- Emescam

ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE
VITÓRIA – EMESCAM
ALEXANDRE DE LIMA TEIXEIRA
JOÃO PITTOL LUGÃO DE CARVALHO
VICTOR RODRIGUES SIGNORELLI
SÍNDROME DE POLAND: RELATO DE CASO
VITÓRIA – ES
2016
ALEXANDRE DE LIMA TEIXEIRA
JOÃO PITTOL LUGÃO DE CARVALHO
VICTOR RODRIGUES SIGNORELLI
SÍNDROME DE POLAND: RELATO DE CASO
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Escola
Superior de Ciências da Santa Casa de Misericórdia de
Vitória como requisito parcial para obtenção do grau de
médico.
Orientador: Dr. Gustavo Carreiro Pinasco
VITÓRIA
2016
“Seja a mudança que você quer ver no mundo.”
(Mahatma Gandhi)
AGRADECIMENTOS
À Larissa Furbino, dona de um imenso coração.
Ao Prof. Gustavo, pela dedicação constante e apoio.
À Profa. Graça por sempre nos incentivar a prosseguir.
Aos familiares e amigos, por acreditarem em nós e compreenderem nossa ausência.
RESUMO
Objetivo: Descrever a história, o diagnóstico e o tratamento da Síndrome de Poland a partir do
relato de caso de um paciente atendido no Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória – ES.
Método: Revisão sistematizada da literatura e consulta a prontuário. Resultado: Paciente do
sexo masculino, 5 meses, apresentou ao exame físico, sindactilia, hipotrofia peitoral e ausência
de mamilo. O diagnóstico foi feito através da análise clínica do paciente, juntamente a
ultrassonografia e radiografia de parede torácica. Conclusão: Apesar de raro, é importante o
conhecimento desta síndrome pelo pediatra para o correto diagnóstico, acompanhamento e
manejo terapêutico.
Palavras-chave: Síndrome de Poland; Braquissindactilia; Cirurgia Plástica; Pediatria.
ABSTRACT
Objective: To describe the history, diagnosis and treatment of Poland Syndrome from the case
report of a patient treated at the Hospital Santa Casa de Misericordia de Vitoria - ES. Method:
systematic review of the literature and consultation with medical records. Result: A male
patient, 5 months, submitted to physical examination, syndactyly, pectoral hypotrophy and
absence of nipple. The diagnosis was made by clinical analysis of the patient along the
ultrasound and chest wall radiography. Conclusion: Although rare, it is important to know this
syndrome by pediatricians for the diagnosis, monitoring and therapeutic management.
Key words: Poland Syndrome; Syndactyly; Plastic Surgery; Pediatrics.
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ........................................................................................................... 8
2 RELATO DE CASO ................................................................................................... 10
3 DISCUSSÃO ............................................................................................................... 12
REFERÊNCIAS ............................................................................................................ 13
ANEXO A – Parecer Consubstanciado do CEP ........................................................ 14
1 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Poland (SP) é um conjunto raro de malformações congênitas,
caracterizado essencialmente por alterações da parede torácica e de membro superior
ipsilaterais, com amplo grau de variação na apresentação clínica1,2.
Historicamente, a síndrome foi descrita em 1841 por Alfred Poland. Mas alterações
compatíveis com ela já haviam sido descritas em 1826 e 1839, levantando controvérsias na
literatura sobre quem teria sido o primeiro descritor1,2.
Geralmente não é diagnosticada ao nascimento, e devido à falta de dados precisos, a
incidência e prevalência exatas da doença são desconhecidas. No entanto, estima-se atualmente
que a incidência seja de aproximadamente 1 em cada 30.000-100.000 nascidos vivos3.
Dentro de seu espectro clínico apresenta, classicamente, ausência parcial ou total dos
músculos peitoral maior e menor, deformidade ou ausência de cartilagens costais ou costelas II
a IV ou III a V, associados a encurtamento do membro superior e braquissindactilia ipsilateral.
Pode ainda acometer outros músculos torácicos, tais como serrátil anterior, oblíquo externo e o
latíssimo do dorso1,2.
