Importância da citogenética convencional para o diagnóstico da

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Importância da citogenética convencional para o
diagnóstico da Anemia de Fanconi
Minasi, LB1; de Oliveira, LCA; Ribeiro, CL1; Cunha, DMC1; Silva, GP2; da Silva, CC1,2; da Cruz, AP1,2
Laboratório Replicon – Departamento de Biologia – Pontifícia Universidade Católica de Goiás
LaGene - Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular - Vinculado ao Lacen – Laboratório de Saúde Pública Dr. Giovanni
Cysneiros - Secretaria da Saúde do Estado de Goiás
[email protected]
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Palavras-chave: Hematológicas, pancitopenia, anemia, aberrações, cromossomos
Introdução: Estudos sobre anemias têm ganhado cada vez mais atenção por envolverem uma série de doenças
hematológicas. Pacientes com Anemia de Fanconi podem apresentar clinicamente falência progressiva da medula
óssea, retardo mental, anormalidades anatômicas, manchas na pele e uma predisposição para uma possível
evolução para leucemia mielióde aguda ou síndrome mielodisplásica. Geneticamente é uma doença autossômica
recessiva ligada ao cromossomo X que apresenta um defeito no reparo do DNA e uma grande instabilidade
cromossômica. A grande variabilidade fenotípica da doença dificulta seu diagnóstico, sendo necessário proceder
com testes genéticos diferenciais para sua confirmação, logo a citogenética convencional utilizando agentes
alquilantes como a mitomicina C à cultura de células estimulam as quebras cromossômicas e a formação de figuras
radiais o que pode caracterizar a doença. Objetivo: Demonstrar a importância da citogenética convencional para o
diagnóstico da Anemia de Fanconi. Metodologia Foi realizada coleta de amostra de sangue periférico com seringas
esterilizadas por raios gama devidamente heparinizada para realização de cultura de Linfócitos T e pesquisa de
quebras cromossômicas com indutor de quebras, no caso Mitomicina C de sete pacientes com indicação clínica
de Anemia de Fanconi que buscaram o serviço de citogenética humana da Pontifícia Universidade Católica de
Goiás em parceria com o LaGene - Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular vinculado ao Lacen
- Laboratório de Saúde Pública Dr. Giovanni Cysneiros - da Secretaria de Saúde do Estado de Goiás no ano de
2009. Para análise cromossômica foi utilizado como ferramenta de apoio um sistema de microscopia motorizada
(METAFER - 4 Metasystems Corporation, Alemanha) interligado a um software de análise (IKAROS - Metasystems
Corporation, Alemanha). Resultados: Dentre as amostras analisadas, três não obtiveram índice mitótico e quatro
apresentaram células com metáfases para análise, sendo que destas quatro amostras, duas não apresentaram
aberrações cromossômicas e duas apresentaram diversos tipos de aberrações cromossômicas com indutor de
quebras. Foram observadas figuras cromossômicas radiais, cromossomo em anel, fragmentos acêntricos, quebras
cromatídicas e cromossômicas e cromossomo dicêntrico. Conclusão: Como a média de alterações cromossômicas
induzidas e o aumento da instabilidade observada em dois casos analisados foi maior que a média nos controles,
podemos concluir que a citogenética convencional com indutor de quebras cromossômicas se mostrou de grande
valia para auxiliar o diagnóstico da Anemia de Fanconi, devido à possibilidade de demonstrar a deficiência no
sistema de reparo do DNA destes pacientes e consequentemente determinar um tratamento mais individualizado.