Genética Básica.p65 - Universidade Castelo Branco

VICE-REITORIA DE ENSINO DE GRADUAÇÃO E CORPO DISCENTE
COORDENAÇÃO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA
GENÉTICA BÁSICA
Rio de Janeiro / 2007
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U n13m
Universidade Castelo Branco.
Genética Básica. –
Rio de Janeiro: UCB, 2006.
52 p.
ISBN 978-85-86912-37-5
1. Ensino a Distância. I. Título.
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Responsáveis Pela Produção do Material Instrucional
Coordenadora de Educação a Distância
Prof.ª Ziléa Baptista Nespoli
Coordenador do Curso de Graduação
Maurício Magalhães - Ciências Biológicas
Conteudista
Mauricio Ferreira Magalhães
Supervisor do Centro Editorial – CEDI
Joselmo Botelho
GENÉTICA BÁSICA
Apresentação
Prezado(a) Aluno(a):
É com grande satisfação que o(a) recebemos como integrante do corpo discente de nossos cursos de graduação,
na certeza de estarmos contribuindo para sua formação acadêmica e, conseqüentemente, propiciando
oportunidade para melhoria de seu desempenho profissional. Nossos funcionários e nosso corpo docente
esperam retribuir a sua escolha, reafirmando o compromisso desta Instituição com a qualidade, por meio de uma
estrutura aberta e criativa, centrada nos princípios de melhoria contínua.
Esperamos que este instrucional seja-lhe de grande ajuda e contribua para ampliar o horizonte do seu
conhecimento teórico e para o aperfeiçoamento da sua prática pedagógica.
Seja bem-vindo(a)!
Paulo Alcantara Gomes
Reitor
Orientações para o Auto-Estudo
O presente instrucional está dividido em quatro unidades programáticas, cada uma com objetivos definidos e
conteúdos selecionados criteriosamente pelos Professores Conteudistas para que os referidos objetivos sejam
atingidos com êxito.
Os conteúdos programáticos das unidades são apresentados sob a forma de leituras, tarefas e atividades
complementares.
As Unidades 1 e 2 correspondem aos conteúdos que serão avaliados em A1.
Na A2 poderão ser objeto de avaliação os conteúdos das quatro unidades.
Havendo a necessidade de uma avaliação extra (A3 ou A4), esta obrigatoriamente será composta por todos os
conteúdos das Unidades Programáticas 1, 2, 3 e 4.
A carga horária do material instrucional para o auto-estudo que você está recebendo agora, juntamente com os
horários destinados aos encontros com o Professor Orientador da disciplina, equivale a 30 horas-aula, que você
administrará de acordo com a sua disponibilidade, respeitando-se, naturalmente, as datas dos encontros
presenciais programados pelo Professor Orientador e as datas das avaliações do seu curso.
Bons Estudos!
Dicas para o Auto-Estudo
1 - Você terá total autonomia para escolher a melhor hora para estudar. Porém, seja
disciplinado. Procure reservar sempre os mesmos horários para o estudo.
2 - Organize seu ambiente de estudo. Reserve todo o material necessário. Evite
interrupções.
3 - Não deixe para estudar na última hora.
4 - Não acumule dúvidas. Anote-as e entre em contato com seu monitor.
5 - Não pule etapas.
6 - Faça todas as tarefas propostas.
7 - Não falte aos encontros presenciais. Eles são importantes para o melhor aproveitamento
da disciplina.
8 - Não relegue a um segundo plano as atividades complementares e a auto-avaliação.
9 - Não hesite em começar de novo.
GENÉTICA BÁSICA
SUMÁRIO
Quadro-síntese do conteúdo programático .......................................................................................................
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Contextualização da disciplina .............................................................................................................................
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UNIDADE I
A HEREDITARIEDADE E O CÓDIGO GENÉTICO
1.1- Teorias sobre a hereditariedade .....................................................................................................................
1.2 - O núcleo interfásico .......................................................................................................................................
1.3 - O material genético ..........................................................................................................................................
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UNIDADE II
GENÉTICA MENDELIANA
2.1 - Conceitos básicos ...........................................................................................................................................
2.2 - Monohibridismo .................................................................................................................................................
2.3 - Diibridismo e poliibridismo ...................................................................................................................................
2.4 - Pleitropia ...........................................................................................................................................................
2.5 - Alelos múltiplos ....................................................................................................................................................
2.6 - Genes letais e subletais ....................................................................................................................................
2.7 - Genética e probabilidades ..............................................................................................................................
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UNIDADE III
INTERAÇÃO E VINCULAÇÃO GÊNICA
3.1 – Genes complementares ou polimeria qualitativa .............................................................................................
3.2 – Herança quantitativa ............................................................................................................................................
3.3 – Recombinação genética .......................................................................................................................................
3.4 – Distribuição cromossômica do sexo .................................................................................................................
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UNIDADE IV
GENEALOGIA, GENÉTICA DE POPULAÇÃO E EVOLUTIVA
4.1 – Aconselhamento genético ................................................................................................................................
4.2 – Consagüinidade e gêmeos .................................................................................................................................
4.3 – Genealogias ou heredogramas ...........................................................................................................................
4.4 – Genética de populações ..................................................................................................................................
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39
40
41
Glossário...........................................................................................................................................................................
45
Gabarito ...................................................................................................................................................................
46
Referências bibliográficas ............................................................................................................................................
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Quadro-síntese do conteúdo
programático
UNIDADES DO PROGRAMA
OBJETIVOS
1 - AHEREDITARIEDADE E O CÓDIGO GENÉTICO
1.1 - Teorias sobre a hereditariedade
1.2 - O núcleo interfásico
1.3 - O material genético
• Desenvolver a capacidade de percepção da história
do estudo da Genética, bem como identificar as
hipóteses propostas para explicar as manifestações
e transmissão das características hereditárias.
2 - GENÉTICA MENDELIANA
2.1 - Conceitos básicos
2.2 - Monohibridismo
2.3 - Diibridismo e poliibridismo
2.4 - Pleitropia
2.5 - Alelos múltiplos
2.6 - Genes letais e subletais
2.7 - Genética e probabilidades
• Entender a estrutura das moléculas de ADN/DNA e
ARN/RNA;
• Identificar os mecanismos de funcionamento do
código genético, relacionando-os às nossas
características;
• Visualizar os cromossomos e perceber a sua
importância no diagnóstico de doenças e previsão de
heranças;
3 - INTERAÇÃO E VINCULAÇÃO GÊNICA
3.1 - Genes complementares ou polimeria
qualitativa
3.2 - Herança quantitativa
3.3 - Recombinação genética
3.4 - Distribuição cromossômica do sexo
• Capacitar a descrição dos trabalhos de Mendel,
entendendo o que representa a base do estudo da
Genética: desenvolver as 1ª e 2ª leis de Mendel;
• Desenvolver uma análise comparativa da
terminilogia moderna e da Mendeliana;
Identificar a Polialelia, a Letalidade e a Pleiotropia
em comportamentos genéticos.
4 - GENEOALOGIA, GENÉTICA DE POPULAÇÃO
E EVOLUTIVA
4.1 - Aconselhamento genético
4.2 - Consangüinidade e gêmeos
4.3 - Genealogias ou heredogramas
4.4 - Genética de populações
• Perceber os casos de interação entre os genes;
• Entender que essas manifestações podem ser
qualitativas ou quantitativas em relação aos genes
que compõem o genótipo dos indivíduos;
• Identificar as diversas heranças relacionadas aos
cromossomos sexuais ou influenciadas pelo sexo do
indivíduo;
11
12
Contextualização da Disciplina
A Genética representa a Ciência da hereditariedade. Através dela você estudará a origem, a manifestação e a
transmissão de todas as características dos seres vivos. Por essa razão, a Genética é uma disciplina de
fundamental importância, pois promove uma interação direta com todas as outras disciplinas do curso.
Diretamente, serve como continuidade ao estudo de Citologia (Citogenética) e torna-se a base para as disciplinas
de Embriologia e Evolução.
Em sua abordagem e desenvolvimento, você terá a oportunidade de conhecer mecanismos de funcionamento
do núcleo celular (código genético) e toda a evolução dos historiadores que, na tentativa de explicar a
hereditariedade, criaram fascinantes e curiosas teorias. Conhecerá também a base de todo o estudo da Genética,
através das Teorias Mendelianas, bem como sua atualização. Entenderá a incidência de diversas manifestações,
inclusive doenças, que ocorrem em nossa espécie, sendo capaz de realizar estudos e previsões de heranças.
Vivenciará o momento do desenvolvimento da Engenharia Genética e da Biotecnologia como Ciências do
século XXI.
Com tantas vertentes, a Genética torna-se uma disciplina de grande amplitude no seu desenvolvimento
profissional, permitindo atuação em instituições de pesquisa, indústrias farmacêuticas, alimentícias, laboratórios
de reprodução, fazendas (cultivo e criações) etc. Como você vê, trata-se realmente de uma ciência nova e em
franca expansão. Assim sendo, um bom estudo para você.
