Interação Gênica A interação gênica é uma outra forma de transmissão gânica, onde dois ou mais pares de genes alelos diferentes se associam na determinação de uma única característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas, ou seja, os pares de alelos que atuam simultaneamente se encontram em cromossomos diferentes. No estudo da interação gênica, temos de distinguir a interação de genes complementares, a interação gênica de genes cumulativos ou poligenes e a interação gênica com epistasia. Genes complementares São aqueles que, quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de uma característica diferente daquela que aparece quando estão juntos. O exemplo mais conhecido é a determinação do formato da crista das galinhas, herança condicionada por dois pares de genes alelos dominantes R e E, assim como seus respectivos recessivos r e e. O gene dominante R, quando isolado, determina o aparecimento de "crista rosa". O gene E condiciona "crista ervilha". Nas aves que possuem ambos os genes dominantes, a crista é "noz". Os duplos homozigotos recessivos possuem cristas "simples". O cruzamento de uma ave de crista "noz", dupla homozigota, com uma ave de crista simples origina apenas descendentes de crista "noz". Se essas aves heterozigotas para ambos os pares forem cruzadas, será obtida a seguinte descendência: Há casos em que o mecanismo de atuação dos genes na interação gênica já foi bem evidenciado, como por exemplo, como no caso de um tipo de surdez específico na espécie humana, chamado erroneamente de surdo-mudez. A mudez é adquirida pelo fato de o indivíduo não ouvir e consequentemente não aprender a falar. Essa anomalia está ligada a ação complementar de dois pares de genes: o gene C, que controla geneticamente o desenvolvimento embrionário da cóclea ou caracol( uma parte importante do ouvido interno), e o gene E, que é responsável pela formação do nervo acústico. Cada um desses genes apresente seu respectivo recessivo, que não leva ao desenvolvimento de estruturas anatômicas citadas anteriormente. Assim, o indivíduo que tenha um dos genes recessivos em homozigose (dd ou ee) será surdo por não formação da cóclea ou do nervo acústico respectivamente. Desta forma, podemos observar que a condição para a normalidade auditiva é a presença obrigatória do genótipo de,. Pelo menos, um gene dominante de cada par. Indivíduo normal: D_E_ Surdo-mudo: D_ee (por não formação do nervo acústico) ddE_ (por não formação da cóclea) ddee (por não formação da cóclea e do nervo auditivo) P: Normal EEDD X Surdo ddee F1: 100% Normais Gametas: DdEe DE De uma curva chamada normal ou curva de Gauss. dE de F2: Fêmea/ Macho DE De dE de DE De dE de DDEE DDEe DdEE DdEe DDEe DDee DdEe Ddee DdEE DdEe ddEE ddEe DdEe ddEe ddEe ddee Em F2 temos 9/16 normais para 7/16 de surdos. O número de fenótipos que podem ser encontrados, em um caso de herança poligênica, depende no número de pares de genes envolvidos. número de fenótipos = 2n + 1 Genes Cumulativos ou Poligenes Nesse padrão de herança, o fenótipo é condicionado por dois ou mais pares de genes alelos, nos quais um deles é chamado gene aditivo, e o outro é o gene indiferente ou não-aditivo. Cada gene aditivo presente em um indivíduo determina o aumento na intensidade da expressão do fenótipo, não importando de qual par é esse gene aditivo. Os genes nãoaditivos não acrescentam nada na expressão do fenótipo. Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por herança quantitativa: · Fenótipo com variação contínua ou gradual Um exemplo é a cor da pele, na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. · Distribuição dos fenótipos em curva normal (ou curva de Gauss) Os fenótipos extremos são os que se encontram em menores quantidades. Os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores, e a distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece Isso significa que se uma certa característica é determinada por 3 pares de genes, podem ser encontrados 7 fenótipos distintos. Cada grupo de indivíduos que expressam o mesmo fenótipo constitui uma classe fenotípica. Um caso de herança quantitativa é a determinação da cor da pele na espécie humana, herança que envolve dois pares de poligenes, segundo Davemport. Os genes aditivos aumentam a produção da melanina, pigmento que torna a pele mais escura. Quanto mais genes aditivos, mais melanina é produzida e mais escura é a pele. Uma mulher negra (genótipo S*S* T*T*), casada com um homem branco (genótipo SS TT), terá todos os seus filhos mulatos médios, heterozigotos para ambos os pares de genes (S*S T*T). O casamento entre dois duplos heterozigotos pode originar qual descendência? (F2) 1 / 16 branco 4 / 6 mulatos claros possui o gene inibidor, mas o par de genes recessivos cc não determina a produção de pigmentos. 