Programa - Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

Semana da C&T no INSA 2012
Dia 20 de novembro
Título: O roubo das gomas – quem é o criminoso?
Animador: Alexandre Teixeira, Departamento de Genética Humana, INSA
Sessões: às 9h30-11h e às 14h30-16h00
Nº de participantes: 12
Público-alvo: Público geral (preferencialmente alunos do ensino secundário)
Sumário: Guião de uma cena de crime: uma caixa cheia de gomas foi roubada de uma sala onde estavam
vários alunos e também um de nós. O criminoso deixou indícios que podem ser analisados pelos peritos em
genética forense, nomeadamente um copo de água onde deixou alguma saliva. Todos na sala são suspeitos, e
devem ceder uma amostra da sua “saliva” para extração de DNA.
Simula-se uma reação de PCR (explicando o conceito anteriormente), e separação em gel de agarose.
Teremos fotos de diferentes perfis de DNA (bandas no gel de agarose, teoricamente de cada aluno e dos
monitores), que serão comparadas com as do criminoso (DNA teoricamente obtido do copo) – o ladrão de
gomas é identificado!
Título: Cromo+Soma, A Genética Visível
Animador: Laurentino Simão, Departamento de Genética Humana, INSA
Sessões: às 9h30-11h00 e às 14h30-16h00
Nº de participantes: 12
Público-alvo: Público geral (preferencialmente alunos do ensino secundário)
Objetivos:
- Material biológico para observação de cromossomas
- Da cultura celular à lâmina de microscópio
- Observação microscópica
- Identificação de alterações cromossómicas
- O Diagnóstico Pré-Natal
- Relação genótipo-fenótipo
Título: Dos horóscopos genéticos à medicina preditiva
Animador: João Lavinha, Departamento de Genética Humana, INSA
Sessão: das 11h00 às 13h00
Nº de participantes: 12
Público-alvo: Público geral (preferencialmente alunos do ensino secundário)
Objetivos: Sensibilizar os participantes para a importância de acompanhar o processo de desenvolvimento
(desde a conceção até à morte) para se compreender como interage dinamicamente o nosso genoma com os
sucessivos ambientes em que mergulhamos. Nesta abordagem do ciclo de vida, por exemplo através de
estudos de coorte, os estados de saúde ou doença surgem, respetivamente, como o resultado da
manutenção ou da rotura da homeostase. Esta atividade dará também oportunidade aos participantes de
refletirem sobre as questões éticas, legais e sociais associadas à realização dos testes genéticos de
suscetibilidade às doenças.
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | Av. Padre Cruz | 1640-016 Lisboa| Gabinete de Comunicação e
Relações Externas | Ana Morais | [email protected] | www.insa.pt
Dia 21 de novembro
Título: Medicina personalizada: farmacogenética passo a passo.
Animador: Astrid Vicente, Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças Não Transm., INSA
Sessão: das 10h00 às 13h00
Nº de participantes: 16
Público-alvo: Alunos do ensino secundário (12º)
Sumário: Como podemos determinar a segurança e a eficácia de um tratamento farmacológico estudando o
perfil genético de um individuo? Propõe-se uma atividade prática que exemplifica a utilidade da
farmacogenética para a saúde e para a medicina personalizada. Nesta atividade os alunos compreenderão a
utilidade de se conhecer o perfil genético de um individuo para a administração segura e eficaz de fármacos:
a determinação do perfil genético dar-nos-á a probabilidade de um individuo responder bem a um
determinado fármaco ou de desenvolver efeitos secundários nocivos. Será feita uma introdução ao conceito
de medicina personalizada e farmacogenética, e relembradas noções de variabilidade genética e
polimorfismos genéticos. De seguida será explicada em detalhe a experiência e que tipo de resultados são
esperados. Para a determinação correta da eficácia/segurança do fármaco, será necessário não só
determinar o perfil genético mas também fazer medições de peso e altura; estes parâmetros serão
introduzidos num algoritmo disponível online, que nos calcula a probabilidade de eficácia do fármaco, assim
como a dose adequada. No laboratório os alunos farão uma extração de DNA a partir de saliva utilizando kits
específicos, seguida de amplificação do DNA por PCR, tratamento do fragmento amplificado com enzima de
restrição e a visualização de fragmentos em gel de agarose, seguida de interpretação de resultados. Os
alunos devem escrever um pequeno relatório com a sua interpretação dos resultados, que serão depois
discutidos em grupo.
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | Av. Padre Cruz | 1640-016 Lisboa| Gabinete de Comunicação e
Relações Externas | Ana Morais | [email protected] | www.insa.pt