Anomalias congenitas na infancia

Seção 23 - Problemas de Saúde na Infância
Capítulo 254 - Defeitos Congênitos
Os defeitos congênitos (defeitos de nascença) são anomalias físicas presentes ao nascimento.
Aproximadamente 3 a 4% dos recém-nascidos apresentam um defeito congênito importante,
sendo que alguns desses defeitos são descobertos apenas durante o crescimento. Um defeito
congênito é diagnosticado em aproximadamente 7,5% das crianças em torno dos 5 anos, mas
muitos desses defeitos são insignificantes. Não causa surpresa o fato dos defeitos congênitos
serem razoavelmente comuns, considerando-se a complexidade do desenvolvimento de milhões de
células especializadas que constituem um ser humano a partir de um único óvulo fecundado.
Muitas anormalidades importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. Os defeitos
congênitos variam de leves a graves e muitos podem ser tratados ou reparados. Embora alguns
sejam tratáveis enquanto o feto ainda se encontra no interior do útero, a maioria é tratada após o
parto ou posteriormente. Algumas anomalias não necessitam de tratamento. Outras não podem
ser tratadas e; conseqüentemente, a criança torna-se gravemente incapacitado de modo
permanente.
Causas e Riscos
Embora a causa da maioria dos defeitos congênitos seja desconhecida, certos fatores sabidamente
aumentam o risco de sua ocorrência. Esses fatores incluem as deficiências nutricionais, a radiação,
certas drogas, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças maternas, traumatismos e
distúrbios
hereditários.
Alguns riscos são evitáveis e outros não. Ainda assim, uma mulher grávida pode seguir todas as
recomendações para conceber uma criança saudável (p.ex., alimentação adequada, repouso
suficiente e evitando o uso de drogas) e ter um filho com um defeito congênito. Uma outra mulher
pode fazer várias coisas que podem prejudicar o feto e dá à luz a um filho sem qualquer defeito
congênito.
Teratógenos
Qualquer fator ou substância que pode induzir ou aumentar o risco de um defeito congênito é
chamado de teratógeno. A radiação e certas drogas e venenos (toxinas) são teratógenos.
Diferentes teratógenos podem causar defeitos similares quando a exposição a eles ocorre em um
determinado momento do desenvolvimento fetal. Por outro lado, a exposição ao mesmo
teratógeno em momentos diferentes da gestação pode produzir defeitos diferentes. Geralmente,
uma mulher grávida deve consultar seu médico antes de tomar qualquer remédio; não deve fumar
ou consumir álcool; e não deve se submeter a exames radiográficos, excetuando-se quando eles
forem absolutamente necessários. Quando é necessária a realização de uma radiografia, a
gestante deve informar imediatamente o radiologista ou o técnico sobre o seu estado, de modo
que
o
feto
seja
protegido
o
máximo
possível.
As infecções contraídas durante a gestação também podem ser teratogênicas, especialmente a
rubéola. Uma mulher que não teve rubéola deve ser vacinada contra a mesma antes de tentar
engravidar. A mulher grávida que não teve rubéola e nem foi vacinada contra a mesma deve evitar
o
contato
com
qualquer
pessoa
que
possa
ter
tido
a
doença.
Uma mulher grávida que foi exposta a um teratógeno pode desejar que seja investigado se o seu
feto foi afetado. No entanto, a maioria das mulheres grávidas expostas a esses riscos gera filhos
sem
anomalias.
Fatores
Nutricionais
Para manter um feto saudável, é necessário não somente evitar os possíveis teratógenos, mas
também manter uma dieta adequada. Uma substância necessária para o desenvolvimento
adequado é o folato (ácido fólico). Uma quantidade de folato insuficiente na dieta aumenta o risco
do feto apresentar espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. Contudo, como a espinha
bífida pode ocorrer no feto em desenvolvimento antes da mulher saber que está grávida, as
mulheres em idade fértil devem consumir pelo menos 400 microgramas de folato por dia. A
maioria dos médicos aconselham as gestantes a tomar suplementos vitamínicos em quantidades
apropriadas
além
de
consumir
uma
dieta
nutritiva.
Fatores
Físicos
do
Útero
O líquido amniótico envolve o feto no interior do útero, protegendo-o contra lesões. Uma
quantidade anormal de líquido amniótico pode indicar ou causar certos defeitos congênitos. Uma
quantidade excessivamente pequena de líquido amniótico pode interferir no desenvolvimento
normal dos pulmões e dos membros ou pode indicar uma anomalia renal que está reduzindo a
produção de urina. Pode ocorrer um acúmulo de líquido amniótico quando o feto apresenta
dificuldade de deglutição, a qual pode ser causada por um distúrbio cerebral grave (p.ex.,
anencefalia)
ou
por
uma
atresia
do
esôfago.
Fatores
Genéticos
e
Cromossômicos
Alguns defeitos congênitos são herdados pelo recebimento de genes anormais de um ou de ambos
os pais. Outros são causados por alterações (mutações) espontâneas e inexplicáveis que ocorrem
nos genes. Outros defeitos são decorrentes de uma anomalia cromossômica (p.ex., ausência de
um cromossomo ou presença de um cromossomo extra). Quanto mais velha for a gestante
(sobretudo quando ela possui mais de 35 anos), maior o risco do feto apresentar uma anomalia
cromossômica. Muitas anomalias cromossômicas podem ser detectadas precocemente na
gestação.
Defeitos Cardíacos
Um em cada 120 recém-nascidos apresenta um defeito cardíaco, muitos dos quais não são graves.
Os defeitos cardíacos congênitos podem envolver a formação anormal de suas paredes ou válvulas
ou dos vasos sangüíneos que suprem o coração. Um defeito cardíaco geralmente faz com que o
sangue flua através de uma via anormal, algumas vezes desviando dos pulmões, onde ele é
enriquecido com oxigênio. O sangue rico em oxigênio é fundamental para o crescimento, o
desenvolvimento e as atividades normais. Alguns defeitos cardíacos causam problemas graves que
exigem
um
tratamento
de
urgência
ou
de
emergência,
geralmente
cirúrgico.
Para diagnosticar um defeito cardíaco em crianças são utilizadas as mesmas técnicas utilizadas
para os adultos. crianças com um defeito cardíaco, o fluxo sangüíneo anormal comumente produz
um sopro (som anormal que pode ser auscultado com o auxílio de um estetoscópio). Para
determinar a natureza específica do defeito, a eletrocardiografia (ECG), uma radiografia torácica e
a ultra-sonografia (ecocardiografia) são geralmente utilizadas. Muitos defeitos cardíacos podem ser
corrigidos cirurgicamente. O momento para a realização da cirurgia depende do defeito específico,
de seus sintomas e de sua gravidade.
Defeitos dos Septos Ventricular e Atrial
Defeitos dos Septos Atrial e Ventricular
Os defeitos dos septos atrial e ventricular são orifícios nas paredes (septos) que separam o
coração
em
um
lado
esquerdo
e
em
um
lado
direito.
Os defeitos do septo atrial localizam-se entre os átrios (câmaras superiores do coração), os quais
recebem o sangue. Os defeitos do septo ventricular localizam-se entre os ventrículos (câmaras
inferiores
do
coração),
os
quais
bombeiam
o
sangue.
