DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DA TALIDOMIDA
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DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DA TALIDOMIDA FETAL LAVÍNIA SCHÜLER-FACCINI FERNANDA LUIZ SALES VIANNA www.gravidez-segura.org INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO A Talidomida foi sintetizada em 1954 na Alemanha Ocidental e entrou no mercado em 1956 com nome de Contergan; Indicada inicialmente como sedativo-hipnótico, mas posteriormente usada para gripe, insônia, ansiedade e enjôos matinais em gestantes entre outras indicações, não sendo necessária receita médica; INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO • Talidomida alcançou níveis extraordinários de consumo em todo o mundo contendo mais de 40 nomes comerciais; • Nos EUA não foi liberada pela FDA; • Em 1959 surgiram relatos de bebês com malformações de membros; INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO • Mas somente em 1961 surgiram especulações sobre a correlação da Talidomida e malformações congênitas; • No final de 1961 a Talidomida foi retirada do mercado mundial; • Estima-se que de 10 a 15 mil crianças tenham nascido com as malformações típicas em todo o mundo, e 40% tenham morrido no primeiro ano de vida. – Um médico israelense usa talidomida desesperadamente para diminuir a dor de pacientes com eritema nodoso em pacientes com a forma reacional da hanseníase • Aprovado uso para eritema nodoso na hanseníase • nódulos dolorosos com vasculite que levam a neurite permanente • AIDS • Reação enxerto -­‐ hospedeiro • Doenças auto-­‐imunes – Entero-­‐colite ulceraBva cronica – Lupus eritematoso sistemico • Mieloma múlBplo • Cancer ? INTRODUÇÃO – TALIDOMIDA NO BRASIL TALIDOMIDA NO BRASIL Lei 10651, abril de 2003 • Prescrição em formulário especial e numerado; • Retenção do receituário pela farmácia e remessa de uma via para ANVISA; • Embalagem e rótulo com ostensiva proibição do uso por mulheres grávidas ou sob risco de engravidar, acompanhada de texto em linguagem popular, que explicite a grande probabilidade de ocorrência de efeitos teratogênicos associados ao uso; • Bula com informações sobre o fármaco; • Proibição da comercialização, sendo somente adquirida através do Ministério da Saúde; INTRODUÇÃO – TALIDOMIDA NO BRASIL • Orientações aos usuários sobre os efeitos teratogênicos; • Métodos contraceptivos devem ser oferecidos pelo poder público; • Promoção de campanhas de educação sobre as conseqüências do uso e informação sobre a concessão de pensão às vítimas; • Incentivo do desenvolvimento científico de droga mais segura para substituir a talidomida no tratamento das doenças nas quais ela vem sendo utilizada INTRODUÇÃO – CASOS CASOS • Década de 1960 Relata-se um número de 300 indivíduos com embriopatia por talidomida; • Décadas de 1970 à 1990 Foram identificados 33 casos através do ECLAMC; INTRODUÇÃO – CASOS CASOS O SIAT Porto Alegre foi notificado, espontaneamente, de três novos casos entre os anos de 2005 e 2006; PENSÃO • O governo brasileiro proporciona pensão e indenização por danos morais às víBmas da talidomida, mesmo as nascidas depois da epidemia, pois é o único produtor de distribuidor da medicação no país. FATOS • Em torno de 3% de todos os bebês nascem com algum defeito congênito clinicamente importante • Defeitos de redução de membros ocorrem em aproximadamente 1 em cada 2.000 nascimentos FATOS • Talidomida é teratogênica – a presença da substância durante o período embrionário é a responsável pelos defeitos • A meia vida é curta – não existe risco se ingerida antes da concepção FATOS • Talidomida é teratogênica: a presença da substância durante o desenvolvimento embrio-­‐fetal é a responsável pelos defeitos. • Ingestão paterna – níveis no semen paterno são desprezíveis e considerados sem risco FATOS • Talidomida nao é mutagênica – material genéBco permanece normal – filhos de afetados são normais FATOS • NÃO existe exame laboratorial para diagnosBco da sindrome da talidomida • O diagnósBco é clínico e está baseado no estudo de 2.500 indivíduos com exposição confirmada ao redor do mundo. FATOS • A janela teratogênica da talidomida foi estabelecida entre o 34-­‐50 dias após o úlBmo período menstrual (20-­‐36 dias após a ferBlização). • Camundongos e ratos são resistentes, enquanto coelhos, galinhas e primatas são sensíveis E O DIAGNÓSTICO? • Em torno de 3% de todos os bebes nascem com algum defeito congenito clinicamente importante • Defeitos de reduçao de membros ocorrem em aproximadamente 1 em cada 2.000 nascimentos S. TALIDOMIDA: DIAGNÓSTICO Membros Superiores – Defeito de redução intercalar / longitudinal pré-­‐axial – Simetria • Maior assimetria -­‐ menor probabilidade de teratogeno – Polegar – radio – umero – ulna – dedos ulnar -­‐ amelia • Obs: polegares podem ser ausentes ou trifalangicos – Escápula e clavícula Defeito de redução de membro tipo transverso intercalar (DRMI) INTRODUÇÃO - EMBRIOPATIA EMBRIOPATIA POR TALIDOMIDA • Focomelia nos quatro membros; • Focomelia ou amelia de membros superiores com outros defeitos de membros inferiores; • Focomelia ou amelia de membros superiores com membros inferiores normais; • Defeitos de membros inferiores predominantes associados com membros superiores encurvados ou com outros defeitos; S. TALIDOMIDA: DIAGNOSTICO Membros Inferiores • Muito incomum defeitos apenas em MsIs – Em torno de 1% apenas MsIs • Padrao é mais variavel • Ossos longos sao os primeiros a serem aBngidos – Femur INTRODUÇÃO - EMBRIOPATIA EMBRIOPATIA POR TALIDOMIDA Defeitos e manifestações clínicas observadas: • Oculares: anoftalmia, microftalmia, coloboma, oftalmoplegia • Auditivas: anotia, microtia, surdez; • Neurológicas: dislexia, autismo, epilepsia; • Internas: laringe, traquéia, coração, trato alimentar, rins e órgãos sexuais; METODOLOGIA Metodologia de avaliação dos casos suspeitos de embriopatia por Talidomida Defeitos de Redução de Membros Pré-axial Síndromes Unilateral Intercalar INCOMPATÍVEL Pós-axial Focomelia Síndromes Amelia Transverso COMPATÍVEL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: HOLT ORAM DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ROBERTS DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: BRIDAS AMNIOTICAS DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ANEMIA DE FANCONI Baixa estatura Anomalias esqueleticas Anemia aplastica Suscetibilidade a tumores DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: FEMUR – FIBULA - ULNA DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: POLAND DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: TAR Trombocitopenia Absent Radius AGRADECIMENTOS USO ATUAL DE TALIDOMIDA E DEFEITOS CONGÊNITOS NO BRASIL – FERNANDA SALES LUIZ VIANNA
