Conceitos Básicos em Genética

O que é genética?
• É o ramo da ciência que estuda os genes e o
modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
Como um caráter é herdado?
 Os caracteres são transmitidos de uma geração
a outra por meio de gametas (espermatozóides
e óvulos).
Conceitos Básicos
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente
determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura
da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo
(humanos), cor das asas (insetos) etc.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada
por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa
proteína condiciona o caráter.
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.
Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células
somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho,
tem a mesma posição de centrômero e possuem genes
para o mesmo caráter.
Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo.
Todos os genes que ele recebe de seus pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes.
Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando
os genes presentes nas células somáticas.
Fenótipo: Características específicas do caráter analisado.
O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode
ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé;
tipo sanguíneo (proteína produzida).
Fenótipo = genótipo + o meio ambiente
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).
Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do
outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois
alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).
Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo
fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
Nomenclatura dos pares de genes

AA = dominante homozigoto (puro)

Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

aa = recessivo homozigoto (puro)
Os Experimentos de Mendel e a
Primeira Lei
Os Experimentos de Mendel
Gregor Mendel descobriu que as
características hereditárias são
herdadas
segundo
regras
definidas e propôs uma explicação
para a existência dessas regras, a
partir de um estudo realizado com
as
ervilhas-de-cheiro
(Pisum
sativum),
nos
jardins
do
monastério onde vivia, na cidade
de Bürnn, hoje Brno, na República
Theca.
O mérito do trabalho de Mendel devese, basicamente, à (ao):
• escolha adequada do material de pesquisa;
• planejamento cuidadoso dos experimentos;
• coleta de grande quantidade de dados;
• aplicação de análise matemática aos resultados.
Mendel estudou as ervilhas-decheiro, pois apresentam:
• fácil cultivo;
• ciclo de vida (tempo de geração) curto, que
permite obter várias gerações e grande
quantidade de prole em pouco tempo;
• ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
• podem ser autofecundadas naturalmente ou
terem polinização/fecundação cruzada (forma
artificial).
As
ervilhas
realizam
autofecundação. Para realizar a
fecundação cruzada, o cultivador
deve abrir, manualmente, a
quilha e cortar as anteras antes
de liberarem os grãos-de-pólen, a
fim de evitar a autopolinização.
Quando a parte feminina está
madura, abre-se novamente a
quilha e, então, coloca-se o pólen
de outra planta sobre o estigma
receptor. Assim, podemos cruzar
variedades distintas e obter
sementes híbridas (misturadas
por cruzamento).
• As ervilhas pertencem à família das leguminosas (apresentam fruto
em forma de vagem/legume);.
• Possuem flor hermafrodita (apresentam os órgãos reprodutores
masculinos (anteras) e femininos (ovários) na mesma flor, os quais
ficam envolvidos por duas pétalas fundidas chamada de quilha ou
carena).
Partes de uma
Flor
Hermafrodita
Mendel concentrou-se no estudo de sete
características bem contrastantes para estudar:
1. forma da semente (lisa ou rugosa);
2. cor da semente (amarela ou verde);
3. forma da vagem (lisa/inflada ou
ondulada/comprimida);
4. cor da vagem (amarela ou verde);
5. posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo
ou baixa/curto)
7. cor da flor (púrpura ou branca).
As sete características estudadas por Mendel:
Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens
puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da
população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.
Cruzamentos realizados por Mendel.
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam
em uma característica.
Fenótipos parentais (geração
Geração Geração F2 e proporção de
parental)
F1
fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas
Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa
Todas
2. Sementes amarelas X verde
3,01 amarelas : 1 verde
amarelas
3. Vagem lisa X ondulada
Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada
Todas
4. Vagens amarelas X verdes
2,82 verdes : 1 amarela
verdes
Todas
5. Flores axiais X terminais
3,14 axiais : 1 terminal
axiais
6. Caules longos X Caules
Todos
2,84 longos : 1 curto
curtos
longos
Todas
7. Flor púrpura X branca
3,15 púrpuras : 1 branca
Conceitos...
• Geração parental: plantas de linhagens puras.
• Geração F1: plantas descendentes imediatas
das linhagens puras; primeira geração filial, a
qual é híbrida.
• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subseqüentes produzidas por autofecundação
a partir da geração F1
Mendel concluiu que:
• Os indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais.
• A autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos
(geração F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto
levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso,
isto é, encoberto na geração F1.
• O traço (fenótipo) que desaparecia na geração F1 das plantas
híbridas foi chamado de recessivo, enquanto o que se manifestava
foi chamado de dominante.
• O estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que
subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma
proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante;
2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo
recessivo).
Ex.: Cruzamento entre sementes amarelas x sementes verdes.
Cruzamento
entre
ervilhas com cores de
sementes
amarelas
(VV) e verdes (vv), gera
descendentes híbridos
com sementes de com
amarela (Vv), os quais,
por sua vez, ao
autofecundarem,
produzem ¼ sementes
amarelas puras (VV),
2/4 sementes amarelas
híbridas (Vv) e ¼
sementes verdes (vv).
¾ são de sementes
amarelas e ¼ sementes
verdes
(proporção
fenotípica 3:1).
Característica
Cor da semente
Fenótipo
Genótipo
Alelo
Amarela
(dominante)
VV (Homozigoto
dominante)
Vv (heterozigoto)
V (dominante)
Verde (recessivo)
vv (Homozigoto
recessivo)
v (recessivo)
Para explicar o desaparecimento do fenótipo
recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, na
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel
elaborou uma hipótese, cujas premissas são:
 Cada característica hereditária é determinada por fatores
(genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;
 Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos
produzem gametas;
 Se o indivíduo é puro quanto a determinada característica,
todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela
característica;
 Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta
em mesma proporção: metade com o fator para um dos
alelos e metade com o fator para outro.
O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois
indivíduos heterozigóticos costuma ser esquematizado
na forma de uma tabela. Essa representação é
conhecida como quadrado de Punnet, em homenagem
ao seu inventor o geneticista Reginal Crundall Punnett.
F1
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos
fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores
que condicionam uma característica segregam-se
(separam-se) na formação dos gametas; estes,
portanto, são puros com relação a cada fator”.
• A primeira lei de Mendel está baseada na
segregação de apenas um par de alelos de um gene.
Este tipo de herança recebe o nome de
monoibridismo ou herança monogênica.
• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas
um par de alelos de um gene está envolvido na
herança da característica em questão.
• Cruzamento-teste:
permite
distinguir
indivíduos homozigotos dominantes de
indivíduos heterozigotos. Este cruzamentoteste consiste em cruzar o indivíduo de
fenótipo dominante com um indivíduo de
fenótipo recessivo, que é certamente
homozigoto.
Se o indivíduo testado for homozigoto,
originará apenas um tipo de descendência.
Se o indivíduo testado for heterozigoto, originará dois
tipos de descendentes, 50% com fenótipo dominante
e 50% com fenótipo recessivo.
Heterozigoto