Em ambos os tipos, o sangue que retorna ao coração oriundo dos pulmões não segue o circuito
completo. Ele é enviado de volta aos pulmões ao invés de ser bombeado para o resto do
organismo. Conseqüentemente, a quantidade de sangue nos vasos sangüíneos pulmonares
aumenta, acarretando dificuldade respiratória, dificuldade para se alimentar, sudorese e, em
algumas crianças, dificuldade de ganhar peso normalmente. Esses sintomas são mais comuns em
crianças que apresentam um defeito do septo ventricular. Um defeito do septo atrial, o qual é
geralmente
detectado
após
a
infância,
produz
sintomas
menos
dramáticos.
Para algumas crianças, além da eletrocardiografia, da ultra-sonografia e da radiografia, pode ser
necessária a realização de exames diagnósticos adicionais (p.ex., cateterismo cardíaco). Os
defeitos dos septos atrial e ventricular podem ser reparados cirurgicamente.
Persistência do Canal Arterial
A persistência do canal arterial (ductus arteriosus) é uma conexão entre a aorta (a grande artéria
que conduz o sangue oxigenado para o corpo) e a artéria pulmonar (a artéria que conduz o sangue
pobre
em
oxigênio
para
os
pulmões).
O canal arterial permite que o sangue desvie dos pulmões. No feto, esta função é fundamental
porque o feto não respira ar e, conseqüentemente, não necessita que o sangue circule através dos
pulmões para ser oxigenado. Mas, a partir do nascimento, o sangue precisa fluir pelos pulmões
para ser oxigenado. No entanto, ao nascimento, o sangue deve fluir para os pulmões para ser
oxigenado. Normalmente, o canal arterial fecha muito rapidamente, no primeiro ou segundo dia
após o nascimento. Quando ele permanece aberto, o sangue destinado ao organismo pode ser
retornado aos pulmões, sobrecarregando os vasos sangüíneos pulmonares. Conseqüentemente,
alguns lactentes apresentam insuficiência cardíaca, a qual manifesta-se através da dificuldade
respiratória, do aumento da freqüência cardíaca e da incapacidade de ganhar peso.
Quando o canal arterial permanece aberto, um recém-nascido a termo pode apresentar
insuficiência cardíaca várias semanas após o nascimento. Nestes casos, o canal arterial deve ser
fechado cirurgicamente. Mais comumente, o canal aberto é detectado quando o sopro que ele
produz é auscultado com o auxílio de um estetoscópio. Nestes casos, o canal arterial é fechado
através de uma cirurgia eletiva, quando a criança tiver aproximadamente 1 ano de idade,
basicamente
para
evitar
uma
infecção
grave
mais
tarde.
O canal arterial permanece aberto nos recém-nascidos prematuros muito mais comumente que em
recém-nascidos a termo. Nos recém-nascidos prematuros o fluxo sangüíneo extra para os pulmões
pode interferir na função cardíaca e, mais importante, na função pulmonar, os quais são imaturos.
Nestes casos, a restrição líquida, a indometacina ou a cirurgia podem ser utilizadas para fechar o
canal arterial.
Persistência do Canal Arterial
Estenose da Válvula Aórtica
A estenose da válvula aórtica é o estreitamento da válvula, a qual, ao abrir-se, permite a
passagem do sangue do ventrículo esquerdo para a aorta e, a seguir, para todo o corpo.
Normalmente, a válvula é formada por três folhetos (cúspides) que se abrem e fecham para
permitir a passagem do sangue. Na estenose, a válvula aórtica geralmente possui apenas dois
folhetos, resultando em uma menor abertura e dificultando a passagem do sangue.
Conseqüentemente, o ventrículo esquerdo deve bombear com uma força superior à normal para
impulsionar o sangue através da válvula. Em algumas crianças com estenose da válvula aórtica, a
obstrução é suficientemente grave a ponto de exigir a correção cirúrgica, mas este tipo de
obstrução é mais comum em adultos. Alguns poucos lactentes apresentam insuficiência cardíaca e
um fluxo sangüíneo inadequado para o resto do corpo. Esses lactentes devem ser submetidos a
um tratamento de emergência, o qual geralmente inclui medicamentos e cirurgia de emergência
ou um procedimento denominado valvuloplastia com balão, no qual a válvula é dilatada e lacerada
com um cateter que possui um balão em sua extremidade. Nas crianças maiores, pode ser
necessária a realização da abertura cirúrgica da válvula ou a sua substituição por uma prótese
valvular (válvula artificial), embora seja possível a realização de outros procedimentos em alguns
pacientes.
Estenose da Válvula Pulmonar
A estenose da válvula pulmonar é um estreitamento desta válvula, a qual abre-se para permitir
que
o
sangue
passe
do
ventrículo
direito
para
os
pulmões.
Nos recém-nascidos, a gravidade da estenose da válvula pulmonar varia, podendo ser leve e não
exigir
tratamento
ou
grave
e
potencialmente
letal.
Na maioria das crianças com estenose da válvula pulmonar, a válvula apresenta uma estenose
discreta ou moderada, fazendo com que o ventrículo direito bombeie com mais força e a uma
pressão mais elevada para impulsionar o sangue através da válvula. Quando o distúrbio é
moderadamente grave, condição confirmada através do exame físico, da eletrocardiografia, da
ultra-sonografia e, ocasionalmente, do cateterismo cardíaco, a válvula pode ser aberta com o
auxílio de um cateter plástico que possui um balão em sua extremidade, o qual é passado através
de uma veia do membro inferior. Quando a válvula é malformada, pode ser necessária a realização
de
uma
cirurgia
de
reconstrução.
Quando a obstrução é muito mais grave, a quantidade de sangue que flui para os pulmões para ser
oxigenado é extremamente pequena. A pressão aumenta no ventrículo e no átrio direitos, forçando
o sangue pobre em oxigênio (azulado) através da parede localizada entre os átrios direito e
esquerdo. A seguir, o sangue passa para o ventrículo esquerdo e é bombeado para a aorta, a qual
o transporta para o resto do corpo. Conseqüentemente, o lactente apresenta cianose (coloração
azulada). Quando isto ocorre, é administrada uma droga (uma prostaglandina), como o alprostadil,
para manter o canal arterial aberto até que o cirurgião possa criar uma conexão entre a aorta e a
artéria pulmonar, abrir a válvula pulmonar cirurgicamente ou, em alguns casos, realizar ambos os
procedimentos. Isto permite que o sangue desvie da válvula estenosada e flua para os pulmões
para ser oxigenado. Algumas dessas crianças devem ser submetidas a uma nova cirurgia quando
mais velhas.
Coarctação da Aorta
A coarctação da aorta é uma estenose da aorta, geralmente em um ponto onde o canal arterial
une-se a ela e esta roda para descer até a parte inferior do tórax e ao abdômen.