UNIDADE I
13
A HEREDIT
ARIED
ADE E O CÓDIGO GENÉTICO
HEREDITARIED
ARIEDADE
1.1 – Teorias sobre a Hereditariedade
Teoria da Protogênese e da Diferenciação
celular
Após a descoberta dos gametas (células especiais
para a reprodução), surgiu a teoria da protogênese
ou pré-formação, segundo a qual o gameta masculino
trazia no seu interior um indivíduo pré-formado
denominado homúnculo.
Este, após o contato com o gameta feminino, se
desenvolvia e originava o indivíduo adulto.
Hipóteses da Pangênese e da Epigênese
Darwin (1809-1882) formulou a teoria da pangênese,
segundo a qual todos os órgãos e componentes do
corpo produzem suas próprias cópias em miniaturas,
denominadas gêmulas ou pangenes. O gameta
masculino, contendo todas as gêmulas do pai,
fecunda o gameta feminino, contendo as gêmulas da
mãe, dando origem ao embrião.
Na teoria da epigênese (Wolff e Baer), os órgãos
surgem através de séries graduais de transfor-mações,
nas quais os tecidos tornavam-se cada vez mais
especializados. Portanto, tecidos e órgãos são
formados ao longo do período de desenvolvimento do
embrião e não encontrados pré-formados no interior
dos gametas.
Lei da Herança Ancestral
Nesta teoria, as características são transmitidas
através do sangue e diluídas em proporções definidas
ao longo das gerações. Assim, se considerarmos o
conjunto de características de um indivíduo como 1, a
contribuição dos pais para este total será, em média, ½
do pai e ½ da mãe; a contribuição dos avós será, em
média, ¼ da avó, e assim por diante.
1 . 2 – O Núcleo Interfásico
Características Gerais
Ao estudar os componentes estruturais do núcleo,
é preciso distinguir a fase em que ele se encontra –
interfase ou divisão.
No núcleo interfásico, distinguem-se a
cariomembrana, a cariolinfa, o retículo nuclear e os
nucléolos.
O retículo nuclear é um conjunto de filamentos de
cromatina, uma substância de natureza protéica rica em
DNA. Estes filamentos, chamados cromonemas, se
entrelaçam, formando uma rede. Por vezes, os cromonemas
se agrupam numa região do nucleossomo e originam uma
espécie de novelo. Aquele corpo globoso, rico em
cromatina, e, consequentemente, em DNA, é um falso
nucléolo ou cariossomo, também conhecido como
cromocentro.
A cariomembrana, carioteca ou membrana nuclear é
um conjunto de membranas lipoprotéicas que delimita
todo o material nuclear. O material nuclear mantém
contato com o citoplasma através de numerosos poros
que dão passagem a macromoléculas.
É importante não confundir o cariossomo com o nucléolo
verdadeiro ou plasmossomo. Este último é acúmulo de
RNA ribossomal, de algumas proteínas simples (histonas)
e de certas enzimas. Os RNA ribossomal encontrados
revelam nítida semelhança estrutural com os ribossomos
que, aliás, deles se originaram depois.
O interior do núcleo é preenchido por um líquido
claro, homogêneo, constituído por proteínas e água,
com pH entre 7,6 e 7,8, chamado cariolinfa ou
carioplasma. Nele, se mantêm suspensos os
elementos figurados do núcleo.
Os plasmossomos surgem durante a interfase, em regiões
especiais de certos cromonemas, correspondendo aos
locais que mais tarde constituirão zonas SAT, quando os
cromossomos já estiverem formados.
14
1.3 –
O Material Genético
Os ácidos nucléicos são substâncias muito
importantes para a vida da célula e, consequentemente, para todo o organismo. São elas as
responsáveis pelo comando e a coordenação de todas
as atividades celulares.
Os ácidos nucléicos diferem entre si pelas pentoses
e pelas bases nitrogenadas
RNA
Os ácidos nucléicos são moléculas longas
(macromoléculas) formadas por unidades menores
chamadas nucleotídeos. São, portanto, polímeros de
nucleotídeos.
Inicialmente foram encontrados no núcleo (ácidos
nucléicos) e, posteriormente, também, no citoplasma.
Polímeros de nucleotídeos:
N –N –N – N – N- N – N- N .........
Nucleotídeo
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 220.
Tipos de Bases Nitrogenadas
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 219.
Os ácidos nucléicos podem ser divididos em dois
grupos: os ácidos ribonucléicos (ARN ou RNA) e os
ácidos desoxirribonucléicos (ADN ou DNA).
DNA
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 220.
Cada molécula de DNA é formada por duas hélices.
Cada hélice é formada por uma seqüência de
nucleotídeos. As hélices, presas por pontes de
hidrogênio, ligam-se através de uma base púrica de
uma hélice e uma base pirimídica da outra hélice. A
liga-se com T e G liga-se com C e vice-versa.
15
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 221.
Replicação, Transcrição e Tradução
Replicação ou duplicação do DNA
Durante a interfase, em um período chamado S, todos
os DNA da célula sofrem um processo de duplicação.
O processo tem início a partir uma enzima denominada
DNA polimerase que quebra as pontes de hidrogênio
separando totalmente as hélices. Cada hélice, agora,
incorpora novos nucleotídeos formando dois novos
DNA completos, cada um com um filamento do DNA
inicial (processo semiconservativo).
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol.
III. p. 45.
Transcrição
A molécula de RNA é formada por uma cadeia simples
de nucleotídeos. O RNA não é capaz de se autoduplicar
e é formado a partir de pedaços de um dos filamentos
do DNA tomado como molde. Este processo de
formação de RNA denomina-se transcrição.
Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas
pontes de hidrogênio do DNA. Novos nucleotídeos
são ligados a partir das bases de um dos filamentos do
DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta e o
DNA se refaz.
16
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol.
III. p. 291.
Tradução
O RND mensageiro, após ser produzido pelo processo
de transcrição, atravessa o poro da cariomenbrana e
chega ao citoplasma da célula.
No citoplasma, o RNA-m participará da formação de
uma molécula de proteína. O processo ocorrerá dentro
de estruturas presentes no citoplasma denominadas
ribossomos. A leitura do código é feita por trincas de
bases nitrogenadas do RNA-m. Cada trinca de bases
do RNA-m caracteriza um códon. E a ele corresponde
rigorosamente um aminoácido na proteína a ser
formada.
No citoplasma da célula também existe outro tipo de
RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que
também participa do processo de formação das
proteínas. O RNA – t é produzido no núcleo, a partir
de moléculas de DNA específicas para esse fim.
A molécula de RNA-t é unifilamentar. E uma de suas
extremidades encontra-se, sempre, a seqüência de
bases CCA (em qualquer RNA-t). É neste local que se
encaixa um aminoácido.
Na outra extremidade há uma nova seqüência de
bases que é o setor de reconhecimento dos
aminoácidos.
O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento,
procura a seqüência de bases correspondente do
RNA-m. O setor de reconhecimento do RNA-t é
chamado anticódon.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 227.
Estudo dos Cromossomos, Genoma e Cariótipo
Cromossomos
O material genético da célula encontra-se
desespiralizado na interfase.
Assim que se inicia a divisão, os cromossomos
começam a se espiralizar, até construir estruturas bem
coráveis denominadas cromossomos.
17
- Submetacêntrico – centrômero deslocado do centro
determinado braços de tamanhos diferentes.
- Acrocêntrico – centrômero subterminal, ou seja,
quase na extremidade.
- Telocêntrico – centrômero na extremidade. Possui
apenas um braço.
Nos cromossomos, notamos partes, tais como:
• Centrômero ou constrição primária –
Estrangulamento principal onde se prende o fuso
acromático. Dependendo da posição do centrômero,
os cromossomos podem ser classificados como:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
- Metacêntrico – centrômero central, exibindo braços
de tamanhos iguais.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 209.
• Contrição secundária – Qualquer outro
estrangulamento do cromossomo que não possua
centrômero.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 208.
Cariótipo e Genoma
Do grego Karyon, “núcleo” e typo, “padrão”,
cariótipo é o quadro cromossômico diplóide
padronizado de uma espécie, no qual se levam em
consideração o número, as formas e os tamanhos dos
cromossomos, tomando-se para protótipo um
indivíduo normal daquela espécie. O cariótipo é
analisado obtendo-se uma composição fotográfica de
todo o conjunto cromossômico de uma célula diplóide
do indivíduo considerando, recortando-se as imagens
fotográfica dos cromossomos e montando-as sobre
um gráfico chamado idiograma.
Já o conjunto hapóide de cromossomos de uma
espécie, que é encontrado em cada gameta, é o
patrimônio genético que se recebe, através da
fecundação, de cada um dos progenitores. Enquanto
o genoma espelha a constante cromossômica dos
gametas, que são sempre haplóides, o cariótipo
indica a constante diplóide da mesma espécie, que é
observada nas suas células somáticas. Na espécie
humana genoma é 22 A + X ou 22 A + Y, mas o
cariótipo é 44 A + XX ( na mulher) e 44 A +XY ( no
homem).
18
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 210.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 211.
