desenvolvimento de um painel de marcadores indel

DESENVOLVIMENTO DE UM PAINEL DE MARCADORES INDEL, ASSOCIADO
SUSCEPTIBILIDADE AO CÂNCER COLORRETAL NA REGIÃO NORTE DO BRASIL.
À
Tatiane Piedade de Souza (Bolsista PIBIC/CNPQ) – [email protected]
Curso de Ciências Biológicas, Núcleo de Pesquisas em Oncologia.
Sidney Emanuel Batista dos Santos (Orientador) Curso de Ciências Biológicas, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Laboratório de Genética
Humana e Médica.
O câncer colorretal (CCR) é o quarto tipo mais frequente entre os homens e o terceiro entre
as mulheres na região Norte do Brasil (sem considerar o câncer de pele não melanoma). É bem
documentado que polimorfismos funcionais do tipo inserção/deleção (INDEL) em alguns genes
estão relacionados com o aumento ou diminuição do risco de câncer. O objetivo do trabalho foi
contribuir para o desenvolvimento de um painel de potenciais marcadores associados à
susceptibilidade ao CCR investigando os polimorfismos funcionais INDEL nos genes CYP2E1,
CASP8 (rs3834129), TYMS (rs16430), NFKB1 (rs28362491) e XRCC1 (rs3213239) em 66 pacientes
com CCR e 100 indivíduos sem o diagnóstico da doença no estado do Pará. A extração do DNA foi
feita pelo método fenol-clorofórmio. Os polimorfismos foram genotipados pela técnica de PCR
multiplex e a análise genética foi feita com o programa GeneMapper ID v.3.2. O controle genômico
foi feito através um painel de 62 Marcadores Informativos de Ancestralidade e todas as análises
estatísticas foram feitas através do programa SPSS v.20.0. A presença dos polimorfismos nos
genes CYP2E1, CASP8 (rs3834129), NFKB1 (rs28362491) e XRCC1 (rs3213239) não foi associada
com a susceptibilidade ao câncer colorretal (p>0,05). Por outro lado, indivíduos que apresentam o
genótipo inserção/inserção (Ins/Ins) para o polimorfismo no gene TYMS (rs16430) apresentaram
uma maior proteção para o desenvolvimento de câncer colorretal (P=0,028; OR = 0,098; IC95% =
0,012-0,777). Indivíduos com 53 anos de idade ou mais, apresentam maiores chances de
desenvolver CCR. Em suma, o estabelecimento de biomarcadores preditivos para o CCR pode
ajudar a prever a probabilidade de um indivíduo desenvolver esse tipo de neoplasia, desse modo,
ajudar a compreender a causa da doença e o risco de desenvolve-la no futuro ou passar a doença
para a próxima geração.
Palavras-chave: Câncer colorretal (CCR), polimorfismos INDEL, susceptibilidade.
Titulo do projeto do orientador: DESENVOLVIMENTO DE UM PAINEL DE MARCADORES
MOLECULARES ENVOLVIDOS NA CARCINOGENESE.
Classificação do trabalho na Tabela de Áreas do Conhecimento no CNPq.
Grande-área: Ciências Biológicas
Área: Genética
Sub-área: Genética Humana e Médica