características clínicas e diagnóstico da displasia

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E DIAGNÓSTICO DA DISPLASIA
ECTODÉRMICA: RELATO DE CASO
CLINICAL CHARACTERISTICS AND DIAGNOSIS OF ECTODERMAL DYSPLASIA:
A CASE REPORT
Thiago Felippe Oliveira MACÊDO 1
Marcelo Vitor Omena Caldas COSTA1
Letícia Almeida CHEFFER2
Vinícius Rio Verde Melo MUNIZ1
Fátima Caroline Alves Dultra4
Joaquim Almeida Dultra 5
RESUMO
A displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias em
que duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteração
no seu desenvolvimento. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum da doença, a qual se
apresenta caracteristicamente como uma malformação congênita caracterizada por
hipotricose, oligodontia e redução da transpiração (hipoidrose). Manifestações dentárias
incluem dentes conóides, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentes
permanentes. A literatura não relata nenhum tipo de tratamento específico para a doença,
entretanto alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar a
aparência e promover o bem estar psicossocial desses indivíduos. O tratamento
odontológico empregado é geralmente a reabilitação protética com a finalidade de melhorar
a estética facial e a função mastigatória. O objetivo deste trabalho é descrever e discutir
as características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relato
de um caso clínico de um paciente do gênero masculino de 12 anos de idade.
UNITERMOS: Displasia Ectodérmica; Hipotricose, Anodontia.
INTRODUÇÃO
A displasia ectodérmica (DE) é um grupo
heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duas
ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma
demonstram alteração no seu desenvolvimento1-6.
Acomete negros e brancos, mais frequentemente
homens brancos, com incidência de cerca de 1 indivíduo
a cada 100.000 nascimentos1,7. Os tecidos envolvidos
são principalmente a pele, cabelos, unhas, glândulas
sudoríparas, glândulas sebáceas e dentes1-8.
Como existe cerca de 200 subtipos diferentes
de displasias ectodérmicas há uma notável
sobreposição de fenótipos sindrômicos 2 . As
síndromes mais comuns dentro deste grupo são a
DE hipoidrótica (anidrótica) e a hidrótica3.
A displasia ectodérmica hipoidrótica, também
conhecida como síndrome de Christ-SiemensTouraine, geralmente é herdada como uma
característica recessiva ligada ao cromossomo X, no
qual o gene é transmitido pela mulher e a desordem
manifesta-se em homens4,6. Entretanto, pode ocorrer
em famílias sem qualquer histórico da doença, devido
a mutações genéticas1. A DE hipoidrótica é o fenótipo
mais comum que se apresenta como uma
malformação congênita caracterizada por hipotricose,
oligodontia e redução da transpiração. Manifestações
dentárias incluem dentes cônicos, hipodontia ou
anodontia total e erupção retardada dos dentes
permanentes1,3,4. Já a forma hidrótica ou Síndrome de
Clouston, geralmente poupa as glândulas sudoríparas,
podendo afetar cabelos, unhas e é herdada na forma
autossômica dominante4,6.
O objetivo deste trabalho é descrever e discutir
as características clínicas e fisiopatológicas da displasia
ectodérmica através do relato de um caso clínico.
RELATO DE CASO
Paciente C. J. S. S., faioderma, gênero
masculino, 12 anos de idade, compareceu ao
ambulatório de Cirurgia e Traumatologia
Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio (Obras
Sociais Irmã Dulce), acompanhado de sua mãe, com
a queixa principal de ausência e alteração morfológica
de vários dentes, características presentes desde a
erupção dos primeiros dentes. A responsável relatou
ainda que o paciente apresenta episódios recorrentes
1. Residente do Terceiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.
2. Cirurgiã-dentista. Interna do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.
3. Residente do Primeiro Ano do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.
4. Cirurgiã Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.
5. Preceptor do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial do Hospital Santo Antônio OSID/UFBA.
Revista Odontológica de Araçatuba, v.34, n.1, p. 27-31, Janeiro/Junho, 2013
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de hipertermia inexplicáveis sem associação a esforços
físicos e uma pequena dificuldade de aprendizado na
escola, entretanto sem maiores comprometimentos.
Ao exame físico da face foi possível observar
características como pele seca com ausência de
rachaduras e/ou rugas, hipotricose em região de
escalpo, porém mais acentuada nas sobrancelhas e
cílios, depressão na região do processo frontonasal,
nariz em sela, volume labial superior e inferior
aumentados (lábios evertidos), mento sulcado e terços
médio e inferior da face diminuídos (figuras 1 e 2). Ao
exame intra-oral foi observado desenvolvimento
reduzido do processo alveolar, oligodontia,
apresentando apenas oito dentes no arco superior (11,
13, 16, 17, 21, 23, 26 e 27) e cinco no arco inferior
(33, 36, 37, 46 e 47), múltiplos diastemas e alteração
da morfologia dentária, tais como, dentes anteriores
conóides e molares com diâmetro reduzido (Figura
3). Tais características resultam em um quadro de
alteração da estética facial e funcional do sistema
estomatognático (Figuras 3 e 4).