Modo de Ação do Material Genético
Para a formação da proteína não basta, unicamente,
a atividade do RNAm, mas também a participação dos
RNAt e dos ribossomos.
Os ribossomos são estruturas não membranosas
submicroscópicas (só visíveis ao ME), com cerca de
150º A de diâmetro. São formados de RNAr e proteínas.
O RNAr (RNA-ribossômico) é o tipo de RNA mais
abundante da célula. É sintetizado na região
organizadora do nucléolo ou zona SAT de alguns
cromossomos.
Os RNAt são produzidos nos cromossomos a partir
de DNA especiais para esse fim. São moléculas
pequenas que possuem um anticódon que deve
reconhecer um AA específico. O AA deverá se fixar em
outro ponto dessa molécula. A partir daí, o RNAt, já
com o AA de reboque, procurará um local do RNAm
(um códon) onde o seu anticódon deva se encaixar
perfeitamente. O apoio para isso será dado pelo
ribossomo. O ribossomo corre ao longo do RNAm,
cobrindo, de cada vez, dois códons do RNAm. Os RNAt,
com seus anticódons, se aproximam e se encaixam
nestes códons. O ribossomo dá um passo à frente. No
espaço de 1 minuto, o ribossomo pode correr sobre um
longo trecho de RNAm, permitindo a formação de uma
cadeia polipeptídea com mais de 150 AA.
Exercícios de Fixação
1 – Faça uma descrição das Teorias da Progênese e da Diferenciação Celular.
2 – Comente as divergências entre os ovistas e espermistas na Teoria da Progênese.
3 – Descreva hipótese da Epigênese.
4 – Explique a proposta do inglês Francis Galton, Lei da Herança Ancestral.
5 – Qual é o aspecto do núcleo quando a célula não está se dividindo?
6 – O que é relação núcleo-citoplasmática?
7 – Responda às seguintes questões:
1 – Eucariontes são seres vivos cujas células possuem núcleo organizado, constituído por:
a) carioteca, cariograma, nucléolos e nucleóides
b) carioteca, cariolinfa, nucleóides e cromatina
c) cromatina, cariolinfa, nucléolos e nucleóides
d) carioteca, cariolinfa, nucléolos e cromatina
e) cromatina, cariolinfa, cariograma e nucleóides
2 – A cromatina, presente no núcleo interfásico, aparece durante a divisão celular com uma organização
estrutural diferente, transformando-se nos:
a) Cromômeros
b) Cromossomos
c) Centrômeros
d) Cromocentros
e) Cromonemas
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20
3 – Podemos afirmar que o nucléolo é uma estrutura:
a) intracelular, visível apenas ao microscópio eletrico, em células em anáfase
b) intracelular, rica em RNA mensageiro, presente em alguns vírus
c) intranuclear, visível apenas ao microscópio eletrônico, em células em metáfase
d) intranuclear, rica em RNA ribossômico, presente em células eucariotas
e) intranuclear, rica em RNA mensageiro, ausente em todos os vírus
4 – Determinado animal apresenta em suas células diplóides 20 pares de cromossomos. Ao término da meiose,
o número de cromossomos presentes em um gameta produzido por esse animal é:
a) 5
b) 10
c) 20
d) 40
e) 80
5 – Os cromossomos se perderiam no citoplasma durante a mitose, se fossem privados:
a) da contrição secundária
b) do satélite
c) do cinetócoro
d) do cromonema
6 – Em determinada espécie animal, o número diplóide de cromossomos é 22. Nos espermatozóides, nos
óvulos e nas células epidérmicas dessa espécie serão encontrados respectivamente:
a) 22, 22 e 44 cromossomos
b) 22, 22 e 22 cromossomos
c) 11, 11 e 22 cromossomos
d) 44, 44 e 22 cromossomos
e) 11, 22 e 22 cromossomos
7 – Célula diplóide é aquela em que:
a) existem dois cromossomos não homólogos
b) o cariótipo é formado por dois conjuntos haplóides
c) o cariótipo é formado por dois conjuntos diplóides
d) cada cromossomo apresenta dois centrômeros
e) não existe tal célula
8 – Considerando-se os três tipos seguintes de células normais de uma drosófila: I = muscular, II = da glândula
salivar e III = gameta e sabendo-se que no tipo II os cromossomos são politênicos, a quantidade de DNA por
célula, em termos comparativos, é:
a) I > II > III
b) I > III > II
c) II > I > III
d) II > III > I
e) III > II > I
Leitura Complementar
Texto sobre Mendel e seu ambiente, do livro de JUNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3.
Genética, evolução, ecologia.
UNIDADE II
21
GENÉTICA MENDELIANA
2.1 – Conceitos Básicos
Hereditariedade – é quando um caráter é transmitido
geneticamente dos ascendentes para os
descendentes.
Caráter – é quando aspecto morfológico ou
fisiológico de um ser vivo.
• Hereditário: transmitido através dos genes. Ex.:
Daltonismo.
• Adquirido: adquirido após o nascimento. Ex.:
Cegueira acidental.
• Congênito: adquirido ainda no útero materno. Ex.:
defeitos ocasionados por rubéola materna.
Heterozigoto
Cromossomo
Filamento formado por DNA, RNA e proteínas
encontradas no núcleo da célula, visíveis durante a
divisão celular.
Convencionou-se representar o genótipo por letras
e, de preferência, com a letra inicial do aspecto
recessivo.
Cromossomos homólogos
São encontrados nos organismo diplóides, onde os
cromossomos encontram-se aos pares. As células
diplóides são representadas por 2n, em que n é o
número de tipos de cromossomos. Para a espécie
humana, 2n = 46, o que indica a presença de 23 pares
de cromossomos homólogos, os genes são iguais. Se
em um cromossomo encontramos genes para a cor
dos olhos, cor do cabelo e tipo de cabelo, no seu
homólogo encontraremos os genes para as mesmas
características e nas mesmas posições. Dá-se o nome
de locus (plural loci) ao lugar do cromossomo onde
está localizado um gene.
Genes
São partes dos cromossomos responsáveis pela
determinação de uma característica.
Genes alelos
São genes iguais, ou seja, genes que determinam a
mesma característica.
Homozigoto
Chamaremos de homozigoto quando os genes alelos
forem iguais na mesma linha.
Ex.: caráter cor A – escuro
dos olhos
a – claro
A–
–A
a–
–a
ou
AA – homozigoto dominante
aa – homozigoto recessivo
Chamaremos de heterozigoto quando os genes
alelos forem diferentes.
A– –a
Genótipo
É a constituição genética de um indivíduo com
relação a um ou mais caracteres.
Fenótipo
É a aparência geral do indivíduo em face da sua
constituição genética (genótipo) e das influências do
meio.
Mendelismo
Gregor Mendel (1822 – 1884) estudou durante muitos
anos os cruzamentos entre ervilhas (Pisum sativum) e
obteve resultados fantásticos que não a base da
genética moderna conhecida como leis de Mendel.
Os fatores que levaram Mendel a estes resultados
foram os seus grandes conhecimentos matemáticos e
a escolha do material adequado.
As ervilhas, escolhidas por Mendel, reúnem
características como:
• Facilidade de cultivo;
• Gerações curtas;
• Grande número de descendentes em cada geração;
• Ocorrência natural de autofecundação, o que permite
a obtenção de linhagens puras;
• Caracteres bem visíveis.
22
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 13.
2.2 – Monohibridismo
Estudo de uma única característica.
Pegamos como exemplo uma das características
estudadas por Mendel para representar um caso de
monohibridismo.
Ex.: Carácter cor da semente.
Mendel cruzou por várias gerações ervilhas de
sementes amarelas com ervilhas de sementes verdes
(geração parental, representada pela letra P). O
resultado obtido (1a geração de filhos – F1) foi 100%
de ervilhas com sementes amarelas.
Mendel realizou, ainda, a autofecundação dos
indivíduos da geração F1, originando uma segunda
geração (geração F 2 ), e obteve o resultado
representado a seguir:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 14.
Mendel chegou às seguintes conclusões:
A manifestação de cada caráter depende da ação de
um “fator” específico que existe nas células dos
indivíduos e que se transmite aos descendentes por
meio de gametas;
Se ¼ da progênie, em F2, possui sementes verdes, é
porque nesses indivíduos existe o fator para verde.
Se assim ocorre, é porque herdaram esse fator dos
indivíduos de F1;
Se os indivíduos de F1, tendo o fator para verde, são
amarelos, é porque tem dois fatores em cada célula
respondendo pela cor das sementes: um para amarelo
e outro para verde. Isso é suficiente para sugerir que,
então, todos os indivíduos têm dois fatores para cada
caráter, nas suas células, podendo ser distribuídos
assim: 2 para amarelo ou 2 para verde ou, ainda, 1 para
amarelo e 1 para verde;
Se todos os indivíduos da F1 têm um fator amarelo e
um para verde e, entretanto, revelam unicamente a cor
amarela, é porque o fator para amarelo, em presença
do fator verde, é dominante.