A aorta é a grande artéria que transporta o sangue oxigenado do coração para todas as partes do
corpo. A coarctação da aorta reduz o fluxo sangüíneo para a metade inferior do corpo. Por essa
razão, os pulsos são mais fracos e a pressão arterial é mais baixa que o normal nos membros
inferiores e os pulsos tendem a ser mais fortes e a pressão arterial mais elevada nos membros
superiores. Para a maioria dos recém-nascidos, a coarctação da aorta não causa problemas.
Algumas crianças apresentam cefaléias (dores de cabeça) ou epistaxe (sangramento nasal) em
decorrência da elevada pressão arterial nos membros superiores e dores nos membros inferiores
durante a prática de exercícios em virtude da baixa pressão arterial nos membros inferiores, mas a
maioria é assintomática. A maioria das crianças com coarctação da aorta também apresenta uma
válvula aórtica anormal, a qual possui apenas dois folhetos ao invés dos três folhetos normais.
A coarctação da aorta é detectada durante exame físico em função de determinadas alterações do
pulso e da pressão arterial. O diagnóstico é confirmado através de radiografias, da
eletrocardiografia e da ultra-sonografia (ecocardiografia). Este defeito deve ser reparado
cirurgicamente no início da infância, para diminuir a sobrecarga do ventrículo esquerdo, o qual
deve bombear com uma maior força que o normal para impulsionar o sangue através da aorta
estenosada, assim como para evitar problemas futuros (p.ex., hipertensão arterial). Geralmente, a
cirurgia é realizada quando a criança atinge a idade pré-escolar (geralmente entre os 3 e 5 anos de
idade).
Entre alguns dias após o nascimento e a segunda semana de vida, alguns lactentes com
coarctação da aorta apresentam insuficiência cardíaca grave após o fechamento do canal arterial.
Eles apresentam uma intensa dificuldade respiratória e tornam-se extremamente pálidas. Os
exames de sangue revelam um aumento significativo do nível de ácido no sangue (acidose
metabólica). Esta condição é potencialmente letal e exige atenção médica imediata para o
estabelecimento do diagnóstico correto e a instituição do tratamento adequado. O tratamento
inclui a administração de uma prostaglandina (p.ex., alprostadil) para reabrir o canal arterial,
outros medicamentos de suporte cardíaco e a cirurgia de emergência de reparação da aorta. Esta
cirurgia pode salvar a vida de um recém-nascido. Para algumas crianças, a cirurgia deve ser
repetida quando elas tornam-se maiores. Problemas comumente associados (p.ex., uma válvula
aórtica com apenas dois folhetos, estenose aórtica, válvula mitral anormal ou defeito do septo
ventricular) também podem exigir tratamento.
Transposição dos Troncos Arteriais
A transposição dos troncos arteriais é uma inversão das conexões normais da aorta e da artéria
pulmonar
com
o
coração.
Normalmente, a artéria pulmonar transporta o sangue pobre em oxigênio do ventrículo direito até
os pulmões e a aorta conduz o sangue oxigenado do ventrículo esquerdo para o restante do corpo.
Na transposição dos troncos arteriais, o sangue pobre em oxigênio, ao retornar do corpo, flui do
ventrículo direito para a aorta, a qual o transporta de volta ao corpo, desviando dos pulmões. O
lactente possui muito sangue oxigenado, mas este sangue recircula através dos pulmões ao invés
de
ser
transferido
para
o
restante
do
corpo.
Os lactentes com este defeito podem sobreviver durante um breve período após o nascimento por
causa de um pequeno orifício existente entre os átrios direito e esquerdo (forame oval) que está
normalmente presente ao nascimento. Este orifício permite que um pequeno volume de sangue
oxigenado dos pulmões seja transportado do átrio esquerdo para o átrio direito e, em seguida,
para o ventrículo direito e a aorta, fornecendo desta forma oxigênio suficiente ao organismo para
manter
o
lactente
vivo.
O diagnóstico geralmente é estabelecido imediatamente após o nascimento através do exame
físico, de radiografias, da eletrocardiografia e da ultrasonografia. Geralmente, é realizada uma
cirurgia nos primeiros dias de vida. O procedimento consiste na conexão da aorta e da artéria
pulmonar aos ventrículos adequados e no reimplante das artérias coronárias (as quais irrigam o
coração) na aorta, após esta ser reposicionada. Antes da cirurgia, em alguns lactentes, pode ser
necessária a administração de uma prostaglandina (p.ex., alprostadil) para manter o canal arterial
aberto. Em outros, pode ser necessária a dilatação do orifício existente entre os átrios, a qual é
realizada com um cateter com balão, o que permite que uma maior quantidade de sangue
oxigenado chegue à aorta.
Síndrome do Ventrículo Esquerdo Subdesenvolvido
Este defeito congênito também é denominado síndrome do coração esquerdo hipoplásico. A
principal função do ventrículo esquerdo é bombear o sangue para o corpo. Quando as câmaras
esquerdas do coração e suas válvulas apresentam um hipodesenvolvimento grave ou estão
ausentes, o fluxo sangüíneo normal para o corpo não pode ser mantido. Ao nascimento, o
recémnascido parece normal porque o sangue pode fluir do ventrículo direito para o corpo através
do canal arterial aberto. No entanto, quando este se fecha, ocorre o desenvolvimento de uma
insuficiência cardíaca grave. A maioria dos lactentes que apresentam este quadro morre.
Tetralogia de Fallot
A tetralogia de Fallot é uma combinação de defeitos cardíacos que consiste em um grande defeito
do septo ventricular, em um nascimento anormal da aorta que permite que o sangue pobre em
oxigênio flua diretamente do ventrículo direito para a aorta, em um estreitamento da via de saída
do lado direito do coração e em um espessamento da parede do ventrículo direito.
Os lactentes com tetralogia de Fallot geralmente apresentam um sopro cardíaco ao nascimento ou
logo após. Eles apresentam cianose (coloração azulada) porque o sangue que circula através do
corpo não é suficientemente oxigenado. Isto ocorre porque a passagem de saída estreitada do
ventrículo direito reduz o fluxo sangüíneo para os pulmões e o sangue pobre em oxigênio (azul) do
ventrículo direito passa para o ventrículo esquerdo e a aorta através do defeito septal e circula pelo
corpo. Alguns lactentes permanecem estáveis, apresentando apenas uma cianose discreta, de
modo que a cirurgia de reparação pode ser realizada posteriormente na infância. Outros
apresentam sintomas graves que interferem no crescimento e no desenvolvimento normais. Estes
lactentes podem apresentar episódios de piora súbita da cianose em resposta a alguma atividade
(p.ex., choro ou evacuação). O lactente apresenta cianose intensa, dificuldade respiratória e pode
perder a consciência. Quando um lactente apresenta um desses episódios, pode ser realizada a
administração de oxigênio e de morfina. O propranolol pode ser utilizado para evitar a ocorrência
de outros episódios. No entanto, esta criança necessita de uma cirurgia, para reparar a tetralogia
ou para criar uma conexão artificial temporária entre a aorta e a artéria pulmonar para aumentar a
quantidade
de
sangue
que
chega
aos
pulmões
para
ser
oxigenado.
A reparação cirúrgica do problema consiste na correção do defeito do septo ventricular, na
abertura da via de saída estreitada do ventrículo direito e da válvula pulmonar estenosada e no
fechamento de qualquer conexão artificial que tenha sido criada entre a aorta e a artéria
pulmonar.
