genética mendeliana

GENÉTICA MENDELIANA
Professora Mariana Peixoto
MENDELISMO
1. Termos e expressões
2. Mendel
3. Experimentos de Mendel
4. Primeira lei de Mendel
5. Segunda lei de Mendel
1. Termos e expressões
• Característica: caráter, traço.
• Fenótipo: aspecto da característica, que
pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética
correspondente a determinado fenótipo
• Alelos: fatores alternativos que conferem as
formas distintas de uma característica
• Dominante: fator alélico que mascara o
aparecimento do outro
• Recessivo: fator alélico que é mascarado por
outro
• Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que
uma característica é conferida por dois alelos
similares
• Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que
uma característica é conferida por dois alelos
distintos
2. Mendel
• Nasceu na Vila de
Heinzendorf
(Tchecoslováquia) em
1822.
• Após estudar filosofia
por diversos anos, em
1843 Mendel entrou para
o Monastério
Augustiniano de Saint
Thomas, em Brno
(Eslováquia), quando
adotou o nome Gregor.
Mosteiro
• De 1851 a 1853 Mendel
estudou Física e
Botânica na
Universidade de Viena.
Retornou a Brno em
1854, passando a
ensinar Física e
Ciências Naturais.
• Em 1856 Mendel
realizou seus
primeiros grupos de
experimentos com
hibridização de
ervilhas. Trabalhou
com elas até 1868,
quando foi eleito
abade do Monastério.
• Morreu em 1884, com
problemas renais.
3. Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pré-mendeliano
• A noção predominante era a da herança por
mesclagem, segundo a qual o espermatozoide e
o óvulo continham uma amostra de essências
de várias partes do corpo parental, que se
misturavam para formar o padrão do novo
indivíduo.
• Esta hipótese explicava o fato de que a prole
exibe tipicamente algumas características
semelhantes às de ambos os pais, mas não
explicava por que nem sempre os filhos
possuem uma mistura intermediária das
características dos pais.
3.2. Herança particulada
• Como resultado do seu trabalho, Mendel
propôs substituir a teoria da herança por
mesclagem pela teoria da herança
particulada.
• Ele introduziu o conceito de gene (mas
não a palavra) em 1865, que seriam as
unidades independentes, herdadas ao
longo das gerações, e que determinariam
o aparecimento das características
hereditárias.
• Por razões tais como pioneirismo no uso
da matemática para tratar problemas
biológicos e a pouca divulgação, os
trabalhos de Mendel não foram
reconhecidos até 1900, quando três
pesquisadores (De Vries, Correns e
Tschermak), trabalhando
independentemente, redescobriram e
divulgaram os resultados de Mendel.
3.3. Razões do sucesso de
Mendel
1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus
colegas “hibridizadores”;
2. Planejou cuidadosamente os experimentos;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou os experimentos com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
3.4. A escolha da ervilha Pisum
sativum
• Disponibilidade de ervilhas em
variedades puras, com
características contrastantes,
trazidas por mercador a preço
módico;
• As ervilhas são
autopolinizantes, mas permitem
a realização de cruzamentos
planejados;
• A plantação ocupava pouco
espaço, o tempo de geração era
relativamente curto e a colheita
da descendência era farta.
• Durante 2 anos
Mendel fez testes de
pureza e de escolha
das características
que utilizaria em seus
experimentos
definitivos.
• Mendel possuia vários pares de plantas
exibindo diferenças de caráter:
• Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou
verdes
• Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou
amarelas
• Flores: violetas ou brancas, axiais ou
terminais
• Plantas: altas ou baixas.
