Genómica

Genómica
Licenciatura em Ciências Biomédicas
Departamento de Ciências da Saúde,
UCP
Fevereiro 2013
Sumário
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Enquadramento
Conceitos base de genómica
Áreas de aplicação
Organização da Unidade Curricular
Enquadramento
Biologia
Molecular
Genética
Molecular
Genómica
Diagnóstico
Molecular
Proteómica
Bioinformática
Marcos Históricos da Genómica
Marcos Históricos da Genómica
Encyclopedia of DNA Elements
Genome-wide
association studies
Road
map
Genómica
• Estudo de genomas
– O que queremos saber?
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Quantos genes
Como estão organizados
O que fazem (No genoma há só genes?)
Relação com patologias (estudos com
células/organismos doentes)
Os vossos objetivos para esta UC
• Saber os conceitos filosofia de base da
genómica
• Saber usar ferramentas e bases de dados
• Consolidar os conhecimentos da genética e
biologia molecular.
O que sabemos sobre genomas?
• http://www.genomesonline.org/
O que é o genoma?
• O “croqui” i.e. as instruções de como fazer um
organismo.
MAS…
Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!!
Além da sequência …
Compreender o genoma
• Em 2000 pensava-se que:
– Havia genes que codificavam proteínas
– Sequências reguladoras
– Transposões
• A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca
era transcrito.
Quantos genes temos?
O que pensávamos em 2000
Complexidade e tamanho
Organização da UC
Conteúdo
Data
A. Introdução
Enquadramento:
4 Mar. (1TP)
Conceitos base de genómica
Áreas de aplicação
Organização da Unidade Curricular
B. Análise de genomas
Sequenciação
11 Mar. (1T+1TP)
Montagem
18 Mar. (1T+1TP)
Anotação
8 Abr. (1T+1TP)
Armazenamento e exploração de resultados de genómica
15 Abr. (1T+1TP)
C. Áreas de estudo da Genómica
Genómica Estrutural
22 Abr. (1T+1TP)
Genómica Funcional
29 Abr (1T+1TP)
Epigenómica
6 Mai (1T+1TP)
Metagenómica
13 Mai (1T+1TP)
D. Aplicações da Genómica
Genómica em Aplicações Biomédicas
20 Mai (1T+1TP)
Genómica em Aplicações Biotecnológicas
27 Mai (1T+1TP)
Apresentação dos trabalhos
Avaliação teórica Final (Frequência)
3 Jun (1TP)
17 Jun
Avaliação
ou Exame
• Avaliação teórica: Mínimo Frequência
10 valores
60%
• Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40%
– Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50%
– Apresentação final de um trabalho 50%
• Exame de recurso:
– Todos os conteúdos e a classificação final é a
obtida no exame.
Bibliografia
• Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human
Genetics and Genomics 4th edition John Wiley
& Sons (Ltd). ISBN-13: 978-0-470-654477.
• Artigos disponibilizados aos alunos na pasta
da intranet relativa à Genómica.
• Site http://genetics.wustl.edu/bio5488