Conceitos Básicos de Genética

Conceitos Básicos de Genética
Relação Fenótipo-Genótipo
Genética
• É a disciplina dentro da Biologia que estuda os
mecanismos da hereditariedade.
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para
as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica ➡️Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna ➡️Watson e Crick (1953)
Tipos de Características Biológicas:
• Hereditárias: São aquelas determinadas por genes, sendo
transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: Cor
dos olhos, cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc.
• Adquiridas: São aquelas que aparecem após o
nascimento. Não é transmitida para os descendentes.
Exemplos: Amputação de um órgão, bronzeamento da
pele, plástica facial.
• Congênitas: São aquelas que aparecem durante a vida
intra-uterina e aparecem logo após o nascimento.
Exemplos: Deformações provocadas pelo uso de drogas,
medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis,
rubéola etc).
Gene
- Genética Clássica ➡️unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna ➡️ pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Proteína
Gene
• É uma seção de uma molécula de DNA
Gene: Segmento do DNA
• Segmento da molécula de DNA que contém uma
informação genética. Considerado a unidade básica da
herança. Normalmente é representado por letras. Nos
ribovírus (vírus que possui material genético RNA, os
genes são trechos dessa molécula).
• Cada gene codifica a síntese de um polipeptídeo que
direta, ou indiretamente, determinará uma
característica do indivíduo. Há características
condicionadas por um gene e outras por dois ou mais
genes.
Cromossomos Homólogos:
• São cromossomos que possuem a mesma forma, o
mesmo tamanho e a mesma sequência de informação
genética. Aparecem aos pares nas células diplóides,
sendo um de origem materna e outro de origem
paterna.
Espermatozóide ➡️n
Óvulo ➡️n
Zigoto ➡️2n
Tamanho do
Pé
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo Sanguíneo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Locus Gênico
• Local específico nos cromossomos onde estão
situados os genes. O plural de locus é Loci.
Alelos ou Alelomorfos
• São genes situados no mesmo locus em cromossomos
homólogos. Estão, portanto, envolvidos com a
determinação da mesma característica. Podem ser
iguais ou diferentes.
Gene Dominante:
• Aquele que se expressa tanto em dose dupla quanto
em dose simples. É representado por letras
maiúsculas.
Dominância
• Alelos que se expressam da
mesma
forma
nas
condições homozigótica e
heterozigótica
são
chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para
o fator Rh são Rh+.
Gene recessivo
• Aquele que se expressa apenas em dose dupla. É
representado por letras minúsculas.
Recessividade
• Alelos que não se
expressam
na
condição
heterozigótica
são
denominados
recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez
que um indivíduo rr é
Rh-.
Um gene pode ser:
• Dominante
• Recessivo
Indivíduo Homozigoto:
• Aquele que apresenta os alelos idênticos para uma
determinada característica. Exemplos: AA, aa, BB,
bb...
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene ➡️cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos
de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Indivíduo Heterozigoto:
• Aquele que possui os alelos diferentes para
uma determinada característica. Exemplos: Aa,
Bb, Cc, Dd.
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Genótipo
• Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou mais
características. É a própria constituição genética do
indivíduo.
• AA, Aa ou aa
• BB, Bb ou bb
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os
genes que ele possui em suas células e que
foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo:
– É a expressão do genótipo no ambiente.
Representa o conjunto de aspectos visíveis ou não
de um indivíduo resultante da ação do genótipo
com o meio.
• FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação
do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sanguíneo, etc.
Coelhos Himalaios
Gêmeos
Forma de ação dos genes
• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma
característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria
– Altura
– Peso
– Cor da pele
• Epistasia
– Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.
• Pleiotropia (síndrome de Marfan)
• Síndrome de Lawrence-Moon
Fenocópia:
• Quando um indivíduo exibe, por efeito de fatores
ambientais, características para as quais ele não possui
o genótipo correspondente. Um exemplo é a cor dos
cabelos modificada pele uso de tinturas.