Prof. Ddo. Eduardo Galhardo

XI Curso de Formação de
Gestores e Educadores,
Educação Inclusiva:
direito à diversidade
Genética e a Inteligência
20/05/2015
Biologia e Psicologia,
• Atuação no processo de inclusão escolar
• Genética Humana e as causas do nascimento
de crianças com deficiências (gênicas e
cromossômicas);
• Genética da inteligência, do comportamento e
dos distúrbios mentais
• Genética
humano.
e
Evolução
–
comportamento
Núcleos de Ensino – UNESP - 2012
Atuação do Psicólogo na
Educação Básica
Deficiência Intelectual
• Funcionamento intelectual significativamente
inferior à média, acompanhado de limitações
significativas no funcionamento adaptativo
em pelo menos duas das seguintes áreas de
habilidades (DSM – IV):
– comunicação, autocuidados, vida doméstica,
habilidades sociais, relacionamento interpessoal,
uso de recursos comunitários, autossuficiência,
habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e
segurança.
DSM-5 - TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO
Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento
intelectual) é um transtorno com início no período do
desenvolvimento que inclui déficits funcionais, tanto
intelectuais quanto adaptativos, nos domínios conceitual,
social e prático.
Os três critérios a seguir devem ser preenchidos:
A. Déficits em funções intelectuais como raciocínio,
solução de problemas, planejamento, pensamento
abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem
pela experiência confirmados tanto pela avaliação clínica
quanto por testes de inteligência padronizados e
individualizados.
Deficiência intelectual (transtorno do
desenvolvimento intelectual)
• B. Déficits em funções adaptativas que resultam em
fracasso para atingir padrões de desenvolvimento e
socioculturais em relação a independência pessoal e
responsabilidade social. Sem apoio continuado, os
déficits de adaptação limitam o funcionamento em
uma ou mais atividades diárias, como comunicação,
participação social e vida independente, e em
múltiplos ambientes, como em casa, na escola, no
local de trabalho e na comunidade.
• C. Início dos déficits intelectuais e adaptativos
durante o período do desenvolvimento...
Deficiência Intelectual
• 10% da população em países em
desenvolvimento, possuem de algum tipo de
deficiência (OMS), sendo que metade destes
possuem Deficiência Intelectual (está
diretamente correlacionado ao grau de
desenvolvimento de um país) – Relatório –
15% ?
 Nos países desenvolvidos, a porcentagem de
jovens de até 18 anos que possuem Deficiência
Intelectual grave se situa entre 0,5 e o 2,5%
 E chega a 4,6%, nos países em desenvolvimento.
• 45,6 M declararam ter algum tipo de deficiência
• Fonte: IBGE
IBGE – CENSO 2010 – São Paulo
http://www.censo2010.ibge.gov.br/apps/mapa/
IBGE – CENSO 2010 – Ourinhos
http://www.censo2010.ibge.gov.br/apps/mapa/
http://www.pessoacomdeficiencia.gov.br/app/viver-sem-limite
Deficiência Intelectual
• 3 a 5% da População apresenta Deficiência Intelectual (4%)
CAUSAS
Todas
População Total
Recessivas
Gênicas
Dominantes
Ligada ao X
Poligenes
Síndrome de Down
Cromosômicas
Outras anomalias
cromossômicas
Anomalias nos
cromossomos sexuais
Doenças específicas:
Ambientais infecções e lesão cerebral
Várias
Desconhecidas
-
%
4%
5%
1%
1%
15 %
10 %
2%
3%
5%
15 %
43 %
BR
SP
7.630.231 1.596.964
371.425
79.848
74.285
15.970
74.285
15.970
1.114.276 239.545
742.851
159.696
148.570
31.939
222.855
47.909
371.425
79.848
1.114.276
3.194.259
239.545
686.694
190.755.799 – Brasil - 39.924.091 – São Paulo (CENSO 2010 – IBGE)
Exemplos de Causas de DI
ERROS METABÓLICOS
• Conceitos básicos
• Anemia Falciforme
• Principais erros metabólicos
– Galactosemia
– Mucopolissacaridoses
– Fenilcetonúria, Tirosinemia, Alcaptonúria
– Doença de Gaucher; Niemann-Pick; Tay-Sachs
– Doença de Wilson
– Síndrome de Lesch-Nyhan
– Fibrose cística
– Distrofias Musculares
– Mapa Genético Humano (principais exemplos)
Online Mendelian Inheritance in Man
• Mapas Gênicos
– Cromossomo 1
• Doença de Gaucher
• Neuropatias
– Cromossomo 2
• Distrofia muscular 2B
– Cromossomo 3
• MPS IV
• Alcaptonúria
– Cromossomo 4
•
•
•
•
•
Acondroplasia
Coréia de Huntington
MPS I
PKU (dhp redutase)
Distrofia muscular
Facioscapulohumeral
Fenilcetonúria (PKU)
• Ausência da enzima Hidroxilase da Fenilalanina
• Causado por gene autossômico recessivo (4p; 12q)
• Aumento da fenilalanina sérica e excreção de ácido
fenilpirúvico e seus derivados na urina
• Cromatografia > 20 mg/100 ml de sangue
• Deficiência intelectual, distúrbios neurológicos com
anormalidades eletroencefalográficas, incapacidade
motora,
incontinência
esfincteriana,
tremores,
hipertensão muscular, ausência de mielinização, cabelos,
pele e olhos claros, eczema.
