outros:
• Ca tireóide, ca de ovário, ca mama em homens.
• Sarcomas, ca gástrico difuso, tumor adrenocortical,
endométrio, SNC, pâncreas, linfomas, leucemias,
macrocefalia, alterações dermatológicas.
• Ca cólon.
Critérios diagnósticos S. Li-Fraumeni
Critérios clássicos
• Probando com sarcoma diagnosticado antes dos 45 anos E
• Parente de primeiro grau com qualquer câncer antes dos
45 anos E
• Parente de primeiro ou segundo grau com qualquer câncer
antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade.
Li et al 1988
Critérios de Chompret
•
Probando com tumor do espectro LFS (sarcoma de partes moles, osteossarcomas,
ca de mama pré menopausa, tumor cerebral, tumor adenocortical, leucemia,
carcinoma de pulmão bronquioloalveolar) antes dos 46 anos E
•
Pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com tumor LFS (exceto
câncer de mama se o probando teve ca de mama) antes dos 56 anos ou múltiplos
tumores OU
•
Probando com múltiplos tumores (exceto múltiplos tumores de mama), dois
dos quais pertencem a LFS e o primeiro deles tenha ocorrido antes dos 46 anos de
idade OU
•
Probando diagnosticado com carcinoma adrenocortical ou tumor de plexo
coróide independente da história familiar.
Achados benignos:
• S. Cowden: macrocefalia, alterações
cutâneas como hamartomas e
triquilemomas.
Dificuldades:
• Pacientes que não conhecem a história familiar
ou adotadas.
• Falta de documentação.
• Famílias que são contra o aconselhamento.
O que esperar do aconselhamento?
• Conhecimento do risco pessoal
• Estimativa do risco familiar
• Decisões terapêuticas:
– Cirúrgicas
– Clínicas
Informações fundamentais:
• Nem todos os pacientes com câncer e/ou
história familiar precisam fazer o teste
genético.
• O teste pode ser inconclusivo/indeterminado.
O que orientar?
• Pesquisa da história familiar.
• Exames diagnósticos.
• Comprovantes dos casos familiares.
Outras indicações de avaliação
oncogenética
• Pacientes com história familiar e com
fatores de risco (pe, TRH).
• Cancerofobia
ASCO – Guidelines 2003
Atualização em 2010
• Indicação de teste genético (fora de protocolos de pesquisa):
1) Indivíduo a ser testado preencha critérios que sugiram o
diagnóstico de Síndrome Heredítária ligada ao Câncer.
2) Teste genético possa ser adequadamente interpretado
3) Resultado do teste com importância clínica reconhecida.
• O teste genético deve ser realizado por um
profissional de saúde incluindo o aconselhamento pré
e pós teste.
• O teste genético deve ser realizado após a assinatura
do consentimento informado.
• O acesso ao teste genético deve ser estimulado
inclusive através de novas fontes pagadoras.
Robson ME et al 2010
Take home message:
• Encaminhar pacientes para avaliação com especialista:
– Com história pessoal ou familiar de tumores
malignos com características pouco usuais
– Associações entre tumores malignos ou tumores
malignos e benignos
– Achados benignos diagnósticos de Síndromes
ligadas ao câncer
– Orientar o paciente quanto pesquisa da história
familiar antes de procurar o especialista
– Não hipervalorizar o teste genético ao orientar o
paciente.