Embora os fatores estejam aos pares nas células
somáticas dos indivíduos, eles se separam durante a
formação dos gametas, o que significa que, nestes
últimos, há apenas um fator para cada caráter.
Logo, ocorre segregação dos fatores hereditários
na formação dos gametas.
Representando as características estudadas, por letras, temos:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 19.
23
24
Obtenção dos tipos de gametas no monohibridismo:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 18.
Primeira Lei de Mendel
Lei da disjunção ou segregação ou pureza dos
gametas.
Nas células somáticas, os genes são encontrados
sempre aos pares; mas durante a meiose (formação
dos gametas) eles se separam, mostrando-se isolados.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 19.
Monohibridismo sem dominância ou co-dominância
São casos de co-dominância quando, ao estudarmos uma característica, não verificamos um gene dominante
e outro recessivo. Neste caso, o heterozigoto apresenta um aspecto intermediário entre os homozigotos. Veja o
exemplo:
B
Caráter dor da
B - determina cor branca
flor em Mirabilis
B - determina cor vermelha
V
jalapa
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 22.
25
26
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 23.
2.3 – Diibridismo e Poliibridismo
Diibridismo
No diibridismo, são analisadas duas características
de cada vez. As características estudadas encontramse em cromossomos homólogos diferentes.
27
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 56.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 57.
Separação dos gametas no diibridismo
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 58.
28
Segunda Lei de Mendel
formação dos gametas.
Os pares de genes localizados em cromossomos
não-homólogos separa-se indepentemente na
A segunda lei de Mendel pode ser aplicada em dois
(diibridismo), três (triibridismo) ou mais (poliibridismo).
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 58.
2.4 – Pleitropia
Nos capítulos anteriores, estudamos casos onde um par
de genes determinava apenas uma característica.
Chamamos de pleiotropia casos onde um só par de genes
determina dois ou mais caracteres.
Na espécie humana são exemplos de pleiotropia: a
síndrome de Laurence-Moon Biedl (obesidade, demência
e hipoplasia genital), a síndrome de Marfan (aracnodactilia,
defeitos cardíacos e oculares), a síndrome da anemia
falciforme (defeitos nas hemácias, rins, coração e cérebro)
etc.
Em ratos, verificou-se que traquéia estreita,
costelas defeituosas, pulmões com pouca
elasticidade, cardiomegalia etc., também são
pleiotropias.
Nas drosófilas, os genes recessivos que
condicionam asas vestigiais também determinam,
ao mesmo tempo, deformidades nos músculos das
asas, na disposição das cerdas, no desenvolvimento corporal, na fertilidade e na longevidade.
2.5 – Alelos Múltiplos
Também chamado de polialelia, caracteriza-se pela
ocorrência de vários alelos surgidos por mutações.
Esses alelos determinam uma mesma características.
Apesar de existir vários alelos para um mesmo locus, nos
indivíduos diplóides ocorrem apenas dois deles de cada
vez, pois são apenas dois os cromossomos homólogos.
29
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 69.
2.6 – Genes Letais e Subletais
Os genes letais, como o próprio nome diz, levam o
indivíduo à morte em uma fase da vida.
Estes genes foram descobertos quando o pesquisador
francês Cuénot estudava a cor do pêlo. Em
camundongos amarelos eram heterozigotos e em
selvagens eram homozigotos recessivos e não havia
camundongos amarelos homozigotos. Ao cruzar
camundongos amarelos (heterozigotos) entre si, não
se tinha a proporção esperada de 3:1 e sim a proporção
2:1.
Mais tarde, verificou-se que o indivíduo homozigoto
dominante (AA) chegava a se formar; mas morria no
útero antes de nascer.
O gene A em dose dupla é letal, ou seja, provoca a
morte dos indivíduos. A conclusão é que o gene A é
dominante em relação a cor mas, é recessivo quanto
à letalidade.
Na espécie humana, um gene que provoca a morte
do indivíduo pode ser encontrado na doença chamada
Coréia de Huntington. Esta doença provoca a morte
por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de
degeneração nervosa progressiva e irreversível.
Existem porém genes que nem sempre levam o
indivíduo a morte. São chamados genes subletais,
como a Epólia (doença que determina lesões nervosas
e cerebrais).
30
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 91.
Na espécie humana, um gene que provoca a morte do
indivíduo pode ser encontrado na doença chamada
Coréia de Huntington. Esta doença provoca a morte
por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de
degeneração nervosa progressiva e irreversível.
Existem porém genes que nem sempre levam o
indivíduo a morte. São chamados genes subletais,
como a Epólia (doença que determina lesões nervosas
e cerebrais).
2.7 – Genética e Probabilidades
Podemos resolver os problemas de genética
utilizando regras básicas de probabilidade. Esta
ferramenta facilita, em muito, os nossos estudos.
Probabilidades - representa o número de eventos
favoráveis dividido pelo número de eventos possíveis.
- Eventos mutuamente dependentes – Regra do “e”
(da multiplicação). Seu resultado é dado pelo produto
das probabilidades isoladas.
Ex.: a) Eventos iguais e independentes:
Ex.: lançando dois dados e obter o número 6 em
ambos.
- Eventos mutuamente exclusivos – Regra do “ou”
(da adição). Seu resultado é dado pela soma das
probabilidades isoladas.
P = 1/6 x 1/6 = 1/36
Ex.: Lançamento de dados. Chance de sair número 2
ou 5.
P=½x½=¼
P = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
Retirar uma ás do baralho.
P = 1/52 + 1/52 + 1/52 + 1/52 = 4/52
Nascimento de duas meninas de um casamento.
b) Eventos diferentes e independentes:
1 – Com seqüência determinada
Ex.: 1º dado sair o número 2 e o 2º o número 5
P = 1/6 x 1/6 = 1/36
2 – Sem seqüência determinada
Ex.: primeiro dado sair o número 2 e o segundo sair o
número 5 (P = 1/6 x 1/6 = 1/36)
ou
Primeiro dado sair o número 5 e o segundo sair o
número 2 (P = 1/6 x 1/6 = 1/36)
P = 1/36 x 2 = 2/36 = 1/18
OBS.: Basta multiplicar o resultado esperado pelo
número de possibilidades de ocorrência do evento. Em
casos com elevado número de ocorrências usamos
fórmula de fatoração para obter o número delas.
n = o número de eventos
p
C=
n
n!
p! (n-p)!
p = o número de alternativas
OBS.: O número de eventos possíveis é de 3 pois
sabemos que o menino não é albino, reduzindo assim
uma possibilidade.
Nesta unidade, você estudou:
· Conceitos básicos da Genética, tais como:
hereditariedade, caráter, cromossomo, genes, genótipo
e fenótipo;
· As pesquisas de Mendel com ervilhas (Pisum
sativum), e observou a transmissão de sete
características hereditárias;
· Que os princípios estabelecidos por Mendel
resultaram nas duas leis fundamentais da genética: lei
da pureza dos gametas e a lei da segregação
independente.
Ex.: Nasceram 2 meninos e 3 meninas de um casamento.
- Probabilidade Condicional – probabilidade calculada
quando o problema indica uma condição
preestabelecida.
Ex.: Um casal de heterozigotos para o albinismo tem
um filho normal e outro albino. Qual a probabilidade
desse menino normal ser heterozigoto?
P = 2/4 errado
A próxima etapa de seus estudos terá como tema a
interação e vinculação gênica. Não se esqueça de
recorrer ao seu tutor, sempre que necessário. Ele terá
prazer em atendê-lo, esclarecendo dúvidas e indicando
novas fontes de conhecimento. Faça os exercícios de
fixação e as atividades complementares. Mantenha-se
atualizado e bom estudo!
Exercícios de Fixação
1 – Na experiência de Hershey e Chase, o DNA do vírus foi marcado com fósforo radiativo, e a proteína, com
enxofre radiativo. Depois de o vírus infectar bactérias, onde foi encontrado o fósforo radiativo? E o enxofre? O
que esta experiência mostrou?
2 – Quais as unidades básicas formadoras dos ácidos nucléicos? Qual sua composição química?
3 – Qual o açúcar encontrado no DNA? Quais os quatro tipos de base?
4 – O que, essencialmente, torna uma molécula de DNA diferente de outra?
5 – Descreva a forma espacial da molécula de DNA, segundo o modelo de Watson, Crick e Wilkins. Como é
feita a ligação entre bases?
6 – Por que a seqüência de bases de um filamento determina, obrigatoriamente, a seqüência do outro?
7 – Se um filamento de DNA tem a seqüência AATCCGGAT, qual é a seqüência no filamento complementar?
8 – Por que dizemos que a duplicação do DNA é semiconservativa?
9 – Cite três diferenças entre o DNA e o RNA.
10 – Quais os três tipos de RNA e quais as suas funções?
11 – O que é um códon? E um anticódon?
12 – Transcreva a mensagem TAGGTACCT do código do DNA para o código do RNA, com auxílio do quadro
de códons constante nesta unidade.
Leitura Complementar
Texto sobre Clones Humanos, do livro de LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando, Biologia
hoje. Citologia, histologia, origem da vida.
