Grito de gato - Escola Secundária de Felgueiras

Grito de gato
O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a
delecção autossómica mais frequente no Homem.
Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi
descrito pela primeira vez, em 1963, pelo francês
Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.
Grito de gato
Uma delecção envolve a perda visível de um
cromossoma e nas crianças com Grito de Gato
há uma alteração do cariótipo: uma perda
parcial do braço curto do cromossoma 5.
Grito de gato
Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital
Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”, ou
seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os pais
que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são
casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O
estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de
aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos
estão associados a uma translocação parental”, afirma a especialista.
Grito de gato: Como se diagnostica?
Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é
muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é
considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés,
normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da
laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino.
Com o decorrer dos anos tende a modificar-se.
Grito de gato: Como se diagnostica?
O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos
prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica
Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil logo
à nascença”.
O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples:
“É feito através de citogenética. Basta uma análise ao
sangue”.
Grito de gato: Quais as características clínicas?
Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se
mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso
mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos
incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas
crianças desenvolvem escolioses).
“Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas
crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal,
correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das
crianças, consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos”,
realça Teresa Kay.
Grito de gato: Quais as características clínicas?
Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser
humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças
que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.
Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o
material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais.
No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que
orientações dar a estas crianças, ou seja, saber o que necessitam e o
que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível”, salienta a
especialista Ana Rute Silva.
Grito de gato:
“Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas
destas crianças atingem um desenvolvimento social e
psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de
idade. Cerca de metade das crianças, consegue manter
alguma conversação por volta dos dez anos”, realça Teresa
Kay.
Doenças raras em Portugal:
Síndrome “Cri-du-Chat”
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A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica
mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil
nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês
Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.
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Ana Paula
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EFA A
Dezembro 2007
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