Genética 1 Genes: trechos da molécula de DNA que determinam características 1 Alelos: variações dos genes; são genes que unidos determinam uma característica. O recessivo é representado por letra minúscula e o dominante por maiúscula. Indivíduo homozigoto: quando seus alelos são iguais. Ex. aa, AA Indivíduos heterozigotos: quando seus alelos são diferentes. Ex. aA, Bb Genótipo: constituição genética de um indivíduo, seus genes; composição dos seus alelos. Ex. um indivíduo é homozigoto dominante (AA) ou heterozigoto (Aa) para a cor do pelo. Fenótipo: São as características do indivíduo que podem ser observadas. Ex. cor do pelo, tipo de sangue, formato das folhas de um vegetal. Características multifatoriais: Fenótipo = genótipo + ambiente. São características determinadas pelo genótipo em conjunto com fatores ambientais. Ex. altura, peso, inteligência, cor dos olhos, cabelo e pele. Cromossomo: conjunto de moléculas de DNA Célula diploide: é aquela que possui cromossomos de origem materna e cromossomos de origem paterna para determinar a mesma característica. Os 2 cromossomos de cada par são chamados de cromossomos homólogos e possuem versões / variações do mesmo gene. Meiose: é uma divisão celular que origina gametas; processo gerador de gametas. Linhagem pura ou linhagem parental: quando um indivíduo ao ser autofecundado produz apenas descendentes sem variações. Ex. ervilhas de semente verdes são puras, pois ao serem autofecundadas geram apenas ervilhas de semente verde. Porém, a ervilha de semente amarela pode ser tanto pura quanto híbrida. Se for pura, ao ser autofecundada ela originará só ervilhas de semente amarela. Já se for híbrida, ao ser autofecundada ela originará ervilhas de semente verde. Ex. de genótipos de indivíduos de linhagem pura: DD, dd. Geração F1: descendentes do cruzamento de linhagens parentais. Gregor Mendel e herança Descobriu que as características dos seres vivos são herdadas seguindo regras e orientou seus estudos na tentativa de explicá-las. Primeira Lei de Mendel Ao cruzar duas linhagens puras, os descendentes serão iguais a um dos parentais. A característica que aparecer será a dominante e a outra, recessiva. Ex. DD X dd = Dd, Dd, Dd, Dd sendo assim, D é dominante e d é recessivo. O alelo D precisa aparecer apenas uma vez para que a característica por ele determinada prevaleça. O cruzamento dos indivíduos da geração F1 entre si produz descendentes na proporção de 3 indivíduos de fenótipo dominante para cada indivíduo com fenótipo recessivo: Fenótipo = 3 : 1 característica dominante característica recessiva Sua explicação foi a de que cada característica era determinada por um par de fatores (alelos) herdados dos pais. Esses fatores eram separados em gametas combinavam-se aleatoriamente na fecundação. Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente Ao cruzar duas linhagens puras, considerando características simultâneas, dos os descendentes (geração F1) apresentarão fenótipo dominante para as duas características. Ex. AABB X aabb = AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb, AaBb ou seja, as características determinadas por A e B ocorrerão em todos os descendentes. Ex. AaBb O cruzamento da geração F1 entre si produzirá uma geração F2 na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. F1 x F1 = F2 X AaBb = 9 : 3 : 3 : 1 A_B_ A_bb aaB_ aabb Sua explicação foi a de que os alelos que determinam cada característica se separam de forma independente uns dos outros, combinando ao acaso. Resolução de problemas sobre herança biológica Fenótipo recessivo = genótipo é homozigoto. Ex. ee Fenótipo dominante = genótipo homozigoto ou heterozigoto. Ex DD ou Dd. Para se ter certeza é preciso analisar os parentes (pais, irmãos) para determinar qual caso é. Calculo de probabilidade Regra do "e": multiplicação. Ex. Qual a chance de um casal EEDd ter uma criança EEdd? EEDd x EEDd = 4/4 (EE) e 1/4 (dd) = 1 . 1/4 = 1/4 Qual a chance de um casal Ee ter uma menina ee? Ee x Ee = ee e menina = 1/4 (ee) . 1/2 (menina) = 1/8 Regra do "ou": soma. Ex Qual a chance de um casal Ee ter uma criança com fenótipo dominante? Ee x Ee = EE ou Ee = 1/4 (EE) + 2/4 (Ee) = 3/4 Expressão dos genes Pleitropia: quando um gene determina mais de uma característica. Ex. alguns ratos acabam nascendo com traqueia estreitada, costelas espessadas, pulmões com elasticidade reduzida e narinas bloqueadas. Tudo ocasionado por apenas um par de genes. Penetrância gênica: porcentagem de indivíduos que apresentam fenótipo correspondente ao genótipo. Ex. uma pessoa possui genes que condicionam anomalias físicas, mas nascem normais. Esse fenômeno pode ocorrer, dentre outros fatores, pela influência do meio ou de outros genes, que impedem que o fenótipo corresponda ao genótipo. Expressividade variável: mede a expressividade de um alelo no fenótipo; a intensidade desse fenótipo. Ex. feijões possuem genes para manchas, porém o