Laboratório Clínico MDP-HIAE Serviço de Genética e Oncogenética

Laboratório Clínico MDP-HIAE
Serviço de Genética e Oncogenética
TERMO DE CONSENTIMENTO INFORMADO PARA PESQUISA DE MUTAÇÕES NOS GENES BRCA1 E BRCA2
INDICAÇÕES
A síndrome de câncer de mama e ovário hereditários é uma doença genética na qual estes tumores ocorrem com maior freqüência e em
idade menor do que a esperada na população em geral, devido a alterações em dois genes, BRCA1 e BRCA2, que deixam de funcionar e
conferem uma susceptibilidade aumentada a estes tumores. Uma vez encontrada uma mutação na família, justifica-se o rastreamento desta
mutação específica nos familiares de primeiro grau, para identificar quais apresentam a mesma mutação.
PROCEDIMENTOS UTILIZADOS
É realizada a coleta de uma amostra de sangue periférico para a extração do DNA do paciente, de onde serão isolados e analisados os genes,
por seqüenciamento automático para identificação ou não de mutações de ponto.
RESULTADOS POSSÍVEIS
O resultado é considerado positivo quando uma mutação que reconhecidamente predispõe ao desenvolvimento de tumores for encontrada.
As alterações moleculares encontradas serão comparadas com as mutações depositadas em bases internacionais. Caso as alterações
moleculares sejam únicas, não descritas anteriormente na literatura e desconhecidas, poderá ser difícil entender se são a real causa dos
tumores apresentados pela família e, na impossibilidade de se determinar a patogenicidade, serão classificadas como variantes de significado
desconhecido. Variantes benignas, não associadas à doença não serão descritas.
COMPLICAÇÕES E RISCOS ESPERADOS DO PROCEDIMENTO
Pode ocorrer dor local, edema ou vermelhidão no local da coleta, que devem ser passageiros. Mais raramente, pode haver infecção.
BENEFÍCIOS DO TESTE MOLECULAR
Se o teste demonstrar que você tem uma alteração que reconhecidamente predispõe ao desenvolvimento de tumores, esse conhecimento
poderá ajudar você e seu médico a fazer escolhas sobre o rastreamento de alterações e adoção de medidas preventivas ou redutoras de risco
com maior embasamento e informação. Esta alteração também poderá ser rastreada em outros membros da família. Se o teste não mostrar
alterações, a avaliação clínica será soberana na interpretação deste resultado.
IMPLICAÇÕES E LIMITAÇÕES DO TESTE MOLECULAR
Existem implicações psicológicas, sociais, médicas, éticas e legais envolvidas com o resultado deste teste. O teste tem limitações quanto ao seu
resultado, o que não invalida o diagnóstico clínico. Os pacientes podem portar outras alterações não passíveis de serem identificadas pela
técnica utilizada. Além disso, não verifica alterações em outros genes.
O resultado desse exame, ao ser comparado com os resultados dos testes de outros familiares, pode indicar que um suposto relacionamento
biológico é incorreto. No entanto, o Hospital Israelita Albert Einstein trata o resultado deste exame como confidencial.
GARANTIAS E LIBERDADES
Dado o impacto que os resultados possam ter sobre sua saúde, o resultado de seu teste deve ser avaliado no contexto de seu histórico de
saúde e de seu histórico familiar. Você pode decidir não realizar o teste ou não conhecer seu resultado imediatamente.
Com relação ao armazenamento da sua amostra biológica ,você deve escolher uma das opções abaixo:
A amostra excedente, caso haja, será descartada e não será utilizada para pesquisas futuras;
A amostra excedente, caso haja, pode ser armazenada para pesquisas futuras. Não desejo ser informado sobre a pesquisa em que a minha
amostra será utilizada e não desejo ser informado dos resultados.
A amostra excedente, caso haja, pode ser armazenada para pesquisas futuras. Desejo ser informado sobre a pesquisa em que a minha
amostra será utilizada e desejo ser informado dos resultados. Caso os resultados sejam relevantes à minha saúde, o meu médico deve ser
comunicado;
DECLARAÇÃO DO PACIENTE
Discuti o teste de susceptibilidade genética para câncer hereditário, tive oportunidade de fazer todas as perguntas que me surgiram e
compreendi as respostas recebidas. Fui orientado quanto à necessidade de assinar um consentimento informado e compreendi todas as
informações contidas neste documento.
Nome do paciente: _________________________________________________________________
Data : ____/____/____
RG: ________________________________
Assinatura do paciente: ____________________________________________
Eu, Dr. ______________________________________________________________________, CRM ________________ Estado ______, declaro
fornecido informações detalhadas sobre este exame, comprometendo-me a entregar e explicar os resultados do mesmo ao paciente.