• Teste do "pezinho"
• Dieta com pouca Fenilalanina (LOFENALAC)
Bloqueio na Via Metabólica
Fenilalanina
Fenilalanina
Hidroxilase
Ac. Fenilpirúvico
Ac. Feniláctico
1 Fenilcetonúria
Tirosina
Feniletilalanina
3. Albinismo (Tirosina +)
Morte na
Infância
Dihidroxifenilalanina (DOPA)
Tirosinase
Ac Hidroxifenilpirúvico
Ac Homogentísico
Oxidase Ac.
Homogentísico 2 Alcaptonúria
4. Albinismo
(Tirosina -)
Melanina
Ac Maleilacetoacético
Ac Fumarilacetoacético
Fumarato + Aceto Acetato
CO2 + H2O
Síndrome do X Frágil
•Mais freqüente forma de deficiência intelectual
hereditária em homens, com uma freqüência em torno
de 1/1000-1500
•A mutação responsável geralmente consiste no aumento
do número de repetições de nucleotídeo instáveis (CGG).
O indivíduo normal tem de 6 a 54 repetições
•Tanto os homens quanto mulheres portadoras da rémutação possuem 54 a 200 repetições
Distrofias Musculares
•
Doença caracterizada pela perda gradual do músculo esquelético. O
prognóstico progressivo com diminuição da massa muscular e conseqüente
enfraquecimento até o confinamento em cadeira de rodas e morte.Tem
caráter degenerativo, progressivo e irreversível
• Existem
4
formas
clínicas
principais:
• padrão de herança
• idade do aparecimento dos
primeiros sinais
• distribuição dos músculos
inicialmente envolvidos.
• No tipo Duchenne os sintomas
aparecem antes dos 5 anos, nos
músculos da pélvis e costas,
resultando numa deformação da
coluna.
• Causada por um gene recessivo
ligado ao X, sendo assim, atinge
geralmente garotos.
Distrofias Musculares
• Formas de distrofia muscular no Homem e respectivos
tipos de herança e localização cromossômica dos genes
associados
Análise dos Cromossomos Humanos
• Preparação do cariótipo - Moorhead (1960) com modificações
• um grande número de células em divisão.