6 / 16 mulatos médios 4 / 16 mulatos escuros 1 / 16 negro Epistasia Epistasia é a capacidade que tem um gene de um determinado locus de atuar sobre genes de locus diferentes. É o padrão de herança na qual um gene impede a manifestação de um outro que não é seu alelo. O gene inibidor é chamado epistático, e o que é inibido se chama hipostático. Um exemplo se relaciona com a determinação do padrão das penas de galinhas. Em um par de genes, o gene dominante C condiciona plumagem colorida, e o alelo recessivo condiciona plumagem branca. Há um outro par de genes alelos cujo dominante I impede a produção de pigmentos e as penas nascem brancas. O gene recessivo i não tem esse efeito. O gene C é dominante em relação ao seu alelo c, mas é mascarado pela presença do gene inibidor I. O gene I é epistático sobre C, que é hipostático. Uma ave de genótipo CC II é branca. Embora tenha o par CC, a presença do gene inibidor I não permite que os pigmentos das penas sejam produzidos, e a ave é branca. Uma outra ave, essa de genótipo cc ii, também é branca. Ela não (F2) proporções genotípicas 9 C_ I_ 3 C_ ii 3 cc I_ 1 cc ii proporções fenotípicas 9 brancas 3 coloridas 3 brancas 1 branca Ligação gênica ou Linkage Esta fenômeno significa elo, pois consiste na união de genes em um mesmo gameta. T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage). Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais. A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentosteste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage). Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado: 41,5% de moscas com o longas; 41,5% de moscas com o vestigiais; 8,5% de moscas com o longas; 8,5% de moscas com o vestigiais. corpo cinza e asas corpo preto e asas corpo preto e asas corpo cinza e asas Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas? A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o fenômeno cromossômico conhecido como permutação ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homólogos. Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-over. Mapas Genéticos Mapa genético, mapa cromossômico ou mapa de ligação é uma representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo. Esta distância é calculada a partir da porcentagem de genes recombinantes produzidos em cruzamentos – ou taxa de crossing-over entre eles. São representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias. A unidade de medida utilizada é o morganídeo. Para se obter um mapa genético é preciso levar em consideração que quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over. Ex.: Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19% Porcentagem de recombinação entre A e C: 2% Porcentagem de recombinação entre B e C: 17% A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos: Exercícios 1) No homem, para que a surdez hereditária ocorra basta a homozigose de apenas 1 dos 2 genes recessivos, d ou e. São necessários os 2 genes dominantes D e E para a audição normal. Desse modo, Fernando, que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto, você pode concluir que o genótipo dos filhos é: a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e)DDEe Gabarito: C 2) Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimentão em que são analisadas as cores dos frutos. P: marrons X amarelos F1: 100% vermelhos F2: 183 vermelhos; 59 marrons; 61 amarelos; 20 verdes Com base nos resultados dos cruzamentos, é possível concluir que a herança da cor dos frutos no pimentão Depende: a) de 1 par de genes sem dominância b) de uma série alélica (alelos múltiplos) c) de 4 pares de genes com dominância d) de 2 pares de genes não alelos que interagem e) da ação de genes pleiotrópicos Gabarito: D 3) Num caso de herança quantitativa, se obtivermos em F2 a proporção de 1/64 de indivíduos de classe fenotípica de menor expressividade (classe extrema), podemos deduzir que estão envolvidos: a) 1 par de poligenes b) 2 pares de poligenes c) 3 pares de poligenes d) 4 pares de poligenes e) 5 pares de poligenes Gabarito: C 4) Em cães da raça Cocker spainel, o gene A, que condiciona cor branca, é epistático com relação ao gene B, que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsável pela cor marrom. Sabe-se, também, que o gene A e seu alelo a segregam-se independetemente do gene do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fêmeas com genótipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporção fenotípica: a) 13:3 b) 9:3:3:1 c) 9:6:1 d) 9:4:3 e) 12:3:1 Gabarito: E