Genética Quantitativa

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Genética Quantitativa
Prof. Manoel
Victor
Modos de ação dos genes
† ação qualitativa
„
expressão de genes
seguindo padrões e
modelos como os
descritos por Mendel
AA
Aa
(genes qualitativos)
Fenótipos
Genótipos
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aa
Modos de ação dos genes
II
† ação quantitativa
„ genes
cuja
expressão
é
altamente
influenciada por efeitos do ambiente tais
como:
„ a composição nutricional de rações na taxa de
crescimento de animais domésticos
„ a incidência de chuvas numa região, a quantidade de
fertilizantes aplicados no solo e a densidade de
plantio sobre a produção agrícola
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Modos de representação:
† ação gênica do tipo qualitativa
„ representação por heredogramas
† ação gênica do tipo quantitativa
„ representação por parâmetros
estatísticos
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Parâmetros estatísticos:
Média 0
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Parâmetros estatísticos:
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II
Parâmetros estatísticos:
† média
† desvio padrão
† variância
† co-variância
† etc
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II
Caracteres Quase-quantitativos
† Johannsen – biólogo holandês que
estudou o peso de grãos de feijão
„ introduziu o conceito de endocruzamento
como meio de obtenção de linhas
geneticamente puras
† Nilsson-Ehle – sueco que estudou a
coloração de grãos de trigo
„ variação desde o branco até o vermelho
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Linhas puras de Johannsen
† Estudou o peso de sementes de feijão
(Phaseolus vulgaris)
† Variação no peso dos grãos:
„ leves
(15 cg)
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pesados
(90 cg)
Linhas puras de Johannsen
II
† Decorrência:
semente leve
semente pesada
sementes leves ou pesadas
† Conclusão aparente:
„ não havia controle genético para esta
característica
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Linhas puras de Johannsen
III
† Introdução ao uso de endocruzamentos
„ cruzamento de plantas por autofecundação*
† obtenção de 19 “linhas puras”
semente leve
pesada
semente leve
pesada
(pouca variação)
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ou
semente
semente
(pouca variação)
* - possível devido a baixa carga genética das plantas
Linhas puras de Johannsen
IV
† Conclusões:
„ o endocruzamento leva à homozigose ou
uniformidade genética
„ variação genética é resultado da interrelação dos componentes genético e
ambiental
F= G + meio ambiente
„ componente genético pode ser devido a
um conjunto de genes com efeito aditivo
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Yule (1906) propôs o efeito de somatória
sobre o fenótipo final
As idéias destes autores levaram à concepção do têrmo: poligenes
a1