Defeitos Gastrointestinais
Um defeito congênito pode ocorrer em qualquer ponto ao longo do trato gastrointestinal
(esôfago,estômago, intestino delgado, intestino grosso, reto ou ânus). Na maioria dos casos, o
defeito consiste em um desenvolvimento incompleto de um órgão, o qual freqüentemente causa
uma obstrução. Geralmente, os defeitos gastrointestinais devem ser corrigidos cirurgicamente.
Atresia
A
atresia
do
do
esôfago
é
o
desenvolvimento
Esôfago
incompleto
do
esôfago.
Na atresia do esôfago, o esôfago estreita ou termina em um fundo de saco. Ele não se conecta
com o estômago como deveria. A maioria dos recém-nascidos com atresia do esôfago também
apresenta uma fístula traqueoesofágica, uma conexão anormal entre o esôfago e a traquéia.
Geralmente, o recém-nascido com atresia do esôfago apresenta uma salivação abundante, tosse
quando tenta deglutir e apresenta cianose (coloração azulada da pele). A fístula traqueoesofágica
permite a entrada da saliva nos pulmões quando o bebê deglute. Isto o expõe a um risco de
apresentar
uma
pneumonia
por
aspiração.
Quando o estado do lactente estabiliza, é realizada uma cirurgia de correção da atresia do esôfago
e de fechamento da fístula traqueoesofágica. Antes de corrigir o problema cirurgicamente, o
médico tenta evitar a pneumonia por aspiração suspendendo a alimentação oral e colocando uma
sonda de aspiração contínua na parte superior do esôfago, para que a saliva seja aspirada antes de
atingir os pulmões. A alimentação é administrada pela via intravenosa.
Atresia do Esôfago e Fístula Esofágica
Hérnia
Diafragmática
A hérnia diafragmática é um defeito no diafragma que permite a protrusão de parte de alguns
órgãos
abdominais
para
o
interior
da
cavidade
torácica.
A hérnia diafragmática geralmente ocorre em um lado do corpo, sendo mais freqüente no lado
esquerdo. O estômago, as alças intestinais e mesmo o fígado e o baço podem protruir através da
hérnia. Quando a hérnia é grande, o desenvolvimento do pulmão do lado afetado pode ser
incompleto.
Após o parto, enquanto o recém-nascido chora e respira, as alças intestinais enchem-se
rapidamente de ar e convertem-se em uma massa que cresce rapidamente e exerce pressão sobre
o coração, comprimindo o outro pulmão e causando A hérnia diafragmática é um defeito no
diafragma que permite a protrusão de parte de alguns órgãos abdominais para o interior da
cavidade torácica. dificuldade respiratória. Nos casos graves, a dificuldade respiratória ocorre
imediatamente.
Quando este defeito é diagnosticado antes do nascimento (através da ultra-sonografia), o concepto
é intubado com um tubo respiratório ao nascer. A cirurgia é necessária para reparar o diafragma.
Doença
de
Hirschsprung
Na doença de Hirschsprung (megacólon congênito), uma porção do intestino grosso não possui a
rede
nervosa
que
controla
as
contrações
rítmicas
do
intestino.
O intestino grosso depende de uma rede de nervos no interior de suas paredes que sincroniza as
contrações rítmicas e permite o deslocamento do alimento em seu interior. Sem os nervos, o
intestino não consegue contrair normalmente. As fezes refluem, acarretando uma constipação
grave
e,
algumas
vezes,
o
vômito.
A doença de Hirschsprung grave deve ser tratada rapidamente para prevenir uma complicação
potencialmente fatal, a enterocolite tóxica, na qual se produz uma diarréia grave. O procedimento
cirúrgico consiste em conectar a extremidade inferior da parte normal do intestino a uma
colostomia (abertura na parede abdominal). As fezes então podem ser eliminadas através da
colostomia em uma bolsa coletora, restaurando a função gastrointestinal normal. A porção anormal
do intestino é mantida desconectada do restante do intestino. Quando a criança é maior, a porção
anormal do intestino é removida e o intestino normal é conectado ao reto e ao ânus.
Onfalocele
A onfalocele é um defeito no centro da parede abdominal através do qual protruem os órgãos
abdominais.
Através de uma onfalocele, pode ocorrer a protrusão de quantidades variáveis do intestino e de
outros órgãos abdominais, dependendo do tamanho do defeito. Para evitar a lesão intestinal e a
infecção
abdominal,
o
médico
repara
o
defeito
o
mais
rapidamente
possível.
Atresia
A
atresia
Anal
anal
é
o
desenvolvimento
incompleto
do
ânus.
O médico pode detectar a atresia anal durante o exame físico inicial do recém-nascido, pois o
defeito geralmente é evidente. Quando o diagnóstico não é realizado durante o exame de rotina,
ele geralmente pode ser detectado após o recém-nascido ser alimentado, pois o recémnascido
rapidamente
apresenta
sinais
de
obstrução
intestinal.
A maioria dos lactentes com atresia anal também apresenta algum tipo de conexão anormal
(fístula) entre a bolsa anal e a uretra, o períneo ou a bexiga. Através de radiografias, um
radiologista pode diagnosticar o tipo de fístula. Esta informação é utilizada para se determinar a
melhor
maneira
de
se
corrigir
cirurgicamente
o
defeito.
Atresia
Biliar
A atresia biliar é um defeito no qual as vias biliares não se desenvolveram ou o fizeram de forma
anormal.
A bile (um líquido secretado pelo fígado) transporta os produtos da degradação metabólica do
fígado e também ajuda na metabolização das gorduras no intestino delgado. Os ductos biliares no
interior do fígado coletam a bile e a transportam até o intestino. Na atresia biliar, os ductos biliares
desenvolvem-se apenas parcialmente ou estão ausentes. Em conseqüência, a bile não pode chegar
ao intestino e, ao invés disto, ela acumula-se no interior do fígado. Finalmente, a bile acumulada
passa
para
o
sangue
e
causa
icterícia.
Sintomas
e
Diagnóstico
Nos lactentes com atresia biliar, a urina torna-se cada vez mais escura, as fezes tornam-se pálidas
e a pele cada vez mais ictérica. Esses sintomas, juntamente com o aumento de tamanho do
fígado, são geralmente observados pela primeira vez aproximadamente 2 semanas após o
nascimento. No 2o ou 3o mês de vida, o lactente pode apresentar um hipodesenvolvimento,
prurido e irritabilidade, além de apresentar elevada hipertensão na veia porta (o grande vaso
sangüíneo que transporta o sangue do estômago, intestino e baço até o fígado). Para estabelecer o
diagnóstico, o médico solicita uma série de exames de sangue. A ultrasonografia também pode ser
útil. Quando o diagnóstico permanece incerto, é realizada uma laparotomia (cirurgia exploradora
da cavidade abdominal), comumente antes da criança atingir 2 meses de idade. O tempo é crítico,
pois pode ocorrer uma cicatrização progressiva e irreversível do fígado denominada cirrose biliar.