31
32
UNIDADE III
INTERAÇÃO E VINCULAÇÃO GÊNICA
3.1 – Genes Complementares ou Polimeria
Qualitativa
Neste caso, veremos características que são
determinadas por dois ou mais pares de alelos, no
mesmo indivíduo. Estes pares se localizam em
cromossomos homólogos diferentes; portanto,
segregam-se independentemente como no diibridismo.
Exemplo:
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. I. p. 291.
Epistasia
A epistasia é um caso de interação gênica onde um
gene inibe a ação de outro que não é seu alelo.
33
Chamamos de gene epistático o gene inibidor e gene
hipostático o que é inibido.
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 89.
3.2 – Herança Quantitativa
Na herança quantitativa ou polimeria quantitativa,
existem dois ou mais pares de genes, trabalhando para
o mesmo caráter, sendo a quantidade, e não a
qualidade, que vai determinar os diferentes fenótipos.
Os genes que participam da herança quantitativa são
denominados poligenes. Cada par de poligenes localizase num par de cromossomos homólogos e segraga-se
independentemente. Exemplo disso é a cor da pele humana.
34
3.3 – Recombinação Genética
Os estudos de Di e Triibridismo feitos até agora
mostravam um caso onde os pares de genes para
cada característica eram encontrados em cromossomos homólogos diferentes e segregavam-se
independentemente, de acordo com a segunda Lei
de Mendel.
Agora, vamos estudar o linkage ou genes ligados,
ou seja, duas ou mais características onde os genes se
encontram no mesmo cromossomo.
Como os genes estão ligados no mesmo
cromossomo, eles não se separam na formação dos
gametas, a não ser que ocorra o crossing-over ou
permutação (troca de material genético entre as
cromátides irmãs).
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 104.
Formação dos gametas em heterozigotos (sem ocorrer crossing-over)
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 101.
Formação dos gametas (com crossing-over
35
60% gametas sem recombinação
40% gametas com recombinação
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 102.
Através dos estudos, algumas observações
importantes foram verificadas, tais como:
• crossing-over é aleatório, pode ocorrer ou não, e
em proporções muito diferentes;
• quanto mais próximo estiverem os pares de genes
num mesmo cromossomo, menos provável será a
ocorrência do crossing.
Pela taxa de recombinação, pode-se analisar a
distância entre os loci de determinados genes num
mesmo cromossomo.
Convencionou-se usar a Unidade Morgan para
designar cada 1% de recombinação gênica.
3.4 – Distribuição Cromossômica do Sexo
Os cromossomos estão distribuídos em dois tipos:
autossômicos e sexuais.
Os autossômicos são cromossomos que não
interferem no sexo do indivíduo; e os sexuais
(heterocromossomos), há sempre uma diferença
quanto ao tamanho e ao aspecto, conforme a espécie
estudada.
Tipo Drosófila
Foi observado primeiramente em drosófilas, mas
também é visto na espécie humana e um grnade número
de outras espécies. As fêmeas têm dois
heterocromossomos iguais, do tipo X (tem cariótipo
44A + XY). Assim, todos os gametas das fêmeas são
iguais, portanto um cromossomo X. Por essa razão,
elas são consideradas homogaméticas. Os machos,
ao contrário, produzem espermatozóides como
cromossomo X e espermatozóides com cromossomo
Y. Eles são, portanto, homogaméticos.
O sexo dos descendentes é determinado no momento
da fecundação, dependendo naturalmente do
espermatozóide que fecunda o óvulo.
Tipo Abraxas
Foi identificado primeiramente em lepidópteros
(borboletas) do gênero Abraxas. Mas tem sido também
encontrado em outros lepidópteros, em hemípteros
(percevejos) e na maioria das aves. Nesse tipo, a fêmea
é heterogamética e representada por ZW
(correspondente ao XY); o macho é homogamético
ZZ (correspondente ao XX).
Tipo Protenor
É observado em coleópteros (besouros), entre os quais
foi encontrado primeiramente no gênero Protenor. Mas
tem sido visto em outros insetos também. A fêmea é do
tipo XX e o macho é monossômico quanto ao sexo, isto é,
embora tenha os autossômicos aos pares, só revela um
único heterocromossoma, que é também do tipo X. Ele tem
o cariótipo 2A + X, onde 2A = 2n autossomos. Ao formar
gametas, ele origina gametas que contém um autossomo
de cada par e um cromossomo X, bem como gametas que
só têm os autossomos, sem qualquer heterocromossomo.
O macho é, então, heterogamético. E o sexo do descendente
depende do tipo de espermatozóide que fecunda o óvulo.
36
Exercícios de Fixação
1 – O albinismo, na espécie humana, é determinado por um par de alelos aa.
O gene A condiciona a pigmentação normal. Pergunta-se:
a) Como será o genótipo de um albino?
b) Que fenótipo apresenta um indivíduo heterozigótico (Aa)?
c) Quais os genótipos possíveis de uma pessoa de pigmentação normal?
2 – Quais os tipos de gameta que podem ser formados por um indivíduo Aa?
3 – Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse
caráter é determinado por um gene dominante (S). Como será o genótipo das pessoas normais?
4 – O que caracterizam um gene de penetrância parcial?
5 – Certo tipo de idiotia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação
hereditária. Como podemos explicar este fato?
6 – No gado comum, o caráter mocho (sem chifres) está na dependência de um gene dominante C sobre o gene
c, que condiciona o aparecimento de chifres. Existe alguma possibilidade de se obter algum descendente mocho
de um casal chifrudo? Explique.
7 – Um casal em que ambos os cônjuges são portadores de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis. Qual
o gene dominante relativo a este caráter? Justifique o nascimento do filho fenotipicamente diferente dos pais
8 – Podemos dizer que a probalidade de um casal de heterozigóticos (para qualquer caráter) ter um filho
homozigótico é de:
a) ¼
b) 2/3
c) ¾
d) 0
e) ½
9 – Quais são os genótipos e respectivos fenótipos dos descendentes do cruzamento de uma planta
heterozigótica de flor vermelha com uma planta de flor branca? Note-se que o caráter em foco revela dominância
completa.
10 – Se um cromossomo encontramos um gene para olhos castanhos e no mesmo locus de outro cromossomo
um gene para olhos azuis, estes cromossomos são homólogos?
11 – Ainda no exemplo anterior, os genes citados são eles? Justifique.
12 – Que significa a palavras locus?
13 – Como se denomina as doenças que se transmitem de mãe a filho sem a participação de gene?
14 – Quando se cruza cão negro com cadela amarela e, em várias ninhadas, surgem numerosos descendentes
todos negros, pode-se concluir que a manifestação negra é recessiva? Explique.
15 – Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver
dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser:
a) 4Cc : 8Cc : 4cc
b) 4CC : 8Cc : 4cc
c) 4Cc : 8cc : 4CC
d) 4cc : 8CC : 4Cc
e) 4CC : 8cc : 4Cc
16 – Em urtigas, o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada
foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD
17 – Sempre que o caráter considerado é determinado por um par de alelos com dominância completa (dominância
absoluta), os descendentes na segunda geração-filha (F2) se distribuem na seguinte proporção:
a) 2 fenótipos e 3 genótipos
b) 2 fenótipos e 2 genótipos
c) 3 fenótipos e 2 genótipos
d) 3 fenótipos e 3 genótipos
e) 1 fenótipo e 4 genótipos
18 – No monoibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções
genotípicas e fenotípicas, em F2, serão, respectivamente:
a) 3 : 1 e 1 : 2 : 1
b) 3 : 1 e 3 : 1
c) 1 : 2 : 1 e 3 : 1
d) 1 : 2 : 1 e 1 : 2 : 1
e) 1 : 3 : 1 e 3 : 2
19 – De um cruzamento de boninas obteve-se uma linhagem constituída de 50% de indivíduos com flores
róseas e 50% com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais?
a) BVBV x BBBB
b) BVBB x BVBB
c) BVBB x BVBV
d) BVBB x BBBB
e) BBBB x BBBB
20 – Numa série de cruzamentos entre cobaia albina e crespa com cobaia preta e lisa, foram obtidos os
seguintes resultados:
pretos e crespos = 20 indivíduos
pretos e lisos = 16 indivíduos
albinos e crespos = 18 indivíduos
albinos e lisos = 19 indivíduos
Como serão os genótipos dos cruzamentos?
21 – No diibridismo com dominância, a proporção fenotípica em F2 (quando se cruzam dois diíbridos) é:
a) 6 : 3 : 3 : 1
b) 9 : 6 : 3 : 1
c) 9 : 3 : 1 : 1
d) 9 : 3 : 3 : 1
e) 6 : 3 : 1 : 1
22 – Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianças
à sua casa: José, de olhos castanhos e cabelos crespos e Luís, de olhos azuis e cabelos lisos. Márcio e Olga
pedem para você adivinhar qual dos meninos é filho deles. Cabelos crespos são dominantes.
a) José
b) Luís
c) Ambos podem ser
d) Nenhum pode ser
e) Resposta impossível com apenas esses dados
23 – A Segunda Lei de Mendel refere-se a:
a) todos os casos de monoibridismo
b) pureza dos gametas
c) dominância intermediária ou co-dominância
d) não-disjunção cromossômica
e) segregação independente e independente de ação dos diferentes pares de alelos
37
38
24 – Na mandioca existem um gene B responsável pela cor marrom das raízes. O seu alelo b determina raízes
brancas. Num outro par de cromossomos desse mesmo organismo encontram-se o gene L, que condiciona os
folíolos (nas folhas) estreitos e o gene l, que faz os folíolos largos com uma raízes marrons e folíolos estreitos,
obteve-se uma descendência com 60 plantas, das quais metade tinha raízes marrons e folíolos largos. Determine
os genótipos dos parentais.
