04-Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente

Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
Autores: Santos DF1; Mezzomo DN2; Naves LMP3; Souza
JCD1; Borges FE4.
Instituição: 1.Residente de Neurologia do Hospital Geral
de Goiânia; 2. Residente de Neurologia da Santa Casa de
Misericórdia de Goiânia; 3. Residente de Neurologia do
Hospital de Urgências de Goiânia; 4. Preceptor de
Neurologia no Hospital Geral de Goiânia.
INTRODUÇÃO:
As porfirias agudas são doenças genéticas
bem definidas da biossíntese do heme caracterizadas
por crises agudas e graves de sintomas neurológicos
inespecíficos. As principais manifestações são
neurológicas que se desenvolvem durante a vida
adulta em forma de crises, podendo se manifestar na
forma de dor em extremidades, costas, abdome e
região peitoral; bem como paresia, alterações do
comportamento e convulsões. O principal fator de
exacerbação de crises são uso de fármacos que
aumentam a demanda do heme hepático.
Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
Autores: Santos DF1; Mezzomo DN2; Naves LMP3; Souza
JCD1; Borges FE4.
Instituição: 1.Residente de Neurologia do Hospital Geral
de Goiânia; 2. Residente de Neurologia da Santa Casa de
Misericórdia de Goiânia; 3. Residente de Neurologia do
Hospital de Urgências de Goiânia; 4. Preceptor de
Neurologia no Hospital Geral de Goiânia.
RELATO DE CASO:
A.B.F, 41 anos, sexo masculino, procedente
de Itauçu – GO. Apresentou quadro progressivo de
fraqueza e parestesia em mãos e pés, simétrico,
evoluindo para paresia em membros superiores e
inferiores, com comprometimento da musculatura
proximal dos membros em torno de 24 horas. Após 4 dias
paciente apresentava plegia dos 4 membros e começou a
apresentar fraqueza em musculatura cervical e iniciou
insuficiência respiratória aguda, tendo sido procedido
intubação orotraqueal e encaminhado a Unidade de
Terapia Intensiva (UTI). Relato de diarreia aquosa autolimitada 4 dias antes da abertura do quadro. Antecedente
de vários episódios de dor abdominal há cerca de 5 anos,
sendo tal quadro intermitente e desencadeado após
ingesta de alimentos fermentados, com piora nos últimos
8 meses e associado a perda de cerca de 10 kg nesse
período. Histórico familiar dos pais serem primos e relato
da irmã apresentar doença cutânea não especificada.
Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
Autores: Santos DF1; Mezzomo DN2; Naves LMP3; Souza
JCD1; Borges FE4.
Instituição: 1.Residente de Neurologia do Hospital Geral
de Goiânia; 2. Residente de Neurologia da Santa Casa de
Misericórdia de Goiânia; 3. Residente de Neurologia do
Hospital de Urgências de Goiânia; 4. Preceptor de
Neurologia no Hospital Geral de Goiânia.
RELATO DE CASO:
Punção liquórica realizada com 5 dias da
abertura do quadro não identificou dissociação
proteíno-citológica.
Eletroneuromiografia
com
descrição de polirradiculopatia axodesmielinizante
inflamatória aguda severa. Realizado dois ciclos de
imunoglobulina humana endovenosa devido a
suspeita de polirradiculoneuropatia desmielinizante
inflamatória aguda (AIDP), porém sem resposta
clínica. Realizado dosagem do ácido delta amino
levulínico e pesquisa de porfobilinogênio urinário,
sendo ambos resultados positivos. Feito o diagnóstico
de porfiria aguda intermitente foi revisado os
medicamentos
que
paciente
estava
sendo
administrado e administrado sobrecarga de
carboidratos, com paciente apresentando resposta
clínica, com melhora da força e procedido extubação.
Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
Autores: Santos DF1; Mezzomo DN2; Naves LMP3; Souza
JCD1; Borges FE4.
Instituição: 1.Residente de Neurologia do Hospital Geral
de Goiânia; 2. Residente de Neurologia da Santa Casa de
Misericórdia de Goiânia; 3. Residente de Neurologia do
Hospital de Urgências de Goiânia; 4. Preceptor de
Neurologia no Hospital Geral de Goiânia.
Tabelas:
Tabela: Manifestações clínicas mais comuns na porfiria. Fonte:
http://www.porfiria.org.br/Diretriz terapêutica.
Relato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
Autores: Santos DF1; Mezzomo DN2; Naves LMP3; Souza
JCD1; Borges FE4.
Instituição: 1.Residente de Neurologia do Hospital Geral
de Goiânia; 2. Residente de Neurologia da Santa Casa de
Misericórdia de Goiânia; 3. Residente de Neurologia do
Hospital de Urgências de Goiânia; 4. Preceptor de
Neurologia no Hospital Geral de Goiânia.
DISCUSSÃO:
O diagnóstico e tratamento das porfirias agudas
são ainda importante desafios, por seus sintomas e sinais
mimetizarem os de outras doenças mais comuns. O atraso
no diagnóstico e tratamento pode ser fatal ou, então,
causar lesões neurológicas prolongadas ou irreversíveis,
por isso a importância de conhecer tal doença e tê-la como
diagnóstico diferencial de doenças neurológicas como das
polirradiculoneuropatias desmielinizantes.
REFERÊNCIAS:
1. Kostrzewska E, Gregor A. Acute hepatic porphyrias.
Detection, prophylaxis and treatment. Mater Med Pol.
1996;28:5-7.
2. Elder GH, Hift RJ, Meissner PN. The acute
porphyrias. Lancet. 1997;349: 1613-7.
3. Anderson KE, Bloomer JR. Protocolo/ Diretriz
terapêutica – Porfirias Agudas. 15 March 2005 Annals
of Internal Medicine Volume 142 • Number 6.