Apresentação do PowerPoint

Evolução das Idéias da Genética
Padrões de Herança
Organismos modelo e seus ciclos
Genética Mendeliana
Gonçalo Guimarães Pereira
BG515
Evolução da Genética - I
1. Semelhante gera semelhante
Reconhecimento da hereditariedade e da diversidade
a. Relato de Ernst Mayr, 1963
Tribo nas Montanhas Arfak – Nova Guiné
Atribuíam 136 nomes para 137 espécies de pássaros
b. Assírios – Plantio de Tâmaras através de mudas
c. Haldane (1939) Seleção automática X intencional
Trigo X Pastagens
Evolução da Genética - II
2. Domesticação de características
a. O POP das vagens de ervilhas
b. Poliploidia – Trigo selvagem 7 pares/ atual 21 pares
c. Mulheres fazendeiras da América Central – separação de variedades
Genética nas Tradições
3. Gênesis – Cap. 30
Jacó X Labão
“Passarei hoje por todo o seu rebanho, separando dele todos os salpicados e malhados,
e todos os morenos entre os cordeiros, e os salpicados e malhados entre as cabras;
e isso será o meu salário”
Microscopistas - Preformacionismo
4. Montaigne 1580
Pedra nos Rins – como poderia se esconder por tanto tempo
5. Leeuwenhoek 1677 – 200X
Microscopia – espermatozoide seria um organismo pré-formado
6. Malpighi
Indivíduo pré-formado no Ovo de galinha antes da fertilização
A Idade da Razão
Excesso de alimento
Semen
Cérebro
Medula espinhal
Penis
Padrões de Herdabilidade I
7. Código da Lei Judaica: Circuncisão - 1565
“Se uma mulher perdeu dois filhos presumivelmente pelos efeitos da circuncisão,
pois ficou evidente que a constituição deles era tão fraca que a circuncisão causou
sua exaustão, seu terceiro filho não deve ser circuncisado enquanto não crescer e
sua constituição se fortalecer. Se uma mulher perdeu um filho devido à circuncisão
e a mesma coisa aconteceu com a sua irmã, então os filhos das outras irmãs não
devem ser circuncisados.”
Padrões de Herdabilidade II
8. Maupertuis 1740 – Polidactilia – Desvio de freqüência
“O objetivo imediato visado por Maupertuis para seus estudos sobre a polidactilia
é fornecer uma evidência empírica adicional a favor da herança biparental e,
com isso, reforçar a refutação da preexistência.”
“No embrião, particulas de um sexo se combinam com as particulas do outro, gerando
assim milhares de pares de partículas.”
Microscopistas
9. Walter Flemming – 1878 – Corantes – Imersão – 1000X
Dança dos Cromossomos
10. William Roux – 1883 – POR QUÊ?????
“Cada uma das pequenas partículas que constroem
o cromossomo é necessária para a vida das células”
Função para os cromossomos
11. Theodor Boveri ~1897-1905 – Dispermia com ouriço do mar
0 em 1200
3 em cada 100.000
8% dos 719
12%
Conclusão: cromossomos carregam informações indispensáveis e complementares
Cromossomos e Hereditariedade
12. Hertwig – 1890
Como a soma dos idioplasmas é evitada em sucessivas gerações?
13. E. B. Wilson - 1895
“A equivalência exata dos cromossomos fornecidos pelos dois sexos é uma coorelação
física do fato que os dois sexos desempenham papéis iguais na transmissão hereditária,
e isso parece mostrar que a substância cromossômica, a cromatina, deve ser considerada
como a base física da hereditariedade….
Assim chegamos à notável conclusão que a hereditariedade talvez ocorra pela transmissão
de um certo composto químico de pai para filho.”
Precursores de Mendel - I
14. Lineu ~1750 - hibridação
“As espécies são tão numerosas quanto as diferentes formas a
princípio criadas.”