25 – Sabe-se que, em coelhos, o gene L faz os pêlos se mostrarem curtos, enquanto o seu alelo recessivo l
torna os pêlos longos. Num outro par de alelos (situado em outro par de cromossomos) está o gene M,
responsável pela cor negra do pêlo, e o seu alelo recessivo m, que torna o pêlo marrom. Se de um casal de
coelhos de pêlo curto e negro resultar uma cria de pêlo longo e marrom, o que se poderá concluir em relação aos
genótipos dos cruzamentos?
26 – Em certas raças de cavalo, a cor negra do pêlo é devida ao gene dominante C, e a cor castanha, ao seu alelo
recessivo c. O caráter troteiro é devido ao gene dominante M, o marchador, ao alelo recessivo m. Como serão os
descendentes do cruzamento de um troteiro negro homozigoto com um marchador castanho?
27 – Na mosquinha dos frutos (Drosophila melanogaster), o gene V condiciona asa normal, enquanto o gene
v determina asa vestigial (atrofiada). Ainda nestas moscas, um outro par de alelos que sofre segregação
independente do primeiro par tem um gene E, dominante, para a cor cinzenta do corpo e um gene e, recessivo,
para a cor ébano. Do cruzamento de uma mosca de asas normais e corpo cinzento com outra de asas vestigiais
e corpo ébano resultou uma prole numerosa em que toda a progênie tinha asas normais e corpo cinzento. De
vários cruzamentos entre os indivíduos dessa geração F1 foram obtidos 512 descendentes. Qual o número
aproximado de indivíduos de asas vestigiais e corpo ébano que podemos esperar encontrar entre os 512
integrantes da F2?
28 – Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominância
completa em cada par foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa descendência devam existir
aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigotos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigotos.
e) 144 indivíduos heterozigotos para os dois pares de genes.
Leitura Complementar
Mais detalhes a respeito de Genética no texto sobre Genética humana e preconceito, do livro de JÚNIOR,
Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Genética, evolução, ecologia.
Atividade Complementar
Relacionar manifestações humanas aplicadas às Leis de Mendel.
UNIDADE IV
39
GENEOLOGIA, GENÉTICA DE POPULAÇÃO E
EVOLUTIVA
4.1 – Aconselhamento Genético
Os avanços da Engenharia genética nos últimos anos
têm permitido um maior conhecimento dos
cromossomos e de seus genes, e também contribuído
para auxiliar famílias, passando informações através
de um serviço de aconselhamento genético.
O aconselhamento genético é especialmente
indicado nos seguintes casos:
• Casal normal que não consegue ter filhos por não
conseguir engravidar ou por não conseguir levar uma
gestação a termo, com abortos sucessivos. Convém
esclarecer, no entanto, que é comum ocorrer aborto
em uma primeira gestação (freqüência de 30%, que é
bastante alta) e que, nesse caso, não há necessidade
de maiores preocupações, pois em geral a segunda
gravidez vai a termo. A partir do terceiro aborto, o
aconselhamento genético já é indicado;
• Casais normais, mas com caso de doenças genéticas
na família da mulher e/ou do homem;
• Casais normais que já tiveram um filho com
anomalias genéticas ou cromossômicas;
• Casais consangüíneos, pois estes têm risco maior
de vir a ter filhos com anomalias; esse risco é da ordem
de 10% para primos em primeiro grau;
• Casais com mais de 35 anos de idade, sendo mais
importante a idade da mulher. Antes dos 35 anos, a
chance de vir a ter um filho com anomalias
cromossômicas, como a síndrome da Down, é inferior
a três casos por mil. Depois dos 35 anos, essa chance
aumenta rapidamente: para mulheres com 40 anos a
probabilidade é da ordem de um caso por cem e quando
a mãe chega aos 44 anos, a probabilidade já é de 2,4
por cem;
• Casais que pelo menos um dos cônjuges recebeu
radiação ionizante ou tomou drogas mutagênicas para
tratamento de câncer, ou fez uso de drogas que
provocam mutações, como é o caso do LSD;
• Casos médico-legais referentes a testes de
paternidade ou troca de crianças.
4.2 – Consangüinidade e Gêmeos
Os Casamentos Consangüíneos
Uma lenda da antigüidade grega conta que Édipo,
após matar seu pai, Laio, que ele não conhecia, teria se
casado com sua mãe, Jocasta, também desonhecida
dele. Descoberta a verdade, Jocasta se enforca e Édipo
vaza os próprios olhos, para se castigar do sacrilégio.
Essa lenda ilustra bem o fato de que em quase todas as
sociedades ou sistemas religiosos, na história da
humanidade, existem fortes tabus contra os casamentos
entre indivíduos de parentesco próximo, como entre
irmãos ou entre pais e filhos. Essas uniões sempre
foram consideradas aberrações ou monstruosidades.
Também é voz popular que os casamentos entre
parentes próximos, como primos em primeiro grau,
geram filhos defeituosos. O que há de verdadeiro
nessas informações?
Casamentos consangüíneos parecem realmente
aumentar bastante as probabilidades de nascimento
de crianças portadoras de defeitos genéticos. A
explicação para este fato é bastante simples. Muitas
doenças hereditárias são condicionadas por genes
recessivos, que somente agem quando em dose dupla.
Entre milhares de genes que possuímos, alguns deles
podem ser recessivos e raros. No entanto, não causam
anomalias, por estarem habitualmente em heterozigose.
Pela própria raridade de tais genes, é muito pequena a
probabilidade de eles estarem presentes nos dois
componentes de um casal sem relação de parentesco.
Por outro lado, é fácil perceber que indivíduos
aparentados possuem genótipos muito seme-lhantes,
tendo por isso maiores chances de serem portadores
de genes recessivos para as mesmas anomalias. Assim,
a probabilidade de “encontro” desses genes em seus
filhos é maior do que nas crianças de casais nãoparentes.
Há alguns dados que ilustram bem esse fato. Certos
genes muito raros nas populações se encontram, em
freqüências muito altas, em grupos nos quais os
casamentos consangüíneos são habituais. Existe uma
anomalia metabólica, chamada doença de Tay-Sachs,
caracterizada pela degeneração do sistema nervoso
40
devido a uma deficiência enzimática. Os sintomas
aparecem por volta de seis meses de idade; as
crianças afetadas acabam ficando cegas a
apresentam deficiência mental. A morte em geral
ocorre na infância. Nas populações normais, a
freqüência da doença é de 1/400.000 nascimentos.
Mas em certos grupos de judeus provenientes da
Europa Central e do Leste, que viverem em
comunidades relativamente isoladas durante muito
tempo, e nas quais houve um grande número de
casamentos consangüíneos, a freqüência da
moléstia é de mais ou menos 1/3.600 nascimentos,
ou seja, quase 100 vezes mais comum do que na
população normal.
4.3 – Genealogias ou Heredogramas
As genealogias
Sempre que vão estudar alguma característica, os
geneticistas montam esquemas especiais, chamados
genealogias ou heredogramas (em inglês, pedigrees),
que dão uma visão global de como tal característica é
transmitida.
Representação Esquemática e Sinais Convencionais
Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER,
Fernando. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol. III. p. 25.
Geneologias são formas de representar graficamente
os dados de uma certa família, com relação à incidência
de um determinado.
41
Fonte:
LINHARES,
Sergio
&
G E WA N D S Z N A J D E R , F e r n a n d o .
Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2003. Vol.
III. p. 35.
Fig. 2 – Ao observar uma genealogia, o primeiro é
descobrir qual é o gene dominante. Neste caso, seria
o gene para polidactilia ou o gene para normalidade?
Como descobrir? A melhor maneira é procurar, entre
os cruzamentos representados no gráfico, um em
que pai e mãe sejam iguais e tenham um filho
diferentes deles. Sempre que isso acontece no
monoibridismo simples com dominância, pode-se
garantir que o filho diferente dos pais revela a
manifestação recessiva. Ele é homozigótico
recessivo. Os pais são heterozigóticos. Procure, na
genalogia acima, aplicar esse recurso. Qual é o
cruzamento, na figura, que lhe permite concluir que
a polidactilia é determinada por gene dominante?
Confira, pela fig. 1, que ficará mais fácil você chegar
à resposta correta.
