Alelo B

MECANISMO MOLECULAR PARA EPISTASIA
RECESSIVA
 Se um ou mais intermediários em uma via
bioquímica são coloridos.
 Ex: Planta Collinsia parviflora.
EPISTASIA RECESSIVA
 ALELOS B e b = PELAGEM DE CÃES LABRADOR
 B = PRETO e b = MARROM
 ALELO e de outro gene = EPISTÁTICO sobre esses alelos = AMARELO

B -/ E-
bb-/ E-
B -/ ee
Bb/ee
INTERAÇÃO GÊNICA NA PELAGEM
DE MAMÍFEROS
Gene A – Determina a distribuição do
pigmento
Gene B – Determina a cor do pigmento
Gene C – Determina a expressão da
cor. C= permite c= impede
Gene D – Controla a intensidade do
pigmento.
Alelo A = Agouti (cinza salpicado) Alelo a = cor escura
uniforme
Alelo B = cor normal agouti ( associado com A)
cor preta uniforme (associado com aa)
Genótipo A-/ bb = cinamom (marrom listrado)
Genótipo aa/ bb = marrom uniforme
Alelo C = Permite a expressão do pigmento
cc = epistática a outros genes de cor -- cc = albinos
c h = himalaio – sensível ao calor
Alelo D = Intensidade
DD ou Dd = intensidade total da cor
Dd = diminui a intensidade dando um aspecto leitoso
LIGAÇÃO GÊNICA
MENDEL
Segregação independente.
BATESON e PUNNETT – Genes
que
apresentavam
proporção
distinta
uma
daquela
prevista por Mendel em F2 LIGADOS
Exemplo:
Em um cruzamento em plantas, envolvendo um par de
genes, onde suponhamos:
1-
Ambos são genes autossômicos;
2Para cada gene, um alelo é totalmente dominante
sobre o outro;
3-
Não envolve epistasia
RESULTADOS DOS CRUZAMENTOS
P
F1
AABB X
AaBb
aabb
a) Se forem genes localizados em cromossomos distintos:
- O heterozigoto produziria 4 tipos distintos de gametas, na
mesma proporção;
- A progênie teria 50% dos indivíduos com o fenótipo parental e
50% com o fenótipo recombinante.
Se forem genes ligados:
1ª suposição – A e B estão completamente ligados, logo todos os
gametas só teriam combinações parentais, não havendo
recombinantes.
2ª suposição – Não haveria ligação completa, logo os resultados
seriam intermediários.
GAMETAS – Recombinantes seriam abaixo de 50% - X-OVER
MORGAN – Ligação e crossing-over – Drosophila
-
Cor do corpo e formato da asa
CROSSING-OVER – Processo através do qual ocorre a
recombinação
dos
genes,
já
que
cromossomos homólogos são trocadas.
CARACTERÍSTICAS MAIS IMPORTANTES
1- Estágio
2- Complexo sinaptonêmico
3- Recombinação
4- Quiasmas
5- Distância entre loci.
partes
dos
BASE CITOLÓGICA DO X-OVER
MORGAN- Genótipos recombinantes surgiam devido à ocorrência de X-over.
JANSSENS- visualizou a ocorrência de x-over, através da observação dos
quiasmas em anfíbios.
STERN (Dosophila) e McCLINTOCK (milho) - Evidência direta da relação
entre quiasmas e crossing.
EXPERIMENTO DE STERN
♀Olhos vermelhos, bar
B
car
X
♂ olhos carnation, normais
B+
B+
car+
car
GAMETAS
car B+
Y
car B
♀carnation bar
♂carnation bar
car+ B+
♀ selvagem
(verm. e
redondo)
♀ carnation e
redondo
♂ selvagem
♀ vermelho bar
♂ vermelho bar
car B+
car+ B
♂ carnation
redondo
X-OVER OCORRE NO ESTÁGIO DE TÉTRADES PÓSREPLICAÇÃO
O crossing ocorre após a duplicação cromossômica, onde
cada cromossomo está 2 cromátides.

