2015 primeira lei de mendel vrma
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Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2015 Doença de Huntington (DH) • Doença hereditária (passada dos pais para os filhos) • Caráter dominante • Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo • Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte • Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade • Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos involuntários, em 1872 Doença de Huntington (DH) • Defeito genético no cromossomo 4 • A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria • Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes • Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes Doença de Huntington Vídeo Questões • Como esse gene é transmitido para os descendentes? • Como os genes são passados para os gametas? • Quais as probabilidades? • Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene? • Divisão meiose Dois cromossomos homólogos, pareados Meiose Os cromossomos homólogos tem genes alelos Meiose I – cromossomos homólogos são separados Na formação dos gametas, os genes alelos do par são separados, um gene em cada célula Antes da Meiose I duplicação dos cromossomos homólogos Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula Meiose II - as cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei • Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) “Cada característica é determinada por um par de fatores, que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples, cada um” P AA X aa Parental F1 Geração F1 Aa 100% F1 Aa X Aa Gametas A a A AA Aa a Aa aa Quadro de Punnett ¾ doença 75% X 25% ¼ normal 3X1 Primeira Lei de Mendel • “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido” • Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas Hipóteses de Mendel • Há um par de fatores (genes) determinando a característica: • B – amarela e b – verde • Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) • Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam) • Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb). Hipóteses de Mendel • Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb) e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb). • Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde • Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: • A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação. O trabalho de Mendel Por que ervilhas São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação • Flores fechadas hermafroditas • • • • • • Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras Caracteres hereditários observados por Mendel O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas • Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras • Planta alta x planta baixa • Deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Depois cruzou planta alta com planta baixa Como eu utilizo a 1ª Lei de Mendel Como eu calculo as probabilidades Heredograma da doença de Huntington O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados • É semelhante a uma árvore genealógica • Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal • Também chamado de pedigree ou genealogia • Representa • As relações de parentesco entre indivíduos • O padrão de certa herança em uma família Como construir um Heredograma Símbolos Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Uniões múltiplas Numeração do heredograma I II III IV Exercício Montar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Resposta Exercício Montar o seguinte heredograma • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Resposta
