Apresentação do PowerPoint
Propaganda
Evolução das Idéias da Genética Padrões de Herança Organismos modelo e seus ciclos Genética Mendeliana Gonçalo Guimarães Pereira BG515 Evolução da Genética - I 1. Semelhante gera semelhante Reconhecimento da hereditariedade e da diversidade a. Relato de Ernst Mayr, 1963 Tribo nas Montanhas Arfak – Nova Guiné Atribuíam 136 nomes para 137 espécies de pássaros b. Assírios – Plantio de Tâmaras através de mudas c. Haldane (1939) Seleção automática X intencional Trigo X Pastagens Evolução da Genética - II 2. Domesticação de características a. O POP das vagens de ervilhas b. Poliploidia – Trigo selvagem 7 pares/ atual 21 pares c. Mulheres fazendeiras da América Central – separação de variedades Genética nas Tradições 3. Gênesis – Cap. 30 Jacó X Labão “Passarei hoje por todo o seu rebanho, separando dele todos os salpicados e malhados, e todos os morenos entre os cordeiros, e os salpicados e malhados entre as cabras; e isso será o meu salário” Microscopistas - Preformacionismo 4. Montaigne 1580 Pedra nos Rins – como poderia se esconder por tanto tempo 5. Leeuwenhoek 1677 – 200X Microscopia – espermatozoide seria um organismo pré-formado 6. Malpighi Indivíduo pré-formado no Ovo de galinha antes da fertilização A Idade da Razão Excesso de alimento Semen Cérebro Medula espinhal Penis Padrões de Herdabilidade I 7. Código da Lei Judaica: Circuncisão - 1565 “Se uma mulher perdeu dois filhos presumivelmente pelos efeitos da circuncisão, pois ficou evidente que a constituição deles era tão fraca que a circuncisão causou sua exaustão, seu terceiro filho não deve ser circuncisado enquanto não crescer e sua constituição se fortalecer. Se uma mulher perdeu um filho devido à circuncisão e a mesma coisa aconteceu com a sua irmã, então os filhos das outras irmãs não devem ser circuncisados.” Padrões de Herdabilidade II 8. Maupertuis 1740 – Polidactilia – Desvio de freqüência “O objetivo imediato visado por Maupertuis para seus estudos sobre a polidactilia é fornecer uma evidência empírica adicional a favor da herança biparental e, com isso, reforçar a refutação da preexistência.” “No embrião, particulas de um sexo se combinam com as particulas do outro, gerando assim milhares de pares de partículas.” Microscopistas 9. Walter Flemming – 1878 – Corantes – Imersão – 1000X Dança dos Cromossomos 10. William Roux – 1883 – POR QUÊ????? “Cada uma das pequenas partículas que constroem o cromossomo é necessária para a vida das células” Função para os cromossomos 11. Theodor Boveri ~1897-1905 – Dispermia com ouriço do mar 0 em 1200 3 em cada 100.000 8% dos 719 12% Conclusão: cromossomos carregam informações indispensáveis e complementares Cromossomos e Hereditariedade 12. Hertwig – 1890 Como a soma dos idioplasmas é evitada em sucessivas gerações? 13. E. B. Wilson - 1895 “A equivalência exata dos cromossomos fornecidos pelos dois sexos é uma coorelação física do fato que os dois sexos desempenham papéis iguais na transmissão hereditária, e isso parece mostrar que a substância cromossômica, a cromatina, deve ser considerada como a base física da hereditariedade…. Assim chegamos à notável conclusão que a hereditariedade talvez ocorra pela transmissão de um certo composto químico de pai para filho.” Precursores de Mendel - I 14. Lineu ~1750 - hibridação “As espécies são tão numerosas quanto as diferentes formas a princípio criadas.” 