Genética Humana
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Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof° João Ronaldo Neto Jan/2012 PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA • Gene dominante – Manifestação fenotipica – Homozigose/Heterozigose • Gene recessivo – Manifestação fenotipica – Homozigose/Heterozigose PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA AA • Homozigoto • Dominante Aa • Heterozigoto • Dominante aa • Homozigoto • Recessivo PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA • Gene dominante – Aquele que se manifesta fenotipicamente • Mesmo em heterozigose • Gene recessivo – Aquele que se manifesta apenas quando em homozigose PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA •O que é Fenótipo? PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA Fenótipo Indivíduo (Característica) Genótipo PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA Homozigoto dominante, heterozigoto e homozigoto recessivo Nível Bioquímico Para cada um destes genótipos haverá um fenótipo diferente Fenótipo Manifestação da anomalia Aceitamos a definição clássica de Fenótipo PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA Gene Pleiotrópico Heterogeneidade genética Atua em características fenotípicas diferentes Vários genes determinam apenas um efeito fenotípico PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA • Heredograma – Diagrama de hereditariedade; – Mesmo que: • pedgree; • Árvore genealógica. – Importante ferramenta para o aconselhamento genético. PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA • Padrões Monogênicos (Mendelianos) – – – – – Autossômica Dominante; Autossômica Recessiva; Ligada ao X Recessiva; Ligada ao X Dominante; Limitada pelo Sexo; • Puberdade precoce – Influenciada pelo Sexo. • Calvície Hereditária – Recessiva nas mulheres – Dominante nos Homens PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA • Padrões Não-Mendelianos (Não Clássicos) – Mosaicismo Somático; – Mosaicismo Germinativo; – Dissomia Uniparetal; – Herança Mitocondrial; – Imprinting Genômico; – Repetições de Trinucleotídeos TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA • Caráter ou característica: qualquer particularidade do indivíduo, por exemplo, cor da flor, tipo de cabelo, grupo sanguíneo, etc; • Fenótipo: É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo; • Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo. • Genótipo + Meio = Fenótipo TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA • Homozigose: quando os alelos de um par de cromossomos homólogos são iguais; • Heterozigose: quando os alelos são diferentes; • Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose; • Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose. TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA • Cor do pelo deve-se a presença de pigmento, cuja síntese é comandada pela ação de um gene que só se manifesta nas áreas do corpo com temperaturas mais baixas. GREGOR MENDEL MENDELISMO • Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822; • Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor; • De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais; • Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério; • Morreu em 1884, com problemas renais. MENDELISMO • Panorama pré-mendeliano – A noção predominante era a da Herança por mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo; – Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais; MENDELISMO – Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada; – Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias. MENDELISMO • Escolha da ervilha Pisum sativum ‒ Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; ‒ As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; ‒ A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta. MENDELISMO • 1ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.” MENDELISMO • 2ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação Independente onde “os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso. AaBb B AB b Ab A a B aB b ab
