Introdução à Genética A genética é a ciência que estuda a estrutura

Introdução à Genética
A genética é a ciência que estuda a estrutura e funcionamento dos ácidos nucléicos, o DNA (ácido desoxirribonucléico) e o RNA ( o ácido
ribonucléico). Uma vez que os ácidos nucléicos são responsáveis pela manutenção e expressão das características hereditárias, a
genética estuda desde os processos de divisão celular, onde o DNA é replicado (produz uma réplica de si mesmo) para ser repas sado às
células filhas, até mecanismos de síntese de proteínas (transcrição e tradução), bem como as leis da hereditariedade e a dinâmica dos
genes nas populações.
É uma ciência extremamente ampla embora com alta inter-relaçãoentre seus diversos aspectos. O que facilita ligeiramente o estudo
genético dos organismos vivos é a universalidade do DNA, ou seja, processos de manutenção e expressão das características, bem como
de sua hereditariedade, são compartilhados entre os mais diferentes organismos vivos, salvo algumas pequenas particularidades ,
principalmente em se tratando de procariotos (bactérias) x eucariotos (fungos, animais, plantas).
Todas as características hereditárias dos organismos vivos estão codificadas no DNA, na forma de seqüências de nucleotídeos, como se
fosse uma planta para a construção de um organismo vivo completo. Nucleotídeos são as unidades básicas dos ácidos nucléicos, ligados
como se fossem elos de uma corrente. Na maioria dos organismos eucariotos, o DNA é formado por duas fitas complementares destas
ligações de nucleotídeos em forma de uma espiral, a chamada dupla hélice.
A dupla hélice está organizada com proteínas no núcleo da célula eucariótica, formando um cromossomo. O número de cromossomos
(moléculas de DNA enroladas com proteínas) pode variar de organismo para organismo. Os seres humanos, por exemplo, tem 46
cromossomos, ou 46 moléculas de DNA enrolado com proteínas. Organismos chamados diplóides são aqueles que recebem um lote
cromossômico do pai e um da mãe, e representam uma grande parcela dos organismos vivos atuais.
Mais uma vez utilizando os humanos como exemplo, cada indivíduo recebe um lote contendo 23 cromossomos do pai e outro lote destes
da mãe, de modo que também podemos dizer que os humanos têm 23 pares de cromossomos. Cada cromossomo que proveniente do pai
tem um cromossomo correspondente proveniente da mãe, chamados homólogos, formando o par de cromossomos exceto para os
cromossomos sexuais, X e Y, pois as mulheres têm dois cromossomos X enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y). Estes
cromossomos homólogos pareiam-se na meiose (processo de divisão celular que gera gametas com apenas um lote cromossômico) e
trocam trechos de seus DNAs em um processo chamado de recombinação (ou crossing-over), uma forma de embaralhamento de genes.
As seqüências de nucleotídeos em uma molécula de DNA dos cromossomos que são responsáveis por característica específica (seja
microscópica como uma fita de RNA ou macroscópica como a cor do olho) são chamadas de genes. Um determinado gene ocupa,
portanto, uma região específica de um cromossomo, o que chamamos de lócus. Um mesmo cromossomo pode ter centenas de lóci.
Como organismos diplóides receberam um lote cromossômico do pai e outro da mãe, em ambos os cromossomos do par de homólogos
temos a mesma região para um determinado gene, e estas seqüências podem ser iguais ou diferentes. Cada seqüência nestes lóci é
chamada de alelo, ou seja, alelos são genes localizados em um determinado lócus de um dos cromossomos do par de homólogos. Assim,
para uma dada característica determinada por um único gene, um indivíduo diplóide recebeu um alelo do pai e outro da mãe, podendo ter
no máximo dois alelos para esta característica (ou para cada lócus gênico). Quando os dois alelos são iguais, dizemos que o indivíduo é
homozigoto para a característica. Quando são diferentes, dizemos que o indivíduo é heterozigoto. Chamamos de genótipo o conjunto dos
alelos de uma determinada característica. É a combinação deste genótipo que determina a característica, ou fenótipo.
Quando uma característica se manifesta tanto quando o genótipo é heterozigoto (quando os dois alelos são diferentes) quanto em
homozigose (quando os dois alelos são iguais), dizemos que a característica é dominante e, portanto, determinada por um alelo
dominante, frequentemente representado por uma letra maiúscula. Um exemplo é a polidactilia em humanos, que é determinada por um
alelo dominante. Assim, basta ter um único alelo para polidactilia que a característica será expressa (genótipos AA para o ho mozigoto e
Aa para o heterozigoto). Quando uma característica se manifesta apenas quando os dois alelos são iguais, dizemos que a característica é
recessiva e, portanto, determinada por um alelo recessivo, representado por uma letra minúscula. Como no caso do exemplo acima, para
ter cinco dedos é preciso ter os dois alelos iguais (genótipo aa). Nestes casos, temos o que é chamado de relação de dominância
completa entre os dois alelos. Em outros casos, os dois alelos são expressos quando em situação de heterozigose, frequentemente
chamada de codominância, pois nenhuma característica fica escondida. Um exemplo é o tipo sanguíneo AB, onde as hemácias dos
indivíduos com este grupo sanguíneo apresentam tanto os antígenos A quanto os antígenos B, pois os genes das enzimas necessárias
para produzir ambos os antígenos estão sendo expressos ao mesmo tempo.
Os grupos sanguíneos “ABO” nos fornecem outro caso interessante em relação à distribuição dos genes, os alelos múltiplos. Neste caso,
para uma mesma característica (tipo sanguíneo) é possível ter uma combinação de dois alelos dentre três tipos diferentes – A, B e i. Os
genótipos AA e Ai resultam no fenótipo “tipo sanguíneo A”. Os genótipos BB e Bi resultam no fenótipo “tipo sanguíneo B”. O genótipo ii
resulta no fenótipo “tipo sanguíneo O”, enquanto o genótipo AB resulta no fenótipo “tipo sanguíneo AB”. Entre os alelos A e i temos uma
relação de dominância completa, assim como entre os alelos B e i. O fenótipo “tipo O” apenas aparece quando há homozigose par a os
alelos i. Já entre os alelos A e B a relação é de codominância, pois ambos os alelos são expressos. No entanto, não importa quantos
diferentes alelos para um mesmo gene uma população pode ter, cada indivíduo terá apenas dois, pois recebeu um do pai e outro da mãe.
CONCEITOS DE GENÉTICA
Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.
Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.
Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.
Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.
Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA
e proteínas.
Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula
diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.
Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.
Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.
Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto
heterozigótica.
Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante
a meiose.
Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu
outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.
Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes,
cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).