a2

a3

a4

etc

a1 + a2 + a3 + a4 + an = fenótipo final
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Cruzamento de Nilsson-Ehle
† variação na coloração de sementes de trigo
P
B1B1 B2B2
X
vermelho escuro
F1
branco
B1b1 B2b2
autofecundação
F2
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b1b1 b2b2
...
Cruzamento de Nilsson-Ehle
II
F2:
1/16 B1B1 B2B2 – vermelho escuro
4/16 B1b1 B2B2
vermelho
B1B1 B2b2
6/16 B1B1 b2b2
b1b1 B2B2
vermelho médio
B1b1 B2b2
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Cruzamento de Nilsson-Ehle
4/16 B1b1 b2b2
b1b1 B2b2
III
vermelho claro
1/16 b1b1 b2b2 – branco
† comprovação do efeito da soma dos
efeitos dos genes: aditividade gênica
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Herdabilidade
† um coeficiente que estima o
grau
com
que
as
características genéticas são
herdadas
† como constatar a existência de
um componente genético ?
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Herdabilidade
VG
† h2 =
Vf
h2 ou H2
sentido amplo
sentido restrito
† sentido amplo ⇒ h2= Va +Vd + Vi
† sentido restrito ⇒ h2= Va/Vf
„ Va – componente devido a genes aditivos
† valores de h2 variam de 0 a 1
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II
Herdabilidade
h2 ou H2
III
† Programas de melhoramento genético
„ animal ou vegetal
† h2 > 0,4
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Componentes da variância fenotípica
†
Vf=VG + VA + VGA
componente
genético
componente
ambiental
componente da interação
genótipo/ambiente
† sentido amplo:
„ Vf= Va + Vd + Vi + VA + VGA
† Va= genes com efeito aditivo
† Vd= genes com efeito dominante
† Vi= variância devido a interações gênicas
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Melhoramento Genético:
melhorista busca sempre:
↑ valor fenotípico
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↑ valor adaptativo
(W)
Exemplos de valores de h2
† Humanos
„
„
„
„
„
„
„
„
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estatura
tamanho do tórax
Peso corporal
índice cefálico
QI (Binet)
QI (Otis)
Aptidão verbal
Aptidão para ciência
h2
0,81
0,76
0,78
0,75
0,68
0,80
0,68
0,34
Exemplos de valores de h2
† Animais
h2
„ gado
† peso ao nascer
† produção de leite
† taxa de concepção
0,49
0,43
0,03
„ carneiros
† tamanho da lã (22 meses)
† tamanho da fibra de lã
† gemeparidade
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0,47
0,38
0,04
II
Exemplos de valores de h2
† Animais
h2
„ Galinhas
† peso corporal
† peso dos ovos
† % de choca
0,31
0,60
0,16
„ Camundongos
† comprimento do rabo
† peso corporal
† tamanho da cria
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0,60
0,35
0,15
III
Aplicação prática
† Heterose, vigor do híbrido ou
sobredominância
„ maior expressão de determinadas
características genéticas em híbridos
overdominance
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overdominance
Heteroze ou
vigor do híbrido
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Anemia falciforme ou siclemia
† mutação na 6ª posição
da cadeia β
„
VAL - HIS - LEU - THR - GLU - GLU - LYS .... normal
„
VAL - HIS - LEU - THR - GLU - VAL - LYS ....
mutante
† conseqüências:
„ mudanças de forma
das hemácias
„ < capacidade de
transportar o O2 e
C02
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Detecção de genótipos
genótipo Hbs Hbs → letal
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Considerações especiais:
† África
„ freqüência do alelo Hbs é 10% + alta
„ MALÁRIA
† indivíduos heterozitos HbA HbS
„ vantagem do heterozigoto ou sobredominância
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Uso de marcadores moleculares na
análise genética
† O que são os marcadores moleculares?
„ são marcas genéticas que permitem a
detecção de polimorfismos em diferentes
indivíduos de uma população.
† O que é polimorfismo genético?
„ são situações especiais em que torna-se
possível observar diferentes formas
alélicas de um mesmo lócus gênico.
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Tipos de marcadores moleculares
† marcadores de ácidos nucléicos
„ RFLP
„ RAPD
„ AFLP
„ etc
† marcadores protéicos
„ caracterização de formas de izoenzimas
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Vantagens do uso de marcadores
moleculares
Moleculares
Morfológicos
† correlações genéticas
† são neutros em relação a
entre fenótipos
† são co-dominantes
efeitos fenotípicos
† são
sofrem
dominantes
efeitos
ou
das
interações entre genes
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Marcadores isoenzimáticos
† definição de isoenzimas
„ define um grupo de múltiplas formas
moleculares
de
uma
mesma
enzima
como resultado da existência de mais de
um gene codificando cada uma das
formas.
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Detecção de diferentes isoenzimas
† na grande maioria das vezes é realizada
através de seções de eletroforeses
„
suportes:
† amido
† poliacrilamida
† através de análises histoquímicas onde se
observa “in situ” a expressão destes tipos
de genes marcadores
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Base genética dos marcadores
moleculares
† diferentes
formas
isoméricas
atuam
diferentemente nas mesmas reações
bioquímicas
† há
diferenças
nas
seqüências
de
aminoácidos entre as isoformas
† há diferenças quanto às seqüências de
nucleotídeos nestes genes
† o controle genético da expressão de
isoenzimas se dá através da ação em um
mesmo loco ou diferentes locos
Base genética dos marcadores
moleculares
† a expressão em geral é co-dominante
portanto é possível ao se observar
bandas nos géis, imediatamente
associar à elas a existência de um
gene
† por isso a denominação MARCADORES
MOLECULARES
Exemplos de marcadores de
isoenzimas
† diferentes posições de
bandas de isoenzimas
„ polimorfismos
† posição das bandas
† intensidade
† etc
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Exemplos de marcadores de
isoenzimas
† diferentes posições de
bandas da isoenzima
„ α-esterase
† duas populações de
arroz (A e B)
„ observar os
polimorfismos de
posição e
intensidade de
bandas
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