15. Thomas Knight ~ 1790 Vigor híbrido em ervilhas; cor cinza dominante à branca NÃO CONTOU SEMENTES NEM CALCULOU PROPORÇÕES 16. John Goss ~1800 Ervilhas azuis (fêmeas) X brancas (machos) = brancas Brancas X brancas = brancas e azuis Azuis X azuis = azuis CONCLUSÃO: NENHUMA….. Precursores de Mendel - II 17. Thomas Laxton – 1872 “Observei que em um cruzamento entre uma ervilha branca redonda e uma ervilha enrugada azul, na terceira e quarta gerações…produzirá às vezes ervilhas redondas azúis, enrugadas azuis, redondas brancas e enrugadas brancas na mesma vagem, que as sementes redondas quando plantadas novamente produzirão apenas sementes redondas brancas, que as sementes enrugadas brancas, até a quarta ou quinta geração, produzirão tanto ervilhas redondas como enrugadas azuis e brancas, que as ervilhas redondas azuis produzirão ervilhas enrugadas e redondas azuis, mas que as ervilhas enrugadas azuis produzirão apenas sementes azuis e enrugadas” CONCLUSÃO: NENHUMA ELE SE “ESQUECEU” DE CONTAR OS TIPOS DE SEMENTES E PLANTAS…. Precursores de Mendel - III 18. Charles Darwin – 1875 Boca de Leão: comum X pelóricas F1: Normais F2: 127 plantas, sendo 90 normais e 37 pelóricas Conclusão: NENHUMA Gergor Mendel 19. Correns, de Vries, Tschmak - 1900 20. Fundamento “Isto (A+2Aa+a) representa o curso médio da autofertilização dos híbridos quando dois caracteres diferentes estão neles associados. Em cada flor e em cada planta, entretanto, a proporção em que os membros da série se formam pode estar sujeita a desvios que não são insignificantes. À parte o fato de que, a quantidade em que ambos os tipos de celulas germinativas ocorrem no ovário pode ser considerada igual somente em média, Qual dos dois tipos de polén fertiliza cada célula germinativa torna-se simplesmente uma questão de probabilidade.” Mendel - 1865 Conexão Cromossômica 21. W. S. Sutton, 1903 “A associação de cromossomos maternos e paternos em pares e sua subsequente separação durante a divisão e redução… pode constituir a base física da lei Mendeliana da hereditariedade.” Mendel trabalhou com 7 características fenotípicas, sendo que a ervilha possui 7 cromossomos…. (na realidade duas características estavam em um mesmo cromossomo, mas muito distantes entre si). SORTE?????? Variação Alélica: Variação descontínua Selvagem X Mutante Polimorfismo Genótipo X Fenótipo Norma de Reação Grande altitude Média altitude Baixa altitude Ruído Desenvolvimental Organismos Organismos NÃO Experimentais Experimentais Organismos Experimentais Ciclos de Vida de Eucariotos Levedura Haplóides Diplóides Alternância de Haploide e Diploide Genética Humana/Médica Heredograma Exemplos - 1 Doença de Huntington DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Dominante virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm Exemplos - 2 Fibrose Cística/Albinismo DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Recessiva Exemplos - 3 Dominante Ligado ao X Recessivo Ligado ao X Exemplos - 4 Variação Alélica: Variação contínua Genética Quantitativa Genética Mendeliana Leis de Mendel Gregor Mendel Nascido em Morávia – Império Austro-Hungaro Trabalhou no Monastério em Brno – República Checa Universidade de Viena Trabalhos de Hibridização Fundou a Genética Polinização aberta ou auto fecundação As 7 Características O Sistema - I 1. Obtenção de Linhagens Puras: 2 Anos 2. Cruzamentos Recíprocos O Sistema - II 3. Autofecundou a F1: 929 Sementes 4. Algumas plantas resultantes tinham flores brancas: Dominantes e Recessivos 5. Mendel contou as classes: 705/224 ~ 3:1 6. Repetiu o mesmo procedimento para