Genética IV 2012

GENÉTICA IV
SISTEMA IMUNOLÓGICO
ALELOS MÚLTIPLOS
GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
JOSE AMARAL/2011
SISTEMA IMUNOLÓGICO
ALELOS MULTIPLOS
Numa população, podem existir mais de dois genes
Relacionados com uma mesma característica?
-Indivíduos diplóides sempre apresentam dois
alelos de cada gene, um proveniente do pai e
outro proveniente da mãe.
-Para algumas características podem existir
três ou mais alelos diferentes na POPULAÇÃO.
-Neste caso, falamos de ALELOS MÚLTIPLOS.
Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança
polialélica.
 Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes
aspectos da mesma característica biológica).
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem
paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na
proteína original.
 Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.
ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo
Cor da pelagem
Em coelhos
A= Chincila
B= Aguti
C= himalaia
D= albina
Alelos múltiplos
Cor da pelagem
em coelhos
(4 alelos)
- C  selvagem (aguti).
- cch  chinchila.
- ch  himalaia.
- ca  albino.
C > cch > ch > ca
cch _
ch _
C_
caca
ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo
Cor da pelagem
Em coelhos
Fenótipo
Genótipos
Aguti
CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila
cchcch , cchch , cchca
Himalaia
ch ch , ch ca
albina
caca
Existe uma hierarquia de dominância entre os alelos
EXERCÍCIO 1
Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma
fêmea chinchila heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto
Fenótipo
Genótipos
Aguti
CC, Ccch, Cch,
Cc
Chinchila
cchcch , cchch ,
cchc
Himalaia
ch ch , ch c
albina
cc
Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
- A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e co-dominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo e co-dominância.
DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGUINEOS NA
ESPÉCIE HUMANA: SISTEMA ABO
HISTÓRICO
• Início do sec XX – Landsteiner verifica a
Incompatibilidade sanguínea entre as pessoas.
• Quando havia a mistura de sangue poderia ocorrer a
aglutinação.
• 1902 – Landsteiner consegue classificar o sangue
Humano em quatro tipos: A, B, AB e O.
• A incompatibilidade estava relacionada a uma
reação imunológica entre substâncias do plasma e
Substâncias presentes na membrana das hemácias.
• Hemácias - superfície externa encontram-se glicoproteínas
denominadas de antígenos ou aglutinogênios. Induzem a uma
reação de defesa ao serem introduzidas em um organismo.
podem ser do tipo A ou B.
• Plasma – “líquido” do sangue. Nele encontra-se os anticorpos
de defesa de natureza protéica. São denominados de
anticorpos naturais (ou aglutininas) pois ocorrem normalmente
sem que haja imunização anterior*.
Conhecer os fenótipos com seus antígenos e aglutininas
é fundamental em transfusões. A incompatibilidade entre
doador e receptor pode levar à morte.
Reação de aglutinação - aderência das hemácias formando
verdadeiros grumos. Hemácias do doador se aglutinam na
circulação do receptor destruindo capilares, o que poderia
ocasionar o óbito do receptor.
A HERANÇA DOS GRUPOS SANGUINEOS NA
ESPÉCIE HUMANA
Sangue centrifugado
Plasma ou soro: Rico em
anticorpos (aglutininas)
Sedimento com hemácias:
contém
os
antígenos
(aglutinogênios)
SISTEMA ABO: FENÓTIPOS
Aglutinogênios e Aglutininas
REAÇÕES DE AGLUTINAÇÃO ENVOLVENDO
ANTÍGENOS DO SISTEMA ABO
Transfusão no sistema ABO
Grupo sanguíneo da
pessoa
Recebe de
Doa para
A
AeO
A e AB
B
BeO
B e AB
AB
A,B, AB e O
AB
O
O
A,B, AB e O
Grupo Sangüíneo
Aglutinogênio
(antígeno) nas
hemácias
Aglutinina (anticorpo)
no plasma
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
AeB
-
O
-
Anti-A e Anti-B
Transfusão no sistema ABO
Exercício 2
 1) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os








seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12.
O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois
pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e
aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II,
respectivamente?
a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
GENÉTICA DO SISTEMA ABO
RELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO SISTEMA ABO
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Grupo A
IAIA ou IAi
Grupo B
IBIB ou IBi
Grupo AB
IAIB
Grupo O
ii
RELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO SISTEMA ABO
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Grupo A
IAIA ou IAi
Grupo B
IBIB ou IBi
Grupo AB
IAIB
Grupo O
ii
A genética do sistema ABO envolve: dominância, codominância e alelos múltiplos. Por quê?
Exercício 3
Exercício 4
Grupos sanguíneos: Sistema Rh
 Trata-se de outro sistema de tipagem sanguínea, baseado
na presença ou ausência de uma outra proteína na
membrana da hemácia: O FATOR Rh.
 Tratando-se de outra proteína, evidentemente, estão
envolvidos outros genes. Neste caso, os genes são R e r,
com dominância, seguindo o modelo mendeliano de 1ª Lei.
 Indivíduos RR ou Rr produzem o fator, sendo, portanto,
Rh+. Não produzem anticorpos anti-Rh.
 Indivíduos rr, não produzem o fator, sendo, portanto, Rh-.
Produzirão anticorpos anti-Rh, se sensibilizados.
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Genética do sistema Rh
Anti-Rh
Rh+ e Rh-
Rh-
----
Rh+
Rh+ e Rh-
Observação importante:
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no
plasma das pessoas Rh negativas (Anticorpos imunes).
Somente são produzidos em decorrência de uma
sensibilização anterior.
Exemplo: rompimento de vasos sanguíneos da placenta,
podendo ocorrer a passagem de sangue do filho (Rh+)
para a circulação da mãe (Rh-). A mãe começará a
produzir anti Rh.
ERITROBLASTOSE FETAL OU DHRN
DHRN - Doença hemolítica do recém
nascido - Eritroblastose Fetal
Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+.
1) Mãe Rh- é sensibilizada (exposta ao fator Rh por uma transfusão ou
primeira gestação de filho Rh +)
2) Mãe começa a produzir anti Rh
3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os anti Rh produzidos
passarão através da placenta atingindo o sangue da criança Rh+.
Ocorrerá a destruição das hemácias do feto (icterícia, anemia
hemolítica, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia e liberação
de eritroblastos).
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
• Tratamento
– Inoculação de imunoglobulina humana anti Rh. (após o parto)
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com
anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais
presentes na circulação sangüínea materna.
Sistema MN
 Dois antígenos nas hemácias: antígeno M e antígeno N (alelos
codominantes)
Grupo
(Fenótipo)
M
N
MN
Genes
LM
LN
LM e L N
Genótipos
LM LM
LN LN
LMLN
 não é muito importante para transfusões de sangue
(sensibilização é praticamente nula) com produção muito baixa de
anticorpos. Porém pode ser importante na exclusão de paternidade.
Exercício
 (Mack) Um indivíduo do tipo sanguíneo O, Rh-, filho
de pais tipo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem
do tipo sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo
sanguineo O, Rh- e mãe AB, Rh+ . Qual a
probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo
fenótipo do pai?
Exercício
 (Unicamp-SP) Um homem (I) do grupo sanguíneo A e
Rh positivo é casado com uma mulher (II) do grupo
sanguíneo B e Rh positivo. Sabe-se que o pai desse
homem e a mãe dessa mulher pertencem ao grupo
sanguíneo O e são Rh negativo. Qual a probabilidade
de o casal I X II ter um descendente:
a)pertencente ao grupo O e Rh negativo
b)pertencente ao grupo AB e Rh positivo