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Gené tica
Conceitos básicos
“ Na semente estão contidas todas as partes do corpo do homem que serão formadas. A
criança que se desenvolve no útero da mãe tem as raízes da barba e do cabelo que nascerão um
dia. Também estão presentes nesta pequena massa todos os contornos do corpo e tudo o que a
posterioridade descobrirá nele.”
Aristóteles
O que é genética?
É o estudo dos genes e de sua transmissão para as futuras gerações.
É dividida em:
Genética Clássica -> Mendel(1856)
Genética Moderna -> Watson e Crick(1953)
Gene = parte do cromossomo que vai determinar uma proteína/característica.
Ribossomos leem o RNAm e produzem aminoácidos que são formadores de proteínas, ou
se juntam em polipeptídios, que juntam-se em proteínas maiores.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em sua célula e que
foram herdadas de seus antecedentes.
É representada por letras, como por exemplo: A, z, T, b.
Fenótipo
São características manifestadas por um indivíduo.
Características tanto morfológicas quanto fisiológicas e mesmo comportamentais.
É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo meio ambiente.
‫ܩ= ܨ‬+ܽ
Fenótipo = Genótipo + ambiente
Cromossomos homólogos
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas
posições.
Um homólogo vem do pai e outro da mãe.
Homozigose
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene –> cada um em um cromossomo
homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
Ex.: AA, bb, ZZ, pp.
Heterozigose
Seres que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, Zz.
Dominância
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica
são chamados dominantes.
Ex.: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Ex.: o alelo “r”, uma vez que um indivíduo é “rr” é Rh-
Produção de gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir:
“A” e “a”
Que tipos de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
AA → A
Bb → B/b
AaBB → AB/ aB
aaBb → aB/ab
AABb → AB/Ab
AaBb → AB/ab/Ab/aB
Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma
família.
Genes do Pai
É utilizado o “quadro de Punnett”.
Genes da mãe
b
b
B
Bb
Bb
b
bb
bb
Se os genes se repetirem em recessivo ou dominante para uma mesmo ser, a segunda
coluna é desnecessária e pode ser descartada, pois é a repetição da primeira.
Probabilidades
Regra “e” → duas características juntas, como ser albino e ter sardas, probabilidade de
um vezes a probabilidade do outro (X).
Regra “ou” → duas características independente da relevância da outra, como ser albino
ou ter olho azul, soma-se as probabilidades de ambos ocorrerem. (+).
Genes Letais
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções genotípicas e fenotípicas normalmente esperadas.
Exemplo do Aguti
AA – combinação gênica letal, dois alelos dominantes
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
Aa
ଵ
ଷ
A Probabilidade de nascer um aguti é já que Aa é a cor normal e o duplo alelo dominante gera a
morte do indivíduo.
Heredograma
Também chamado de pedigree ou genealogia.
Representa as relações de parentesco entre os indivíduos.
Representa o padrão de certa herança em uma família.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Gêmeos Verdadeiros
Sexo indeterminado
Casamento normal
Gêmeos falsos ou dizigóticos
Casamento consanguíneo
Herança Poligênica (2ª Lei de Mendel)
Segregação Independente(Biibridismo)
Na formação dos gametas, o par de fatores responsáveis por uma característica separa-se
independentemente de outro par de fatores responsável por outra característica, ou seja, os
fatores de características distintas segregam-se independentemente.
Como por exemplo o olho Azul, que precisa dos alelos recessivos para Azul e os alelos
recessivos para olhos sem gordura.
O cruzamento das ervilhas progenitoras totalmente purificadas(para recessividade – aabb
- ou dominância –AABB - são cruzados gerando a primeira geração F1, que por sua vez são 100%
heterozigóticos, e levam a segunda geração descrita no quadro a seguir.
A – Amarela; a – Verde; B – Lisa; b - Rugosa
Herança sem dominância
Nenhum dos Alelos efetivamente apresenta-se em detrimento do outro, e sim em uma
junção de ambas as características.
Alelos Múltiplos
Existem casos em que ocorrem para um determinado caractere, mais de duas quantidades
de genes alelos. Esses genes são chamados alelos múltiplos.
Cada indivíduo continua tendo apenas dois alelos, porém os genótipos possíveis são
maiores.
Exemplo:
O alelo c+ é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti.
O alelo cch é dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila.
O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio.
O alelo c é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino.
As combinações possíveis e os fenótipos resultantes são:
Genótipos
+ +
+ ch
Fenótipos
+ h
+
c c ; c c ;c c ;c c
ch ch
ch h
ch
c c ;c c ;c c
h h
h
Aguti ou selvagem
Chinchila
c c ;c c
Himalaio
cc
Albino
Sistema ABO
Percebeu-se que ao misturar sangue proveniente de pessoas diferentes, poderia haver
aglutinação das hemácias;
Verificou-se que o fenômeno da aglutinação é causado por uma reação do típo AntígenoAnticorpo;
Indivíduos de grupos sanguíneos diferentes têm antígenos (aglutinogênios) diferentes em
suas hemácias.
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
Hemácias
Anticorpos
(não são passados
durante a transfusão,
ficam no plasma
sanguíneo)
Nenhum
Proteínas
Antígeno A
Antígeno B
Antígenos A e B
Sem Antígenos
Sendo assim, o quadro de doadores possíveis fica assim:
O Fator Rh
O sangue é classificado em grupos (positivo e negativo) pela presença ou ausência de um
antígeno de superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco “Rh’esus”, dando
nome ao fator Rh.
O sangue Rh negativo não possui esse antígeno na superfície da hemácia, e o Rh positivo
Possui.
FATOR Rh
Rh+
Rh-
Um Resumo da Tipagem sanguínea são as duas seguintes tabelas
A
I i ou
IAIA
A
B
I i ou
IB IB
B
O
ii
AB
IAIB
Rh+
RR ou Rr
Rhrr
Fenótipos possíveis são A+ ou A-, B+ ou B-, O+ ou O-, AB+ ou AB-.
OBS.: O Fenótipo do Tipo Bombaim (hh) é outro tipo sanguíneo, onde indivíduos que
possuem genótipo referente aos grupos sangüíneos "A", "B", ou "AB" expressam o grupo sangüíneo "O".
Essas pessoas não produzem a enzima ativa (H) que transformaria uma substância precursora
em antígeno H. Os antígenos A e B são produzidos a partir desse antígeno. Desse modo, a sua ausência faz
com que essas pessoas não apresentem quer o antígeno A, quer o B, nos seus glóbulos vermelhos, mesmo
que possuam alelos referentes à síntese dessas substâncias.