as 6 outras características: Recessivo desaparecia na F1 e reaparecia na F2 na proporção 3:1 7. Se concentrou na característica cor de semente O Sistema - III P X F1 X 166 519 F2 353 O Sistema - IV 8. Comprovou o princípio para as outras características Conclusões Iniciais 1. Existência de Partículas Hereditárias: GENES 2. Genes estão em Pares que podem ser diferentes: Alelos 3. Os pares de genes estão reduzidos a metade nos gametas 5. Os membros de um par de genes segregam igualmente nos gametas 6. Fertilização é aleatória Síntese Comprovação do Modelo X 52 58 Primeira Lei de Mendel Segregação de Dois Genes Nomenclatura e Símbolos Cruzamento Monohíbrido (heterozigoto simples): Aa x Aa Genes em cromossomos diferentes: A/a; B/b Genes no mesmo cromossomo: AB/ab ou Ab/aB Genes com localização cromossomal desconhecida: . A/a B/b (Dihíbrido) Cruzamento Dihíbrido Cor e Textura de Ervilhas X Proporções X 315+101 = 416 315 9 108 3 101 3 32 1 556 16 108+32 = 140 416/140 ~ 3:1 315+ 108 = 423 101+32 = 133 423/133 ~ 3:1 Explicação Segunda Lei de Mendel Os genes segregam independentemente Cruzamento Teste X X 1/4 1/4 1/4 1/4 Estatística: Noções Elementares 1 – 1/6 1 e 1 – 1/6 X 1/6 = 1/36 1 e 1 ou 2 e 2 – 1/36 + 1/36 = 1/18 Universo Necessário Qual o número de plantas necessárias para se ter uma chance de se conseguir um genótipo monozigoto recessivo para 5 loci a/a; b/b; c/c; d/d; e/e a partir dos seguintes cruzamentos Observado X Esperado Hipótese = aa 315+101 = 416 108+32 = 140 = Aa 416/140 ~ 3:1 X aa 315+ 108 = 423 101+32 = 133 Aa Esperado Observado 60 55 60 65 423/133 ~ 3:1 Teste de Hipótese: Qui-Quadrado Grau de Liberdade = n-1; 2-1 = 1 O que significa o teste do Qui-Quadrado 1. Faça 100 vezes cara ou coroa. 2. Conte o número de caras e de coroa 3. Calcule o quiquadrado do evento 4. Repita o procedimento 10.000 vezes 5. Faça um gráfico de valores de qui-quadrado em relação a frequencia que ocorreram 6. Calcule a integral dessa função e determine o valor de qui-quadrado que delimita 5% Dessa área. Distribuição do Chi-Quadrado X2=0,84 e GR (df) = 1 Aspectos Instrutivos sobre a Vida de Mendel 1. In 1865, after 8 long years of careful, time-consuming and laborious experiments with Pisum Sativum (the common garden pea), father Gregor Mendel (1822–1884) of the Augustinian monastery of Brünn (Brno) recorded and analysed his findings in a two-part lecture before the Brünn Society for Natural History. 2. Subsequently, he published, in the society’s proceedings, a forty four-page article on which his fame still rests (Mendel 1866/1913). 3. He dispatched several copies of it to leading experts in biology and botany but apparently, hardly anyone took notice of it. 4. He did receive an answer from Professor Carl Nägeli of the University of Munich, but even he took 2 months to reply. Instead of becoming interested in Mendel’s work, Nägeli tried to persuade him to participate in a research program of his own. 5. For years to come, Mendel’s masterpiece was virtually ignored. Although his article was cited every now and then, it failed to really impress his contemporaries. 6. Then, all of a sudden, in the spring of 1900, his paper was unearthed and rediscovered, posthumously, by three different scholars, simultaneously but independently from one another. 7. It was the beginning of a dramatic transition of biology Hub Zwart, 2008: Pea Stories. Why was Mendel's Research Ignored in 1866 and Rediscovered in 1900? Sua Obra e seu Laboratório “Meu Tempo Virá”
