CONCLUSÕES E PERSPECTIVAS FUTURAS 6. CONCLUSÕES E PERSPECTIVAS FUTURAS O DNA livre circulante está presente em grandes quantidades no sangue em pacientes com cancro, mas a relevância clínica deste fenómeno continua pouco esclarecida, assim como as diferenças nos níveis de DNA circulante nos vários tipos de cancro. Vários estudos recentemente publicados indicam que o DNA circulante livre no sangue poderá constituir um marcador molecular muito útil no diagnóstico precoce do cancro e na determinação do prognóstico clínico de alguns tumores. O DNA livre circulante em plasma tem sido correlacionado com o prognóstico clínico e riscos alterados para determinados tipos de neoplasias. Este estudo demonstra que o DNA circulante livre em plasma se encontra significativamente aumentado em pacientes com cancro da mama. Foi também observado que concentrações elevadas de DNA plasmático conferem um risco acrescido no desenvolvimento de cancro da mama e um decréscimo significativo na sobrevivência global dos pacientes. O cancro da mama constitui a segunda causa de morte em vários países, nomeadamente em Portugal. Sendo assim, o diagnóstico e tratamento precoce, bem como a identificação de indivíduos com risco aumentado de desenvolver cancro, tem uma elevada importância a nível médico, sendo desejáveis maiores avanços e a descoberta de novos procedimentos médicos menos invasivos e mais sensíveis. Neste contexto, os novos marcadores tumorais, como seja a análise quantitativa de ácidos nucleicos circulantes livres no plasma, constituem promessas para um futuro próximo. Os estudos feitos com DNA circulante plasmático têm como perspectivas tentar perceber se o DNA livre no plasma poderá constituir um marcador tumoral não só para QUANTIFICAÇÃO DE DNA PLASMÁTICO EM PACIENTES COM CANCRO DA MAMA 65 CONCLUSÕES E PERSPECTIVAS FUTURAS cancro da mama, como para outros tipos de cancro. A análise qualitativa e quantitativa do DNA circulante em plasma em pacientes com cancro visa estabelecer uma possível relação do DNA circulante em plasma como factor de prognóstico e preditivo da resposta ao tratamento e a sua potencial utilização no diagnóstico precoce através de uma amostra de sangue do paciente, o que constituiria uma técnica de diagnóstico não invasiva e com aplicabilidade relativamente simples. Estudos feitos até agora apresentam resultados promissores, sendo ainda necessários mais estudos prospectivos em larga escala em vários modelos de cancro, padronização das técnicas laboratoriais e períodos de follow-up mais alargados, para se encontrarem resultados que permitam uma aplicação futura na prática clínica. A quantificação de DNA circulante livre em plasma por PCR em tempo real constitui um método bastante sensível e específico com potencial significativo no estudo das variações dos níveis de DNA plasmático em mulheres com cancro da mama. O aumento da amostragem do estudo, com o objectivo de alargar os resultados a amostras de grande número e análise do papel dos níveis do DNA livre circulante em plasma relativamente à resposta ao tratamento e monitorização de pacientes com cancro, constituem objectivos futuros importantes para este trabalho. O estudo poderá também ser alargado a outros modelos tumorais, de forma a avaliar o papel deste marcador noutras neoplasias. A continuação deste estudo é então importante, de forma a uma melhor compreensão da relevância clínica que a quantificação de DNA circulante livre em plasma poderá ter no acompanhamento de pacientes com cancro. QUANTIFICAÇÃO DE DNA PLASMÁTICO EM PACIENTES COM CANCRO DA MAMA 66