Tratamento
A cirurgia é necessária para aliviar a pressão da bile no interior do fígado. O melhor procedimento
consiste na criação de condutos biliares substitutos que drenam no intestino, mas este tipo de
cirurgia é possível apenas em 5 a 10% dos lactentes com atresia biliar. O prognóstico para essas
crianças é bom e quase todas elas conseguem levar uma vida normal. O prognóstico após vários
outros procedimentos cirúrgicos não é tão bom e, em geral, as crianças acabam morrendo. Um
desses procedimentos consiste no reposicionamento do fígado,de modo que a sua superfície entre
em contato direto com o intestino, possibilitando que a bile drene da superfície do fígado para o
interior do intestino apesar da ausência de condutos biliares.
Defeitos Ósseos e Musculares
Os defeitos congênitos podem afetar qualquer osso ou músculo de corpo, embora os ossos e
músculos do crânio, da face, da coluna vertebral, dos quadris, dos membros inferiores e dos pés
sejam os mais comumente afetados. A maioria desses defeitos podem ser reparados
cirurgicamente.
Anomalias
Faciais
A fenda labial é desfigurante e impede que a criança feche os lábios em torno do mamilo. A fenda
palatina interfere na alimentação e na fala. Geralmente, ambas as fendas (labial e palatina)
ocorrem concomitantemente, afetando uma criança em cada 600 a 700 nascimentos. A fenda
palatina
isolada
ocorre
em
aproximadamente
1
em
cada
1.800
nascimentos.
Um dispositivo dentário pode vedar temporariamente o palato duro, permitindo que o lactente
sugue melhor. A fenda labial e a fenda palatina podem ser corrigidas permanentemente através da
cirurgia.
Um outro tipo de defeito facial é a mandíbula pequena. Quando ela é demasiadamente pequena,
como ocorre nas síndromes de Pierre Robin e de Treacher Collins, o lactente pode ter dificuldade
para alimentar-se. A cirurgia pode corrigir o problema.
Anormalidades Faciais: Fenda
Labial Fenda Palatina
Anomalias
da
Coluna
Vertebral
O torcicolo congênito é uma doença na qual o pescoço do recém-nascido a a cabeça inclinam
para um lado de forma pouco natural. Comumente, a causa é uma lesão dos músculos do pescoço
durante o parto. Outras causas incluem a fusão das vértebras cervicais (síndrome de Klippel-Feil)
ou a fusão da primeira vértebra cervical com o crânio (fusão atlanto-occipital).
A escoliose congênita é uma curvatura anormal da coluna
escoliose congênita é rara. A escoliose geralmente ocorre em
escoliose pode acarretar uma deformidade grave durante
freqüentemente com imobilizadores é instituído precocemente.
quando a curvatura anormal piora.
vertebral do recém-nascido. A
crianças mais velhas. Como a
o crescimento, o tratamento
A cirurgia pode ser necessária
Anomalias do Quadril, do Membro Inferior e do Pé
A luxação congênita do quadril é uma doença na qual a cavidade do quadril e o fêmur (cabeça
do fêmur) que se articula com esta estão separados. A sua causa é desconhecida. A luxação do
quadril é mais comum em meninas, em lactentes que nasceram em apresentação pélvica (de
nádegas) e naqueles que possuem parentes próximos com o distúrbio. A ultrasonografia é utilizada
para confirmar o diagnóstico. O uso de duas ou três fraldas é freqüentemente suficiente para
corrigir a luxação. Caso contrário, imobilizadores ou a cirurgia ortopédica podem ser necessários.
A torção femoral é uma doença na qual os joelhos encontram-se antevertidos (apontando um em
direção ao outro) ou retrovertidos (em direções contrárias) ao invés de direcionarem-se para
frente. A torção femoral freqüentemente pode corrigir-se espontaneamente à medida que a criança
cresce
e
é
capaz
de
manter-se
em
pé
e
andar.
A luxação do joelho é uma doença na qual a perna dobra para frente ao nível do joelho. A
luxação do joelho é rara em recém-nascidos, mas deve ser tratada imediatamente. Uma medida
útil é dobrar delicadamente o joelho do lactente para trás e para frente, várias vezes ao dia, e
mantê-lo
o
dobrado
restante
com
um
do
imobilizador
dia.
O pé torto (talipe) é uma doença na qual o pé apresenta uma forma ou posição anormal. O arco
do pé pode ser muito alto ou o pé pode estar inclinado para dentro ou para fora. O pé torto
verdadeiro é causado por anomalias anatômicas. Algumas vezes, os pés parecem anormais devido
à posição do feto no útero, mas, neste caso, não se trata de um pé torto verdadeiro. Quando não
existe uma anomalia anatômica, o defeito pode ser corrigido através de aparelhos gessados e
fisioterapia. O tratamento precoce com aparelhos gessados é benéfico para o pé torto verdadeiro,
mas,
em
geral,
a
cirurgia
é
necessária.
Ausência
de
Membro
A ausência de membro (amputação congênita) é uma doença caracterizada pela ausência de
alguma extremidade (um membro superior, um membro inferior ou parte de um membro).
A sua causa é freqüentemene desconhecida. A droga talidomida, a qual foi utilizada por gestantes
no final da década de 1950 e no início da década de 1960 contra o enjôo matinal, foi retirada do
mercado após ter sido identificada como causadora deste tipo de defeito. A talidomida causava a
formação de apêndices semelhantes aos membros de uma foca (focomelia) no lugar dos membros
superiores e inferiores. As crianças geralmente acostumam-se com facilidade a utilizar o membro
malformado e uma prótese pode ser confeccionada para torná-lo mais funcional.
Tipos Comuns de Pé Torto
Osteogênese
Pé Varo
Pé Valgo
Pé Eqüino
Pé Calcâneo
Imperfeita
A osteogênese imperfeita é um distúrbio caracterizado por ossos anormalmente frágeis.
Na osteogênese imperfeita, os ossos fraturam tão facilmente que as crianças que a apresentam
geralmente nascem com várias fraturas ósseas. Durante o parto, pode ocorrer traumatismo
craniano e hemorragia cerebral, pois o crânio é excessivamente mole. Essas crianças podem
morrer subitamente alguns dias ou semanas após o nascimento. A maioria delas sobrevive, mas,
freqüentemente, as fraturas múltiplas produzem deformidades e nanismo. Quando o cérebro da
criança
não
é
lesado,
a
sua
inteligência
é
normal.
Artrogripose
Múltipla
Congênita
A artrogripose múltipla congênita é um distúrbio caracterizado pela fusão de uma ou mais
articulações,
as
quais,
conseqüentemente,
não
podem
ser
flexionadas.
A sua causa é desconhecida. Algumas vezes, ela é acompanhada por luxações dos quadris, dos
joelhos ou dos cotovelos. A fisioterapia diária, na qual as articulações rígidas são cuidadosamente
manipuladas,
pode
melhorar
os
movimentos
articulares.
Anomalias
Musculares
O músculo peitoral maior, localizado na face anterior do tronco, pode estar ausente ou formado
parcialmente. Este defeito pode ser um fenômeno isolado ou pode estar associado a anomalias da
mão.
