Nome do exame: arilsulfatase A, deficincia, ensaio

Nome do exame: Arilsulfatase A, deficiência
Código:
• ARI
Sinonímias:
• Leucodistrofia metacromática
• Deficiência da arilsulfatase A
• Pseudodeficiência da arilsulfatase A
• Mucosulfatidose
• Deficiência múltipla da sulfatase
Prazo para resultado:
• 10 a 25 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue
total em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente
para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o
cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o
excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando a realização do exame.
Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em
contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado
imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo ultrapassar o
prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, data de nascimento, sexo, endereço, telefone, dados
clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Colorimétrica. Determinação quantitativa da atividade da enzima arilsulfatase A. (LeeVaupeul M, Conzelmann E. A simple chromogenic assay for arylsulfatase A. Clin Chim
Acta 164:171-180, 1987).
Valores de referência:
Normal
Leucócitos (nmoles/h/mg proteína)
5-20
Afetado
valores com concentração
bastante diminuída em relação
ao valor normal
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto ou possuir pseudodeficiência da
arilsulfatase A.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Leucodistrofia
metacromática ou com a Deficiência múltipla de sulfatases.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a Leucodistrofia metacromática ou com a Deficiência múltipla
de sulfatases.
Limitações do exame:
• Fator limitante para os ensaios enzimáticos é a perda parcial ou total da atividade da
enzima devido ao transporte. As amostras devem ser encaminhadas o mais breve
possível após a coleta.
• Jamais congelar uma amostra de sangue que será submetida a uma extração de
leucócitos.
• Pseudodeficiência da arilsulfatase A.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Leucodistrofia Metacromatica, sequenciamento completo do gene ARSA, código ARS,
setor de genética molecular.
• Leucodistrofia Metacromatica, código MLD , setor de genética molecular.
• Leucodistrofia Metacromatica, Pré-natal, código MLP, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• A Leucodistrofia metacromática é uma doença de acúmulo lisossomal, de origem
autossômica recessiva, resultante da deficiência da atividade da enzima arilsulfatase
A e pelo acúmulo de sulfatos. Esta doença pode ser classificada de acordo com a
idade de desenvolvimento da doença: forma infantil, juvenil ou adulta. Em geral, os
pacientes apresentam doença neurodegenerativa progressiva, atraso no
desenvolvimento motor, atrofia ótica, descoloração da retina, redução simétrica na
densidade da substância branca cerebral, acúmulo de concentração de proteína no
líquor, e aumento na excreção urinária de sulfatos.
• Na Mucosulfatidose, a arilsulfatase A e uma variedade de outras enzimas sulfatases
estão deficientes, ocorrendo um acúmulo de glicolipídios, mucopolissacarídeos e
esteróides que contém sulfatos. Em geral, os pacientes apresentam características de
Mucopolissacaridose, cegueria, surdez, espasticidade, perda na capacidade de andar,
falar e sentar, convulsões e traços neurológicos característicos da Leucodistrofia
metacromática.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Prevenção de complicações futuras.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia Pediátrica
• Neurologia
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
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symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.Hum Genet. Dec;118(34):538, 2005.
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Arylsulfatase A for Metachromatic Leukodystrophy enzyme replacement therapy.J
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metachromatic leukodystrophy (MLD). Hum Mutat. Nov;22(5):418-9, 2003.
• Gieselmann V, Franken S, Klein D, Mansson JE, Sandhoff R, Lullmann Rauch R,
Hartmann D, Saravanan VP, De Deyn PP, D'Hooge R, Van Der Linden AM, SchaerenWiemers N. Metachromatic leukodystrophy: consequences of sulphatide accumulation.
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• Gieselmann V. Metachromatic leukodystrophy: recent research developments.
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