A recombinação detectável ocorre entre 2 cromátides não
irmãs.
ü
X-over ocorre em organismos homozigotos, mas novas
combinações só serão possíveis em organismos heterozigotos
para 2 ou mais loci.
PROVA DO ESTÁGIO = Experimento com Neurospora crassa
demonstram que o x-over ocorre na fase de tétrades, pois caso
contrário todos os produtos de um evento meiótico possuíram
recombinações de marcadores genéticos.
DEMONSTRAÇÃO
a)
Hipótese de ocorrência antes da replicação
b) Hipótese de ocorrência do x-over após a replicação
cromossômica
MMAPEAMENTO CROMOSSÔMICO
GGRUPOS DE LIGAÇÃO – corresponde a um dos pares de
cromossomos homólogos no genoma das espécies – 2n = 8 logo há 4
grupos de ligação.
ü
Os grupos de ligação da espécie humana NÃO podem ser
investigados como dos organismos citados logo outras técnicas sã
usadas como o bandeamento cromossômico.
ü
Todos os mapas de ligação são LINEARES e não apresentam
ramificação (mesmo os circulares).
CRUZAMENTOS COM 2 FATORES
STURTEVANT – “A freqüência dos gametas recombinantes produzidos deverá ser o índice
de distância entre os 2 loci em um cromossomo.”
MAPAS DE LIGAÇÃO – Passam a ser quantitativos sendo que cada 1% de recombinação
equivale a 1 unidade de mapa.
Probabilidade de Permuta = K (distância), onde K é uma constante de proporcionalidade,
assim as distâncias são ADITIVAS.
Quanto maior a distância entre os genes maiores serão os desvios com relação à
aditividade, devido a ocorrência de permutas duplas, o que pode diminuir a % de
recombinantes detectáveis.
FFREQÜÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO
 A freqüência máxima de recombinação é de 50%.
SSUPOSIÇÕES PARA PERMUTAS DUPLAS
12-
Em dois filamentos, envolvendo as mesmas cromátides – todos os gametas terão
combinações parentais.
Em três filamentos – Metade dos gametas serão parentais e a outra metade serão
recombinantes.
3- Em quatro filamentos – Todos serão recombinantes.
CCRUZAMENTOS COM TRÊS FATORES

Resultados de permutas duplas não detectáveis (2 fatores) poderão ser
ordenados.
 Gametas do tipo parental = freqüências muito mais altas – ajuda a determinar
se é cis ou trans.
 As classes da progênie resultantes das permutas duplas serão as de menores
freqüências.
INTERFERÊNCIA
Muller 1916 – Observou que o número de permutas duplas é menor que o
esperado, propôs que havia INTERFERÊNCIA, ou seja, a ocorrência de uma
permuta diminui a probabilidade de ocorrência da próxima permuta.
Coeficiente de Coincidência = freq. observada de permuta dupla
freq. esperada de permuta dupla
Coeficiente de Coincidência =1 – Interferência = 0
Coeficiente  1 = Interferência positiva
Coeficiente  1 = Interferência negativa
No tomate, os seguintes genes estão localizados no
cromossomo 2:
+ planta alta
d planta anã
+ folhas verdes
m folhas verdes salpicadas
+ fruto liso
p fruto pubescente (piloso)
Os resultados do cruzamento entre uma planta heterozigota e
uma planta homozigota foram:
+ + + =39
++p=2
d + + = 416
+ m + = 42
+ m p = 402
d + p = 50
d m p = 48
dm+=1
+ + + =39
++p=2
d + + = 416
+ m + = 42
+ m p = 402
d + p = 50
d m p = 48
dm+=1
1º passo: Localizar as combinações parentais
2º passo: Localizar as classes de crossing-over duplos
3ºpasso: Calcular as distâncias entre os genes.
m
p
= (m +) e ( + p) =
+
+
+
p
d
+
+
m
= (+ +) e ( d p) = 39+42+50+48
1000
= (d m) e (+ +) =
d
+
2+42+50+1
1000
39+2+48+1
1000
0,095
0,179
0,090
9,0 um
d
9,5 um
m
p
17,9
4º Cálculo da Interferência e Coeficiente de Coincidência
Coeficiente de Coincidência = freq. observada de permuta dupla
freq. esperada de permuta dupla
Interferência = 1 – Coeficiente de Coincidência
Coeficiente  1 = Interferência positiva
Coeficiente  1 = Interferência negativa