GENÉTICA CLÁSSICA 1- HEREDITARIEDADE DE UM GENE GENÉTICA Ramo da biologia que estuda a hereditariedade e a variação HEREDITARIEDADE Ciência que estuda a transmissão dos caracteres de geração para geração. GENÓTIPO Conjunto de genes de um indivíduo. Consideramos, neste momento, apenas a parte do genótipo que envolve alelos de um único lócus. FENÓTIPO - Expressão observável de um genótipo. - Qualquer característica observável ou mensurável num organismo. - Nos caracteres Mendelianos, salvo raras excepções, o fenótipo não é afectados pelo ambiente. LÓCUS (pl. LOCI) - Porção do cromossoma onde se localiza o gene. ALELOS - Conjunto de genes que podem ocupar o mesmo lócus AMBIENTE - Tudo o que não é de origem genética HOMOZIGOTO - Indivíduo que possui 2 alelos IGUAIS (AA), para o mesmo locus. HETEROZIGOTO - Indivíduo que possui 2 alelos DIFERENTES (Aa), para o mesmo locus. HÍBRIDO - Condição heterozigótica de um indivíduo, para um locus ou vários loci. - Indivíduo resultante do cruzamento entre duas raças ou linhas LINHA PURA - Grupo de indivíduos com um passado genético semelhante. ( linha, variedade ou raça) - A auto-fecundação em plantas e reprodução entre indivíduos aparentados ( consanguinidade) populações homozigóticas para muitos loci. RELAÇÕES ALÉLICAS - RECESSIVIDADE: Sempre que um par de alelos tem de estar no estado de Homozigoto, para ter expressão fenotípica - DOMINANCIA: alelos cujo efeito se expressa quer seja Homozigoto ou Heterozigoto RELAÇÕES ALÉLICAS - DOMINANCIA: Alelo representado por letra maiúscula (A). - RECESSIVIDADE: Alelo representado por letra minúscula (a). . Carácter deletério dos alelos recessivos para os homozigotos recessivos (albinismo) . O Heterozigoto pode parecer normal tal como o Homozigoto dominante . Portador : indivíduo Heterozigoto para um alelo deletério recessivo . - Alelos em que não existe relações de Dominância ou Recessividade (alelos intermediários). ALELOS CODOMINANTES - O Heterozigoto é fenotipicamente diferente dos Homozigotos O Fenótipo corresponde ao Genótipo O Fenótipo do Heterozigoto é intermédio relativamente aos 2 homozigotos. R R R W - Pelagem Bovinos Shothorn : C C ( Vermelha) ; C C (Milflores); C MUTAÇÃO ALELOS LETAIS / GENES LETAIS W W C (Branco). - Aparecimento de novo alelo por erro na replicação do DNA. - Alterações repentinas dos genes, expontâneas ou induzidas. - A morte é a manifestação fenotíca de alguns genes . Antes ou após o nascimento . Antes de atingir a maturidade -A mutação de genes normais Genes letais dominantes -O Homozigoto e o Heterozigoto morrem antes de se reproduzir Alelo desaparece na geração seguinte. ALELOS LETAIS / GENES LETAIS PENETRÂNCIA -Alelos letais recessivos só matam no estado homozigótico : Tipo 1 - Têm efeito discernível nos Heterozigotos. Tipo 2 - O Heterozigoto não se distingue do Homozigoto Dominante. - Capacidade de um gene ou combinações de genes se expressarem fenotipicamente em diferentes graus. - Indivíduos geneticamente idênticos num locus têm fenótipos diferentes. - Diferenças nas condições ambientais ou composição genética -Carácter “Penetrante” pode apresentar Expressividade Variável -Grau do efeito produzido por um Genótipo Penetrante EXPRESSIVIDADE -POLIDACTILIA ( gene dominante P ); NORMAL ( gene recessivo pp ) -Alguns indivíduos heterozigotos ( Pp ) têm nº normal de dedos porque gene P tem Penetrância inferior a 100 % -Um locus possui mais que dois alelos Série Alélica Multipla ou Série Alelomórfica; ALELOS MÚLTIPLOS / SÉRIES ALELOMÓRFICAS -Um gene ser dominante sobre os outros ( C ); -Um alelo ser dominante em relação a uns e recessivo relativamente a outros ( c ch ); -Um alelo ser completamente recessivo (c ) -Codominante (c ch ch c ) GENÓTIPOS SÉRIE ALELOMÓRFICA FENÓTIPOS ch Selvagem ( “ agutti” ) CC ; Cc Chinchila c Cinzento claro c Himalaia c c ; c c Albino Cc ch ch c , H H ; Cc ch Cc H H H ; Cc LEIS DE MENDEL 1 ( Lei Génica ) - Dois componentes de um par de genes separam-se um do outro, nos gâmetas. Metade dos gâmetas possui um componente do par de genes a outra metade dos gâmetas possui o outro componente do par de genes. Um gâmeta só contem uma forma alélica do gene. 2 ( Lei da Segregação Independente) - A segregação de um gene ocorre de forma independente de outro gene. Aplica-se no caso dos genes estarem situados em cromossomas diferentes UM GENE CRUZAMENTOS MONOFACTORIAIS B b B BB Bb b Bb bb C C C R W C R R C CR CW C R W R W C C CW C w