Primeira e Segunda Leis de Mendel

Primeira e Segunda Leis de
Mendel
Profa. Adriane Martins Dias
Conceitos Gerais
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Gene
Cromossomo
Cromossomos Homólogos
Cromossomos Autossômicos
Cromossomos Sexuais
Genótipo
Fenótipo
Gene
• Genética clássica: unidade fundamental
física e funcional da hereditariedade, que
leva informações de uma geração para a
outra.
• Genética molecular: segmento de molécula
de DNA que contém uma instrução gênica
responsável pela síntese de uma proteína.
Cromossomo
• Molécula de DNA que apresenta vários
genes.
• O número de cromossomos varia de espécie
para espécie.
Homem  46 cromossomos
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos
Cromossomos Homólogos
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
• Apresentam os mesmos genes nos mesmo
loci gênicos.
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
Genótipo
• Conjunto de genes que um indivíduo possui.
• Não pode ser observado.
• Representado por letras.
BB, aa, Dd, etc....
Fenótipo
• Características manifestadas por uma
indivíduo.
• Determinado pela genótipo
• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação
entre genótipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Dominância Completa
• Quando a presença do alelo dominante, no
indivíduo heterozigoto, encobre totalmente
o efeito do alelo recessivo fala-se em
dominância completa.
• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam
o mesmo fenótipo, Rh+.
Dominância Incompleta
• Quando o indivíduo heterozigoto apresenta
fenótipo intermediário ao dos homozigotos,
fala-se em dominância incompleta.
• Ex.: Flor boca de leão.
FVFV
FVFB
FBFB
Co-dominância
• Quando indivíduos heterozigotos expressam
os dois fenótipos simultaneamente fala-se
em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
Gregor Mendel
• Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865.
• Somente no século XX seus trabalhos foram
aceitos.
• Determinou a Lei da segregação dos
fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação
independente dos fatores (2ª Lei).
• Mendel estudou uma variedade de ervilhas
– Pisum Savatium – total de sete pares de
caráteres distintos.
• Linhagens eram puras e não apresentavam
variações ao longo das gerações.
• Ex.
Linhagem
amarela
produzia
descendentes que apresentavam a semente
amarela.
• As ervilhas pertenciam a família –
Leguminoseae.
• Como característias, tinham cinco pétalas
(carena) – órgãos reprodutores masculino e
feminino.
• Para fazer o cruzamento entre as linhagens
teria que evitar a autofecundação.
• Através de manipulação, Mendel tornou as
flores completamente femininas (jovens).
• Quando maduras poderiam polinizar as
linhagens.
• Essas plantas constituem as linhagens
parentais.
• Descendentes deste cruzamento constituiam
a 1ª geração (F1).
Primeira Lei de Mendel – Lei da
Segregação
• Mendel utilizou sementes de linhagens
amarelas e verdes.
• Todas as sementes obtidas em F1 foram
amarelas (dominantes) e as verdes
(recessivas).
• Uma vez que todas eram iguais, plantou-se
e deixou que as plantas se autofecundassem
produzindo assim F2.
• As sementes obtidas de F2 foram verdes e
amarelas, na proporção de 3:1, sempre três
amarelas para uma verde.
• Mendel passou admitir a existência de
fatores que passavam de pais para filhos por
meio de gametas.
• Cada fator seria responsável pelo
aparecimento de um caráter.
• O fator que condiciona o caráter amarelo
podemos representar pelo A (maiúsculo).
• O fator que condiciona o caráter verde
podemos representar pelo a (minúsculo).
• Quando cruzamos a ervilha amarela pura
com a ervilha verde pura, o híbrido F1,
recebe o fator A e o a. Portador de ambos os
fatores.
• As ervilhas obtidas em F1 eram todas
amarelas, isso demonstra que:
• O Fator A se manifestou sendo chamado de
dominante.
• Mendel chamou de recessivo (fator a) que
não se manifestou.
• Continuando a análise F2. Mendel contou o
número de indivíduos com caráter
recessivo.
• Os recessivos ocorrem sempre na proporção
de 3:1.
• Três dominantes para um recessivo.
• Mendel concluiu:
• Fator para verde só se manifestava em
indivíduos puros (aa).
• Podemos representar os indivíduos da
geração F1 com Aa (heterozigotos
dominantes)
• Podendo assim formar indivíduos (aa)
homozigotos recessivos na geração F2.
• Isso só seria possível se ao ocorrer a
fecundação houvesse uma segregação dos
fatores A e a presentes em F1.
• Fatores seriam misturados entre os fatores
A e a provenientes do pai e A e a da mãe.
• Resultados: AA, Aa e aa.
1ª Lei de Mendel
1ª Lei de Mendel
Cruzamentos
BB x bb
• Geração Parental (P),
• Geração F1
• Geração F2
B
b
Bb x Bb
B b
B b
BB Bb Bb bb
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
albina. Qual a probabilidade de nascerem
filhos albinos nesse casamento?
• Dois genes alelos atuam na determinação da
cor das sementes de uma planta: A, dominante,
determina a cor púrpura e a, recessivo,
determina a cor amarela. Qual das seguintes
linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?
Cruzamento
I x aa
II x aa
III x aa
IV x aa
Resultado
100% púrpura
50% púrpura e 50%
amarelo
100% amarelo
75% púrpura e 25%
amarelo
•
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é
condicionado por um gene recessivo em relação
ao alelo que condiciona lobo solto. Do
casamento de dois indivíduos com orelhas de
lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha
aderente, resultou num filho com orelha de lobo
aderente.
a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em
questão, assim como o do filho.
b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos
do casal?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
Constituição Genética
• O ser humano é formado por cerca de
30000 pares de genes.
