Organização_genoma

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Organização do Genoma
Bibliografia:
The Cell – A Molecular Approach (Fourth Edition)
Geoffrey M. Cooper & Robert E. Hausman.
ASM Press & Sinauer Associates, Inc. 2007.
(Disponível para ser requisitado na Biblioteca do Dep. Zoologia)
Ana Luísa Carvalho
Alguns genomas foram já completamente sequenciados
Espécie
Tamanho do genoma Número
(1000s de pares de
de genes
nucleótidos por genoma
haplóide)
Escherichia coli
4639
4289
Mycobacterium
tuberculosis
4447
4402
Saccharomyces
cerevisiae
12069
~6300
Arabidopsis thaliana
~142000
~26000
Drosophila
malanogaster
~137000
~14000
Homo sapiens
~3200000
~30000
Comparação entre genomas de diferentes espécies:
Sequências de nucleótidos com função (por exemplo genes que codificam
proteínas) são conservadas, enquanto que porções do DNA que não têm função
sofrem mutações
↓
Comparação entre genomas permite identificar zonas conservadas,
presumivelmente funcionais
Homem e rato:
divergiram há 8 000 000 de anos, a partir de um ancestral mamífero comum;
divergiram há tempo suficiente para ter havido mutações, as regiões conservadas são
aquelas nas quais mutações resultaram em perda de função e eventual eliminação dos
indíviduos onde ocorreram (selecção natural)
Principais zonas conservadas:
•Genes que codificam proteínas
•Locais de ligação de proteínas reguladoras da expressão genética
•Sequências que resultam na produção de RNA que não é traduzido
Classificação do DNA eucariota
Genes que codificam proteína ou RNA
Genes isolados
Famílias de genes e pseudogenes
Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA
e histonas
DNA não codificante (>95% no genoma humano)
•DNA repetitivo
•Espaçadores de DNA não classificados
Genes que codificam proteína
Genes isolados (25—50% dos genes)
Famílias de genes e pseudogenes
Uma família de genes: os genes da b-globina
Yb2
e
Embrinónica
Pseudogene
Gg
Ag
Fetal
Yb1
d
b
Adulto
Pseudogene
Locus da b-globina
Cromossoma 11
Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA
e histonas
•O mesmo gene, repetido muitas vezes
•Função: Garantir que o gene é eficientemente
transcrito
Exemplo:
Fase embrionária, células duplicam em ~24h, e têm entre 5-10
milhões de ribossomas
Para produzir rRNA suficiente para este número de ribossomas
são necessárias pelo menos 100 cópias dos genes para rRNA por
célula
DNA repetitivo
Repetições seguidas de milhares de cópias de uma
sequência curta (5 – 200 nucleótidos) - “DNA satélite”
•~3% do genoma da maioria dos eucariotas
•Satélites de DNA não são transcritos
•Alguns satélites de DNA têm um papel na estrutura dos
cromossomas (centrómeros, telómeros)
•Sequência repetida é muito conservada entre indivíduos;
número de repetições varia entre indivíduos (“DNA
fingerprinting”)
DNA repetitivo
Repetições espalhadas de centenas de cópias de uma
sequência
•Sequência curta (~300 nucleótidos) – SINEs (“small
interspersed elements”); por exemplo, sequências Alu
•Sequência longa (~6-7 k-b) – LINEs (“long interspersed
elements”)
SINEs e LINEs são transcritos, e alguns dos LINEs
codificam proteína, mas de função fisiológica desconhecida
DNA dos organitos celulares
•DNA mitocondrial
•DNA dos cloroplastos
(mitocôndrias e cloroplastos contêm também
ribossomas e tRNA)
DNA mitocondrial
•O conteúdo celular em DNA mitocondrial depende do
número de mitocôndrias
•Nos mamíferos, o DNA mitocondrial é herdado quase
exclusivamente da mãe (99.99% no homem; a célula
sexual masculina contribui pouco para o citoplasma do
zigoto)
•Grandes semelhanças com o DNA da bactéria Rickettsia
prowazekii
DNA mitocondrial humano
•DNA circular, de 16 569 pb
•Codifica
•2 tipos de rRNA
•22 tipos de tRNA (usados para traduzir os mRNAs
mitocondriais)
•tem 13 sequências que começam com um codão ATG
e que podem codificar peptídeos com mais de 50 aas
(subunidades dos complexos multimérios da cadeia
respiratória)
•A maioria das proteínas mitocondriais são sintetizadas
nos ribossomas citoplasmáticos e exportadas para a
mitocôndria
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