15. Thomas Knight ~ 1790
Vigor híbrido em ervilhas; cor cinza dominante à branca
NÃO CONTOU SEMENTES NEM CALCULOU PROPORÇÕES
16. John Goss ~1800
Ervilhas azuis (fêmeas) X brancas (machos) = brancas
Brancas X brancas = brancas e azuis
Azuis X azuis = azuis
CONCLUSÃO: NENHUMA…..
Precursores de Mendel - II
17. Thomas Laxton – 1872
“Observei que em um cruzamento entre uma ervilha branca redonda e uma ervilha
enrugada azul, na terceira e quarta gerações…produzirá às vezes ervilhas redondas
azúis, enrugadas azuis, redondas brancas e enrugadas brancas na mesma vagem, que
as sementes redondas quando plantadas novamente produzirão apenas sementes
redondas brancas, que as sementes enrugadas brancas, até a quarta ou quinta geração,
produzirão tanto ervilhas redondas como enrugadas azuis e brancas, que as ervilhas
redondas azuis produzirão ervilhas enrugadas e redondas azuis, mas que as ervilhas
enrugadas azuis produzirão apenas sementes azuis e enrugadas”
CONCLUSÃO: NENHUMA
ELE SE “ESQUECEU” DE CONTAR OS TIPOS DE SEMENTES E PLANTAS….
Precursores de Mendel - III
18. Charles Darwin – 1875
Boca de Leão: comum X pelóricas
F1: Normais
F2: 127 plantas, sendo 90 normais e 37 pelóricas
Conclusão: NENHUMA
Gergor Mendel
19. Correns, de Vries, Tschmak - 1900
20. Fundamento
“Isto (A+2Aa+a) representa o curso médio da autofertilização
dos híbridos quando dois caracteres diferentes estão neles
associados. Em cada flor e em cada planta, entretanto, a
proporção em que os membros da série se formam pode estar
sujeita a desvios que não são insignificantes. À parte o fato de
que, a quantidade em que ambos os tipos de celulas germinativas
ocorrem no ovário pode ser considerada igual somente em média,
Qual dos dois tipos de polén fertiliza cada célula germinativa
torna-se simplesmente uma questão de probabilidade.”
Mendel - 1865
Conexão Cromossômica
21. W. S. Sutton, 1903
“A associação de cromossomos maternos e paternos em pares e sua subsequente
separação durante a divisão e redução… pode constituir a base física da lei
Mendeliana da hereditariedade.”
Mendel trabalhou com 7 características fenotípicas, sendo que a ervilha possui
7 cromossomos…. (na realidade duas características estavam em um mesmo
cromossomo, mas muito distantes entre si).
SORTE??????
Variação Alélica:
Variação descontínua
Selvagem X Mutante
Polimorfismo
Genótipo X Fenótipo
Norma de Reação
Grande altitude
Média altitude
Baixa altitude
Ruído Desenvolvimental
Organismos
Organismos
NÃO
Experimentais
Experimentais
Organismos Experimentais
Ciclos de Vida de Eucariotos
Levedura
Haplóides
Diplóides
Alternância de Haploide e Diploide
Genética Humana/Médica
Heredograma
Exemplos - 1
Doença de Huntington
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Dominante
virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm
Exemplos - 2
Fibrose Cística/Albinismo
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Recessiva
Exemplos - 3
Dominante Ligado ao X
Recessivo Ligado ao X
Exemplos - 4
Variação Alélica:
Variação contínua
Genética Quantitativa
Genética Mendeliana
Leis de Mendel
Gregor Mendel
Nascido em Morávia – Império Austro-Hungaro
Trabalhou no Monastério em Brno – República Checa
Universidade de Viena
Trabalhos de Hibridização
Fundou a Genética
Polinização aberta ou
auto fecundação
As 7 Características
O Sistema - I
1. Obtenção de Linhagens Puras: 2 Anos
2. Cruzamentos Recíprocos
O Sistema - II
3. Autofecundou a F1: 929 Sementes
4. Algumas plantas resultantes tinham flores brancas:
Dominantes e Recessivos
5. Mendel
contou as classes: 705/224 ~ 3:1
6. Repetiu o mesmo procedimento para as 6 outras características:
Recessivo desaparecia na F1 e reaparecia na F2 na proporção 3:1
7. Se concentrou na característica cor de semente
O Sistema - III
P
X
F1
X
166
519
F2
353
O Sistema - IV
8. Comprovou o princípio para as outras características
Conclusões Iniciais
1. Existência de Partículas Hereditárias: GENES
2. Genes estão em Pares que podem ser diferentes: Alelos
3. Os pares de genes estão reduzidos a metade nos gametas
5. Os membros de um par de genes segregam igualmente nos gametas
6. Fertilização é aleatória
Síntese
Comprovação do Modelo
X
52
58
Primeira Lei de Mendel
Segregação de Dois Genes
Nomenclatura e Símbolos
Cruzamento Monohíbrido (heterozigoto simples):
Aa x Aa
Genes em cromossomos diferentes:
A/a; B/b
Genes no mesmo cromossomo:
AB/ab ou Ab/aB
Genes com localização cromossomal desconhecida:
.
