Curso/habilitação: Ciências Biológicas/ Licenciatura

Curso/habilitação: Ciências Biológicas/ Licenciatura
Disciplina: GENETICA II
Créditos: 04
Período: 4º
Objetivos da Disciplina:
• Reconhecer as aplicações e implicações do estudo da função gênica. Identificar
alterações nos padrões de regulação, morfogênese e diferenciação resultante da
ação dos genes. Conhecer o comportamento dos genes a nível populacional.
Ementa:
Imunogenética; Grupos Sangüíneos; Hemoglobinas; Erros Metabólicos Hereditários;
Genética e Neoplasias; Triagem e Diagnóstico Genético; Genética do
Desenvolvimento; Mapeamento Genético; Variação Genética em Populações;
Epigenética.
Conteúdos Programáticos:
• Programa, objetivos e avaliações da disciplina. Leitura a discussão de um
artigo.
• Imunogenética: Grupos sangüíneos: fator ABO - herança, aglutinogênios,
aglutininas.
• Transfusões e incompatibilidade, substância H e efeito Bombaim. Genética do
sistema Rh; eritroblastose fetal; caráter secretor; sistema MNSs. Atividade
prática: tipagem do fator ABO e Rh.
• Imunogenética: sistema imune; resposta imune; complexo de
histocompatibilidade - HLA (haplótipos, classes e incompatibilidade). Atividade
prática: estudo de casos envolvendo doenças auto-imunes, imunodeficiências e
doenças associadas.
• Imunoglobulinas: estrutura, variabilidade genética e aspectos evolutivos.
Atividade prática: jogo do sistema imune. Exercícios de fixação envolvendo
grupos sanguíneos e HLA.
• Hemoglobinas: estrutura normal; genes dos grupamentos de alfa e betaglobina; LCR; ontogenia. Atividade prática: jogo envolvendo os variantes
normais e anormais da hemoglobina.
• Hemoglobinas normais e anormais; variantes estruturais e com defeito de
síntese; exemplos das principais hemoglobinopatias. Atividade prática:
identificação das mutações no gene da beta-globina e suas conseqüências.
• Erros metabólicos hereditários: classificação, genética e atividade enzimática,
conseqüências patológicas dos defeitos enzimáticos, rotas metabólicas.
Atividade prática: estudo de casos..
• Mecanismos reguladores e defeitos nos processos metabólicos, doenças de
armazenamento, variantes do metabolismo. Atividade prática: eletroforese em
gel de agarose e identificação das mutações encontradas em uma doença
lisossômica de depósito.
• Atividade prática: Filme - "Óleo de Lourenzo" discussão dos aspectos genéticos
e metabólicos.
• Farmacogenética: determinação genética, exemplos de distúrbios
farmacogenéticos. Atividade prática: estudo de casos envolvendo a interação
entre os fatores genéticos e o metabolismo dos fármacos.
• Genética e neoplasias: carcinogênese, interação geneXambiente, controle
genético da diferenciação e proliferação celular; oncogenes e genes supressores
de tumor. Atividade prática: oncogenes, genes supressores de tumor, sistema
de reparo e radiação ultravioleta X câncer de pele.
•
•
•
•
•
Sistema de reparo, câncer esporádico X câncer familiar, clonagem de células
neoplásicas, perda de heterozigosidade, imprinting genômico, polimorfismos em
genes detoxicadores de xenobióticos e suscetibilidade ao câncer. Atividade
prática: jogo - desmistificando o câncer.
Triagem populacional; triagem neonatal; triagem de heterozigotos; ferramentas
e diagnóstico de doenças genéticas; indicações para testes de triagem e
tratamento de doenças genéticas. Atividade prática: estudo de casos com
identificação dos testes de triagem recomendados e aspectos éticos.
Mapeamento genético; mapeamento de genes humanos; desequilíbrio de
ligação e uso de características mendelianas para o estudo de ligação. Atividade
prática: exercícios de fixação e estudo de casos.Estudo e elaboração de uma
resenha do artigo - "Genoma Oculto – Epigenética”.
Variação genética em populações; diversidade genética; freqüências gênicas e
genotípicas; fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Atividade
prática: genética de populações e equilíbrio de HW (avaliação de freqüências
em uma população e teste do X2).
Genética do desenvolvimento: desenvolvimento pré-natal; aspectos
moleculares do desenvolvimento, determinação e diferenciação sexual.
Atividade prática: estudo de casos.
Bibliografia Recomendada:
- Básica
BORGES OSÓRIO, M. R & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2.ed. Porto
Alegre: Artes Médicas, Editora da Universidade UFRGS, 2001.
BURNS, G. W. Genética: uma introdução à hereditariedade. 6.ed. Rio de
Janeiro:Interamericana, 1991.
BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3 ed. Rio de Janeiro,
Guanabara/Koogan, 1999.
CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de Janeiro,
Guanabara/Koogan, 2001
GRIFFITHS, AJF et al. Genética Moderna Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 2001.
HOFFE, Patricia A. Genética Médica Molecular. Rio de Janeiro: Guanabara/
Koogan, 2000
JORDE, Lynn B. et al Genética Médica. trad. Paulo Armando Motta et al. Rio de
Janeiro: Elsevier, 2004.
NORA, James J. & FRASER, F. Clarke. Genética Médica. Rio de Janeiro:
Guanabara/Koogan, 1991.
NUSBAUM, Robert L. et al. THOMPSON & THOMPSON: Genética Médica . Trad.
Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 6 ed. 2002.
STRACHAN, Tom & READ, Andrew. Genética Molecular Humana trad. Henrique
Bunselmeyer Ferreira et al. 2.ed. Porto Alegre, Artmed Editora, 2002.
ZAHA, A; FERREIRA, H.B.; PASSAGLIA, L.M.P. (Organizadores) Biologia Molecular
Básica. 3.ed. Porto Alegre: Mercado Aberto, 2003.
- Complementar:
KREUZER, Helen & MASSEY, Adrianne. Engenharia Genética e Biotecnologia.
Trad. Ana Beatriz Gorini da Veiga et al. 2.ed. Porto Alegre: Artmed, 2002.
LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. Trad. Paulo Armando
Motta. 5.ed. Rio de Janeiro, Gauanabara/Koogan, 2004.
LODISH, H. et al. Biologia Celular e Molecular. Trad. Fernando Gomes do
Nascimento et al. 4.ed. Rio de Janeiro, Livraria e Editora Revinter Ltda, 2002.
LOURO, Iúri Drumond et al. Genética Molecular do Câncer. São Paulo: MSG
Produção Editorial, 2002.
MOTTA, Paulo A. Genética Humana Aplicada a Psicologia e Toda Área
Biomédica. 2.ed. Rio de Janeiro, Guanabara/Koogan, 2005.