Um outro defeito muscular, denominado síndrome do abdômen em forma de passa, afeta os
músculos abdominais. Uma ou mais camadas dos músculos abdominais podem estar ausentes,
fazendo com que o abdômen do lactente se torne protuberante. O distúrbio está associado a
anomalias renais e urinárias graves. O prognóstico é melhor para as crianças com função renal
normal.
Defeitos
Cerebrais
e
da
Medula
espinal
O cérebro e a medula espinal podem desenvolver defeitos enquanto estão sendo formados ou após
estarem totalmente desenvolvidos. Muitos defeitos cerebrais e da medula espinal podem ser
detectados antes do nascimento através da ultra-sonografia e exames do líquido amniótico.
Defeitos
do
Cérebro
A anencefalia é uma doença caracterizada pela ausência da maior parte do cérebro do lactente
em decorrência do seu não desenvolvimento. Uma criança com anencefalia não pode obreviver. Ou
ele
nasce
morto
ou
morre
alguns
dias
após
o
nascimento.
A microcefalia é uma doença caracterizada por uma cabeça muito pequena. As crianças com
microcefalia freqüentemente sobrevivem, mas tendem a apresentar retardo mental e falta de
coordenação
muscular.
Algumas
também
apresentam
convulsões.
A encefalocele é uma doença caracterizada pela protrusão do tecido cerebral através de um
defeito craniano. A cirurgia pode reparar o defeito. O prognóstico geralmente é bom. A
porencefalia é uma doença caracterizada pela presença de um cisto ou de uma cavidade anormal
em um hemisfério cerebral. A porencefalia é uma clara evidência de lesão cerebral e, geralmente,
está associada a anomalias da função cerebral. Contudo, algumas crianças apresentam uma
inteligência
normal.
A hidranencefalia representa uma forma extrema da porencefalia, na qual os hemisférios
cerebrais praticamente inexistem. As crianças com hidranencefalia não apresentam um
desenvolvimento
normal
e
apresentam
um
retardo
mental
grave.
A hidrocefalia (água no cérebro) é caracterizada por uma dilatação dos ventrículos, os quais são
espaços normais do cérebro. O líquido cefalorraquidiano é produzido nos ventrículos e deve ser
drenado para o exterior do cérebro, onde ele é absorvido e passa para o sangue. Quando o líquido
não pode ser drenado, a pressão no interior do cérebro aumenta e origina a hidrocefalia. Muitos
fatores (p.ex., malformação congênita ou uma hemorragia intracerebral) podem bloquear a
drenagem e causar hidrocefalia. Nas crianças mais velhas, a hidrocefalia comumente é causada
por tumores. A hidrocefalia é a razão mais comum pela qual os recém-nascidos podem ter uma
cabeça
anormalmente
grande.
O tratamento visa prover uma via de drenagem alternativa, para manter a pressão normal no
interior do cérebro. O tratamento medicamentoso (com acetazolamida e glicerol) ou a realização
de várias punções lombares para evacuar o líquido cefalorraquidiano conseguem reduzir
temporariamente a pressão intracerebral em algumas crianças até que seja instalado um dreno
permanente (shunt ou derivação). O shunt é colocado nos ventrículos cerebrais e é passado sob a
pele, da cabeça até a cavidade abdominal ou, ocasionalmente, até um outro local. O shunt contém
uma válvula que permite a drenagem do líquido do cérebro quando a pressão aumenta
demasiadamente. Embora algumas crianças possam ser capazes de fazê-lo sem o shunt à medida
que crescem, esses dispositivos raramente são removidos. O prognóstico depende da causa.
Algumas crianças evoluem bem e apresentam uma inteligência normal, enquanto outras podem
apresentar
retardo
mental.
A deformidade de Arnold-Chiari é um defeito na formação da parte inferior do cérebro (tronco
encefálico).
Ela
está
freqüentemente
associada
à
hidrocefalia.
Espinha
Bífida
A espinha bífida é uma doença na qual parte de uma ou mais vértebras não se desenvolve
completamente,
deixando
uma
porção
da
medula
espinal
desprotegida.
O risco de ter uma criança com espinha bífida está estreitamente relacionado a uma deficiência de
folato (ácido fólico) na dieta, especialmente no início da gestação. A forma grave deste defeito
ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos nos Estados Unidos.
Os sintomas são variáveis, dependendo da gravidade com que a medula espinal e as raízes
nervosas são afetadas. Algumas crianças apresentam sintomas mínimos ou são assintomáticas,
enquanto outras apresentam fraqueza ou paralisia de todas as áreas inervadas pelos nervos que se
encontram
abaixo
do
nível
do
defeito.
Em geral, a espinha bífida pode ser diagnosticada antes do nascimento através da ultrasonografia.
Quando o médico suspeita de espinha bífida, ele pode recomendar a realização de um exame do
líquido amniótico. Quando o feto apresenta uma espinha bífida grave, o líquido amniótico pode
conter
uma
concentração
elevada
de
alfa-fetoproteína.
Uma criança que nasce com uma espinha bífida grave necessita de um tratamento intensivo e
prolongado para evitar a deterioração da função renal e de suas capacidades físicas, assim como
para possibilitar o máximo desenvolvimento possível. A cirurgia é necessária para o fechamento da
abertura e, freqüentemente, para tratar os problemas associados (hidrocefalia, anomalias da
bexiga e dos rins e anomalias físicas). A fisioterapia mantém a mobilidade articular e fortalece os
músculos
funcionantes.
Defeitos
Oculares
O glaucoma congênito é uma doença ocular rara que eleva a pressão no interior do globo ocular,
geralmente em ambos os olhos. Quando ele não é tratado, os globos oculares aumentam de
volume e a cegueira total é quase certa. A cirurgia realizada logo após o nascimento provê a
melhor chance de se reduzir a pressão intra-ocular e preservar a visão da criança.
A catarata congênita é caracterizada por opacidades (áreas turvas) no cristalino do olho, as
quais estão presentes desde o nascimento. Ela pode ser causada por anomalias cromossômicas,
infecções (p.ex., rubéola) ou alguma outra doença apresentada pela mãe durante a gravidez. A
catarata deve ser removida o mais breve possível para que a criança desenvolva uma visão
normal.
Defeitos Renais e do Trato Urinário
Os defeitos congênitos são mais comuns nos rins e no sistema urinário que em qualquer outro
sistema orgânico. Os defeitos que obstruem o fluxo urinário provocam a estagnação da urina, o
que pode acarretar infecção ou formação de cálculos (pedras) renais. Um defeito pode interferir na
função renal ou causar disfunção sexual ou infertilidade mais tarde.
Defeitos Renais e Ureterais
Durante o desenvolvimento dos rins, podem ocorrer vários defeitos. Eles podem formar-se em um
outro local (ectopia), assumir uma posição incorreta (malrotação), permanecer fundidos (rim em
ferradura) ou podem estar ausentes (agenesia renal). Uma criança não pode sobreviver quando
ambos os rins estão ausentes (síndrome de Potter). O tecido renal também pode apresentar um
desenvolvimento anormal. Por exemplo, um rim pode conter muitos cistos, como na doença do rim
policístico.