• Em metáfase (maior compactação)
Cariótipo Humano Normal
Feminino
- 16 cromossomos no grupo C
- 4 cromossomos no grupo G
Masculino
- 15 cromossomos no grupo C
- 5 cromossomos no grupo G
Identificação dos Cromossomos Humanos utilizando a
técnica de Hibridação In-Situ por Fluorescência
Speicher e col. (1996) desenvolveram a técnica de múltipla
Hibridação in situ por Fluorescência, ou seja, desenvolveram um
conjunto de filtros para fluorescência e um software de
computador capaz de detectar e discriminar 27 diferentes tons
Pequenas alterações cromossômicas
detectadas através do método FISH
Williams syndrome
Prader-Willi syndrome
Angelman syndrome
Miller-Dieker syndrome/ Isolated lissencephaly
Charcot-Marie-Tooth disease (Type 1A)
Hereditary neuropathy
Smith-Magenis syndrome
DiGeorge syndrome/ Velocardiofacial syndrome
Glycerol kinase deficiency-Adrenal hypoplasia
congenita
Steroid sulfatase deficiency/ Kallman syndrome
del(7)(q11.23)
del(15)(q12)
del(15)(q12)
del(17)(p13.3)
dup(17)(p12)
del(17)(p12)
del(17)(p11.2)
del(22)(q11.2)
del(X)(p21)
del(X)(p22.3)
Aneuploidias
•
•
•
•
•
•
Autossômicas (cromossomos não sexuais)
S. Down - 47, XX ou XY +21
S. Patau - 47, XX ou XY +13
S. Edwards - 47, XX ou XY +18
Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal
Alossômicas (cromossomos sexuais)
S. Turner - 45, X0
S. Klinefelter - 47, XXY
S. Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX
S XYY - 47, XYY
SÍNDROME DE DOWN
- Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as seguintes
freqüências relativas de tipos particulares de alterações
cromossômicas na síndrome de Down:
• Trissomia 21 completa
94,3%
• Trissomia 21/mosaicismo normal
2,4%
• Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%
http://www.denison.edu/collaborations/dsq/
Health Care Guidelines
Inteligência é Genética?
Existem fatores hereditários associados a inteligência ?
FSP – 27/03/2015
Inteligência
• ( Psicol.)- Capacidade de resolver situações problemáticas
novas mediante reestruturação dos dados perceptivos
(Aurélio, 1999);
• A inteligência humana além da integração dos sentidos,
apreensão da realidade e capacidade de agir, pode ser
definida como atributo mental multifatorial, envolvendo a
linguagem, o pensamento, a memória, a consciência;
• A inteligência pode ser considerada um atributo mental
que combina muitos processos mentais, naturalmente
dirigidos à adaptação à realidade.
Como provar a
existência desses fatores
genéticos ?
Como quantificá-los ?
Estimativas dos efeitos genéticos e ambientais
em trabalhos recentes com gêmeos.
A - variância genética aditiva (herdabilidade)
C - variância devido ao ambiente compartilhado
E - variância ambiental
Herdabilidade
• O primeiro aspecto a ser analisado é como quantificar a
participação genética na expressão de uma característica,
como p. ex. a inteligência
• A estimativa da HERDABILIDADE possibilita essa
quantificação da variação de natureza genética de um
determinado traço em uma dada população.
• Há varias formas de se estimar a Herdabilidade de uma
característica (métodos: Geral; dos Gêmeos e dos Filhos
Adotivos)
Método dos Gêmeos
• Conceitos Básicos:
– Gêmeos
monozigóticos
compartilham
100% genes e boa parte do ambiente;
– Gêmeos dizigóticos compartilham 50%
genes e boa parte do ambiente;
– Irmãos compartilham 50% genes e uma
porção reduzida do ambiente;
Cálculo da Herdabilidade
– Método dos Gêmeos (Saldanha, 1980)
•H=
Cmz - Cdz
100 - Cdz
• Cmz = concordância entre monozigóticos
• Cdz = concordância entre dizigóticos
Genética e a Habilidade Cognitiva Geral
Inteligência ou g
• Definição objetiva: Capacidade de resolver problemas de
teste que avaliam a habilidade cognitiva geral
• Na Tabela abaixo podemos visualizar o cálculo da
herdabilidade segundo o método dos gêmeos.
Gêmeos
Número Concordantes Discordantes
Monozigóticos
149
121 (81%)
28 (19%)
Dizigóticos
200
70 (35%)
130 (65%)
•Herdabilidade = (81-35)/(100-35) = 71%
Cálculo da Herdabilidade - Gêmeos
Plomin e cols.
1990
Extroversão
Criados Juntos
Criados Separados
MZ
DZ
MZ
DZ
0,54
0,06
0,30
0,04
MZ criados juntos e separados diferem somente quanto ao
ambiente, sendo assim a diferença na correlação (0,540,30) representa o efeito dos fatores ambientas nos MZ.
Por outro lado, em relação aos DZ o resultado é de
somente 0,02. Conseqüentemente estes resultados colocam
em dúvida a premissa de ambiente-equivalente para o
cálculo da Herdabilidade
GENÉTICA E INTELIGÊNCIA
• Qual o mecanismo de herança das características do
comportamento ?