Os Gêmeos nas Famílias Humanas
Como são formados os irmãos gêmeos, nas gestações humanas? Todos nós sabemos que há dois tipos de
gêmeos: os idênticos, sempre do mesmo sexo e, de modo geral, difíceis de distinguir um do outro, e os fraternos,
que podem ser de sexos diferentes e são tão diferentes como seriam dois irmãos que tivessem nascido
separadamente.
Gêmeos idênticos, também chamados monozigóticos ou univitelinos, são sempre originados da seguinte
forma: um óvulo único é fecundado por um espermatozóide, também único, formando um zigoto, ou ovo. O
zigoto sofre várias divisões celulares; num determinado momento, por motivos que não compreendemos
totalmente, o pequeno embrião se separa em duas massas celulares, que se desenvolvem separadamente. De
modo geral, gêmeos univitelinos compartilham a mesma placenta. É fácil compreender que gêmeos univitelinos
sejam geneticamente idênticos: afinal, ambos provêm do mesmo zigoto, e têm portanto a mesma carga genética.
4.4 – Genética de Populações
A Teoria Sintética: genética das populações
e formação de novas espécies
A população de sapos de uma lagoa ou papagaios
de uma floresta são formados por um conjunto de
indivíduos da mesma espécie que se cruzam entre si.
São as populações que evoluem. A evolução pode
ser definida como uma mudança, ao longo do tempo,
da freqüência dos genes de uma população. A parte
da Biologia que estuda como essa mudança ocorre é
conhecida como Genética das populações, assunto
deste capítulo. Vamos estudar também como surge
uma nova espécie.
Se um gene é responsável por uma característica
útil à sobrevivência ou à reprodução (por exemplo,
um gene que produz cor escura em mariposas que
vivem em áreas poluídas), o número de indivíduos
portadores desse gene tende a aumentar na população
(o número de mariposas escuras aumentam) por meio
da seleção natural. Com isso, a freqüência desse gene
também aumenta na população. O oposto acontece
com os genes que prejudicam a sobrevivência ou o
sucesso de um indivíduo.
Além da seleção, que outros fatores podem alterar a
freqüência dos genes de uma população? Será que
essa freqüência pode ser alterada pelas leis da
hereditariedade, ou seja, pela meios e pela fecundação
ao acaso? Ou será que o fato de um gene ser dominante
pode fazer com que sua freqüência aumente ao longo
do tempo?
42
Lei de Hardy-Weinberg
Em 1908, o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o
médico alemão Wilhelm Weinberg demonstraram, de
forma independente, que, na ausência de fatores
evolutivos (mutação, seleção natural etc.), a freqüência
dos genes não muda ao longo das gerações. Essa
conclusão ficou conhecida como lei ou teorema de
Hardy-Weinberg.
Eles calcularam o que aconteceria com a freqüência
de dois genes alelos (A e a) ao longo das seguintes
condições:
• A população é suficientemente grande para que
não ocorram desvios ou mudanças significativas por
causa do acaso na freqüência dos genes;
• Não há mutações;
• Não há migrações (não podem entrar nem sair genes
da população);
• Todos os genótipos devem ter a mesma chance de
sobrevivência ou reprodução (não há seleção natural)
os cruzamentos ocorrem ao acaso, isto é, não há
seleção sexual – a população é pan-mítica (pan = todos;
mítica = misturar).
Em primeiro lugar, devemos compreender o que é
freqüência de um gene de uma população. Vejamos
um exemplo numérico.
Em uma população com 500 indivíduos, 320 são AA,
160 são Aa e 20 são aa. A freqüência do gene A é a
proporção desse gene em relação ao total de alelos
para a característica em questão. Como cada indivíduo
tem dois alelos, o número de genes é igual ao número
de indivíduos multiplicado por 2, o que significa que
há mil (500.2) genes para a característica em questão.
O número de genes A é de 2.320 (cada indivíduo AA
tem dois genes) + 160 (cada indivíduo Aa tem apenas
um gene A). Existem, portanto, 800 genes A e a
freqüência desse gene é de 0,8 ou 80% (800/1000). Do
mesmo modo, a freqüência do gene a será de 0,2 ou
20%.
O que Hardy e Weinberg demonstraram foi que, na
ausência de fatores evolutivos, essa proporção não
muda. Em seu cálculo, eles atribuíram ao gene A a
freqüência inicial p. Como em princípio, eram os únicos
alelos, temos: P + q = 1 ou 100%.
Como cada gameta possui apenas um gene de cada par
alelos, a proporção de gametas na população com o gene
A também é p, e a proporção de gametas com o gene a é q.
De acordo com as Leis de Mendel e com os princípios
da probabilidade, a proporção de indivíduos AA na
geração seguinte seria p.p ou p2 (regra da multiplicação
das probabilidades). Isso significa que, como existem p
espermatozóides A e p óvulos A, a chance de esses dois
gametas se encontrarem é p.p ou p2.
Do mesmo modo, a freqüência de indivíduos aa seria
q.q ou q2. Como os indivíduos Aa podem surgir de duas
maneiras diferentes (um espermatozóide A fecunda um
óvulo a ou um espermatozóide a fecunda um óvulo A),
sua proporção seria pq + pq ou 2 pq (regra da soma das
probabilidades).
Hardy e Weinberg demonstraram que a freqüência
relativa do gene A não alterou; ela continua valendo p,
como na geração anterior. O raciocínio é o seguinte: como
há p2 indivíduos AA, há 2p2 genes A, pois cada indivíduo
AA tem dois genes A. O gene A aparece também nos
indivíduos Aa. Como há 2pq indivíduos Aa, o número de
genes A é 2pq. O total de genes A é: 2p2+pq = 2(p2+pq).
Como o total de genes da população é 2 (p2 + 2pq + q2),
a freqüência relativa de genes A é:
2(p2 + pq) / 2(p2 + 2pq + q2) ou p(p + q) / (p + q)2 ou p/
(p+q)
Como p + q = 1, a freqüência do gene A continua sendo
p. O mesmo tipo de cálculo pode ser feito para mostrar
que a freqüência de a continua sendo q. Portanto, a
freqüência dos genes A e a se manteve igual a da geração
inicial. Quando a freqüência de genes e de genótipos de
uma população se mantém, dizemos que a população
está em equilíbrio gênico.
Pelo que foi demonstrado, vemos que apenas as leis de
Mendel e a reprodução sexuada não alteram a freqüência
dos genes em uma população. E o fato de A ser um gene
dominante também não faz com que sua freqüência
aumente ao longo das gerações.
A população descrita por Hardy e Weinberg, porém,
não existe na realidade; sempre há algum fator evolutivo
(mutação, seleção natural, etc.) alterando a freqüência
dos genes. Entretanto, com base nessa população
hipotética, podemos caracterizar matematicamente a
evolução. Como dissemos, esta ocorre quando a
freqüência dos genes de uma população se altera ao longo
das gerações (o conjunto de genes de uma população
em determinado momento é chamado de pool gênico).
Podemos também estudar as populações para descobrir
se está havendo alteração na freqüência de determinados
genes ao longo do tempo e que fator está provocando
essa alteração.
Cálculo da Freqüência Gênica
Com a equação p2 + 2pq + q2, podemos calcular a
freqüência de determinado gene ou indivíduo
considerando um dado real obtido de uma amostra
da população. Esse dado pode ser a freqüência de
indivíduos dominantes ou recessivos na população.
Podemos afirmar que a freqüência obtida nos
cálculos é verdadeira apenas para essa geração. Ela
não se manterá obrigatoriamente ao longo das
gerações seguintes, pois a população real sofre, por
exemplo, mutações e seleção natural.
• Freqüência de indivíduos Aa = 2pq;
• Freqüência de indivíduos aa = q2.
A freqüência de aa (q2) é de 1%. Então, q2 = 0,01 e q
= 0,1. Logo:
Com esses valores, podemos descobrir a freqüência
dos outros genótipos:
• Freqüência de AA (p2) = 0,81 ou 81%
• Freqüência de Aa (2pq) = 2.0,9.0,1 = 0,18 ou 18%
Vejamos um exemplo de aplicação da lei de HardyWeinberg com esse objetivo.
Quando sabemos a freqüência de indivíduos
dominantes, é mais fácil calcular primeiro a freqüência
dos indivíduos recessivos e depois a do gene
recessivo. A freqüência do gene dominante é
calculada pela fórmula p = 1 – q.
Sabemos que a freqüência de indivíduos albinos
(genótipo aa) em uma população em equilíbrio é de
1%, vamos calcular a freqüência dos genótipos
possíveis nessa geração.
Nesse exemplo, se fossem 99% de indivíduos nãoalbinos, calcularíamos a freqüência de indivíduos
aa e depois a de genes a: q2 = 1 – 0,99 = 0,01; q =
0,1.
Usamos a fórmula p + p = 1 e as seguintes
convenções:
Mutação e seleção natural são fatores evolutivos,
uma vez que alteram a freqüência gênica da
população. A migração também altera essa freqüência
ao provocar o fluxo de genes de uma população para
outra. O último fator evolutivo é a deriva genética,
que veremos a seguir.
