Diagnóstico diferencial da colestase neonatal Causas intrahepáticas

Tabela 1- Diagnóstico diferencial da colestase neonatal
Causas intrahepáticas
C.
Hepatite neonatal idiopática—mecanismo desconhecido
Desordens da embriogênese
1. Síndrome de Alagille (Defeito do Jagged 1, rarefação biliar sindrômica)
2. Malformação de placa ductal (ARPKD/FHC com ou sem Caroli, ADPKD)
Desordens da biossíntese e conjugação de sais biliares
1. Deficiência de 3-oxo-4-esteróide 5β-redutase
2. Deficiência de 3β-hidróxi-5-C27-esteróide desidrogenase
3. Deficiência de Oxisterol 7α-hydroxilase
4. Deficiência de BACAT (Hipercolenemia familiar)
D.
Desordens do transporte e secreção por membrana
A.
B.
E.
F.
1.
Desordens de secreção canalicular
a. Transporte de sais biliares— Deficiência de BSEP
i. Persistente progressiva (PFIC tipo 2, Síndrome de Byler)
ii. Recorrente benigna (BRIC tipo 2)
b. Transporte de fosfolipídios — Deficiência de MDR3 (PFIC Tipo 3)
c. Transporte iônico—fibrose cística (CFTR)
2.
Desordens complexas ou multiorgânicas
a. Deficiência de FIC (Distúrbio na translocação de fosfatidilserina)
i. Persistente, progressiva (PFIC tipo 1, Doença de Byler)
ii. Recorrente benigna (BRIC tipo 1)
b. Colangite esclerosante neonatal (defeito nas junções oclusivas)
c. Disfunção artrogripose-renal-colestase (Síndrome ARC)
Doenças hepáticas metabólicas
Desordens glandulares: Hipotireoidismo, Pan-Hipopituitarismo
Com envolvimento do trato biliar- Deficiência de α1-antitripsina (Doença hepática de
depósito de α1-antitripsina), fibrose cística (CFTR)
Sem envolvimento do trato biliar- Desordem do metabolismo dos carboidratos:
Galactosemia, Intolerância hereditária à frutose, Glicogenose IV, síndrome da
glicoproteína deficiente de carboidrato; Desordem do metabolismo dos aminoácidos:
Tirosinemia tipo 1; Desordem do metabolismo dos lipídios: Doenças de Wolman,
Niemann-Pick, Gaucher; Desordem do metabolismo dos sais biliares secundária:
Síndromes de Zellweger (distúrbios nos peroxissomas); Defeito no trânsito molecular
mitocôndria-citoplasma: deficiência de citrina (NICCD); Outras: Hepatopatias
mitocondriais; hemocromatose neonatal.
Infecções congênitas
Parasítica: Toxoplasmose; Viral: rubéola, citomegalovirus, herpes simples e herpes
humano-6, vírus hepatotrópicos (A, B e C), HIV, parvovírus 19, varicela,
paramixovírus, sepse entérica viral (echo-, coxsackie- e adenovirus); Bacteriana: sífilis,
sepse bacteriana, infecção do trato urinário, listeriose, tuberculose.
G.
Desordem imune
Lupus eritematoso neonatal, Hepatite neonatal com anemia hemolítica auto-imune
H.
Associada a Nutrição parenteral total
I.
Miscelânea
Histiocitose X; choque e hipoperfusão; asfixia neonatal; associada com obstrução
intestinal; hepatite fibrosante com leucemia transitória (trissomia do 21)
Causas extra-hepáticas
Atresia biliar
Cisto de colédoco
Perfuração espontânea do ducto biliar comum
Barro biliar e colelitíase
Fonte: Santos et al, 20123.