• São
15000
genes
presentes
no
espermatozóide e 15000 genes presentes no
óvulo.
• Cada característica do organismo, é
determinada sempre por um par de genes,
um herdado do pai e um herdado da mãe.
Constituição Genética
• Acredita-se que cada ser humano carrega
cerca de 10 genes alterados, que não
funcionam adequadamente.
• Como é necessário um par de genes para
determinar uma característica, se temos um
gene normal e um com defeito para aquele
determinado aspecto somos normais.
Herança Autossômica Dominante
• Se manifesta no estado heterozigoto (alelo
normal e um alelo anormal ou mutante).
• Conseguimos rastrear uma herança herdada
dominantemente ou distúrbio por muitas
gerações.
• Combinações poderão ser representadas
pelo quadro de Punnett.
Herança Autossômica Dominante
As características autossômicas dominantes
podem envolver apenas um órgão ou parte do
corpo.
Herança Autossômica Dominante
• A presença de um gene do par alterado é
suficiente para aparecer a doença.
• Exemplo
desse
tipo
de
herança:
hipercolesterolemia
familiar
(doença
metabólica hereditária frequente).
• O risco de um filho ou filha ser afetado se
um dos pais carrega um gene dominante é
de 50% a cada gestação.
Herança Autossômica Recessiva
• São necessários dois genes com defeito, um
do pai e um da mãe para que a pessoa tenha
a doença.
Herança Autossômica Recessiva
• A maioria das doenças metabólica
hereditárias são herdadas dessa forma, é
necessário que o pai e a mãe carreguem o
mesmo gene com defeito.
• Casamentos entre parentes têm uma maior
chance de ter filhos ou filhas, com doenças
recessivas.
Herança Autossômica Recessiva
• Neste caso, o risco de ter um filho ou uma
filha com uma doença recessiva é de 25%,
uma chance em quatro, a cada gestação do
casal.
• Caso importante:
• Se um indivíduo portador de uma doença
recessiva (aa), como a Doença de Gaucher,
for ter filhos com uma pessoa que não tem
nenhum gene para a doença (AA).
Herança Autossômica Recessiva
• Todos os filhos e filhas serão normais (Aa).
• Porém se uma pessoa afetada for ter filhos
com uma pessoa normal, mas carrega o
gene da doença (Aa), os dois tem um risco
de 50% a cada gestação de ter filhos ou
filhas com a doença.
Herança Autossômica Recessiva
Autossômica Recessiva
• Por essa razão é importante evitar
casamentos cosanguíneos (entre parentes) e
entre portadores da mesma doença.
• É aconselhável fazer uma análise do DNA
antes de um afetado ter filhos com uma
pessoa normal.
Herança Ligada ao X
• Quando o gene alterado está no
cromossomo X.
• Esse tipo de herança pode ser recessiva, ou
seja, as manifestações vão estar presentes
nos homens, porque eles tem apenas um
cromossomo X, ou seja, não tem nenhum
gene normal para aquela característica, e
nas mulheres quando existe alguma
manifestação clínica é bem leve.
Herança Ligada ao X
• Quando esse tipo de herança for dominante,
lembra uma característica autossômica
dominante, porque tanto as filhas quanto os
filhos de uma mulher afetada têm uma
chance de 1 em 2 (50%) de serem afetados.
• Neste tipo, um homem afetado transmite a
característica para todas as suas filhas, mas
para nenhum dos seus filhos.
Herança Ligada ao X
• Nas famílias com um distúrbio dominante
ligado ao X há um excesso de mulheres
afetadas, e transmissão direta de homem
para homem não pode ocorrer.
•
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
Segunda Lei de Mendel –
Segregação Independente
• Mendel cruzou plantas que diferenciam em
relação a dois pares de alelos.
• Cruzou plantas que possuiam:
• Sementes amarelas lisas (dominantes)
• Sementes verdes rugosas (recessivas)
• Cruzou híbridos heterozigoticos para dois
pares de genes.
• A progênie F1 resultante entre o
cruzamento dos progenitores homozigota é
formado ´por híbridos heterozigóticos para
dois pares de genes.
• A progênie F1 é formada por dihíbridos
(GgWw).
Cruzamento
entre
GGWWxggww.
• Sementes amarelas e lisas são dominantes.
• Mendel observou que:
• Padrão amarelo era dominante sobre o
verde.
• Casca lisa era dominante sobre a rugosa.
2ª Lei de Mendel
• Geração Parental: usava duas plantas
homozigóticas, cruzamos um duplo
dominante (AA) com duplo recessivo (aa).
• F1: híbrido heterozigótico (Aa).
• Ervilhas duplo dominantes – Cruzou
ervilhas amarelas(AA) e Lisas (BB) com
ervilhas verdes (aa) e rugosas (bb).
• No primeiro cruzamento F1 todas as
ervilhas eram amarelas (Aa) e lisas (Bb).
• No segundo cruzamento F2 obteve: ervilhas
amarelas (A_) e lisas (B_), amarelas (A_) e
rugosas (bb), verdes (aa) e lisas (B_) e
verdes (aa) e rugosas (bb).
• Foram obtidos 16 resultados entre os
cruzamentos dos possíveis tipos de
cromossomos.
Primeiro cruzamento – F1e F2
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Interpretação:
9/16 – amarelas-lisas
3/16 – amarelas-rugosas
3/16 – verdes-lisas
1/16 – verde-rugosas
• Quantos tipo de gametas diferentes fornece
um indivíduo de genótipo AaBbCcDD?
• Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são
características determinadas por pares de genes
com segregação independente. O pêlo curto é
devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo,
ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado
por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo
recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x
LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos
com pelo menos um caráter dominante?
•FIM
Inté mais....