Genética e genes: A herança de uma característica

Genética e genes:
A herança de uma característica
Conceitos básicos
 Homozigoto
 Dominante
 Recessivo
 Heterozigoto
 Locus ou loco gênico
 Alelo
 Fenótipo
 Genótipo
 Gene letal
Meio ambiente
Sucesso, por quê?
 Pisum sativum
1º lei de Mendel
 Pureza dos gametas / Segregação dos fatores
 Frequência
 3:1
 75% , 25%
 ¾, ¼
Probabilidade
 P = nº eventos esperados
nº eventos possíveis
Regra do E
Regra do
OU
2 ou + eventos
independentes
ocorrerem
simultâneos
2 ou + eventos
multualmente
exclusivos ocorrerem
simultâneos
Produto
Soma
 Ex: Qual a proporção genotípica e fenotípica no cruzamento
Rr x Rr?
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
P. Genotípica: ¼ RR , ½ Rr, ¼ rr (E)
P. Fenotípica: ¾ lisas e ¼ de rugosas (OU)
Cruzamento teste ou retrocruzamento
 Determinar genótipos através do cruzamento com um
recessivo ou heterozigoto.
 Ex: Uma semente lisa foi cruzada com uma semente rugosa.
 A) Qual o genótipo dos pais para que a geração F1 seja 100%
lisa?
 B) Qual o genótipo dos pais para que a geração F1 seja 50% lisa
e 50% rugosa?
Monoibridismo ou herança
monogênica
 Ex2: No cruzamento de Coleus
blumei puras, as folhas com
bordas crenadas são recessivas e
as
bordas
lobadas
são
dominantes. Quem é a geração P,
F1 e F2?
 Ex3: No cruzamento entre Drosophilas melanogaster puras,
as asas longas tem caráter dominante em relação as asas
vestigiais. Qual o genótipo da geração P, F1 e F2?
 Ex4:
Pessoas que apresentam sensibilidade ao PTC
(feniltiocarbamida), conseguem sentir o gosto amargo em
vegetais como brócolis e couve flor. Essa característica é
dominante em relação a insensibilidade. Qual a probabilidade
de filhos de um casal heterozigoto para essa característica?
Heredograma ou genealogia
Tipos de herança
 Recessiva
 Albinismo tipo I: ausência completa de pigmentação.
 A produz tirosinase; a não produz
 Dominante
 Coreia de Huntington
 A causa morte dos neurônios; a são normais.
 Dominância incompleta
 Intermediários com fenótipo diferentes
 Dominância completa
 Intermediários com fenótipos iguais
 Codominância
 Os dois alelos em um gene
Ex:01 – Dominância Completa
 Cruzando-se um casal de coelhos cinzas, heterozigotos para
albinismo, qual a proporção fenotípica?
Ex:02 – Dominância Incompleta
 Cruzando aves andaluza, a linhagem pura de plumagem preta
com pura de plumagem branca, produz descendentes cinzaazulada. Qual o resultado do retrocruzamento?
Ex:03 – Dominância incompleta
 Uma flor vermelha VV, quando cruzada com uma branca BB,
produz indivíduos de cor rósea VB. Qual a proporção
genotípica e fenotípica do retrocruzamento?
Dominância incompleta
 Uma berinjela purpura PP foi cruzada com uma branca BB.
Fazendo o retrocruzamento da F1, qual a proporção
fenotípica e genotípica?
Ex:04 - Codominância
 Sistema MN de grupos sanguíneos
 Presença de proteínas - Aglutinogênio
Fenótipos
Genótipos
M
AgM AgM
N
AgN AgN
MN
AgM AgN
1º lei de Mendel e os humanos
 Capacidade gustativa – PTC
 Capacidade de dobrar a língua – dominante
 Polidactilia – dominante
 Lobo da orelha
 Solto: dominante
 Preso: recessivo
Alelos Letais
 Ex01:Em uma espécie de planta existe o gene C, dominante,
responsável pela coloração verde das folhas. O alelo
recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas. Se
cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras,
qual a proporção fenotípica e genotípica?
 Ex02: Um macho amarelo AyA cruza com uma fêmea
amarela AyA. Sabendo que em dose dupla o fator y é letal.
Qual a proporção fenotípica?
 Doença de Tay-Sachs (não digestão do glicogênio no lisossomos)
 ss – afetato / SS e Ss: normais
 Paralisia, cegueiria, morte aos 2 anos
 Acondroplasia
 AA: afetados / Aa e aa: normais
 Nanismo, deformidade óssea.
 Braquidactilia
 bb – normais / BB e Bb: afetados, morte de BB
 Distrofia muscular de Duchenne
 Perda da bainha de mielina
Pleiotropia
 Um par de genes condiciona ou influencia mais de uma
característica.
 Certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia
estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas
bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte.
 Síndrome de Marfan
 Dominante
 Aracnodactilia
Alelos múltiplos ou Polialelia
 Dois ou mais alelos possíveis para cada loco.
 C > ch >
c
ch > c
Expressividade e Penetrância
 Expressividade
 Variação do fenótipo
 Penetrância
 Ausência ou presença do fenótipo correspondente.
Grupos sanguíneos
 Sistema ABO
 Aglutininas:
 plasma
 Aglutinogênios:
 hemácias
Grupo Sanguíneo
Genótipo
Aglutinogênio
Aglutinina
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
AB
-
o
-
Anti-A e Anti-B
Transfusão – Sistema ABO
Tipagem sanguínea
Fenótipo Bombaim
 Índia
 Falso O
 Genes
 H – proteína no aglutinogênio
 h - incapazes
Sistema Rh
Eritroblastose fetal
 Mãe –
 1º Filho + = sensível
 2º Filho + = destruição das hemácias