As possíveis anomalias dos ureteres, os dois tubos que conectam os rins à bexiga, incluem
ureteres extras, ureteres malposicionados e ureteres estenosados ou dilatados. A urina pode refluir
da bexiga para os ureteres anormais, provocando uma pielonefrite (infecção renal). Um ureter
estenosado impede que a urina flua normalmente do rim para a bexiga ou pode acarretar a
hidronefrose (dilatação do rim) e lesão renal.
Defeitos da Bexiga
A bexiga pode apresentar vários defeitos. Ela pode não se formar totalmente, de modo que ela se
abre sobre a superfície do abdômen (extrofia). A parede da bexiga pode ser anormal, com
divertículos (bolsas) que permitem o acúmulo de urina e aumentam o risco de infecção urinária. A
saída da bexiga (a via de passagem que liga a bexiga à uretra, a qual transporta a urina para o
exterior do corpo) pode ser estreita e, conseqüentemente, a bexiga não se esvazia totalmente.
Neste caso, o fluxo urinário é escasso e ocorrem infecções. A maioria dos defeitos da beixga pode
ser reparada cirurgicamente.
Defeitos Ureterais
A uretra pode ser anormal ou estar ausente. Nos meninos, o orifício uretral pode estar posicionado
anormalmente, como, por exemplo, na face inferior do pênis (uma doença denominada
hipospádia). No pênis, a uretra pode permanecer aberta como um canal ao invés de ser fechada
como um tubo (uma doença denominada epispádia). Em ambos os sexos, a estenose uretral pode
obstruir o fluxo urinário.A cirurgia pode corrigir essas anormalidades.
Estados Intersexuais
Um estado intersexual é aquele no qual uma criança nasce com órgãos genitais que não são
evidentemente
masculinos
ou
femininos
(genitália
ambígua).
Uma criança que nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos
pode possuir gônadas (órgãos reprodutivos internos) normais ou anormais. Os hermafroditas
verdadeiros possuem tecido ovariano e testicular e órgãos reprodutivos internos masculinos e
femininos. Contudo, trata-se de um distúrbio raro. A maioria das crianças com genitália ambígua é
pseudo-hermafrodita, isto é, possuem órgãos genitais ambíguos, mas somente tecido ovariano ou
testicular
e
não
ambos.
Uma mulher pseudo-hermafrodita é uma mulher geneticamente normal (com dois cromossomos X)
que nasce com órgãos genitais que se assemelham a um pequeno pênis. No entanto, os seus
órgãos reprodutivos internos são femininos. O pseudo-hermafroditismo feminino é causado pela
exposição a concentrações elevadas de hormônios masculinos antes do nascimento. Geralmente, o
feto possui glândulas adrenais aumentadas (síndrome adrenogenital), as quais produzem
quantidades excessivas de hormônios masculinos; ou apresenta a falta de uma enzima, motivo
pelo qual os hormônios masculinos não são convertidos em hormônios femininos, como
normalmente ocorre. Algumas vezes, os hormônios masculinos entraram na placenta procedentes
do sangue materno (p.ex., a mãe pode ter sido medicada com progesterona para evitar um aborto
espontâneo ou pode ser portadora de um tumor produtor de hormônios masculinos).
Um homem pseudo-hermafrodita é um homem geneticamente normal (com um cromossomo X e
um cromossomo Y) que nasce sem pênis ou com um pênis muito pequeno. O seu corpo não
consegue produzir hormônios masculinos em quantidade suficiente ou é resistente aos hormônios
que
ele
produz
(síndrome
da
resistência
aos
androgênios).
A identificação correta do sexo da criança é muito importante e isto deve ser feito rapidamente.
Caso contrário, a formação de vínculos afetivos entre os pais e a criança pode ser mais difícil e
esta pode acabar apresentando um distúrbio de identidade sexual.A cirurgia de correção da
genitália ambígua pode ser realizada mais tarde, geralmente próximo da puberdade.
Anomalias Cromossômicas
Um indivíduo normalmente possui 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode
afetar o número de cromossomos, o tamanho ou o aspecto de certos cromossomos ou o arranjo de
partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de um outro).
A análise cromossômica pode ser recomendada para um feto ou um recém-nascido nas seguintes
circunstâncias:
•
Gravidez
de
uma
mulher
com
mais
de
35
anos
•
Um
feto
apresenta
uma
anomalia
anatômica
detectada
pela
ultra-sonografia
• Um recém-nascido apresenta muitos defeitos congênitos ou possui órgãos genitais masculinos e
femininos
Distúrbios Causados por uma Trissomia
Distúrbio
Incidência
Anormalidade
Descrição
Prognóstico
Trissomia do
21 (síndrome
de Down)
1 em 700
nascimentos
Cromossomo 21
extra
Retardo do desenvolvimento
físico e mental; presença de
muitas anomalias físicas
Geralmente, os
indivíduos afetados
vivem até os 30 ou 40
anos
Cromossomo 18
extra
Anomalias faciais combinadas
que conferem à face um
aspecto comprimido. A cabeça
é pequena e as orelhas são
malformadas e com
A sobrevida além de
implantação baixa. Outros
alguns meses é rara;
defeitos possíveis incluem a
deficiência mental grave
fenda labial ou palatina, a
ausência de polegares, pés
tortos, dedos das mãos unidos
por uma membrana, defeitos
cardíacos e genitourinários
Cromossomo 13
extra
Os defeitos cerebrais e
oculares graves são comuns.
Os outros defeitos incluem a
fenda labial ou palatina,
defeitos cardíacos e
genitourinários e orelhas
malformadas
Trissomia do
18 (síndrome
de Edwards)
Trissomia do
13 (síndrome
de Patau)
1 em 3.000
nascimentos
1 em 5.000
nascimentos
Síndrome de Down
Menos de 20% dos
indivíduos afetados
sobrevivem além do
primeiro ano de vida;
deficiência mental grave
A síndrome de Down (trissomia do 21, mongolismo) é um distúrbio cromossômico que acarreta
retardo
mental
e
anomalias
físicas.
É denominada trissomia a presença de um cromossomo extra que se une a um par de
cromossomos. A trissomia mais comum no recém- nascido é a trissomia do 21, embora também
possam
ocorrer
outras.
A trissomia do 21 é responsável por aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down.
Outras anomalias cromossômicas são responsáveis pelo restante. A síndrome de Down afeta 1 em
cada 700 recém-nascidos, mas o risco varia bastante de acordo com a idade da mãe. Mais de 20%
dos lactentes com síncrome de Down foram gerados por mães com mais de 35 anos de idade,
apesar de mães com mais idade representarem apenas 7 a 8% do total de nascimentos. O
cromossomo 21 extra provém do pai e não da mãe em um quarto a um terço dos casos.
Sintomas
Na síndrome de Down, ocorre um retardo tanto do desenvolvimento físico quanto do mental. Os
lactentes com síndrome de Down tendem a ser calmos, raramente choram e apresentam uma
discreta flacidez muscular. O quociente de inteligência (QI) médio de uma criança com síndrome
de Down é de aproximadamente 50, comparado com o QI médio normal de 100. Contudo, algumas
crianças
com
síndrome
de
Down
apresentam
um
QI
superior
a
50.