HERANÇA POLIGÊNICA
• Herança quantitativa - vários pares de genes atuam
aditivamente na expressão de uma característica que
apresenta variação contínua na população.
• Pode ser multifatorial quando sofre influência de fatores
ambientais
– Ex. peso estatura, cor da pele e a maior parte das características
• POLIGENE - gene que individualmente exerce um leve
efeito em um traço, mas, em conjunção com poucos ou
muitos genes, controla uma característica quantitativa
• A herança de traços poligênicos, portanto, depende da ação
cumulativa ou aditiva de vários ou muitos genes, cada um
dos quais produz uma pequena proporção do efeito total
Herança Poligênica Multifatorial
• O Termo Poligênico significa que existem vários
pares de genes que atuam aditivamente na
expressão de uma característica.
• Multifatorial significa interação de fatores
genéticos e ambientais na expressão de uma
característica.
• Portanto há um conjunto de genes que atuam
aditivamente na predisposição a um determinado
nível de inteligência e estes interagem com os
fatores ambientais (como alimentação; educação)
que determinarão esse nível intelectual.
GENÉTICA E INTELIGÊNCIA
•Qual a participação dos fatores ambientais ?
GENÉTICA E INTELIGÊNCIA
•Com base nos estudos atuais, como é a genética da
inteligência ?
PLOMIN et. al.
Genética do
Comportamento 5ª.
Ed – Porto Alegre.
Ed. Artmed 2011,
480p.
Genética e Inteligência
Uma avaliação cuidadosa dos trabalhos sobre genética da
inteligência permite-nos sumarizar o assunto da
seguinte maneira:
 Não há nenhum estudo mostrando que a
herdabilidade seja nula;
 Estudos com gêmeos; filhos adotivos e correlações
em famílias mostram e existência de fatores
genéticos;
 Fatores ambientais, principalmente à educação,
nutrição e saúde, contribuem para aumentar as
diferenças intelectuais entre as pessoas;
Genética e Inteligência
Desde de Newman e col. (1937) não há uma
metodologia capaz de obter uma avaliação
satisfatória da Inteligência e de sua herdabilidade;
Não há conclusões sobre as causas das diferenças
no nível de inteligência médio entre grupos
humanos (genéticas e/ou ambientais);
Tem havido manipulação tendenciosa dos dados
sobre a genética da inteligência (interesses racistas,
socioeconômicos,
religiosos
e
outros)
conseqüentemente devemos manter uma atitude
crítica
e
fiscalização
cuidadosa
contra
tendenciosidades emocionais.
Herança Poligênica Multifatorial
• Existem diferenças de níveis médios de
inteligência quando consideramos as raças ?
– A variabilidade genética entre indivíduos de
uma mesma "raça" é muito maior que as que as
diferenças entre as "raças".
– Portanto pode até existir diferenças nos níveis
médios de QI entre os grupos raciais, porém
devemos lembrar que associado aos fatores
genéticos há componentes sócio-econômicos
interagindo na expressão das diferenças.
A Curva do Sino
Bibliografia Básica
• JONES, K. L. Smith’s Padrões Reconhecíveis de
Malformações Congênitas, Brasil Ed Manole 1ª Ed.1998.
• NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H. F.
Genética Médica THOMPSON & THOMPSON, 7ª
Edição - Elsevier - 2008 - Cap. 7 - Padrões de herança de
genes únicos pag. 117-153
• OTTO, P.G.; OTTO, P.A. & FROTA-PESSOA, O.
Genética Humana e Clínica. Ed. Roca, São Paulo, 1998.
• PASSARGE, E. Color Atlas of Genetics Ed Thieme 1994
Bibliografia Básica
• APA - DSM – IV Manual Diagnóstico e Estatístico de
Transtornos Mentais (em CD-ROM) Ed Artes
Médicas.1995
• BEÇAK, W. e FROTA-PESSOA.
Humana. Ed. Sarvier. São Paulo, 1977.
O.
Genética
• PLOMIN, R.; De FRIES, J.C.; McCLEARN, G.E. &
McGUFFIN, P. Behavioral Genetics. Ed Freeman
4ª Edição - 2000 - 449 pág
• PLOMIN et. al. Genética do Comportamento 5ª. Ed –
Porto Alegre. Ed. Artmed 2011, 480p.