Test BRCA - LabCo Nous

Test BRCA
Avaliação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2
Os cânceres de mama e ovário estão associados a um
componente hereditário em 5-10% dos casos. Este tipo
de câncer se caracteriza por sua incidência em idades
jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta
suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos
genes BRCA 1 e 2. Ambos são genes supressores de
tumores, quando sua funcionalidade é alterada ocorre um
acúmulo de outras alterações genéticas que finalmente
causam o processo tumoral.
O Teste BRCA possibilita a análise dos genes BRCA 1 e
BRCA 2 na busca de mutações neles. A identificação de
uma mutação patológica na linha germinal confirma a
etiologia hereditária do câncer e tem
óbvias implicações clínicas tanto
para a paciente como para sua
família.
A detecção de mutações nos genes BRCA na paciente
permite detectar de forma rápida e econômica essa
mesma mutação no demais familiares.
A presença de alterações nos genes BRCA 1 e 2 é
suficiente para que os indivíduos portadores apresentem
um risco acumulado maior ao longo da vida para
desenvolver câncer de mama e ovário. Estas mutações
podem predispor a outros tipos de cânceres como o de
próstata ou de pâncreas.
O Teste BRCA
O teste é analisado em duas fases. Em uma primeira
aproximação se faz a sequenciação completa de ambos
os genes mediante um tipo de sequenciação de ponta, a
NGS
(next
generation
sequencing)
pirossequenciação. As portadoras de uma mutação na
linha germinal nos genes BRCA têm um risco de câncer
de mama ao longo da vida de 45-80%. A probabilidade de
desenvolver a doença aumenta com a idade, de 20% aos
40 anos, 37% aos 50, 55% aos 60 e superior a 70% aos
70 anos.
Na população espanhola a proporção de grandes
deleções em ambos os genes é de cerca de 10%, de
maneira que, caso não se tenha identificado nenhuma
mutação patogênica mediante sequenciação, em uma
segunda fase se realiza a técnica MLPA (Multiplex
Ligation- dependent Probe Amplification) nos dois
genes.
portadores que não tenham desenvolvido a doença. As
medidas de prevenção poderão ser aplicadas de forma
efetiva em idades jovens. Entre estas medidas cabe
destacar o diagnóstico precoce, a cirurgia profilática ou a
quimioprevenção.
A sequenciação completa dos genes BRCA 1 e BRCA 2
permite obter uma avaliação do risco de ter câncer de
mama e ovário hereditário e possibilita a realização de um
acompanhamento personalizado apropriado para cada
paciente e seus familiares. Este processo de
sequenciação habitualmente envolvia um custo muito
elevado devido ao processamento da amostra e à
quantidade de informação genética integrada.
Indicações
A sequenciação dos genes BRCA é indicada em
pacientes com:
Tumor triplo negativo, principalmente se a idade no
diagnóstico é <50 anos (em mulheres <40 anos 40%
dos tumores de mama são triplo negativo)
Três ou mais familiares de primeiro grau portadores de
câncer de mama e/ou ovário
Familiares de primeiro/segundo grau com:
Dois casos de câncer de ovário
Um caso de câncer de mama e outro de ovário
Um caso de câncer de mama em homem e outro de
câncer de mama/ovário
Dois casos de câncer de mama em <50 anos
Um caso de câncer de mama bilateral e outro de
câncer de mama (um <50 anos)
Histórico familiar de mutação em ambos os
genes
Câncer de mama e familiar afetado <50
anos
Câncer de mama e com 2 familiares de primeiro Grau
diagnosticados com câncer de mama em idades
compreendidas entre 50 e 60 anos
Câncer de mama bilateral maior de 40 anos
Câncer de mama e de ovário
Câncer de mama diagnosticado antes dos 30 anos
Câncer de mama bilateral antes dos 40 anos
Indicações adaptadas a partir da NCCN Guidelines.
Requisitos
A identificação de mutações nos genes BRCA 1 e BRCA
2 possibilita implementar medidas de acompanhamento
nas pacientes diagnosticadas com câncer de mama e/ou
ovário e medidas de prevenção em seus familiares
Amostra: 5-10 ml de sangue em EDTA ou fragmento da
biopsia tumoral. Não é necessário estar em jejum, nem
preparação especial.
Data revisão:
09-10-2013
Vantagens do Teste BRCA
Documentação: Imprescindível consentimento informado.
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