Sumário

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Sumário
Parte I: O DNA Contém A Informação Biológica
O Conceito de Gene
•
A evolução do conceito de informação hereditária. O
objectivo da Genética Molecular.
•
O conceito de gene. Genótipo e fenótipo.
•
Genes constitutivos e genes indutíveis e pseudogenes.
Bibliografia
•
Brown TA (1998) Genetics. A Molecular Approach 3rd ed.
Chapman & Hall, London. Cap.1.
•
Lewin B (2000) Genes VII Oxford University Press,
Oxford. Cap.1.
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Genética
Bioquímica
O Princípio Transformante é o DNA
Genética Molecular
Informação Genética
Processos Bioquímicos
Serve de base
Vida
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Metabolismo
Crescimento
Reprodução
Mutação
Resposta
Evolução
Gene
Unidade de informação biológica (bit da Biologia)
Objectivo da Genética
Compreender:
•Como a informação é armazenada nos genes
Aspectos Estruturais
e
•Como essa informação é usada pela célula
Aspectos Funcionais
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A Evolução do Conceito da
Informação Hereditária
A ideia do ‘homúnculo’
Os traços hereditários são definidos pela sua
capacidade de passar duma geração para a outra
duma forma previsível
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DNA - Cronologia
Mendel (1865)
os factores hereditários são transmitidos inalterados
de geração em geração. Experiências com ervilheirasde-cheiro.
DeVries, Correns, Tschermak (1900) confirmam independentemente as
experiências de Mendel, sem conhecimento prévio
destas.
Sutton (1903)
propõe que os factores hereditários se localizam nos
cromossomas.
Bateson (1905)
propõe o termo ‘Genética’ para descrever o estudo da
hereditariedade.
Johansen (1909)
propõe que os os factores hereditários de Mendel
sejam designados ‘genes’.
Morgan (1910)
inicia os seus trabalhos com a mosca da fruta
Drosophila melanogaster. Conclui que um gene está
sempre num determinado local dum dado
cromossoma e introduz assim, o conceito de
‘mapeamento genético’.
1920
os cromossomas são constituídos por DNA e
proteínas.
Griffith (1928)
propõe o conceito de princípio transformante, em
experiências com Streptococcus pneumoniae (S e R).
Caspersson e Schultz (1938) supunham que os genes (a informação
hereditária) estava contida nas proteínas dos
cromossomas.
Avery (1944)
o princípio transformante é o ácido
desoxirribonucleico ou DNA.
Visão unificadora para a base da hereditariedade em bactérias e
organismos superiores:
O DNA É O MATERIAL GENÉTICO
Beadle e Ephrussi (1945) propõem que cada gene controla a actividade
dum único enzima.
Chargaff (1949)
em todos os organismos, é mantida a igualdade: A/T =
G/C, o que implica: (A+G) = (T+C), ou seja: [A]=[T] e
[G]=[C].
Hershey e Chase (1952) confirmam que o DNA é o material genético,
convencendo finalmente a comunidade científica.
Watson e Crick (1953) propõem a estrutura do DNA em dupla hélice e um
mecanismo para a sua replicação.
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Gene
O gene é a unidade da informação
biológica/hereditariedade.
Ou seja, a sequência de ácido nucleico que
transporta a informação para uma dada proteína
ou molécula de RNA com actividade funcional
Sequência de DNA
(Informação Biológica)
Expressão
Génica
Molécula de RNA
Dirige a síntese duma
proteína (enzima)
com função celular
Desempenha ela
própria uma função
celular (ribozima)
Genótipo
Fenótipo
Constituição Genética Subjacente
Aparência do Organismo
(O que se infere)
(O que se vê)
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Conceito Actual dum
Gene Eucariótico
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Definições de Genes Quanto à
Actividade
Genes Constitutivos (ou de Housekeeping) São
aqueles que se encontram sempre em actividade,
devido aos seus produtos (proteínas) serem
permanentemente necessários às células.
Gene
Sempre
RNA
Genes Indutíveis São genes que permanecem
silenciados até a célula ser exposta a determinado
estímulo que induz a sua expressão.
Indutor
Gene
Gene
RNA
RNA
Quase sempre
Às vezes
Pseudogenes São genes homólogos a outros, mas que
não são expressos (i.e., não funcionam).
Gene
Nunca
RNA
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Organização Genómica
Genes Descontínuos (Split genes) A informação
biológica contida em alguns genes (de
Eucariotas) é descontínua, encontrando-se
separada por sequências intervenientes,
(IVS) ou intrões de DNA. [1977]
Exão 1
IVS1
IVS2
Exão 2
Exão 3
DNA
Exão 1
Vírus
Homem
Exão 2
Exão 3
RNA
Genes sobrepostos
Genes são apenas 2-3% do DNA
Diferentes Organismos
Diferentes empacotamentos de genes
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Organização Genómica
Um cluster de genes
Os clusters são frequentemente constituídos
por genes afins.
Exemplos:
• Operão (Procariotas)
• Famílias Multigénicas (Eucariotas)
Operão É um cluster de genes codificantes para uma
série de proteínas (enzimas) que pertencem à
mesma via metabólica.
Operão (Procariotas)
P
DNA
mRNA
Proteínas
Famílias Multigénicas São clusters de genes
relacionados entre si, sendo as respectivas
sequências semelhantes ou iguais.
Família Multigénica (Eucariotas)
DNA
P
P
P
mRNAs
Proteínas
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Organização Genómica
em Diferentes Espécies
Griffiths et al (2000) 7/e
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Genes Descontínuos
Gene da albumina do ovo (galinha)
Lewin (1990) Genes IV
Intrões (ausentes
no mRNA maduro)
Lewin (1990) Genes IV
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