Assinatura do médico: ______________________________________________________ Data : ____/____/____
Laboratório Clínico MDP – HIAE
Av. Albert Einstein 627/701 ,Bloco E -2º. Subsolo, São Paulo, CEP:05651Telefone:55.11.2151– e-mail:[email protected]
Serviço de Genética e Oncogenética
Av. Albert Einstein, 627/701 , Bloco A , 2º. Subsolo – Oncologia – Morumbi – São Paulo,CEP01431Telefone: 55.11.2151-1029/2151.3641 - e-mail: [email protected]; [email protected]
Versão (jan
)
Laboratório Clínico MDP-HIAE
Serviço de Genética e Oncogenética
AVALIAÇÃO DA HISTÓRIA PESSOAL E FAMILIAR PARA SUSCETIBILIDADE AO CÂNCER DE MAMA
Este questionário tem o objetivo auxiliar na interpretação dos resultados do teste molecular e deverá ser preenchido exclusivamente pelo
médico do paciente.
Nome completo: ______________________________________________________________________________________________________
Sexo: ________ Data de nascimento: ________________ Local de nascimento: _________________________________________________
Médico: _____________________________________________________________ Telefone: _____________________________________
ASCENDÊNCIA MATERNA DO PACIENTE:
□ Judeu Ashkenazi
□ Oriente Médio
□ Caucasiano Europeu
□ Outros: _________________
□ Asiático
□ Nativo-Americana (Indígena)
□ Africano
Especificar país e/ou cidade de nascimento dos ancestrais de ascendência estrangeira:__________________________________
ASCENDÊNCIA PATERNA DO PACIENTE:
□ Judeu Ashkenazi
□ Oriente Médio
□ Caucasiano Europeu
□ Outros: _________________
□ Asiático
□ Nativo-Americana (Indígena)
□ Africano
Especificar país e/ou cidade de nascimento dos ancestrais de ascendência estrangeira:__________________________________
HISTÓRICO DE CÂNCER DO PACIENTE:
□ Nenhum
□ Câncer de mama invasivo
□ bilateral
idade de diagnóstico: _______ AP _________________________________
□ Câncer de mama in situ
□ bilateral
idade de diagnóstico: _______ AP _________________________________
□ Câncer de ovário
idade de diagnóstico: _______ AP _________________________________
□ Câncer de colorretal
idade de diagnóstico: _______ AP _________________________________
□ Outro tipo de câncer: _____________________
idade de diagnóstico: _______ AP _________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
HISTÓRICO FAMILIAR:
□ Nenhum
Abaixo indicar os casos de câncer na família, se houver, com as informações solicitadas:
Grau de parentesco*
Tipo de câncer
Familiar 1. ________________ □ Materno □ Paterno
Sítio do câncer: _______________________
Familiar 2. ________________ □ Materno □ Paterno
Sítio do câncer: _______________________
Familiar 3. ________________ □ Materno □ Paterno
Sítio do câncer: _______________________
Familiar 4. ________________ □ Materno □ Paterno
Sítio do câncer: _______________________
Familiar 5. ________________ □ Materno □ Paterno
Sítio do câncer: _______________________
*explicitar se materno,paterno, irmandade (irmãos e sobrinhos) e descendência (filhos e netos)
Idade de diagnóstico
________
________
________
________
________
OUTRAS INFORMAÇÕES RELEVANTES:
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________
EXAME A SER REALIZADO:
□ Sequenciamento completo dos genes BRCA 1 e BRCA 2 (sequenciamento e MLPA)
□ Pesquisa de rearranjos nos genes BRCA 1 e BRCA 2 por MLPA
□ Gene: _____________________ Mutação específica: ___________________
Familiar previamente identificado:__________________
□ mutações para indivíduos de descendência Ashkenazi nos genes BRCA 1 (185delAG e 5382insC) e BRCA 2 (6174delT)
NOME DO MÉDICO: ____________________________________________________________________________________________________
CRM: __________________________________________
DATA: ____________________________
ASSINATURA DO MÉDICO:________________________________________________________________
Laboratório Clínico MDP – HIAE
Av. Albert Einstein 627/701 ,Bloco E -2º. Subsolo, São Paulo, CEP:05651Telefone:55.11.2151– e-mail:[email protected]
Serviço de Genética e Oncogenética
Av. Albert Einstein, 627/701 , Bloco A , 2º. Subsolo – Oncologia – Morumbi – São Paulo,CEP01431Telefone: 55.11.2151-1029/2151.3641 - e-mail: [email protected]; [email protected]
Versão (jan
)