Uma criança com síndrome de Down possui uma cabeça pequena. Sua face é larga e achatada,
com olhos amendoados e nariz curto. A sua língua é grande e, geralmente, proeminente. As suas
orelhas são pequenas e com implantação baixa. As suas mãos são curtas e largas, com uma única
prega na palma. Os seus dedos das mãos são curtos e o dedo mínimo (quinto dedo)
freqüentemente apresenta três partes ao invés de duas e se curva para dentro. Ela apresenta um
espaço visivel entre o primeiro e segundo dedo do pé. Aproximadamente 35% das crianças com
síndrome
de
Down
apresentam
defeitos
cardíacos.
Diagnóstico
Freqüentemente, o diagnóstico da síndrome de Down pode ser estabelecido antes do nascimento e
o médico geralmente recomenda uma investigação desta doença em mulheres grávidas com mais
de 35 anos de idade. A concentração baixa de alfa-fetoproteína no sangue materno indica um
maior risco de síndrome de Down no feto. Pode ser realizada uma amniocentese para se coletar
uma amostra do líquido amniótico, o qual é examinado para a confirmação do diagnóstico. Através
da ultra-sonografia, o médico geralmente consegue identificar anomalias físicas no feto.
Após o nascimento, um lactente com síndrome de Down apresenta uma aparência característica
que sugere o diagnóstico. O médico confirma o diagnóstico através do exame de sangue da criança
em
busca
da
trissomia
do
21.
Prognóstico
As crianças com síndrome de Down apresentam um maior risco de doenças cardíacas e leucemias.
A sua expectativa de vida é menor quando esses distúrbios estão presentes. Caso contrário, a
maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a vida adulta. Muitos indivíduos com
síndrome de Down apresentam distúrbios da tireóide, os quais podem ser de difícil detecção, a
menos que sejam realizados exames de sangue. Eles têm uma propensão a apresentar distúrbios
auditivos em decorrência de infecções recorrentes do ouvido e do conseqüente acúmulo de líquido
no ouvido interno (otite serosa), assim como distúrbios visuais decorrentes de alterações da
córnea e do cristalino. Muitos indivíduos com síndrome de Down apresentam sintomas de
demência ao atingirem a terceira década de vida (p.ex., perda da memória, maior deterioração do
intelecto e alterações da personalidade). A morte pode ocorrer precocemente, mas alguns
indivíduos com síndrome de Down têm uma vida longa.
Síndromes da Deleção
Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo. A rara síndrome do cri du chat
(síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-) é um exemplo. As crianças com esta síndrome
apresentam um choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. Este choro é percebido
imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, em seguida, desaparece. Normalmente,
uma criança com esta síndrome apresenta baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma
face assimétrica e boca que não se fecha adequadamente. Algumas apresentam uma face redonda
(moon face, cara de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser largo, e as orelhas podem
apresentar uma implantação baixa e forma anormal. O pescoço pode ser curto. Elas podem
apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados). Os defeitos cardíacos são
comuns. Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental
importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat sobrevivem até
a
vida
adulta.
Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas extremamente
rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos físicos. Muitas crianças com
esta síndrome morrem durante a infância e as poucas que sobrevivem até a segunda década de
vida apresentam deficiências graves e maior risco de infecções e epilepsia.
Síndromes de Turner
A síndrome de Turner (disgenesia gonadal) é uma doença que afeta meninas, na qual um dos dois
cromossomos
X
encontra-se
parcial
ou
completamente
ausente.
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recém-nascidos do sexo
feminino. Muitos recém-nascidos com síndrome de Turner apresentam aumento de volume
(linfedema) do dorso das mãos e dos pés. Edema ou pregas flácidas da pele são freqüentemente
evidentes
na
região
posterior
do
pescoço.
Uma menina ou mulher com síndrome de Turner apresenta uma baixa estatura, pescoço alado
(unido aos ombros por uma extensa porção de pele) e uma baixa implantação do cabelo na nuca.
Ela apresenta pálpebras caídas, um tórax largo com mamilos bem separados e muitos nevos
escuros sobre a pele. Os quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco
desenvolvidas. Ela apresenta amenorréia (ausência de menstruação) e suas mamas, vagina e
lábios vaginais permanecem imaturos. Os ovários geralmente não contêm óvulos em
desenvolvimento. Ela pode apresentar coarctação da aorta (estenose da porção inferior da aorta),
uma
condição
que
pode
acarretar
hipertensão
arterial.
Defeitos renais e pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos) são comuns.
Ocasionalmente, ocorre sangramento de vasos sangüíneos anormais do intestino. Muitas meninas
com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente. Elas tendem a
apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, se bem que os resultados
em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. O retardo mental ocorre
em raros casos.
Síndrome do Triplo X
As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X. Um em cada
1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais apresentam este distúrbio. As
meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de inteligência em
comparação com seus irmãos e irmãs normais. Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade,
embora algumas mulheres com síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente
normais
e
com
uma
quantidade
normal
de
cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos X. O risco de
retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de cromossomos X extras,
especialmente quando existem quatro ou mais.
Síndromes de Klinefelter
Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com um cromossomo X extra.
Esta anomalia cromossômica relativamente comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém- nascidos do
sexo masculino.
Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria dos meninos
com síndrome de Klinefelter são altos e possuem uma aparência normal. Eles possuem uma
inteligência normal, mas muitos apresentam problemas de fala ou de leitura. A puberdade
geralmente ocorre na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Comumente, os
meninos afetados são estéreis. A pilificação facial geralmente é esparsa e as mamas podem
apresentar um certo grau de aumento de volume. Alguns homens beneficiam-se com o uso de
suplementos de hormônios masculinos, os quais melhoram a densidade óssea e ajudam no
desenvolvimento de uma aparência mais masculina.
Síndromes do XYY
Na síndrome do XYY, uma criança do sexo masculino nasce com um cromossomo Y extra. Os
meninos com essa anomalia cromossômica tendem a ser altos e a apresentar dificuldades com a
linguagem. No passado, acreditava-se que a síndrome do XYY gerava um comportamento criminal
agressivo ou violento, mas essa teoria foi rechaçada.
Síndromes do X Frágil
O retardo mental afeta mais freqüentemente os meninos que as meninas, em parte porque o
cromossomo X pode possuir genes recessivos do retardo mental (genes ligados ao X), o que nas
meninas pode ser compensado por um gene normal no outro cromossomo X. Um distúrbio no qual
esses genes recessivos são observados é denominado síndrome do X frágil. Nesta síndrome, a qual
é a causa mais comumente diagnosticada de retardo mental após a síndrome de Down, o
cromossomo
X
é
anormal.
Os sintomas da síndrome do X frágil incluem o retardo mental; orelhas grandes e protuberantes;
queixo e fronte salientes e testículos grandes (observados apenas após a puberdade).
Curiosamente, alguns meninos com a síndrome são mentalmente normais, enquanto algumas
meninas que são apenas portadoras dos genes recessivos e apresentam uma aparência normal,
apresentam retardo mental. A presença do cromossomo X frágil pode ser detectada por exames
antes do nascimento, mas é impossível se determinar se ele causará retardo mental, qualquer que
seja o sexo.