Nature 418

GENE
GRUPO DE ESTUDOS DE NEURORRADIOLOGIA
14/05/2015
ORIENTADORES:
LÁZARO LUIZ FARIA DO AMARAL
LUCAS ÁVILA LESSA GARCIA
LEONARDO FURTADO FREITAS
VICTOR HUGO ROCHA MARUSSI
BRUNO SIQUEIRA CAMPOS LOPES
ANDERSON BENINE BELEZIA
CHRISTIANE MONTEIRO SIQUEIRA CAMPOS
SAMUEL BRIGHENTI BERGAMASCHI
A4 DE NEURORRADIOLOGIA / C&P
• Paciente feminina, 2 anos
• Nascimento com 35s (cesária por oligoamnio),
Apgar 5/8, icterícia, dificuldade de mamar
• Iniciou crises convulsivas com 4 meses
• Fraqueza, hipotonia, dificuldade de mastigar,
nao senta
• Atraso no DNPM
• Miopia
Exame atual (5 anos de vida)
CPK Elevada
Distrofia Muscular Congênita de
Fukuyama
+
Sequela de hemorragia da matriz
germinativa
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
• Grupo das distrofias musculares congênitas
• Distroglicanopatia
• Associacao de distrofia muscular com
alteraçoes da migraçao neuronal
• Padrao lisencefálico do tipo cobblestone
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
• Autossômica recessiva
• Gene FKTN
• Relacionado a glicosilação do distroglicano
Elizabeth Ross M. Neurobiology: Full
circle to cobbled brain. Nature 418,
376-377, 25 July 2002
Elizabeth Ross M. Neurobiology: Full circle to cobbled brain.
Nature 418, 376-377, 25 July 2002
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
• Clínica:
– Início precoce
– Fraqueza e hipotonia generalizada
– Atraso no DNPM com socialização mantida
– Convulsões
– Anormalidades oculares
– Fibrose miocárdica
– Disfunção da deglutição
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
• Distroglicanopatias:
– Fukuyama
– Doença músculo-olho-cérebro
– Síndrome de Walker-Warburg
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
•
•
•
•
Desmielinizaçao cerebral central difusa.
PMG cerebelar ± cistos.
PMG frontal e temporal.
Hipoplasia da ponte.
Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama
Bindu P.S. Pattern recognition on brain magnetic resonance imaging in alpha dystroglycanopathies. Neurol India.
2010 May-Jun;58(3):460-5.
Doença olho-cérebro-músculo (MEBD)
• PMG cerebelar ± cistos
• Agenesia do septo pelúcido e hipogenesia do
corpo caloso
• Hipomielinizaçao salteada
• Displasia cortical generalizada
• Hidrocefalia
• Hipoplasia da ponte e do vérmis cerebelar
Doença olho-músculo-cérebro
Bindu P.S. Pattern recognition on brain magnetic resonance imaging in alpha dystroglycanopathies. Neurol India.
2010 May-Jun;58(3):460-5.
Síndrome de Walker-Warburg
• Padrão em cobblestone difuso e grave
• Ausência completa de mielina cerebral e
cerebelar
• Hipoplasia da ponte e vérmis cerebelar com
acotovelamento
• Hipogenesia do corpo caloso
Paciente RN de 1 dia de vida com
hidrocefalia ao US, hipotonia ao
nascimento.
Caso cedido pelo Dr. Victor Hugo Medimagem
• Fukuyama
– Predomínio frontal e
temporal
– Hipomielinizaçao central
– CPK elevada
• MEBD
– Displasia difusa
– Hipomielinizaçao
salteada
– Agenesia do septo
pelúcido e hipogenesia
do corpo caloso
Distrofia muscular congênita de
Fukuyama
• Tratamento
– Suportivo para as alterações musculo-esqueléticas
– Anticonvulsivantes
– Padrão para cardiomiopatia
• Prognóstico
– Ruim
– Morte usualmente antes dos 20 anos
Mensagem Final
• α-distroglicanopatias
• Distrofia muscular + disturbios da migração
neuronal
• Imagem – PMG cerebral e cerebelar + cistos
cerebelares + hipoplasia tronco
Referências
1. Barkovich A. J. Neuroimaging manifestations and
classification of congenital muscular dystrophies. AJNR. Am.
J. Neuroradiol. 19, 1389–1396
2. Bindu P.S. Pattern recognition on brain magnetic resonance
imaging in alpha dystroglycanopathies. Neurol India. 2010
May-Jun;58(3):460-5.
3. Elizabeth Ross M. Neurobiology: Full circle to cobbled brain.
Nature 418, 376-377, 25 July 2002