O diagnóstico clínico de DISPLASIA
ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA foi concluído baseado
nos dados supracitados em associação com o aspecto
de hiperceratose palmoplantar e ao relato da diminuição
da sudorese, devido à redução das glândulas
sudoríparas, apresentando as características clínicas
clássicas dos indivíduos portadores desta patologia.
Além disso, a mãe relatou que possui outro filho com
características físicas semelhantes às do paciente em
questão, o que confirma a etiologia congênita da DE e
sugere que a progenitora seja portadora do gene
responsável pelo desenvolvimento da doença.
FIGURA 1- Vista frontal da face do paciente. Nota-se
hipotricose das sobrancelhas e cílios, orelhas proeminentes,
achatamento na região do processo frontonasal, nariz em
sela e pele seca, principalmente ao redor dos lábios.
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FIGURA 2- Perfil do paciente. Observa-se hipotricose no
couro cabeludo, porém em menor intensidade que nas
sobrancelhas e cílios. Nota-se ainda lábio inferior evertido,
mento sulcado e terços médio e inferior da face reduzidos.
FIGURA 3- Fotografia intra-oral. Nota-se oligodontia e
alteração da morfologia dos dentes presentes (dentes
anteriores conóides e molares com diâmetro diminuído).
Observa-se também a presença de diastemas e rebordo
alveolar reduzido decorrentes das múltiplas ausências
dentárias, o que resulta em uma má oclusão bastante
relevante.
28
FIGURA 4- Sorriso do paciente. Pode-se observar o
comprometimento da estética facial causada pelas
características clínicas da displasia ectodérmica.
DISCUSSÃO
A DE é uma doença genética caracterizada por
aplasia ou displasia de tecidos de origem ectodérmica
e, ocasionalmente, de origem mesodérmica, pois
muitas condições revelam uma variação de sinais de
múltiplas origens embrionárias. O tipo mais comum
dessa condição é a DE hipoidrótica4, o que coincide
com o caso relatado neste artigo.
Dois tipos de herança para esta doença são
postulados. Um gene recessivo ligado ao cromossomo
X em famílias onde apenas os homens são afetados e
uma herança autossômica dominante onde as
mulheres também são afetadas4,6. Há poucos casos
de mulheres com DE relatados na literatura, no
entanto, embora elas sejam apenas portadoras, podem
mostrar características suaves. Mutações
espontâneas também podem ser as responsáveis pelo
aparecimento da doença 6 . A mãe do paciente
supracitado não apresenta características da DE, no
entanto ela relatou que parente de primeiro grau (irmão)
do paciente é portador das mesmas características
sindrômicas do mesmo. Logo, tal fato sugere que a
progenitora seja portadora do gene recessivo ligado
ao cromossomo X responsável pelo desenvolvimento
da patologia.
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A DE hipoidrótica (anidrótica) é caracterizada
pela ausência parcial ou completa de glândulas e poros
sudoríparos. A falta de transpiração leva à intolerância
ao calor e extremo desconforto. A incapacidade de
transpirar é responsável pelo risco de morte e
episódios de hipertemia, podendo gerar prejuízos
cerebrais irreversíveis6. O paciente deste caso clínico,
apesar de apresentar um quadro de hipoidrose e
episódios recorrentes de hipertermia, não apresenta
prejuízos cerebrais evidentes.
A Displasia Ectodérmica hidrótica é
caracterizada por alopecia, unhas distróficas e
hiperceratose palmoplantar. Geralmente não há
alterações dentárias e nem faciais e nesses casos a
transpiração é normal, o que não se observa neste
relato. Anormalidades oculares incluem o estrabismo,
conjuntivite e catarata prematura. O paciente pode
apresentar ainda retardo mental1,6. Estas últimas
características também não são observadas,
sugerindo tratar-se de um caso de DE hipoidrótica.
A expressão fenotípica da DE é variável. Os
indivíduos afetados podem exibir uma série de
características clínicas, as quais podem se apresentar
como anormalidades bucais, incluindo hipodontia,
desenvolvimento alveolar reduzido, graus de hipoplasia
e displasia dentárias e alterações morfológicas, tais
como dentes anteriores conóides e molares com
diâmetro diminuído1,4,6,9. Oligodontia, dentes conóides,
molares com diâmetro reduzido e desenvolvimento
alveolar reduzido foram observados neste caso clínico.
Esses achados têm sido descritos tanto na dentição
decídua quanto na dentição permanente1,4,6,10. A
hipodontia é mais comum que a anodontia. A
xerostomia pode ser uma característica clínica, já que
as glândulas salivares podem estar alteradas1,4 ou em
quantidade reduzida, porém o paciente não relatou
quadro de xerostomia. Os cabelos e pêlos tendem a
ser escassos e muito finos, enquanto a pele é seca,
devido à ausência ou diminuição do número de
glândulas sudoríparas, assim como no caso
apresentado. A hipoidrose é uma característica da
desordem, causando muitas vezes intolerância ao
calor, características compatíveis com as
apresentadas pelo paciente1,4,6.
