Conceitos Basicos em Genetica

Conceitos
fundamentais em
genética.
Cromossomo
Tipos de cromossomos
Cariotipo
Cariotipo humano duplicado
Cariotipo trissomia 21
Conceitos Básicos em Genética
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado
por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais),
aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos),
etc.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um
fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela
codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o
caráter.
http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html
Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos
homólogos e que determina o mesmo caráter.
Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo
caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um
dos pais.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm
Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os
genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser
transmitidos para seus descendentes. Costuma-se
representar o genótipo com letras, indicando os genes
presentes nas células somáticas.
Fenótipo: Características específicas do caráter
analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex:
tipo sanguíneo (proteína produzida).
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).
Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente
do outro em um certo lócus. Cada um deles determina
um fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos
iguais). Só se manifesta quando estiver presente em
dose dupla (aa).
Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo
fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
A hereditariedade e o ambiente
• O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da
hereditariedade quanto do ambiente.
• Esses dois fatores se inter-relacionam.
• A hereditariedade é responsável pela formação do
genótipo, e o ambiente age sobre ele.
• Os fatores ambientais podem interferir na aparência do
indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu
genótipo. Ex: pele exposta ao sol.
• FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.
Heranças Biológicas
Genética: Ciência que estuda a
transmissão das características entre os
descendentes.
Gregor Mendel (1822-1884) – Monge
Austríaco que estudou genética por meio
da observação de seus experimentos
com plantas de ervilhas (Pisum sativum).
Nos jardins de um mosteiro na
República Tcheca, entre 1856 e 1863
realizou cruzamentos genéticos com
essas plantas e chegou a brilhantes
conclusões, conhecidas nos dias atuais
como as leis de Mendel.
http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm
Seu trabalho foi apresentado para a comunidade
científica em 1865, mas nessa época não foi
compreendido e nem valorizado.
A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte),
Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por
outros cientistas.
Experimentos de Mendel
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O sucesso das experiências de Mendel se deve muito
ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado
(plantas de ervilha).
São de fácil cultivo em canteiros.
Possuem várias características bem visíveis e de fácil
observação.
Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande
quantidade de descendentes em cada planta.
Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a
autofecundação e, consequentemente, a formação de
linhagens puras.
Caracteres hereditários observados por Mendel
http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg
O trabalho prático: cruzando as ervilhas
Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento
de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x
planta com flor de cor branca.
http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html
http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMstXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg
http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html
• Geração parental: Plantas puras que realizam
cruzamento.
• F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos
heterozigotos para alguma característica e que
manifestam somente um caráter.
• F2: segunda geração de sementes, resultante da
autofecundação dos representantes da F1.
A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO
A análise e interpretação dos experimentos permitiram a
Mendel que elaborasse as seguintes conclusões:
• As plantas devem possuir, no interior de suas células,
certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que
determinam a cor amarela ou verde nas sementes.
• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um
deles é transmitido pela parte masculina da flor e o
outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses
“fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares;
• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes
(Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.
• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas,
ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e
recessividade no “fator” para a cor verde.
Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das
mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira
Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Nas células somáticas, os genes se encontram aos
pares, mas durante a formação dos gametas, eles se
separam, mostrando-se isolados ou segregados.
http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php
Genética humana
Exemplos:
• Lóbulo solto da orelha é
uma característica
determinada por gene
dominante. Ex: A.
• Capacidade de dobrar a
língua: característica
determinada por gene
dominante em relação a
não dobrar.
• Bico de Viúva:
característica dominante.
http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/
http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html
Genealogias: O caráter genético das famílias
Árvore genealógica
• Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da
herança biológica em uma família.
• Representação dos membros da família.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm