SESSÃO : Posters

PO236
SÍNDROME GENÉTICA ASSOCIADA A DELEÇÃO INTERSTICIAL DE NOVO EM 7Q36.1-Q36.3
Helena Vasconcelos1, Ana Beleza-Meireles2, Ricardo Oliveira1, Eunice Matoso3, Joana Barbosa
Melo4, Isabel M Carreira4, Eduardo D Silva5
( 1Centro de Responsabilidade Integrado de Oftalmologia - Centro Hospitalar e Universitário de
Coimbra , 2Departamento de Genética Clínica - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra ,
3
Laboratório de Citogenética e Genómica, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra;
Departamento de Genética Clínica - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra , 4Laboratório de
Citogenética e Genómica, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra , 5Centro de
Responsabilidade Integrado de Oftalmologia - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra;
Laboratório de Citogenética e Genómica, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra )
Introdução:
A aplicação de oligoarray-CGH (array-based comparative genomic hybridization) para análise
genética de doentes com alterações congénitas do desenvolvimento, de causa desconhecida, tem-se
tornado uma referência da tecnologia moderna no diagnóstico de alterações polimórficas ou
patogénicas do genoma humano. A sua utilização em crianças com atingimento multi-sistémico
permite, muitas vezes, o diagnóstico de alterações cromossómicas de outro modo não detetadas.
Objetivo:
Descrever um caso clínico de anomalias oculares bilaterais congénitas múltiplas, não associadas a
alterações intelectuais.
Métodos:
Doente do sexo masculino, de 12 anos de idade com microftalmia bilateral, microcórnea, e colobomas
coriorretinianas, associados a outros achados sistémicos. Foi submetido a um exame oftalmológico
completo, caraterização fenotípica sistémica e ressonância magnética crânio-encefálica. Foi também
realizada análise citogenética convencional e análise por oligoarray-CGH com slides de 4x180 K
(Agilent Technologies).
Resultados:
Doente do sexo masculino, raça caucasiana, com 12 anos de idade, que se apresentou com um
fenótipo ocular dismórfico complexo, associado a baixa estatura, microcefalia, alterações dentárias e
dedos afilados, sem deficiências intelectuais. Ao exame oftalmológico, a melhor acuidade visual
corrigida era de 20/100, apresentava microftalmia, microcórnea (9mm) e heterocromia da íris; à
fundoscopia observava-se coloboma do disco óptico, atrofia difusa do epitélio pigmentado da retina e
degenerescência vítrea. A ressonância magnética crânio-encefálica não revelou alterações
estruturais. A análise do cariótipo mostrou uma deleção terminal de 7q. A análise por oligoarray-CGA
revelou deleção intersticial de novo em 7q36.2-q36.3.
Conclusões:
A utilização de array-CGH para avaliação genética permitiu a deteção de uma deleção numa região
que abrange 10 genes, incluindo SHH, a proteína PAXIP1 e os genes EN2 e CNPY1, potencialmente
envolvidos no desenvolvimento do olho. Este avanço tecnológico tem proporcionado uma melhor
compreensão da morfogénese normal, ao nível molecular.
Referências Bibliográficas:
1. Frints SG, Schoenmakers EF, Smeets E, Petit P, Fryns JP. 1998. De novo 7q36 deletion:
breakpoint analysis and types of holoprosencephaly. Am J Med Genet 75(2):153-158.
2. Ginocchio VM, De Brasi D, Genesio R, Ciccone R, Gimelli S, Fimiani F, de Berardinis T, Nitsch L,
Banfi S, Magli A, Della Casa R. 2008. Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient
with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly.
Eur J Med Genet 51(6):658-65.