Pode apresentar hipoplasia da caixa torácica e de pulmão, agenesia ou
hipodesenvolvimento da mama e mamilo, escoliose, e deficiências da pele, tecido subcutâneo,
glândulas sudoríparas e pelos das regiões axilar e mamária3. Em casos mais raros, há a descrição
de dextrocardia, malformações renais, vertebrais e de membros inferiores4. É importante
destacar que não há comprometimento da inteligência ou capacidade intelectual5.
Existem relatos que associam a SP com alguns tipos de tumores malignos, tais como
câncer de mama, leucemia e linfoma não-Hodgkin2. Também é associada a algumas síndromes,
como a de Moebius, Klippel-Feil e deformidade de Sprengel1,2.
De acordo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos o sexo
masculino é afetado três vezes mais do que o sexo feminino e as deformidades aparecem duas
vezes mais no dimídio direito que o esquerdo5. Relatos de agenesia bilateral dos músculos
peitorais foram raramente reportados na literatura4.
Em relação à etiologia, não se conhece a causa exata, sendo aventadas diversas teorias.
Em relação à teoria genética, não há evidência de um forte componente genético para o distúrbio
e não há anormalidades cromossômicas identificadas, sendo que os casos surgem mais
comumente de maneira esporádica3,4,6. A transmissão familiar é notada raramente, ocorrendo
tanto de pai pra filho como entre parentes distantes5,7.
8
Causas teratogênicas são também correlacionadas, devido principalmente ao fato de
filhos de fumantes apresentarem maior incidência da SP. Entretanto não há trabalhos suficientes
para comprovação deste mecanismo3.
A teoria mais aceita se baseia em alterações embrionárias no desesnvolvimento da artéria
subclávia, que levariam a diminuição de seu fluxo, comprometendo alguns territórios por ela
irrigados2,3. Quanto mais proximal a oclusão, mais graves são as malformações8.
O diagnóstico costuma ser clínico, devido às alterações facilmente perceptíveis à
inspeção9. A avaliação clínica completa compreende uma variedade de exames de imagem,
incluindo ressonância magnética, tomografia computadorizada e radiografias, determinando,
com maior precisão, a extensão dos compartimentos afetados5.
Tratando-se de uma síndrome caracterizada pela presença de malformações na parede
torácica, o tratamento é essencialmente cirúrgico. Ele se baseia na reconstrução da parede
torácica, com o uso de outros músculos do tórax. Como opção alternativa, podem ser utilizados
músculos de outras partes do corpo, uma vez que não haja músculos torácicos suficientes para
a reconstrução adequada. O tratamento só poderá ser indicado, a partir dos 13 anos, para
indivíduos do sexo masculino e, a partir do desenvolvimento puberal completo, para indivíduos
do sexo feminino5. Para a correção cirúrgica da sindactilia, a recomendação é que seja feita
ainda no primeiro ano, para que não se desenvolvam padrões funcionais anormais4.
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2 RELATO DE CASO
JAL, sexo masculino, 5 meses de idade, acompanhado dos pais, esteve em consulta de
rotina no ambulatório de pediatria do Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória.
Ao histórico gestacional e perinatal, mãe referia oito gestações e cinco abortamentos
espontâneos (G8 P3 A5). Portadora de doença hipertensiva específica da gestação (DHEG),
realizou sete consultas de pré-natal, com exames dentro da normalidade.
JAL nasceu de parto cesariano, prematuro (33 semanas e 6 dias), com 1398 gramas, 40,5
cm de estatura, 29 cm de perímetro cefálico, adequado para idade gestacional, APGAR 08/09.
Esteve internado em unidade de terapia intensiva neonatal por 29 dias, devido à icterícia
neonatal e prematuridade. Fez uso de fórmula de partida e seio materno, recuperando peso de
nascimento.
Ao exame físico, paciente apresentava sindactilia entre o segundo e terceiro quirodáctilos
esquerdos, leve hipotrofia peitoral esquerda com ausência de mamilo ipsilateral (Figuras 1 e 2).
Foram solicitadas radiografia e ultrassonografia torácicas, sendo evidenciada a ausência dos
músculos peitorais à esquerda (Figura 3), e também ultrassonografia abdominal, que não
demonstrou alterações.
Figura 1 – Ausência de complexo areolomamilar esquerdo e hipotrofia peitoral ipsilateral.
10
Figura 2 – Sindactilia entre segundo e terceiro quirodáctilos esquerdos.
