XVI Congresso Cat Med.P65 - Associação Catarinense de Medicina

XVI Congresso Catarinense de Medicina
1806-4280/05/34 - S 2/85
Arquivos Catarinenses de Medicina
Arquivos Catarinenses de Medicina - V. 34 - Supl. nº. 2 de 2005 - S 85
RESUMO
Miopatia congênita associada a Leucodistrofia por possível deficiência de Merosina: relato de caso
Lin J1, Peruchi MM2, Schmitz J1, Grillo E1,2
Introdução: As distrofias musculares congênitas
constituem um grupo bastante heterogêneo de doenças
basicamente caracterizadas pelo início precoce de hipotonia e fraqueza muscular, alterações histopatológicas
do tipo distrófico em biópsias musculares e padrão de
herança autossômica recessiva ou dominante.1,3
A distrofia muscular congênita por deficiência de
merosina constitui uma forma de distrofia muscular congênita pura onde os achados clínicos de hipotonia e fraqueza muscular associa-se a um intelecto normal e preservação das funções mentais. O seu diagnóstico é feito
por exame histoquímico de amostras de bióspia muscular.1 Entretanto, o diagnóstico pode ser inferido aliandose as características clínicas com alterações nos exames de ressonância magnética.4
Objetivo: Relatar um caso de miopatia congênita associada a leucodistrofia por possível deficiência de merosina.
Material e Métodos: Relato de caso através de
revisão de prontuário e revisão bibliográfica.
Relato do caso: Paciente do sexo masculino com 2
anos e 7 meses de idade, filho de pais não consangüíneos, que apresenta, desde 1 mês e 27 dias, episódios de
crises convulsivas caracterizadas por clonias em hemiface e membro superior esquerdos, que se mantêm até
o presente momento em uma freqüência de 3 crises por
semana com duração de até 30 minutos. Na mesma
época notou-se que o paciente apresentava hipotonia
importante, generalizada. Atualmente, apresenta-se com
um severo atraso motor com marcada hipotonia generalizada, arreflexia e hipotrofia acentuadas associadas à
debilidade muscular com predomínio proximal (Foto1).
Notadamente, o paciente apresenta as funções mentais
1. Hospital Infantil Joana de Gusmão - HIJG - Florianópolis - SC.
2. Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Tiago - HU/UFSC Florianópolis - SC.
preservadas. A eletroneuromiografia demonstrou potenciais de curta duração e amplitude com recrutamento
aumentado dos músculos testados, revelando padrão
miopático. A ressonância magnética mostrou alteração
difusa da substância branca (leucodistrofia). (Foto2).
Discussão: Existem duas formas de distrofia muscular congênita bem reconhecidas. A forma clássica ou pura
ocorre em pacientes com inteligência normal ou praticamente normal e na outra forma, estão presentes sinais de
severo comprometimento mental e anormalidades cerebrais.1,3 Este segundo grupo compreende as seguintes síndromes: A síndrome de Walker-Walburg, a doença de
Fukuyama, e a síndrome de Santavuori.1,3,4
A forma clássica ou pura pode ser ainda subdividida
em forma merosina-positiva que é causada por uma mutação genética no cromossomo 9q31 e que é muito mais
prevalente no Japão e a forma merosina-deficiente causada por uma mutação no gene alfa-2 laminina do cromossomo 6q2 tendo uma distribuição mundial.1,3,4
A merosina é uma proteína que se liga à matriz extracelular do complexo distrofina-glicoproteína encontrado nos músculos estriados, sendo também um componente importante da membrana basal. No sistema
nervoso central, a merosina é detectada na lâmina basal
das paredes vasculares intraparenquimatosas, podendo
ter um papel na barreira hemato-encefálica.1 A deficiência de merosina poderia, então, prejudicar a filtração
seletiva da barreira hemato-encefálica levando a um
vazamento de componentes plasmáticos para o sistema
nervoso central.1
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XVI Congresso Catarinense de Medicina
Clinicamente, as crianças que apresentam deficiência
de merosina possuem um importante comprometimento
da musculatura esquelética com hipotonia congênita, incapacidade de adquirir marcha independente, contraturas
articulares, inteligência normal ou próxima ao normal e
alterações nos exames de ressonância magnética.1
As alterações nas imagens de ressonância magnética estão sempre presentes e se caracterizam por um
comprometimento difuso e simétrico da substância branca semelhante às alterações encontradas em outras leucodistrofias, sem evidências de anormalidades estruturais ou anomalias na migração neuronal.1
O diagnóstico da distrofia muscular congênita associada à deficiência de merosina se dá por biópsia muscular, que revela alterações distróficas associadas a uma
proliferação do tecido conjuntivo do endomísio, alterações necróticas e regenerativas das fibras musculares e
níveis baixos de merosina detectados por estudos imunohistoquímicos.1
Estudos correlacionando as alterações nos exames
de imagem captadas por ressonância magnética em pacientes portadores de distrofia muscular congênita por
deficiência de merosina sugerem que as alterações difusas na substância branca, semelhantes às encontradas em outras leucodistrofias, associadas a achados clínicos compatíveis podem ser considerados critérios valiosos para o diagnóstico da miopatia congênita por deficiência de merosina.4
Conclusões:
O presente caso mostra uma criança que apresenta
características clínicas compatíveis com uma distrofia
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muscular congênita, com manutenção do desenvolvimento intelectual associada a achados radiológicos que se
assemelham aos encontrados em outras leucodistrofias.
Tal associação pode ser vista nos casos de deficiência
de merosina.
Descritores:
1. Distrofia muscular congênita;
2. Ressonância magnética;
3. Merosina.
Referências Bibliográficas
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