padrão delas varia. Genética 2 Padrões de herança Dominância completa: nesses casos se um indivíduo for heterozigoto, ele apresentará a característica determinada pelo alelo dominante. Já para que a característica determinada pelo alelo recessivo se faça presente, é preciso que ocorra homozigose, ou seja, que esse alelo apareça duas vezes; que o indivíduo seja homozigoto. Obs. existem apenas 2 fenótipos, o do alelo dominante e o do recessivo. Dominância incompleta: quando o fenótipo do indivíduo heterozigoto é intermediário entre o fenótipo dos dois indivíduos homozigotos. Mais claramente falando, é como se as características dos dois homozigotos se misturassem para originar uma terceira característica. Codominância: é como se as características dos dois homozigotos se unissem e formasse a característica do indivíduo heterozigoto. https://biologia12.wordpress.com/2007/11/24/dominancia-completa-incompleta-e-co-dominancia/ Indivíduo heterozigoto apresenta o fenótipo... Proporção fenotípica para os descendentes do cruzamento de 2 heterozigotos... Dominância completa determinada pelo alelo dominante Dominância incompleta diferente dos indivíduos homozigotos Codominância 3:1 1:2:1 1:2:1 diferente dos indivíduos homozigotos Alelo letal: é aquele capaz de afetar a sobrevivência ou capacidade reprodutiva do portador, ou seja, pode provocar sua morte ou torná-lo estéril. Esse alelo pode ocorrer tanto m heterozigose como em homozigose. Supondo um casal em que ambos sejam heterozigotos, o alelo só afetará o filho deles se estiver em homozigose. Sendo assim, a proporção fenotípica desse cruzamento de dois heterozigotos é 2 : 1 . Alelos múltiplos ou polialelia: quando há mais de dois alelos para determinar uma característica. Ex. a cor do pelo dos coelhos pode ser determinada por 4 alelos diferentes: Interação gênica: é quando dois ou mais pares de alelos associam-se para determinar uma característica. Pode ser considerado o oposto de pleitropia. Epistasia: é um caso de interação gênica que ocorre quando alelos de um gene inibem a ação de alelos de outro gene, que podem ou não estar no mesmo cromossomo. Alelo epistático: alelo que inibe Alelo hipostático: alelo que é inibido Epistasia dominante: quando apenas um alelo é capaz de inibir o hipostático Ex. Para que um indivíduo seja branco é preciso apenas um alelo I. http://www.colegioweb.com.br/interacao-genica-e-heranca-quantitativa/a-epistasia-dominante.html Epistasia recessiva: quando é preciso dois alelos epistáticos para inibir o hipostático. Sua proporção fenotípica é 9 : 3 : 4 Ex. Para um indivíduo ser albino é preciso que o alelo p esteja presente em dose dupla. http://www.colegioweb.com.br/interacao-genica-e-heranca-quantitativa/a-epistasia-recessiva.html Herança quantitativa ou herança poligênica: quando alelos de genes diferentes "trabalham" em conjunto para determinar uma característica, de forma equitativa, ou seja, de forma igualitária. As variações dos fenótipos ocorre de forma lenta e gradativa. Ex. a gradação no tom de pele: Genótipos Fenótipos aabb pele clara Aabb, aaBb mulato claro AAbb, aaBB, AaBb mulato médio AABb, AaBB mulato escuro AABB pele negra Genes autossômicos: genes presentes em cromossomos autossômicos. Genes sexuais: genes presentes em cromossomos sexuais. Autossomos: cromossomos que estão presentes em fêmeas e machos na mesma quantidade; são os primeiros 44 dos 46 cromossomos presentes nas células humanas. Cromossomos sexuais ou heterossomos: aqueles que determinam o sexo do indivíduo; são eles X e Y. Sistema XY: Humanos / Mulher: XX / Homem: XY Sistema ZW: Aves, alguns peixes, répteis e insetos / Fêmea: ZW / Macho: ZZ Fêmea possui um par de cromossomos sexuais heteromórfico, ou seja, cromossomos diferentes. Já o macho possui um par de cromossomos sexuais iguais. Indivíduo duplo-heterozigótico: aquele com dois pares de alelos heterozigotos. Ex. AaEe Indivíduo duplo-recessivo: aquele com dois pares de alelos recessivos. Ex. aaee Linkage, Ligação gênica ou Ligamento fatorial: quando dois ou mais pares de genes alelos estão localizados no mesmo cromossomo. http://slideplayer.com.br/slide/277992/ Crossing over: Imagine dois cromossomos, um ao lado do outro. Crossing over é quando duas cromátides homólogas, uma de cada cromossomo, se separam do resto do cromossomo e trocam de lugar. Essa troca muda a sequência de genes original dos cromossomos em questão; provoca uma recombinação gênica. Quanto mais próximos estiverem os genes desses cromossomos, menores são as chances de ocorrer crossing over. Ex. quanto menor a distância entre A e B, menor a chance de ocorrer uma permuta. http://www.infoescola.com/genetica/ligacao-genica/ Evolução Origem da vida Criacionismo: defende que os seres vivos surgiam por ação divina Panspermia cósmica: defende que a colisão de meteoros com a Terra originaram a vida Abiogênese ou geração espontânea: defendia que a vida surgia