Adicionalmente, proeminência frontal, mento
sulcado, nariz em sela, lábios evertidos e grandes
orelhas podem estar presentes. Problemas no ouvido
médio e diminuição sensorial da audição podem
ocorrer. Alteração no desenvolvimento do lóbulo
anterior da hipófise pode estar presente. Além disso,
infecções respiratórias e gastrointestinais são
freqüentes devido ao desenvolvimento deficiente de
glândulas mucosas, que também pode ocorrer8. Das
características supracitadas apenas mento sulcado,
nariz em sela, lábios evertidos e orelhas grandes são
observadas no paciente.
A hipodontia é um sinal freqüente de displasia
ectodérmica em 80% dos casos. Oligodontia refere-
29
se à ausência de seis ou mais dentes7, é uma
alteração rara com prevalência de 0,3% em dentes
permanentes, entretanto é uma característica
apresentada pelo paciente, já que o mesmo possui
apenas treze dentes em boca.
As manifestações oculares são superficiais,
incluindo redução de pêlos nas sobrancelhas e cílios,
triquíase, redução da vascularização superficial e
profunda da córnea, disfunção das glândulas lacrimais,
olho seco e finas rugas palpebrais5. Destas, apenas
a hipotricose das sobrancelhas e cílios parece estar
presente.
Em crianças com febre de origem
desconhecida, duradoura e anidrose, a doença deve
ser suspeitada. Já em crianças mais velhas, com
características clínicas completas, o diagnóstico não
é difícil de ser feito e pode ser confirmado através de
biópsia da pele. O reconhecimento precoce da doença
é fundamental, uma vez que a hipertermia secundária
a diminuição da capacidade de transpiração pode
resultar em danos cerebrais permanentes ou mesmo
a morte. A morte é uma conseqüência mais comum
em crianças pequenas pela dificuldade de diagnóstico
clínico precoce2,6.
O teste genético molecular é clinicamente
disponível para o diagnóstico da DE3,10. Outro método
mais recente é o diagnóstico genético préimplamtacional em inseminações artificiais, no qual
é possível detectar uma mutação genética específica
ainda no embrião antes que seja transferido para o
útero. Tal teste tem importância relevante, visto que o
risco de ter um filho com anomalia cromossômica
grave aumenta à medida em que os progenitores
envelhecem3.
O monitoramento térmico, a supervisão e a
reabilitação oral são os únicos procedimentos a serem
realizados com o objetivo de melhorar a qualidade de
vida desses pacientes, já que não existe nenhum
tratamento específico para a doença. Alguns
procedimentos estéticos podem ser realizados no
intuito de melhorar a aparência e promover o bem estar
desses indivíduos2,6,7.
Hipodontia de dentição decídua e permanente
é um dos sinais orais que ocorrem com maior
freqüência em pacientes com DE hipoidrótica,
incluindo o paciente deste caso clínico. Esta
característica prejudica a estética facial, bem como
afeta o social e o bem-estar psicológico do paciente11.
A reabilitação protética é geralmente o tratamento
odontológico escolhido, resultando em melhora da
estética e função orais desses pacientes7,11.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A displasia ectodérmica é uma doença
hereditária rara que pode ser diagnosticada apenas
clinicamente ou em associação com testes genéticos.
Essa patologia causa prejuízos significativos tanto
funcionais no sistema estomatognático como na
estética facial desses pacientes. Apesar de não haver
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relatos na literatura sobre tratamento específico para
a doença, indivíduos portadores da DE devem receber
acompanhamento multiprofissional, incluindo médicos,
dentistas e psicólogos, a fim de promover melhorias
na aparência e principalmente no bem estar
psicossocial desses pacientes.
ABSTRACT
Ectodermal dysplasia (ED) is a heterogeneous group
of rare inherited diseases in which two or more
anatomical structures derived from the ectoderm
demonstrate change in their development. DE
hypohidrotic is the most common disease phenotype,
which characteristically presents itself as a congenital
malformation characterized by hypotrichosis,
oligodontia and reduction of perspiration (hypohidrosis).
Manifestations include dental conoids teeth, hypodontia
or complete agenesis and delayed eruption of
permanent teeth. The literature reports no specific
treatment for the disease, however some cosmetic
procedures can be performed in order to improve the
appearance and promote psychosocial well-being of
these individuals. Dental treatment is usually employed
prosthetic rehabilitation in order to improve facial
aesthetics and masticatory function. The objective of
this study is to describe and discuss the clinical and
pathophysiological features of ectodermal dysplasia by
reporting a case of a male patient of 12 years old.
UNITERMS: Ectodermal Dysplasia; Hypotrichosis;
Anodontia.
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