A/a B/b (Dihíbrido)
Cruzamento Dihíbrido
Cor e Textura de Ervilhas
X
Proporções
X
315+101 = 416
315
9
108
3
101
3
32
1
556
16
108+32 = 140
416/140 ~ 3:1
315+ 108 = 423
101+32 = 133
423/133 ~ 3:1
Explicação
Segunda Lei de Mendel
Os genes segregam independentemente
Cruzamento Teste
X
X
1/4
1/4
1/4
1/4
Estatística: Noções Elementares
1 – 1/6
1 e 1 – 1/6 X 1/6 = 1/36
1 e 1 ou 2 e 2 – 1/36 + 1/36 = 1/18
Universo Necessário
Qual o número de plantas necessárias para se ter uma chance de se conseguir um
genótipo monozigoto recessivo para 5 loci a/a; b/b; c/c; d/d; e/e
a partir dos seguintes cruzamentos
Observado X Esperado
Hipótese
= aa
315+101 = 416
108+32 = 140
= Aa
416/140 ~ 3:1
X
aa
315+ 108 = 423
101+32 = 133
Aa
Esperado
Observado
60
55
60
65
423/133 ~ 3:1
Teste de Hipótese: Qui-Quadrado
Grau de Liberdade = n-1; 2-1 = 1
O que significa o teste do Qui-Quadrado
1. Faça 100 vezes cara ou coroa.
2. Conte o número de caras e de coroa
3. Calcule o quiquadrado do evento
4. Repita o procedimento 10.000 vezes
5. Faça um gráfico de valores de qui-quadrado em relação a frequencia que ocorreram
6. Calcule a integral dessa função e determine o valor de qui-quadrado que delimita 5%
Dessa área.
Distribuição do Chi-Quadrado
X2=0,84 e GR (df) = 1
Aspectos Instrutivos sobre a Vida de Mendel
1. In 1865, after 8 long years of careful, time-consuming and laborious experiments with Pisum Sativum (the
common garden pea), father Gregor Mendel (1822–1884) of the Augustinian monastery of Brünn (Brno)
recorded and analysed his findings in a two-part lecture before the Brünn Society for Natural History.
2. Subsequently, he published, in the society’s proceedings, a forty four-page article on which his fame
still rests (Mendel 1866/1913).
3. He dispatched several copies of it to leading experts in biology and botany but apparently, hardly anyone
took notice of it.
4. He did receive an answer from Professor Carl Nägeli of the University of Munich, but even he took 2
months to reply. Instead of becoming interested in Mendel’s work, Nägeli tried to persuade him to
participate in a research program of his own.
5. For years to come, Mendel’s masterpiece was virtually ignored. Although his article was cited every now
and then, it failed to really impress his contemporaries.
6. Then, all of a sudden, in the spring of 1900, his paper was unearthed and rediscovered, posthumously,
by three different scholars, simultaneously but independently from one another.
7. It was the beginning of a dramatic transition of biology
Hub Zwart, 2008: Pea Stories. Why was Mendel's Research Ignored in 1866 and
Rediscovered in 1900?
Sua Obra e seu Laboratório
“Meu Tempo Virá”