Síndrome de Edwards – Relato de caso

Síndrome de Edwards – Relato de caso
Edgard Vianna Rossi Claussen² ([email protected]); Dionara Frare²; Rafael Greco²; Maria Cláudia Schmitt Lobe¹
¹Professor da disciplina de Pediatria da Universidade Regional de Blumenau (FURB) / Doutora em Saúde da Criança e do Adolescente pela Universidade Federal do
Paraná na área de Endocrinologia Pediátrica (2007). ²Acadêmicos do curso de Medicina da Universidade Regional de Blumenau (FURB)
Introdução
A síndrome de Edwards (SE) ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda
trissomia autossômica em incidência observada ao nascimento, apenas menos
frequente que a trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down. A taxa de
mortalidade no primeiro ano de vida é alta: 55 a 65% vão a óbito na primeira
semana, 90% em torno de seis meses e apenas 5 a 10% permanecem vivos ao
final do primeiro ano; sendo assim o acompanhamento deve ser iniciado a partir
da confirmação do diagnóstico e o tratamento realizado multidisciplinarmente,
avaliando as principais alterações da síndrome e buscando o melhor
atendimento para o paciente.
Objetivo
Relatar o caso de uma paciente com SE, descrevendo seus principais sinais e
sintomas.
Metodologia
Trata-se de um relato de caso. Uma avaliação clínica e do prontuário foram
realizadas, bem como a revisão da literatura relacionada ao tema exposto.
Caso clínico
Paciente do sexo feminino, branca, com um ano de idade, terceira filha de uma
mãe com 42 anos. Irmãs com oito e 13 anos, ambas hígidas. Nascida de parto
cesariano de emergência com 32 semanas, peso de 2620g, comprimento de
42cm e APGAR 1/9. Permaneceu 15 dias internada na UTI neonatal devido à
cardiopatia congênita. À ecografia transtorácica, realizada aos 12 dias de vida
da paciente foi evidenciada a presença de comunicação interatrial (CIA)
discreta, comunicação interventricular (CIV) discreta, persistência do canal
arterial (PCA) moderada, hipertensão arterial pulmonar, aumento das cavidades
cardíacas direitas,hipertrofia de ambos os ventrículos e insuficiência valvar
tricúspide moderada. As alterações fenotípicas observadas ao exame físico
foram: apêndice pré-auricular em orelha esquerda, mandíbula retrognata, base
do nariz alargada, fronte proeminente, hipertelorismo mamilar, implantação
baixa das orelhas e hérnia umbilical. Devido aos sinais apresentados ao exame
físico e à cardiopatia congênita, a paciente foi encaminhada ao cardiologista
pediátrico para avaliação, o qual solicitou o exame do cariótipo. O resultado do
cariótipo foi de achados condizentes com a Síndrome de Edwards, ou seja,
cariótipo feminino alterado 47 XX +18. Desde então a paciente é acompanhada
no Ambulatório Universitário da Universidade Regional de Blumenau e não
apresenta queixas ou intercorrências.
Considerações finais
A expectativa de vida de um paciente com SE é muito baixa, apenas 5 a 10%
sobrevivem até um ano de idade. Isso ocorre em virtude das diversas patologias
associadas à síndrome, entre elas, podem-se citar os déficits neurológicos, que
se apresentam com deficiência mental e hipertonia muscular, distúrbios do
crescimento, com baixo peso ao nascer e dificuldade no ganho de peso e
malformações do crânio e face. Já no sistema genital o criptorquidismo no sexo
masculino e a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios e dos
ovários no sexo feminino, são achados frequentes. As malformações do sistema
nervoso central ocorrem em aproximadamente 30% dos casos e as cardiopatias
congênitas também são achados comuns, sendo que grande parte dos pacientes
são portadores de lesões cardíacas múltiplas. Sendo assim, o acompanhamento
da criança deve ser feito de maneira multidisciplinar, avaliando as principais
alterações da síndrome, buscando o melhor atendimento para o paciente.
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