de matéria inanimada; matéria sem vida Biogênese: teoria defendida e comprovada pelos cientistas Francesco Redi e Louis Pasteur que dizia que os seres vivos só se originam de outros já existentes. Por exemplo um coelho só existirá se nascer de outro coelho. É a teoria aceita até os dias de hoje. Teorias evolucionistas Lamarckismo: Lei do uso e desuso - para ele, as adaptações que ocorriam nos seres vivos eram resultado do uso constante ou do desuso de estruturas corporais. E uma vez adquiridas essas adaptações seriam transmitidas aos descendentes. Darwinismo: Seleção natural - apenas o mais apto sobrevive e deixa descendentes, que irão herdar as adaptações adquiridas. Seleção sexual: é um tipo de seleção natural na qual determinadas características dos animais que favorecem a reprodução e não a sobrevivência. Um exemplo são as penas coloridas do pavão, cujo objetivo é atrair a fêmea e assim reproduzir. Nesse caso não é o mais apto que deixa descendentes, e sim o mais "atraente". Seleção artificial: quando o ser humano promove cruzamentos seletivos entre animais visando características que sejam de seu interesse. Um exemplo é quando donos de cachorros escolhem os parceiros de seu animais de estimação baseados em como querem que sejam os filhotes. Neodarwinismo ou Teoria sintética da evolução: teoria da seleção natural de Darwin + genética = defende a seleção natural, a mutação e a recombinação gênica como principais fatores evolutivos Evidências da evolução biológica Documentário fóssil: vestígios dos seres vivos que viveram na Terra no passado revelam que eles são diferentes dos atuais. Adaptação evolutiva: características uteis à sobrevivência Camuflagem: estruturas corporais semelhantes ao meio ambiente Mimetismo: semelhanças entre duas espécies diferentes. Um exemplo é a cobra coral-falsa, que apesar de não ser peçonhenta apresenta a mesma coloração da verdadeira, o que afugenta os predadores. Coloração de aviso: cores vibrantes geralmente são associados a animais venenosos e de sabor desagradável, sendo assim, alguns indivíduos apresentam essa coloração para afugentar predadores. Embriologia comparada: quanto maior o parentesco das espécies, mais parecidas serão suas fases embrionárias. Divergência evolutiva: seres vivos que habitam ambientes diferentes possuem órgãos homólogos, por terem um ancestral comum. Convergência evolutiva: seres vivos que habitam ambientes semelhantes podem apresentar órgãos análogos. Sequência de nucleotídios e aminoácidos: quanto maior o parentesco entre as espécies, maior a semelhança entre seus genes. Órgãos homólogos: funções diferentes e mesma origem embrionária Órgãos análogos: mesma função e origens embrionárias diferentes Órgãos vestigiais: estruturas pouco desenvolvidas e sem função aparente que foram herdadas de ancestrais. Ex. apêndice dos seres humanos. Fatores evolutivos Mutação gênica: alteração hereditária do DNA que originará novos alelos Recombinação gênica: é a combinação de alelos de indivíduos diferentes que acontece na reprodução sexuada. Nos eucarióticos ocorre através do crossing-over, durante a meiose, e da segregação independente dos cromossomos na formação de gametas. Teorema de Hardy-Weinberg: diz que se nenhum fator evolutivo agir sobre uma população, as frequências alélicas serão sempre as mesmas. Frequência alélica: frequência com a qual um determinado alelo -dominante ou recessivo- aparece em uma população. Deriva genética: redução drástica de uma população, que pode alterar a frequência alélica. O princípio de Hardy-Weinberg estabelece que, para um determinado par de alelos com frequências p e q, a frequência dos diferentes genótipos em cada geração estará de acordo com a expressão p2 + 2pq + q2 = 1 Exemplos de evolução biológica Resistência de algumas bactérias aos antibióticos Resistência de alguns insetos aos inseticidas Especiação Processo que origina novas espécies. Especiação alopática: isolamento geográfico leva ao isolamento reprodutivo - quando uma população é separada e passa a viver em ambientes diferentes, após um tempo uma nova espécie é formada e os indivíduos desse . Isso, entre outros fatores, se dá devido à seleção natural, considerando que o meio ao qual cada grupo está submetido é diferente. Especiação simpátrica: quando novas espécies são formadas sem a necessidade do isolamento geográfico. Pode ocorrer por meio de mecanismos pré-zigóticos ou pós-zigóticos. Pré-zigóticos Isolamento de hábitat: quando organismos semelhantes vivem em hábitats diferentes Isolamento sazonal: quando o período de reprodução de duas espécies são diferentes Isolamento etológico: quando o comportamento de corte de duas espécies são diferentes; o ritual de acasalamento é diferente Pós-zigótico Inviabilidade do híbrido: quando o embrião morre Esterilidade do híbrido: nasce um indivíduo híbrido e estéril, incapaz de se reproduzir. Ex. égua + jumento = mula (estéril)