51º Congresso Brasileiro de Genética Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005 Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4 [email protected] Palavras-chave: dermatóglifos, Hiperplasia Adrenal Congênita, andrógenos Lima, FB1,3; Gobbo, L1; Bastos, CE1; Lima, R.S de1,3; Freire, LM1,3; Moreira, LMA1; Toralles, MBP2 1 Laboratório de Genética Humana , Citogenética e Genética de Populações – IBIO/UFBA; 2Ambulatório de Anomalias do Desenvolvimento Sexual; Hospital Professor Edgar Santos – HUPES; 3Universidade Católica do Salvador. Estudo sobre a assimetria dermatoglífica e a razão dos dígitos II e IV em portadores de hiperplasia congênita da supra renal Os genes da família Hox de mamíferos, são essenciais ao crescimento, padronização dos dígitos e diferenciação do tubérculo genital. Este controle comum pode refletir na possibilidade de que o padrão de formação digital esteja relacionado ao desenvolvimento da genitália e ao funcionamento hormonal. Dados da literatura apontam evidências de dimorfismo sexual para o padrão de dermatóglifos e razão dos dígitos II e IV, relacionadas com os níveis de testosterona pré-natal e estrógeno, concentração de LH e prolactina, em homens e mulheres. Estudos apontam ainda que, erros na diferenciação genital e genatália externa, conduzem a vários tipos do pseudo-hermafroditismo, entre eles a Hiperplasia Adrenal Congênita, uma condição autossômica recessiva, caracterizada pela produção insuficiente de cortisol e hormônios mineralocorticoides. Em função disso, a glândula hipófise, produz grandes quantidades do hormônio ACTH o que tem como conseqüência aumento da síntese de hormônios masculinizantes. A fim de verificar a eficiência da análise dermatoglífica como marcadora de distúrbios de diferenciação sexual, foi realizado estudo caso-controle com amostra de 30 pacientes portadores da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) atendidos no Ambulatório de Anomalias do Desenvolvimento Sexual, do Hospital Professor Edgar Santos e Laboratório de Genética Humana e Citogenética do Instituto de Biologia – UFBA e 200 indivíduos controles, de ambos os sexos. Foram preenchidas fichas de anamnese e coletados dermatóglifos para análise da simetria de padrões digitais (radial e ulnar) e proporção dos dedos II e IV. Os dermatóglifos foram coletados com instrumental constando de placa de zinco, rolo de borracha e mistura de tinta guache e glicerina (2:1). A análise do padrão de linhas radiais apresentou diferença significativa (P=0.0337) entre mulheres portadoras de HAC e não portadoras, sendo o maior número verificado entre não portadoras. Quando avaliados os homens portadores de HAC e não portadores, a análise não apresentou diferenças, sendo o mesmo verificado quando comparados homens e mulheres portadores de HAC. A razão dígito II/IV também foi alterada entre mulheres com HAC, apresentando valores abaixo do esperado. Os resultados obtidos podem ser interpretados como decorrentes de uma alteração na produção de hormônios masculinizantes em mulheres HAC, que se aproximam de uma condição masculina de produção hormonal. 832