Figura 1 - Radiografia de tórax em incidência anteroposterior demonstrando ausência de sombra de músculos
peitorais à esquerda e integridade de arcos costais.
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3 DISCUSSÃO
A Síndrome de Poland é caracterizada por suas malformações típicas, porém, muitas
vezes seu diagnóstico pode passar despercebido, mesmo quando se trata de um quadro clássico
da síndrome1. No caso descrito, o paciente apresentava em dimídio esquerdo braquissindactilia,
agenesia de complexo areolomamilar e hipotrofia da musculatura peitoral. Apesar desta
apresentação tão típica, seu quadro não foi diagnosticado ao nascimento, mas somente 5 meses
depois, em puericultura.
Casos menos graves costumam ser detectados somente na adolescência, fase da vida em
que o indivíduo apresenta maior consciência da assimetria apresentada. Por outro lado, os casos
mais graves costumam ser detectados precocemente, pelo aspecto bastante assimétrico da
parede torácica10.
O indivíduo relatado no caso é do sexo masculino, gênero em que a prevalência é três
vezes maior, se comparado ao sexo feminino; e apresenta alterações em dimídio esquerdo,
apesar de na literatura as alterações serem descritas mais comumente em dimídio direito5.
Exames de imagem, tais como a ultrassonografia e a radiografia de tórax e membros
superiores, utilizados no caso, ou até a tomografia, podem auxiliar na avaliação da extensão de
comprometimento muscular, além de detecção de possíveis alterações mais raras5.
Para o tratamento, pode-se considerar algumas manifestações como indicação cirúrgica,
tais como: depressão de parede torácica com possibilidade de progressão; risco de lesão
pulmonar ou cardíaca por fragilidade da parede torácica; tórax com movimento paradoxal à
respiração; hipoplasia ou aplasia de mama feminina; e alteração de estética importante pela
ausência do músculo peitoral maior, em homens2.
É importante não se esquecer da relação da síndrome com tumores malignos2, entretanto,
não há na literatura recomendação de triagem oncológica específica.
O conhecimento sobre esta doença pelos médicos em geral, é de grande importância, para
que a abordagem seja tomada de maneira correta, a fim de detectar precocemente as alterações
mais graves e raras da doença, se presentes, além da sindactilia, onde o tratamento cirúrgico
poderia ser indicado precocemente. E na ausência destas, o correto aconselhamento aos pais
quanto à benignidade do quadro, a ausência de relação com o desenvolvimento cognitivo da
criança, e a possibilidade de abordagens cirúrgicas estéticas que poderão ser feitas a partir da
adolescência.
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REFERÊNCIAS
1. Caouette-Laberge L, Borsuk D. Congenital anomalies of the breast. Semin Plast Surg.
2013 Feb; 27(1): 36-41.
2. Fokin AA, Robicsek F. Poland’s syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002;74:2218–
25.
3. Ram AN, Chung KC. Poland’s Syndrome: current thoughts in the setting of a
controversy. Plast Reconstr Surg. 2009 Mar; 123(3): 949-955.
4. Lacorte D, Marsella M, Guerrini P. A case of Poland syndrome associated with
dextroposition. Ital J Ped. 2010; 36:21.
5. National Institutes of Health - National Human Genome Research Institute; Poland’s
syndrome. Available at: http://www.genome.gov/14514230. [Last accessed: June 18,
2016].
6. Farina D, Gatto G, Leonessa L, Sala U, Gomirato G. Poland syndrome: a case with a
combination of syndromes. Panminerva Med. 1999; 41:259–260.
7. Martínez-Frías ML, Czeizel AE, Rodríguez-Pinilla E, Bermejo E. Smoking during
pregnancy and Poland Sequence: results of a population-based registry and a casecontrol registry. Teratology. 1999; 59:35–38.
8. Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of
a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet.
1986 Apr; 23: 903–918.
9. Lizarraga KJ, De Salles AA. Multiple cavernous malformations presenting in patient
with Poland syndrome: a case report. J Med Case Reports. 2011; 5: 469.
10. Sood A, Ahuja N. Chest wall reconstruction in male Poland syndrome. Eplasty. 2010.
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APÊNDICE A – Parecer Consubstanciado do CEP
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