Tabela 1. Cruzamentos realizados por
Mendel com a ervilha Pisum sativum
Cruzamento (P)
F1
1. Semente lisa x rugosa
100% lisas
2. Semente amarela x verde
100% amarelas
3. Pétala púrpura x branca
F2
lisas 5.474 :
Proporção
F2
1.850 rugosas
2,96 : 1
amarelas 6.022:
2.001 verdes
3,01 : 1
100% púrpuras
púrpuras 705 :
224 brancas
3,15 : 1
4. Vagem inflada x vincada
100% infladas
infladas 882 :
299 vincadas
2,95 : 1
5. Vagem verde x amarela
100% verdes
verdes 428 :
152 amarelas
2,82 : 1
6. Flor axial x terminal
100% axiais
axiais 651 :
207 terminais
3,14 : 1
7. Caule longo x curto
100% longos
longos 787 :
277 curtos
2,84 : 1
3.5. Cruzamentos
•
•
•
•
•
•
Cor da flor
Geração parental (P):
branca X violeta
Primeira geração filial (F1): 100% violeta
(No cruzamento recíproco o resultado foi o
mesmo).
Autopolinização da F1: Colheita de 929
sementes
Segunda geração filial (F2, após plantio):
705 plantas com flores violetas
224 plantas com flores brancas
Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
Forma da semente
• P
lisa X rugosa
• F1
100% lisas
• F2
lisas 5474: 1850 rugosas
• Proporção: 2,96:1 ou 3:1
• Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os
mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1
se repetiu para cada par de características testadas.
• Uma das caracterísicas ficava completamente ausente
na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.
• Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência
uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de
produzir ambas as características e que essa
capacidade é transmitida para a geração seguinte sem
haver mistura.
• O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de
recessivo, denominando o outro de dominante.
•
•
4. Dedução da 1ª. lei de Mendel
•
•
•
•
•
•
•
P
amarela X verde
F1
100% amarelas
F2
amarelas 6022:2001 verdes
Proporção: 3,01:1
Autopolinização da F2
F3
Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com
sementes verdes
De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram:
166 plantas com sementes amarelas
353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1
Desta forma, todas as sementes verdes eram puras
Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)
Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
•
•
•
•
•
•
Cor da semente
• Relação fenotípica Relação genotípica
• ¾ amarelas
¼ amarela pura
•
2/4 amarela impura
• ¼ verde
¼ verde pura
Primeira lei de Mendel
Os dois membros de um par de
genes se separam durante a
formação dos gametas.
Cada membro do par de genes é
carregado por metade dos gametas do
indivíduo.
Prova de Mendel:
Cor da semente
• Amarela F1 (impura) X verde
• Previsão: 1:1
• Resultado F2:
58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1,
confirmando a previsão.
Explicação de Mendel
• Existem determinantes hereditários de natureza
particulada;
• Cada caráter é determinado por 2 fatores
(elementos);
• Os membros de um par de fatores separam-se
igualmente para os gametas;
• Cada gameta carrega um só membro do par de
fatores;
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as
proporções observadas.
Representação de cruzamentos
• P
AA X aa
• Gametas A a
• F1
Aa Aa
Quadrado de Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
6. Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes
• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)
• F1
100% RrVv (lisas, amarelas)
• (F1 X F1)
RrVv X RrVv
• F2
•
315 lisas, amarelas
9:
•
108 lisas, verdes
3:
•
101 rugosas, amarelas
3:
•
32 rugosas, verdes
1
• Totais=556
16
Dedução da 2ª. Lei de Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
combinação aleatória de duas proporções
independentes de 3:1, assim:
•
•
•
•
315+108=423 lisas
101+32=133 rugosas
315+101=416 amarelas
108+32=140
3:
1
3:
1
2ª. Lei de Mendel
Durante a formação dos gametas, a
separação dos alelos de um par é
independente da separação dos
outros pares de genes.
Quadrado de Punnett
F1
RrVv
RrVv
Gametas
RV
Rv
rV
rv
RV
RRVV
RRVv
RrVV
RrVv
Rv
RRVv
RRvv
RrVv
Rrvv
rV
RrVV
RrVv
rrVV
rrVv
rv
RrVv
Rrvv
rrVv
rrvv
Proporção fenotípica (PF):
• 9 lisas, amarelas
• 3 lisas, verdes
• 3 rugosas, amarelas
• 1 rugosa, verde