Nome do exame: glicose-6-fosfatase, deficincia, ensaio

Nome do exame: Glicose-6-fosfatase, deficiência
Código:
• G6F
Sinonímias:
• Doença de acúmulo de glicogênio tipo I
• Doença de von Gierke
• Doença de acúmulo de glicogênio forma hepatorenal
• Glicogenose tipo I
• Deficiência da glicose-6-fosfatase
• Glicogenose hepatorenal
• Doença de acúmulo de glicogênio 1a
• Glicose-6-fosfatase catalítica (G6PC)
• G6PT
Prazo para resultado:
• 30 a 45 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Tecido Hepático - Coletar um fragmento de tecido hepático, envolver em
papel alumínio e colocar em frasco estéril sem nenhum meio acondicionante. Remeter
o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto
com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material chegue ao Genetika em 24 horas,
não podendo ultrapassar o prazo de 48 após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
•
Cultura de fibroblastos e análise da atividade enzimática. (Wanson JC, et al. Glucose6-phosphatase distribution in isolated and cultured adult rat hepatocytes. Eur J Cell
Biol. Apr;24(1):88-96, 1981.
Valores de Referência:
• 3.50 +/- 0.8 umol/min/g por tecido.
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
•
Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Glicogenose I.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a Glicogenose I.
Limitações do exame:
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos ou que possuem os
subtipos da doença deve ser cuidadosa.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Glicogênio (Doença do acúmulo tipo I), código GLA, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• A ausência da enzima glicose-6-fosfatase (G6Pase) na regulação homeostática do
sangue, causa concentração aumentada de glicogênio – GSD 1a. GSD 1a é uma
desordem autossômica recessiva com uma freqüência de aproximadamente 1 em
100.000 nascidos vivos. A enzima é normalmente expressa no fígado, rim e mucosa
intestinal e a ausência da atividade de G6Pase astá associada com acúmulo
excessivo de glicogênio nestes órgãos. A doença se manifesta durante os primeiros
anos de vida, com hipoglicemia severa, retardo no crescimento, hepatomegalia,
diátese hemorrágica, acidemia lática, hiperlipidemia e hiperuricemia.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Melhora do quadro clínico do paciente.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Prevenção de complicações futuras.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
•
•
•
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Endocrinolgia Pediátrica
• Gastroenterologia Pediátrica
• Nefrologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
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microsomal glucose 6-phosphate transporter explains the mutations that cause the
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