Síndrome de Marfan - Genética
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Síndrome de Marfan Carlos Alfredo de Carvalho Neto Monitoria Genética Médica Introdução • O que é? • Histórico: – Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean Marfan(1986) • Herança de caráter autossômico dominante • Taxa de incidência de 1:10000 nascidos vivos Introdução • Base genética – Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15 • Alterações ósseas, cardiovasculares e oculares • Fibrilina X S. de Marfan Quadro Clínico • Principais manifestações: – – – – – – Descolamento da retina Miopia Hipermobilidade de articulações Estatura elevada Dedos longos Desvio de coluna e lesão de aorta • Outras manifestações: – – – – – – Dilatação de câmaras cardíacas esquerdas Alterações de válvulas cardíacas(mitral-regurgitação) Insuficiência aórtica Hipoplasia de íris Subluxação de cristalino Aracnodactilia Diagnóstico • Dificuldade – Ausculta limpa • Ecocardiografia • Exames de imagem • Estudos genéticos • Essencialmente clínico Tratamento • Sem cura definitiva • Terapia gênica • Intervenções cirúrgicas Aconselhamento Genético • Geneticista • Risco de transmissão 50% se portador