• Freqüência do gene A = p;
• Freqüência do gene a = q;
• Freqüência de indivíduos AA = p2;
Exercícios de Fixação
1 – O que existe de comum entre a interação gênica de genes complementares e o diibridismo comum com
dominância?
2 – Que fenômeno já estudado por nós no monoibridismo tem alguma analogia com a herança quantitativa?
Justifique a sua resposta.
3 – A proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo com dominância tem alguma ligação com a interação
gênica? Explique.
4 – Por que as proporções fenotípicas de F2 na herança quantitativa podem ser expressa por uma curva de
Gauss?
5 – De que maneira atua um gene epistático? Explique o mecanismo da ação epistática.
6 – Que importância tem para as espécies a recombinação gênica que se faz durante a formação dos gametas?
7 – Entre a segregação independente e o crossing-over, qual deles oferece maior taxa de recombinação gênica?
Justifique.
8 – Qual a diferença entre taxa de crossing e taxa de recombinação?
9 – Em que circunstância pode ocorrer permuta sem que haja recombinação gênica (considerando-se um
diíbrido)?
10 – O que se entende por unidade Morgan? Qual a aplicação dessa unidade?
Leitura Complementar
Texto sobre “As drosófilas e o endereço dos genes”, no livro de JÚNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar.
Biologia 3. Genética, evolução, ecologia.
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concluiu o estudo deste guia;
participou dos encontros;
fez contato com seu tutor;
realizou as atividades previstas;
Então, você está preparado para as
avaliações.
Parabéns!
Glossário
Alelos – genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Epistasia – interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
Fenocópia – fenótipo modificado semelhante a um existente.
Fenótipo – características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.
Gene – fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
Genes Codominantes – os dois genes do par manifestam seu caráter.
Gene Dominante – aquele que sempre que está presente e se manifesta.
Gene Letal – com efeito mortal.
Gene Recessivo – aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo.
Heterozigoto ou Híbrido – indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Homólogos – cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
Homozigoto ou Puro – indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Locus (Loco) – local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Pleiotropia – um par de genes determina vários caracteres.
Polialelia – mais de dois alelos para um mesmo caráter.
Polimeria – vários pares de genes determinam um só caráter.
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Gabarito
Unidade I
1 – Pogênese – Afirmava que no interior dos gametas existiria uma cópia microscópica de um indivíduo; este
homúnculo cresceria após a fecundação, e assim se dava a reprodução.
Diferenciação Celular – Proposta por Weissman. Durante o desenvolvimento embrionário as células sofreriam
diferenciações contendo o plasma germinativo capaz de transmitir as características.
2 – Os ovistas defendiam a proposta de que o homúnculo estaria localizado no interior dos óvulos; já os
espermistas afirmavam que estaria localizado dentro do espermatozóide.
3 – Os gametas traziam apenas potencialidades para que na reprodução celular houvesse a formação do
embrião. Logo, as características do futuro indivíduo só se determinariam no momento da fecundação, pela
combinação das potencialidades trazidas pelos gametas.
4 – Afirmava que o sangue de cada indivíduo seria uma mistura de sangue, meio a meio, dos seus pais, 1/4 dos
seus avós e 1/8 de cada bisavós.
5 – Filamentos de cromatina enovelados, presença de nucléolos e matriz coloidal. Tudo isto envolvido por uma
membrana dupla porosa.
6 – É a relação entre o volume do núcleo e do citoplasma, o que é constante para cada espécie da célula.
7 – 1-d / 2-b / 3-d / 4-c / 5-c / 6-c / 7-b / 8-d
Unidade II
1 – Fósforo: no interior da bactéria; enxofre: nas cápsulas, fora da bactéria. Isto mostra que o ácido nucléico é
o portador da informação genética.
2 – Unidades: nucleotídeos; composição química: base nitrigenada, pentose e fosfato.
3 – Açúcar: desoxirribose; bases: adenina, timina, citosina e guanina.
4 – A seqüência das bases nitrogenadas.
5 – Dois filamentos torcidos, formando uma hélice dupla. A ligação se dá através de pontes de hidrogênio.
6 – Porque a adenina emparelha-se obrigatoriamente com a timina e a citosina com a guanina.
7 – TTAGGCCTA
8 – Porque cada molécula-filha é formada por um filamento antigo e por um novo.
9 – DNA: formado por dois filamentos, tem timina e desoxirribose. RNA: um só filamento, tem uracil e ribose.
10 – RNA mensageiro: leva a mensagem do DNA ao citoplasma, orientando a posição dos aminoácidos na
proteína. RNA transportador: leva os aminoácidos para o RNA mensageiro. RNA ribossomial: forma os
ribossomos.
11 – Códon: o trio de bases do RNA-mensageiro; anticódon: o trio de bases do RNA transportador que se
encaixa no códon.
12 – AUCCAUGGA. Aminoácidos: isoleucina, histidina, glicina.
Unidade III
1 – a) aa; b) pigmentação normal; c) AA ou Aa.
2 – gametas A e a.
3 – ss
4 – O gene de penetrância parcial, apesar de dominante, não se manifesta em 100% dos indivíduos
heterozigóticos, mas numa percentagem menor.
5 – Os pais são, neste caso, heterozigóticos, e a idiotia é condicionada por gene recessivo que aparece em
homozigose nos filhos.
6 – Não. Os animais chifrudos são homozigóticos cc e, portanto, não podem gerar descendentes machos.
7 – O gene para olhos castanhos é dominante. No caso, os pais são heterozigóticos.
8 – letra e.
9 – 50% de Bb (vermelhas) e 50% de bb (brancas).
10 – Sim
11 – Sim. Porque ocupam o mesmo locus e condicionam o mesmo caráter.
12 – O local exato onde se situa cada gene no seu cromossomo.
13 – Doenças congênitas.
14 – Não. Ao contrário, trata-se de manifestação dominante e o cão negro é homozigótico.
15 – letra b.
16 – letra c.
17 – letra a.
18 – letra d.
19 – letra c.
20 – aaLl x Aall.
21 – letra d.
22 – letra b.
23 – letra e.
Unidade IV
1 – A possibilidade de combinação genotípicas é a mesma, mas a maneira de interpretar estas combinações é
diferente. Assim, a proporção 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo pode se refletir na interação gênica, mas freqüentemente
ela tende a ser interpretada de formas diversos.
2 – A co-dominância, pois nela (como na herança quantitativa) há uma gradação de fenótipos entre as
expressividades extremas.
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3 – Sim. Na interação gênica, os fenótipos em F2 também podem se distribuir na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Mas
a interpretação dos genótipos, na maioria das vezes, corresponde a leituras alteradas dessa proporção, podendo
ocorrer a fusão de algumas dessas parcelas, o que determina proporções de 9 : 3 : 4 ou 9 : 6 : 1 ou 13 : 1.
4 – Porque o número de portadores de manifestações com expressividades extremas é menor do que o número
de portadores de manifestações com expressividades médias.
5 – Inibindo um gene não alelo dele. Ele atua provavelmente induzindo a produção de substâncias que
bloqueiam a atividade de outros genes.
6 – Estas combinações gênica promovida pelo crossing-over e pela disjunção cromossômica justifica a
variabilidade nos indivíduos e, por conseqüência, a maior estabilidade das espécies.
7 – A segregação independe, pois ela permite a recombinação em 100% das divisões celulares, ao passo que
o crossing-over não alcança esta cifra.
8 – A taxa de crossing é a freqüência com que ocorre o crossing-over entre determinado par de cromossomos
num certo número de divisões celulares. Depois que se verifica o crossing, metade dos gametas formados terá
recombinação, mas a outra metade, não. Logo, a taxa de recombinação é igual à metade da taxa de crossing.
9 – Se a distância entre os loci gênicos considerados for muito grande, pode ocorrer entre eles um duplo
crossing. Neste caso, haverá permuta em ambos os cruzamentos, mas o resultado final revelará uma ausência de
recombinação gênica.
10 – É a unidade de recombinação gênica. Tem aplicação nas pesquisas de mapeamento cromossômico,
servindo para determinar a localização dos genes e avaliar as distâncias entre eles.
Referências Bibliográficas
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CARVALHO, Humberto C. de. Fundamentos da Genética e Evolução. Rio de Janeiro: Livraria Ateneu, 1987.
GARDNER, Edson & SNUTAD, Peter. Genética. Rio de Janeiro: Interamericana, 1986.
JÚNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Genética – Evolução – Ecologia. São Paulo: Saraiva,
1995.
JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa & CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 1997.
LINHARES, SÉRGIO & GEWANDSZNAJDER, FERNANDO. Biologia hoje. Citologia – Histologia – Origem
da vida. Vol. I. São Paulo: Ática, 1993.
_________. Biologia hoje. Citologia – Histologia – Origem da vida. Vol. II. São Paulo: Ática, 1993.
_________. Biologia hoje. Citologia – Histologia – Origem da vida. Vol. III. São Paulo: Ática, 1993.
SOARES, José Luis. Biologia. Funções Vitais – Embriologia – Genética. São Paulo: Scipione, 1992.
SUZUKI, David & Outros. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1992.
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